Malattia da accumulo di glicogeno di tipo II nei bambini
Introduzione
Introduzione alla malattia da accumulo di glicogeno di tipo II nei bambini La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II è la sindrome da accumulo di glicogeno cardiaco, nota anche come malattia di Pompe, sindrome di Pompe, ipertrofia cardiaca cumulativa di glicogeno disseminato, rabdomiomi cardiaci congeniti, accumulo di glicogeno sistemico di tipo neuromuscolare, La sindrome cardiaca del glicogeno, ecc., È un tipo di disturbo del metabolismo del glicogeno causato da una carenza di enzimi congeniti. Principalmente a causa della mancanza di acido maltasi, si verifica una grande quantità di accumulo di glicogeno in tutti i tessuti del corpo.I sintomi principali sono l'insufficienza cardiaca e la debolezza muscolare e possono morire di insufficienza cardiaca durante l'infanzia. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: insufficienza cardiaca congestizia, polmonite da aspirazione, insufficienza respiratoria
Patogeno
Eziologia di tipo II della malattia da deposito di glicogeno pediatrica
Fattori genetici (85%):
La malattia è autosomica recessiva, principalmente a causa della mancanza di acido maltasi (α-1,4-glucosidasi) nel corpo per causare la rottura del glicogeno muscolare, causando la deposizione di glicogeno nel miocardio e nel muscolo scheletrico, che colpisce il cuore. La funzione di contrazione produce insufficienza cardiaca.
Fattore corporeo (15%):
La malattia da accumulo di glicogeno di tipo II (GSD-II) è causata da difetti dell'α-1,4-glucosidasi (acido maltasi), che è un enzima lisosomiale che agisce per produrre oligosaccaridi e glicogeno Si decompone in glucosio; quando l'enzima è carente, provoca l'immagazzinamento di una grande quantità di glicogeno nel lisosoma e il lisosoma si gonfia per causare danni alle cellule, decomponendo così la decomposizione del glicogeno muscolare e la deposizione di glicogeno nel miocardio e nel muscolo scheletrico. Un gran numero di glicogeno sta esplodendo, influenzando così la funzione contrattile del cuore e producendo insufficienza cardiaca.
L'esame patologico della malattia ha mostrato che erano coinvolti vari tessuti del corpo e che vi era una grande quantità di deposito di glicogeno nel fegato, nel muscolo, nel cuore, nel nucleo motorio del tronco cerebrale e nelle cellule del corno anteriore del midollo spinale.
Prevenzione
Prevenzione di tipo II della malattia da accumulo di glicogeno pediatrica
La malattia appartiene alle malattie cromosomiche e la causa delle anomalie cromosomiche non è chiara e può avere una certa correlazione con fattori ambientali, fattori genetici, fattori dietetici, umore e nutrizione durante la gravidanza, quindi questa malattia non può essere prevenuta direttamente. L'esame regolare deve essere effettuato durante la gravidanza.Se il bambino ha la tendenza a sviluppare anomalie, lo screening cromosomico dovrebbe essere fatto in tempo e l'aborto dovrebbe essere eseguito in tempo per evitare la nascita del bambino malato.
Complicazione
Complicanze pediatriche di tipo II della malattia da accumulo di glicogeno Complicanze, insufficienza cardiaca congestizia, polmonite da aspirazione, insufficienza respiratoria
Può essere associato a insufficienza cardiaca congestizia: manifestata come difficoltà respiratoria e affaticamento; edema degli arti inferiori; aumento dell'insufficienza cardiaca; edema polmonare acuto
Polmonite da aspirazione: le manifestazioni cliniche sono correlate a fattori predisponenti e allo stato del corpo. L'inalazione di vomito può causare respiro sibilante e tosse in gola e irritazione bronchiale. Polmonite da inalazione causata da esofago e broncospasmo. Dopo aver mangiato, c'è una tosse con tosse con respiro corto. Se non si è coscienti, non si manifestano sintomi evidenti dopo l'inalazione. Tuttavia, dopo 1 ~ 2 ore, si possono avere difficoltà a respirare, cianosi e spesso tosse. Espettorato schiumoso sieroso, può trasportare sangue. Entrambi i polmoni possono sentire odore e respiro sibilante, ipossiemia grave, sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS) e possono essere associati alla ritenzione di anidride carbonica e all'acidosi metabolica.
Insufficienza respiratoria: una storia di bronchi, polmoni, pleura, vasi sanguigni polmonari, cuore, malattie organiche neuromuscolari o gravi.
