Cretinismo atiroideo pediatrico
Introduzione
Introduzione al cretinismo privo di tiroide nei bambini La sindrome di Kocher-Debré-Sémélaignesyn è anche conosciuta come sindrome di Kocher-Debré-Sémélaigne, abbreviata come sindrome di KDS, ipertrofia del muscolo cretinismo, sindrome di Debré-Sémélaigne, ecc. Questa malattia si riferisce allo sviluppo congenito della tiroide. Cretinismo insufficiente, spesso associato a pseudoipertrofia muscolare. Nel 1892, il medico svizzero Kocher fece notare per la prima volta il raro caso di cretinismo ipertrofico con ipertrofia muscolare, mentre Debré e Sémélaigne descrissero dettagliatamente la malattia nel 1935. È anche noto come sindrome di KDS. Conoscenza di base La percentuale di malattia: il tasso di incidenza è di circa lo 0,002% - 0,005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: osteoporosi, coma, crisi surrenalica
Patogeno
La causa del cretinismo libero dalla tiroide nei bambini
(1) Cause della malattia
Questa malattia è una specie di ipotiroidismo nei neonati congeniti. Nell et al hanno classificato l'ipotiroidismo infantile congenito nel tipo 3; il tipo I manca del tessuto tiroideo; il tipo II ha tessuto tiroideo, ma non può rilasciare una quantità sufficiente di ormone tiroideo; III Le cellule del tessuto corporeo non rispondono alla tiroxina e i sintomi sono di tipo I.
(due) patogenesi
La malattia può essere un disturbo ereditario autosomico recessivo, alcuni pazienti possono trovare una storia familiare positiva, Cross et al. Hanno riferito di avere una coppia di parenti stretti e anche i loro due figli hanno sofferto della malattia.
La funzione di produzione delle cellule epiteliali problastogeniche tiroidee è di sintetizzare e secernere gli ormoni tiroidei, il ruolo degli ormoni tiroidei è di regolare i processi fisiologici di base come metabolismo, crescita e sviluppo, migliorare la decomposizione ossidativa di zucchero e grasso nei tessuti e promuovere la sintesi delle proteine. Indispensabile per mantenere la normale crescita e sviluppo, in assenza di tiroide, l'ipotiroidismo influisce sulla crescita e lo sviluppo del bambino, i disturbi dello sviluppo del cervello.
Anche l'influenza dell'ormone tiroideo su alcuni altri organi del corpo umano è molto importante: ad esempio, per il sistema nervoso centrale, a causa dell'ipotiroidismo, possono esserci sensazione, linguaggio lento, sonno stanco, ecc. Gli ormoni tiroidei hanno anche sistemi cardiovascolari e riproduttivi. Effetti più evidenti, ma il suo meccanismo d'azione non è stato ancora del tutto chiarito.
Quando l'ormone tiroideo è carente, l'attività metabolica sistemica diminuisce, causando la sindrome clinica.Nel sistema riproduttivo maschile possono verificarsi disfunzioni sessuali, la maturità sessuale può essere ritardata, la parassitopatia può essere ritardata, la libido, l'impotenza e l'atrofia testicolare possono verificarsi nelle donne. Disturbi mestruali, sanguinamento mestruale eccessivo o amenorrea, infertilità generale, indipendentemente dalla nascita di pazienti maschi e femmine, avranno un impatto.
Prevenzione
Prevenzione del cretinismo non tiroideo nei bambini
Non è stato trovato alcun metodo per la prevenzione dell'ipotiroidismo primario; si può fare riferimento alla prevenzione delle malattie ereditarie; il governo dovrebbe promuovere con forza il sale iodato per eliminare il gozzo endemico e le donne in gravidanza possono assumere ioduro di potassio 3-4 mesi dopo la gravidanza (soluzione all'1% al giorno) 10 ~ 12 gocce), o iniezione intramuscolare di olio iodato 1 volta 2 ml, mangiare più alimenti contenenti iodio, quelli con basse prestazioni dovrebbero essere diagnosticati precoce e precoce, i sordomuti devono essere appositamente addestrati.
Le misure precauzionali si riferiscono a difetti alla nascita e la prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza alla prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita. La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, tra cui esame fisico generale (come pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e storia familiare della malattia, anamnesi personale, esame sierologico (come il virus dell'epatite B, Treponema pallidum, HIV), test del sistema riproduttivo (come screening per l'infiammazione cervicale).
Durante la cura prenatale durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico e, se necessario, esame cromosomico.
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi.
