Sindrome da diparesi facciale congenita nei bambini
Introduzione
Breve introduzione della sindrome del muscolo facciale congenito nei bambini Sindrome del muscolo facciale congenito, sindrome di Möbius, nota anche come paralisi dell'occhio congenita - atrofia del muscolo dell'occhio infantile, paralisi facciale congenita, sindrome di Graefe II, sindrome di vonGraefe, paralisi del nervo congenito e del nervo facciale (congenitaabducensandfacialnervesparalysis), La condizione è caratterizzata da nervo cranico combinato con paralisi, malformazione congenita e ritardo mentale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: cheratite esposta
Patogeno
La causa della sindrome congenita dello spasmo del muscolo facciale nei bambini
(1) Cause della malattia
Esistono molti tipi di comprensione sull'eziologia di questa malattia e non ci sono ancora conclusioni.
(due) patogenesi
1. La patogenesi generalmente ritiene che la malattia abbia le seguenti dottrine:
(1) Fattori dannosi: può essere il feto nell'utero, soprattutto entro 2 mesi dalla gravidanza, l'embrione è influenzato da fattori dannosi esterni, in modo che il nervo, il nervo facciale, il nervo glossofaringeo, il nucleo del nervo sublinguale siano scarsamente sviluppati e anche il fascio mediale longitudinale Potrebbero esserci dei difetti.
(2) Teoria mesodermica: altri credono che la teoria ectodermica non possa spiegare difetti ossei, emangioma, difetti mammari, ecc., Quindi si propone che la teoria mesodermica sia che il muscolo sia una lesione primaria, si verifica una malformazione congenita in Prima che l'innervazione embrionale sia completata.
2. Cambiamenti patologici e classificazione Huebner in primo luogo ha confermato lo sviluppo anormale del sistema nervoso centrale di questa linea di malattia dall'esame neuropatologico e altre pubblicazioni riportano che il nucleo del nervo cranico ha displasia.
Towfighi et al (1979) hanno diviso i sintomi in 4 gruppi: 1 displasia o atrofia del nucleo cerebrale. 2 danni ai nervi periferici primari. 3 necrosi del nucleo del tronco encefalico. 4 miopatia.
Prevenzione
Prevenzione pediatrica congenita della sindrome del muscolo facciale
Con riferimento ai metodi di prevenzione delle malattie congenite, alle misure preventive e ad altri difetti alla nascita, la prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza al prenatale:
1. L'esame medico prematrimoniale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita: la dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, incluso principalmente l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV), l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale) ), un esame fisico generale (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
2. Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi: anche lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas volatili nocivi, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., Nel processo di assistenza prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita. Compreso esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della sindrome del muscolo facciale congenito nei bambini Complicazioni esposte alla cheratite
Può verificarsi cheratite da esposizione, lo sviluppo del linguaggio è ritardato e ci sono più malformazioni.
Sintomo
Sindrome pediatrica congenita pediatrica sindrome comune sintomi linguaggio ritardo dello sviluppo valgo piega nasolabiale superficiale infantile difficoltà di alimentazione lingua muscolo paralisi dente occlusione debolezza cheratite sordità mascelle piccole
1. Doppio lato 瘫: può essere completo o incompleto, manifestato come movimento inespressivo facciale, solco superficiale nasolabiale, bocca rotonda, tono delle labbra non chiaro, succhiare nella prima infanzia, difficoltà di alimentazione, infanzia può avere sbavature della bocca, cibo Rimane nelle guance e in altri fenomeni, così come la debolezza del muscolo orbicolare, il valgo genitale, l'accumulo di lacrime nella cresta iliaca inferiore, la chiusura incompleta delle palpebre, la cheratite esposta.
2. Limitazione della rotazione esterna di entrambi gli occhi: la rotazione esterna di entrambi gli occhi non supera la linea mediana e il movimento orizzontale della saccade non può essere eseguito: guardando il bersaglio sinistro o destro, la posizione della testa deve essere ruotata, ma il movimento verticale e il fenomeno della campana sono normali.
3. Posizione degli occhi: la maggior parte dei casi ha una posizione obliqua interna: in alcuni casi, la posizione del primo occhio può essere normale, la convergenza può essere normale o difettosa e la contrazione della pupilla è normale durante la raccolta.
4. Altri disturbi del nervo cranico: il danno del nervo sublinguale è caratterizzato da paralisi della lingua, l'atrofia della lingua diventa più piccola, tipica è affilata, c'è un solco e la radice del movimento del nervo sublinguale è influenzata da debolezza dell'occlusione, difetto del movimento del palato molle, pronuncia anomala e Lo sviluppo del linguaggio è lento.
5. Altre displasia: deformità della mascella visibile, multi-dito (punta), dito corto, piede deformato, emangioma, muscolo toracico, atrofia del muscolo tibia, mancanza di seno, sordità e così via.
6. Ritardo mentale.
7. L'elettroencefalogramma può essere anormale.
Esaminare
Esame della sindrome del muscolo facciale congenito nei bambini
Generalmente nessun risultato specifico.
È necessario eseguire radiografie, elettroencefalogramma, CT del cervello, ecc. E l'esame dell'EEG può essere anormale.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome del muscolo facciale congenito nei bambini
Questo sintomo è diagnosticato principalmente dalle manifestazioni cliniche sopra, in particolare le caratteristiche della paralisi nervosa VI, VIII che esisteva nei primi anni senza progresso.
Distingui dalle aberrazioni cromosomiche.
