Sindrome da displasia ectodermica congenita nei bambini
Introduzione
Introduzione alla sindrome da displasia ectodermica congenita nei bambini La sindrome da displasia ectodermica congenita (displasia congenita dermatodermia), nota anche come difetto congenito ectodermico, è una malattia congenita di difetti dello sviluppo ectodermico che coinvolgono la pelle e le sue strutture accessorie come i denti e gli occhi o il sistema nervoso centrale. Il sistema può talvolta essere accompagnato da altre anomalie. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0.0003% -0.0005% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: deformità delle dita multiple, colpo di calore, ritardo mentale, atassia, disfagia
Patogeno
Cause della sindrome da displasia ectodermica congenita nei bambini
(1) Cause della malattia
L'eziologia di questa malattia non è nota: alcune persone pensano che si tratti di una malattia causata da ereditarietà autosomica dominante e recessiva dell'articolazione sessuale.
(due) patogenesi
Goeckerman ritiene che l'improvvisa perdita di embrioni nel terzo o quarto mese sia una delle ragioni, generalmente ritenuta correlata a fattori genetici: sono state segnalate anomalie nello sviluppo ectodermico femminile e nell'inversione del braccio del cromosoma 9 e 4 segnalazioni riportate da Lu Bingqing. I cromosomi sono normali e ci sono controversie sulla modalità ereditaria: la malattia maschile è ovviamente dominante e solo il 10% delle femmine è di sesso femminile, tuttavia nelle donne ce ne sono di tipi incompleti: la pelle del bambino è atrofizzata e dilatata, il derma è diluito e il tubo del sudore e le ghiandole sudoripare sono quasi assenti. Anche i follicoli piliferi e le ghiandole sebacee sono ridotti, ma le fibre di collagene e i vasi sanguigni non sono anormali, l'eredità autosomica dominante, il tipo omozigote può essere fatale e alcune persone lo dividono in 4 tipi:
1. Concomitanti uomini ereditari recessivi con sintomi tipici, i più comuni.
2. Le donne ereditarie recessive concomitanti sono portatrici genetiche con sintomi solo parziali.
3. Cheratosi ereditaria autosomica recessiva, displasia dentale, meno sudore, spesso associata a ritardo mentale, i genitori sono parenti stretti.
4. L'eredità autosomica dominante è simile al tipo di sudore, entrambi i sessi sono malati, ritardo mentale, spesso dita multiple e deformità delle dita.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da displasia ectodermica congenita nei bambini
L'eziologia di questa malattia non è ancora chiara. Secondo il metodo di prevenzione delle malattie congenite, le misure preventive dovrebbero essere attuate dalla pre-gravidanza al prenatale:
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, compreso l'esame sierologico (come il virus dell'epatite B, il treponema pallidum, l'HIV) e l'esame del sistema riproduttivo (come lo screening per l'infiammazione cervicale). Gli esami medici generali (come la pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e le domande sulla storia familiare della malattia, la storia medica personale, ecc., Fanno un buon lavoro nella consulenza sulle malattie genetiche.
Complicazione
Complicanze della sindrome da displasia ectodermica congenita nei bambini Complicanze, dita multiple, deformità, colpo di calore, ritardo mentale, atassia, disfagia
C'è una periartrite, ci possono essere riferimenti a, mancanza di malformazione delle dita o delle dita multiple, pronuncia raucedine, diminuzione dell'olfatto, ictus facile da riscaldare, neonati e bambini piccoli possono avere convulsioni febbrili, in combinazione con ritardo mentale, atassia di Friedreich, nistagmo, difetti dello sviluppo del tronco cerebrale Ecc. Se c'è displasia delle ghiandole mucose nel tratto respiratorio e del tratto gastrointestinale, può aumentare la suscettibilità alle infezioni, causare difficoltà nella deglutizione e mostrare stomatite e diarrea.
Sintomo
Sindrome da displasia ectodermica congenita pediatrica sintomi comuni sintomi comuni cheratosi palmare eccessiva atassia perdita di condimento ipotermia capelli assottigliamento pollice cheratocongiuntivite xenonite dentizione radicale lacrima ghiandole non sviluppate
1. Displasia dell'unghia del piede Questo sintomo è caratterizzato da displasia dell'unghia, ruvida, torbida, depressione centrale del ponte, secca e fresca o spargente e peri-infiammatoria rigenerativa cronica.
2. Ghiandole sudoripare e ghiandole sebacee meno ghiandole sudoripare e ghiandole sebacee sono meno comuni, la pelle è sottile, secca e la cheratosi palmare è eccessiva.
3. Denti mancanti o displasia dei denti.
4. I capelli sono radi e i capelli sono scarsamente deboli o assenti, le sopracciglia sono radi o i 2/3 sono senza peli e le ciglia sono meno.
5. I pazienti con displasia della ghiandola lacrimale sono inclini alla congiuntiva e la cornea è secca.
6. Altri Inoltre, alcuni casi sono accompagnati da difetti dello sviluppo del mesoderma o dell'endoderma, quali malformazione delle dita, delle dita o delle dita multiple, atrofia della mucosa, perdita del gusto, raucedine, rinite atrofica e diminuzione olfattiva.
Clinicamente, ci sono due tipi di tipo di sudore e di chiusura del sudore. I sintomi del tipo di assorbimento del sudore sono più pesanti. A causa dell'incapacità di regolare la temperatura corporea, la temperatura corporea aumenta in estate e può essere come sindrome di calore o colpo di calore. Neonati e bambini piccoli possono avere convulsioni febbrili. % ~ 30% combinato con bassa intelligenza.
Clinicamente, ci sono spesso manifestazioni diverse e penetranza incompleta, non tutti i casi hanno tutte le caratteristiche, inoltre ci sono segnalazioni di rari casi tra cui atassia di Friedreich, nistagmo e difetti di sviluppo del tronco encefalico.
Esaminare
Esame della sindrome da displasia ectodermica congenita nei bambini
L'esame di routine generale senza anomalie, epidermide della biopsia cutanea, atrofia cutanea e assottigliamento, mancanza di dotti e ghiandole sudoripare, follicoli piliferi e ghiandole sebacee, fibre di collagene e vasi sanguigni sono normali.
1. L'esame radiografico vede i denti mancanti o con le dita, le dita mancanti e più dita e altre deformità.
2. Il test della sudorazione ha confermato un'anomala funzione della ghiandola sudoripare.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da displasia ectodermica congenita nei bambini
Ci sono ghiandole sudoripare, capelli, anomalie del ponte, denti a cono sono molto utili nella diagnosi di questa malattia, oltre al test di funzionalità delle ghiandole sudoripare, la biopsia cutanea può confermare la diagnosi se necessario.
Distingui dalla sindrome della sindrome di calore, il bambino non ha uno sviluppo anormale dell'unghia, nessuna cheratosi eccessiva, denti mancanti o denti conici e aumenta solo la temperatura corporea estiva.
