Malattia da accumulo di glicogeno di tipo VI nei bambini
Introduzione
Introduzione al tipo VI della malattia da accumulo di glicogeno nei bambini La malattia da accumulo di glicogeno VI (GSD-VI) è causata da difetti della fosforilasi epatica, che è rara. La maggior parte dei bambini nella prima infanzia mostrava ingrossamento del fegato e ritardo della crescita, nessun sintomo di coinvolgimento del cuore e dei muscoli scheletrici; ipoglicemia, iperlipidemia e aumento del chetone erano lievi. Con l'età, l'ingrandimento del fegato e il ritardo della crescita stanno gradualmente migliorando e spesso scompaiono durante la pubertà. La maggior parte dei bambini non ha bisogno di cure: per prevenire l'ipoglicemia, possono assumere diversi piccoli pasti o seguire una dieta ricca di carboidrati. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: dislipidemia
Patogeno
Eziologia di tipo VI della malattia da accumulo di glicogeno pediatrica
(1) Cause della malattia
La malattia è causata da difetti nella fosforilasi epatica e la maggior parte di essi sono difetti parziali.
(due) patogenesi
Il glicogeno è un polisaccaride ad alto peso molecolare composto da glucosio, che viene immagazzinato principalmente nel fegato e nei muscoli come energia di riserva.I tessuti normali del fegato e dei muscoli contengono rispettivamente circa il 4% e il 2% di glicogeno.Il glucosio ingerito nel corpo è glucosio chinasi, glucosio. L'acido fosforico mutasi e l'uridina difosfato glucosio pirofosforilasi catalizzano la formazione di uridina difosfato glucosio (UD-PG), quindi la molecola di glucosio fornita da UDPG dal glicogeno sintasi come α-1,4-glicoside I legami sono uniti in una lunga catena; ogni 3-5 residui di glucosio vengono trasferiti dall'enzima ramificato nella posizione 1,4 del glucosio in 1,6 posizioni, formando rami e, se espansi, formando infine una macrostruttura della struttura dendritica, Il peso molecolare del glicogeno è fino a diversi milioni, e lo strato più esterno di glucosio ha una lunga catena lineare e la maggior parte di essi comprende da 10 a 15 unità di glucosio.
La decomposizione del glicogeno è principalmente catalizzata dalla fosforilasi, rilasciando glucosio 1-fosfato dalla molecola di glicogeno, ma l'azione della fosforilasi è limitata a 1,4 legami glicosidici e quando ci sono solo 4 residui di glucosio prima del punto di diramazione È necessario trasferire 3 di questi residui su altre catene lineari mediante debranching degli enzimi (amido-1,6-glucosidasi, amilo-1,6-glucosidasi) per garantire che l'azione della fosforilasi continui, allo stesso tempo, L'enzima di debranching può rilasciare una molecola di glucosio legata dal legame α-1,6-glicosidico, in modo che il requisito ripetuto sia quello di garantire la domanda di glucosio da parte dell'organismo e l'α-1,4-glucosidasi (maltosio acido) presente nel lisosoma L'enzima può anche idrolizzare le catene lineari di diverse lunghezze per diventare molecole di oligosaccaridi come il maltosio.I difetti di una qualsiasi delle summenzionate procedure di sintesi e decomposizione del glicogeno portano a vari tipi di malattie da accumulo di glicogeno con differenti manifestazioni cliniche. La malattia è causata da difetti parziali della fosforilasi epatica e, pertanto, la lesione è relativamente leggera.
Prevenzione
Prevenzione di tipo VI della malattia da accumulo di glicogeno pediatrica
La prevenzione della malattia da accumulo di glicogeno VI può fare riferimento al metodo di prevenzione della malattia da accumulo di glicogeno, che dovrebbe includere la prevenzione dell'infezione durante la gravidanza, evitare la nascita, parenti stretti, evitare le radiazioni, l'esposizione a sostanze chimiche, materiale genetico anormale, ecc., Misure preventive di eugenetica:
1. Proibire a parenti stretti di sposarsi.
2. Esame prematrimoniale per scoprire malattie genetiche o altre malattie che non dovrebbero essere sposate.
3. Il rilevamento del corriere è determinato dal censimento di gruppo, dall'indagine familiare e dall'analisi del pedigree, dall'esame di laboratorio e da altri mezzi per determinare se si tratta di una malattia genetica e determinare la modalità genetica.