Spetta al governo promuovere con forza il sale iodato per eliminare il gozzo endemico.Le donne in gravidanza possono assumere ioduro di potassio (10-12 gocce al giorno per una soluzione all'1%) o 2 ml di iniezione intramuscolare di olio iodato per 3-4 mesi. Mangia più alimenti contenenti iodio. Quelli con basse prestazioni dovrebbero essere diagnosticati precocemente e trattati in anticipo, e i non udenti dovrebbero essere appositamente formati.
La causa non è stata ancora completamente chiarita e la consulenza genetica dovrebbe essere fatta per fare tutto il lavoro di assistenza sanitaria durante la gravidanza. Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattata e come è la prognosi. Adottare misure di trattamento pratiche e fattibili.
Complicazione
Complicanze pediatriche del cretinismo tiroideo Complicazioni osteoporosi coma crisi surrenalica
Con i muscoli pseudo-ipertrofici, gli arti inferiori e i muscoli dell'avambraccio sono particolarmente importanti nei muscoli del gastrocnemio. Quando fa freddo, i muscoli possono essere accompagnati da miotonia e la funzione motoria è disfunzionale. Poiché la lingua può avere un disarmo, può essere complicata da edema mucoso e coma. È una complicazione di pericolo di vita e di pericolo di vita; è soggetto a infezioni; un trattamento eccessivo dell'ipotiroidismo può portare a crisi surrenali; può verificarsi infertilità; la terapia di sostituzione in eccesso a lungo termine può portare all'osteoporosi.
Sintomo
Sintomi di cretinismo libero dalla tiroide nei bambini Sintomi comuni Edema mucinoso Crescita lenta Ipertrofia muscolare Disartria tiroidea Ipotiroidismo Ipertrofia della lingua inferiore
I sintomi compaiono prima e più pesanti dell'ectopico e del gozzo.Le manifestazioni cliniche sono caratterizzate dalla presenza di cretinismo e caratteristiche di laboratorio, nonché dalla pseudoipertrofia nel gruppo muscolare.
1. Storia familiare: l'insorgenza della malattia ha una tendenza familiare e può essere una malattia ereditaria autosomica recessiva.
2. Più comune nei bambini: anche i singoli adulti possono soffrire.
3. manifestazioni simil-cretiniche: disfunzione tiroidea, manifestazioni simil-cretiniche, la maggior parte delle quali sono deficit congenito della tiroide, arresto della crescita, ritardo mentale, edema delle mucose della pelle.
4. Ipertrofia muscolare: più comune negli arti, nel muscolo della lingua, nell'ipertrofia, nella normale tensione muscolare, i muscoli hanno un forte senso, l'aspetto è molto forte, c'è un bambino Ercole, è anche chiamato edema mucinoso sindrome di Ercole, ma Il movimento è lento, l'attività non è flessibile, il riflesso è lento e il freddo è aggravato.
Gli arti inferiori e i muscoli dell'avambraccio sono particolarmente prominenti nei muscoli gastrocnemio e i muscoli sono tesi, dando una sensazione forte e sviluppata.Alcuni movimenti hanno dolore e la tensione muscolare è normale, la funzione motoria è coordinata, la contrazione muscolare è lenta e l'andatura è goffa. Quando fa freddo, il movimento può essere stagnante (rigidità muscolare), a causa della lingua grande e della disartria, i muscoli sono ancora normali. Dall'osservazione clinica, si può confermare che l'ipertrofia muscolare è correlata all'ipotiroidismo stesso, perché le compresse di tiroxina vengono sostituite. Successivamente, l'ipertrofia muscolare può gradualmente scomparire.
Esaminare
Esame del cretinismo libero dalla tiroide nei bambini
1. Test di funzionalità tiroidea: l'ormone tiroideo è ridotto, la funzione 131I è bassa, il TSH nel sangue è elevato, il siero T3 e T4 sono bassi o limitati, come il primo ad abbassare la tiroide stessa causata dal TSH, generalmente a 100μU / ml Sopra, neonatale A bassa proiezione con T4, ma la diagnosi di TSH per determinare l'ipotiroidismo primario, a causa della bassa tireoglobulina ereditaria e della normale funzione tiroidea, la T4 è bassa, ma il TSH è normale.
2. Test di stimolazione TRH: i pazienti con TSH basso in pazienti con ipotiroidismo possono essere causati da difetti ipofisari o ipotalamici, pertanto deve essere eseguito un test di stimolazione TRH, TRH 5 ～ 10μg / kg, rispettivamente dopo iniezione endovenosa, a 15, 30, 60 A 90 e 120 minuti, è stato misurato il valore sierico di TSH. A 15-30 minuti dopo l'iniezione endovenosa, il valore di picco ha superato 30-40 μU / ml per reazione eccessiva, 10 μU / ml per reazione bassa e difetto ipofisario per bassa risposta, mentre il difetto ipotalamico era Reazione eccessiva.
