Sindrome da demenza nana congenita pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome da demenza nana congenita nei bambini La sindrome da demenza da guerra congenita (sindrome congenita del nanismo congenita) è anche nota come sindrome di Noonan, sindrome di Noonan-Ehmke, sindrome pseudo-Turner, sindrome di pterigio, fenotipo maschile di Turner, sindrome di Turner maschile. Attualmente considerata un'eredità autosomica dominante, ha le caratteristiche cliniche della sindrome di Turner, con stenosi dell'arteria polmonare, difetto del setto atriale, dotto arterioso pervio e cardiomiopatia ipertrofica e altre cardiopatie congenite, e l'esame cromosomico è normale. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0001% - 0,0002% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ostruzione intestinale
Patogeno
La causa della sindrome da demenza pigmea congenita nei bambini
(1) Cause della malattia
La malattia è autosomica dominante e il cariotipo è normale.
(due) patogenesi
Negli ultimi anni, questa malattia è considerata poligenica e le mutazioni nello stesso sito di X e Y possono essere delezioni submicroscopiche.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da demenza pigmea congenita nei bambini
Le donne in gravidanza dovrebbero evitare per quanto possibile fattori dannosi, tra cui lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni, pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc. Nel processo di cura prenatale durante la gravidanza, è necessario uno screening sistematico dei difetti alla nascita, tra cui Esame ecografico regolare, screening sierologico, ecc., Se necessario, esame cromosomico.
Una volta che si verifica un risultato anormale, è necessario determinare se interrompere la gravidanza; la sicurezza del feto nell'utero; se ci sono sequele dopo la nascita, se può essere trattato, come programmare, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Le tecniche diagnostiche prenatali utilizzate sono:
1 coltura di amniociti e relativo esame biochimico (il tempo di perforazione amniotico è compreso tra 16 e 20 settimane di gravidanza).
Determinazione del sangue di 2 donne in gravidanza e del liquido amniotico alfa fetoproteina.
3 ecografia (applicabile in circa 4 mesi di gravidanza).
L'esame a raggi X (dopo 5 mesi di gravidanza) è utile per la diagnosi di deformità scheletriche fetali.
È stata misurata la cromatina sessuale di 5 cellule villi (da 40 a 70 giorni dopo il concepimento) e il sesso del feto è stato previsto per aiutare a diagnosticare la malattia genetica legata all'X.
6 applicazione di collegamenti genetici.
7 esame dello specchio fetale.
Attraverso l'applicazione della tecnologia di cui sopra, viene impedita la nascita di un feto con gravi malattie genetiche e malformazioni congenite.
Complicazione
Complicanze della sindrome da demenza pigmea congenita nei bambini Complicanze, ostruzione intestinale
Varie anomalie congenite, anomalie cardiovascolari congenite, infezioni, ostruzioni intestinali, ecc.
Sintomo
Sindrome da demenza pigmea congenita pediatrica sintomi comuni sintomi demenza collo corto distanza oculare ampia deformità toracica palpebra cadente tricuspide gomito inferiore angolo del valgo aumento mascella piccola amenorrea grave ritardo mentale
1. Le prestazioni generali di uomini e donne possono essere malate, manifestate come ritardo mentale (la malformazione delle gonadi ha questo sintomo), disturbi della crescita e dello sviluppo, differenziazione genitale maschile o maschile o completa assenza o occultamento; donne dallo sviluppo gonadico normale allo sviluppo Sia cattiva che amenorrea.
2. Varie anomalie di vari tipi di anomalie congenite:
(1) Testa e viso: viso anormale come palpebre cadenti, distanza degli occhi allargata, posizione bassa di entrambe le orecchie, mascella piccola, collo corto e collo.
(2) Anomalie scheletriche: corpo anormale come bassa statura, deformità toracica (petto di pollo, imbuto), scoliosi, ecc .; dita anormali.
(3) Anomalie cardiovascolari: le anomalie cardiovascolari congenite sono ponderate dal sistema cardiaco destro, ma possono verificarsi varie malformazioni cardiovascolari congenite, come stenosi polmonare, valvola tricuspide verso il basso, ipertrofia ventricolare destra, setto atriale occasionale Difetto, dotto arterioso pervio, ecc.
(4) Altri: se l'abbassamento sacrale è anormale, l'espettorato è anormale, il gomito viene rimosso e l'unghia non è completamente formata.
3. La discinesia cranica invade spesso II, IV, V, VI, VII, XII nervi cranici.
4. Mancanza di muscoli, come i muscoli pettorali, i bicipiti e così via.
Esaminare
Esame della sindrome da demenza pigmea congenita nei bambini
1. Esame di routine: sangue, urine, esame di routine è generalmente normale.
2. Esame cromosomico: l'esame del cariotipo è per lo più un cariotipo normale e l'esame cromosomico della mucosa buccale è coerente con il suo genere, cioè il maschio è negativo e la femmina è positiva.
3. Esame endocrino: esiste una performance ipogonadica.
Frammenti ossei a raggi X, esame a raggi X al torace, ecocardiografia, possono essere trovati in una varietà di malformazioni scheletriche e malformazioni cardiovascolari; il test di intelligenza ha un basso livello di intelligenza.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da demenza pigmea congenita nei bambini
Non ci sono risultati anormali in manifestazioni cliniche tipiche ed esami cromosomici e alcuni dei genitori hanno alcuni dei segni e manifestazioni anormali sopra menzionati, che sono utili per la diagnosi. L'esame a raggi X e l'esame endocrino sono utili anche per la diagnosi.
Questa condizione dovrebbe essere differenziata dalla sindrome di Turner.