4. Consulenza genetica.
5. La diagnosi prenatale della diagnosi prenatale o della diagnosi intrauterina è una misura importante dell'eugenetica preventiva.
Complicazione
Bambini con complicanze del tipo VI con patologie da accumulo di glicogeno Complicanze, dislipidemia
Possono esserci lipidi ematici lievi e transaminasi elevata, ritardo della crescita moderato.
Sintomo
Bambini con malattia da accumulo di glicogeno sintomi di tipo VI sintomi comuni digiuno ipoglicemia dislipidemia gonfiore fegato crescita lenta
Non ci fu insorgenza nel periodo neonatale o nei neonati e nei bambini piccoli, non vi fu alcuna differenza di genere significativa: era clinicamente simile alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo I e III, ma era più mite del tipo I. Le manifestazioni cliniche erano un ingrossamento epatico, che può presentare lievi lipidi nel sangue. L'aumentata transaminasi, il ritardo nella crescita moderata, l'ipoglicemia sono rari, perché i sintomi a volte possono portare a una diagnosi mancata, quindi alcune persone pensano che sia un fegato benigno, nessun sintomo di coinvolgimento del cuore e dei muscoli scheletrici, intelligenza normale.
Oltre alle manifestazioni cliniche di cui sopra, la diagnosi dipende dai risultati di laboratorio: nei pazienti con globuli bianchi, nella deposizione di glicogeno si possono trovare riduzione della fosforilasi, riduzione della vitalità o biopsia epatica.
Esaminare
Esame di tipo VI della malattia da accumulo di glicogeno pediatrico
1. Le anomalie biochimiche comprendono ipoglicemia, chetoacidosi, lattateemia e iperlipidemia, ma in misura minore.
2. Il test di tolleranza al glucosio presenta un tipico profilo del diabete.
3. Test dell'adrenalina per iniezione sottocutanea di 1: 1000 adrenalina 0,02 ml / kg, prima dell'iniezione e 10, 20, 30, 40, 50, 60 minuti dopo l'iniezione, rispettivamente, glicemia, glicemia normale aumentata del 40% ~ 60%; glicogeno Non c'è stato un aumento significativo della glicemia nei pazienti con malattia cumulativa.
4. Test del glucagone per iniezione intramuscolare di glucagone 30 μg / kg (quantità massima di 1 mg), campioni di sangue prelevati a 0, 15, 30, 45, 60, 90, 120 minuti dopo l'iniezione, rispettivamente, entro 15 a 45 minuti dalla norma La glicemia è aumentata di 1,5 ~ 2,8 mmol / L, la malattia non ha aumentato la glicemia nel digiuno o dopo i pasti.
5. La biopsia epatica viene diagnosticata al meglio con la biopsia del tessuto epatico: per la colorazione del glicogeno, il glicogeno aumenta e l'attività specifica dell'enzima diminuisce.
6. Il rilevamento del gene può essere rilevato mediante analisi del DNA dei leucociti del sangue periferico.
L'esame a raggi X, gli ultrasuoni B e l'elettrocardiogramma convenzionali possono essere trovati che il fegato è grande e che non ci sono anomalie.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia da accumulo di glicogeno di tipo 2 nei bambini
Le caratteristiche delle manifestazioni cliniche e le caratteristiche dell'esame di laboratorio e ausiliario sono utili per la differenziazione di GSD-I e GSD-III Il test del glucagone mostra che il glucosio nel sangue non aumenta, quindi si può scoprire che è diverso da GSD-IX. La curva di tolleranza al glucosio è normale.