Sintomo
Malattia da accumulo di glicogeno pediatrico sintomi di tipo II sintomi comuni difficoltà di alimentazione infantile crescita instabilità dell'andatura lenta, perdita di appetito, irritabilità, edema, difficoltà respiratoria, difficoltà di deglutizione, insufficienza cardiaca
La malattia è divisa in 3 tipi in base all'età di insorgenza, ai principali organi coinvolti nella malattia e alla gravità della malattia:
1. Il tipo di bambino è normale al momento del parto, di solito è nel periodo neonatale e può anche manifestare sintomi diversi mesi dopo la nascita. È caratterizzato da perdita di appetito, difficoltà di alimentazione, vomito, crescita e sviluppo lenti, seguita da dispnea, ecchimosi, irritabilità, tosse ed edema. È caratterizzato da una grave tensione muscolare sistemica (neonati molli) e da una riduzione dei movimenti spontanei. Il riflesso dell'espettorato è scomparso da 4 a 5 mesi. Debolezza progressiva, paralisi flaccida quasi completa. Salivazione faringea, tosse e respiro sono soggetti a polmonite. La lingua gigante comune, con vari gradi di ipertrofia cardiaca, può avere insufficienza cardiaca congestizia. L'elettrocardiogramma mostrava una grande onda QRS e un intervallo PR ridotto, un'inversione dell'onda T, un cambiamento del segmento ST e un fegato moderatamente ingrandito. Zucchero nel sangue, lipidi nel sangue e corpi chetonici sono normali. I bambini muoiono spesso per insufficienza cardiaca o polmonite da aspirazione entro i 2 anni.
2. Il tipo infantile inizia leggermente più tardi e l'insorgenza della malattia nei neonati o nella prima infanzia è più lenta, oltre alla debolezza muscolare, altri organi sono interessati. Spesso con ritardo dello sviluppo o instabilità dell'andatura come sintomi iniziali, quindi invasione della debolezza muscolare, difficoltà a deglutire, muscoli respiratori, il cuore può essere ingrandito, ma si verificano pochi insufficienze cardiache, i pazienti spesso muoiono prima dei 20 anni Insufficienza respiratoria
3. È più probabile che gli adulti si sviluppino dai 20 ai 70 anni, i sintomi dai 30 ai 40 anni sono evidenti, sono caratterizzati da miopatia sistemica a movimento lento, gli arti inferiori sono i più pesanti, non hanno cuore, fegato e altri organi, e talvolta sono asintomatici.
Il test enzimatico con pelle o fibroblasti, globuli bianchi e cellule muscolari può confermare la diagnosi. La deposizione di glicogeno può essere osservata nella biopsia muscolare. A differenza di altre malattie da accumulo di glicogeno, la tolleranza al glucosio e la reazione di glicogeno sono normali, nessuna ipoglicemia, acidosi o chetoacidosi.
Esaminare
Esame di tipo II della malattia da deposito di glicogeno pediatrico
Aumento dell'attività della creatina chinasi sierica, dell'aspartato aminotransferasi e del lattato deidrogenasi; l'elettromiografia ha mostrato caratteristiche di miopatia; la biopsia muscolare ha mostrato un accumulo di glicogeno e un aumento della fosfatasi acida (che indica una compensazione dell'enzima lisosomiale). La diagnosi deve basarsi sul tessuto bioptico o sulla rilevazione enzimatica dei fibroblasti in coltura; la diagnosi enzimatica di cellule fluide amniotiche o villi coriali può essere utilizzata per la diagnosi prenatale di neonati con questa malattia.
1. L'esame radiografico del torace mostra che il cuore è sfericamente allargato.
2. L'elettrocardiogramma mostra un significativo asse elettrico distorto a sinistra, che mostra una grande onda QRS e un accorciamento dell'intervallo PR, caduta del segmento ST e inversione dell'onda T.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della malattia da accumulo di glicogeno di tipo 2 nei bambini
La principale manifestazione del tipo di muscolo dovrebbe essere differenziata dal rilassamento muscolare congenito. Ipertrofia cardiaca estrema e debolezza muscolare si verificano nei bambini che sembrano normali alla nascita e che suggeriscono fortemente la GSD-II. Tuttavia, si dovrebbe prestare attenzione all'identificazione di origine anormale delle arterie coronarie, miocardite interstiziale acuta, in particolare la fibroelastosi endocardica. Nei pazienti con GSD-III e IV, sebbene il miocardio abbia anche una struttura anormale di conservazione del glicogeno, non causa una disfunzione miocardica significativa. La biopsia epatica e cardiaca ha dimostrato che la carenza di alfa-glucosidasi dell'acido lisosomiale è la base per la diagnosi di GSD-II. La diagnosi dei pazienti con GSD-II può essere fatta anche misurando il tessuto muscolare o gli enzimi leucocitari. La diagnosi prenatale può essere determinata misurando l'enzima nelle cellule fluide amniotiche. È stato anche riferito che una cellula fluida amniotica non diagnosticata viene osservata direttamente da un microscopio elettronico per effettuare una diagnosi prenatale.