3. Trogoglobulina: anche la determinazione della tireoglobulina plasmatica è preziosa, non può essere misurata in quanto nessun tessuto tiroideo, può essere misurata o un valore basso del tessuto tiroideo.
4. Aumento del colesterolo nel sangue: colesterolo nel sangue aumentato oltre i due anni.
5. Biopsia muscolare: ipertrofia della fibra muscolare visibile e aumento della mucina.
6. Esame dell'elettrocardiogramma: l'onda P e l'onda T sono basse sull'elettrocardiogramma e l'onda QRS è bassa.
7. Ispezione a raggi X.
(1) esame osseo: il 60% dei pazienti con ipotiroidismo ha uno sviluppo osseo sul film radiografico e suggerisce che alla nascita è comparso un deficit dell'ormone tiroideo, normale epifisi distale del femore e il primo è basso Quindi, l'età ossea dei pazienti non trattati viene ritardata, gli osteofiti hanno spesso calcificazioni più puntate, la dodicesima vertebra toracica, la prima e la seconda vertebra lombare varianti comuni (tipo a becco di uccello).
(2) Esame della fetta del cranio: lo spazio tra l'omero anteriore e il cranio è ampio, la sella è spesso allargata e rotonda, e alcuni possono essere erosi e diluiti.
(3) Esame radiografico del torace: il cuore è ingrossato o c'è versamento pericardico.
8. ELETTROENCEFALOGRAMMA: è un'onda lenta.
9. Scansione tiroidea: non è possibile trovare tessuto tiroideo.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi differenziale del cretinismo libero dalla tiroide nei bambini
diagnosi
Secondo le seguenti caratteristiche possono essere diagnosticate, la tensione muscolare è spesso bassa, l'ipertrofia muscolare del corpo, a causa della pseudoipertrofia muscolare può avere un aspetto simile ad un atleta, in particolare il muscolo gastrocnemio, la patogenesi è sconosciuta, i cambiamenti istochimici e ultrastrutturali non specifici della biopsia muscolare dopo il trattamento tornano alla normalità Il ragazzo è incline a questa sindrome, è stato visto nel sanguinoso matrimonio dei connazionali. Le persone colpite hanno molto tempo e sono serie.
1. Caratteristiche cliniche: le manifestazioni cliniche della perdita della tiroide e i risultati di laboratorio, il tasso di assorbimento dello iodio della tiroide 131 ore su 24 non supera il 10%.
2. La ghiandola tiroidea non può essere toccata: 131I scansione della tiroide non riesce a trovare il tessuto tiroideo e non è possibile trovare alcun tessuto tiroideo evidente durante l'intervento chirurgico o l'autopsia.
Diagnosi differenziale
Presta attenzione alla crescita e alla curva di crescita di neonati e bambini e la decelerazione del tasso di crescita può spesso fornire il primo indizio diagnostico: una volta sospettata la malattia, la diagnosi non è difficile. In genere, il test di funzionalità tiroidea può essere utilizzato per la diagnosi.
Nel periodo neonatale, tutti i sintomi che dovrebbero essere identificati dal primo minimo, ci sono varie cause di ittero, malattie cardiache, malattie respiratorie, a condizione che il test di funzionalità tiroidea (prima riduzione del T4 basso e aumento del TSH) sia facile da identificare.
Nei neonati pretermine con difficoltà respiratoria, il TSH nel sangue cordonale aumenta, la T4 e la T3 diminuiscono e questo cambiamento scompare entro poche settimane dalla nascita.
È stato riportato che potrebbe esserci un ipotiroidismo temporaneo nei neonati a termine, ovvero carta da filtro del sangue e TSH sierico elevati alla 2a e 6a settimana dopo la nascita, la T4 è bassa e la T4 viene rivista all'ottava settimana dopo la nascita. , TSH, scansione della tiroide, crescita e sviluppo erano normali e l'esame era normale dopo 8 mesi.
Secondo le informazioni del secondo ospedale affiliato della China Medical University, la prima febbre bassa è spesso diagnosticata erroneamente come le seguenti malattie nel campo:
1. Rachitismo: è una specie di disturbo dello sviluppo scheletrico causato da carenza di vitamina D. È sudato e spesso eccitato, non ha una speciale capacità patologica e la pelle non è secca ma umida.
2. Ipoplasia cerebrale: sebbene la malattia abbia un ritardo mentale, ha uno sviluppo equilibrato, nessuna lingua di alta qualità, costipazione, pelle secca e altre manifestazioni cliniche.
3. Malattia di Hirschsprung: Sebbene questa malattia abbia sintomi come costipazione e gonfiore, non ha un viso speciale, una pelle secca, meno sudore e una temperatura corporea più bassa.
