Malattia da accumulo di glicogeno di tipo VII nei bambini
Introduzione
Introduzione al VII tipo di malattia da accumulo di glicogeno nei bambini La malattia da accumulo di glicogeno di tipo VII (GSD-VII) è causata da difetti della miosin fruttucinasi, che è rara ed è principalmente causata da danni ai tessuti muscolari. La malattia da accumulo di glicogeni (GSD) è una malattia del metabolismo del glicogeno causata da una classe di difetti congeniti degli enzimi. La caratteristica biochimica comune di queste malattie è la conservazione anormale del glicogeno, la maggior parte delle quali è un aumento dell'accumulo di glicogeno in tessuti come fegato, muscoli e reni. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia emolitica iperuricemia
Patogeno
Causa di tipo VII della malattia da accumulo di glicogeno pediatrica
(1) Cause della malattia
Questo tipo è causato da difetti della miosina chinasi.
(due) patogenesi
La fosfofructochinasi è un enzima importante nella via glicolitica che catalizza la conversione del fruttosio 6-fosfato in fruttosio 1,6-difosfato, che è composto da tre subunità isozimatiche (muscolo M, L- Fegato, piastrine P; diversi isozimi sono espressi in diversi tessuti dai rispettivi geni codificanti.Il muscolo scheletrico contiene la subunità M e il gene codificante si trova in lcen-1q32. La mutazione provoca l'enzima nel muscolo. Completamente carente e l'attività enzimatica nei globuli rossi è ridotta di circa il 50% (enzimi ibridi contenenti M e L nelle cellule).
Prevenzione
Prevenzione della malattia pediatrica da deposito di glicogeno di tipo VII
La prevenzione della malattia da accumulo di glicogeno di tipo VII può fare riferimento al metodo di prevenzione della malattia da accumulo di glicogeno, che dovrebbe includere la prevenzione dell'infezione durante la gravidanza, evitare la nascita, parenti stretti, evitare le radiazioni, l'esposizione a sostanze chimiche, materiale genetico anormale, ecc., Misure preventive di eugenetica :
1. Proibire a parenti stretti di sposarsi.
2. Esame prematrimoniale per scoprire malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.
3. Il rilevamento del corriere è determinato dal censimento di gruppo, dall'indagine familiare e dall'analisi del pedigree, dall'esame di laboratorio e da altri mezzi per determinare se si tratta di una malattia genetica e determinare la modalità genetica.
4. Consulenza genetica.
5. La diagnosi prenatale della diagnosi prenatale o della diagnosi intrauterina è una misura importante dell'eugenetica preventiva.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:
1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza);
Determinazione di 2 donne incinte nel sangue e nel liquido amniotico alfa fetoproteina;
3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza);
L'esame della linea 4X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi delle deformità scheletriche fetali;
5 Determinazione della cromatina sessuale nelle cellule dei villi (da 40 a 70 giorni di concepimento), prevedendo il genere fetale per aiutare a diagnosticare le malattie genetiche legate all'X;
6 analisi del collegamento genico dell'applicazione;
7 esame dello specchio fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicanze di tipo VII della malattia da accumulo di glicogeno pediatriche Complicazioni anemia emolitica iperuricemia
Può verificarsi miosinuria, accompagnata da aumento della bilirubina sierica emolitica, anemia emolitica, iperuricemia, miopatia progressiva.
Sintomo
Malattia da accumulo di glicogeno pediatrica sintomi di tipo VII sintomi comuni iperuricemia, proteinuria debole, nausea, spasmo muscolare, dolore, debolezza, mialgia
Le manifestazioni cliniche sono principalmente debolezza muscolare, caratterizzata da una ridotta attività fisica e dolore muscolare. Richiede un intenso esercizio fisico, come portare pesi pesanti, correre veloce, salire o salire di livello, ecc., Può causare dolore muscolare, tendine e Rigidità muscolare; riposare o rallentare la velocità dell'attività può alleviare i sintomi, la gravità dei sintomi è proporzionale alla quantità di esercizio e alla durata del tempo, di solito si verifica negli arti della mialgia, senza episodi ipoglicemici.
1. Le prestazioni tipiche hanno le seguenti cinque caratteristiche:
(1) Questo tipo di esercizio di solito ha una ridotta tolleranza all'esercizio durante l'infanzia ed è più grave dei pazienti di tipo V, può essere accompagnato da nausea, vomito, crampi muscolari e miosinuria che spesso si verificano dopo un intenso esercizio fisico.
(2) accompagnato da caratteristiche di emolisi, aumento della bilirubina sierica e aumento del numero di reticolociti.
(3) L'iperuricemia è comune ed è più pronunciata dopo l'esercizio rispetto ai pazienti con GSD-V o III.
(4) La biopsia muscolare può mostrare un accumulo anomalo di glicogeno nelle fibre muscolari con amido ramificato simile, test di Schiff positivo, ma non idrolizzato dall'amilasi.
(5) Dopo aver seguito una dieta ricca di carboidrati, è particolarmente intollerante esercitare perché il sistema muscolare di questo tipo di bambino non può usare il glucosio nel cibo, mentre l'alta concentrazione di glucosio nel sangue inibisce la decomposizione del grasso, causando muscoli Gli acidi grassi e i corpi chetonici nelle cellule si esauriscono rapidamente.
2. Prestazioni delle varianti Oltre ai bambini tipici sopra menzionati, ci sono due rare varianti:
(1) Tipo di adulto: l'infanzia è l'inizio, la tensione muscolare del bambino è bassa, la forza muscolare degli arti è scarsa e le prestazioni sono miopatia progressiva, spesso morta intorno ai 4 anni.
(2) Tipo adulto: caratterizzati da debolezza muscolare progressiva cronica, spasmo doloroso muscolare e mioglobinuria sono rari.
Esaminare
Esame di tipo VII della malattia da accumulo di glicogeno pediatrico
Test di laboratorio hanno dimostrato che i pazienti con elevati livelli sierici di creatinchinasi, ancora di più dopo l'esercizio fisico; a causa dell'insufficiente fornitura di ATP di energia muscolare durante l'esercizio, il metabolismo dei nucleotidi espettorati è così forte, con conseguente ammoniaca nel sangue, creatinina, ipossantina e acido urico Anche la concentrazione aumentò; l'iperuricemia era comune ed era più pronunciata dopo l'esercizio rispetto ai pazienti con GSD-V o III.
Dopo un intenso esercizio fisico, potrebbe esserci miosinuria, accompagnata da caratteristiche di emolisi, aumento della bilirubina sierica, aumento della conta dei reticolociti e anemia emolitica.
La biopsia muscolare può mostrare un accumulo anomalo di glicogeno nelle fibre muscolari con amido ramificato simile.Il test di Schiff è positivo ma non idrolizzato dall'amilasi. L'esame enzimatico o istologico della biopsia può fornire una base per la diagnosi. Possono anche essere utilizzate cellule del sangue o fibroblasti. È stata esaminata l'attività dell'isoenzima della fosfofrucinchinasi di tipo M.
La radiografia, l'elettrocardiogramma, l'ecografia B e l'elettromiografia sono stati eseguiti di routine, mostrando progressivi cambiamenti della miopatia.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia pediatrica del deposito di glicogeno di tipo VII
Secondo la storia medica, i segni fisici e i risultati dei test biochimici del sangue possono fare una diagnosi clinica, l'attività fosforil-fruttosio-chinasi dei globuli bianchi e del tessuto muscolare dei bambini malati può essere significativamente ridotta per aiutare a diagnosticare.
Identificazione con malattia da accumulo di glicogeno di tipo V.
