Sindrome da osteodistrofia fibrosa pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sindrome della distrofia fibrosa pediatrica Sindrome da osteodistrofia fibrosa, sindrome di McCune-Albright, nota anche come osteofibrosi multipla (osteite fibrosadisseminato), osteodistrofia fibrosa (osteodistrofiafibrosa), displasia multipla dell'osso fibroso, displasia multipla fibrosa, multipla Displasia fibrosa, sindrome di Albright, sindrome di Albright-McCune-Stenberg, sindrome del punto bruno, sindrome della displasia-pigmentazione della fibrosi ossea. Le sue principali caratteristiche cliniche sono: 1 proliferazione anomala di fibre ossee multiple, osteite fibrosa, fratture patologiche. 2 La pelle è pigmentata e presenta un bordo giallo-marrone o marrone scuro con macchie di pigmentazione irregolari La pigmentazione è spesso distribuita orizzontalmente con la corrispondente area cutanea dell'osso malato o al segmento nervoso. 3 varie anomalie endocrine, pubertà precoce più comune, ipertiroidismo, malattia gigante o acromegalia, iperparatiroidismo, sindrome di Cushing, rachitismo anti-vitamina D. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0025% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: malattia del nervo ottico
Patogeno
Cause della sindrome della distrofia fibrosa pediatrica
Quali sono le cause della sindrome della distrofia fibrosa pediatrica?
(1) Cause della malattia
La malattia è stata segnalata per la prima volta in oltre 50 anni e la sua causa è ancora sconosciuta.
(due) patogenesi
Al momento, ci sono molti meccanismi per i disturbi endocrini causati da questa sindrome e le seguenti ipotesi sono principalmente proposte.
1. Centrale: Albright ha proposto al più presto disturbi endocrini causati da lesioni talamiche.Alcune persone pensano che le fibre della base del cranio siano anormalmente iperplasia, opprimono il tessuto cerebrale e interferiscano con la funzione ipotalamica.Warrick et al. Credono che i cambiamenti endocrini siano una secrezione anomala dell'ormone ipotalamico. Di conseguenza, alcuni bambini hanno mostrato una vera pubertà precoce, alcuni autori hanno riferito che la pubertà precoce era causata da tumori intracranici, ma l'ipotesi di cui sopra non ha potuto spiegare i seguenti tre punti:
1 Perché la pubertà più precoce è pseudo-precoce.
2 Perché la maggior parte degli esami a raggi X della pubertà precoce non hanno visto cambiamenti nella base del cranio.
3 Perché le donne sono più alte dei maschi.
2. Autonomia periferica degli organi bersaglio delle ghiandole endocrine: molti fatti indicano che questa malattia è accompagnata da varie malattie endocrine e che esiste un'autonomia funzionale nei corrispondenti organi bersaglio endocrini, ma non può spiegare tutti i disturbi endocrini di questa malattia e non può spiegare endocrino. La relazione tra disturbi e malattie ossee e disturbi endocrini causati da cause centrali.
3.3'5 adenosina monofosfato ciclico (cAMP) e meccanismo mediato da 3'5-fosfato guanosina (cGMP): un gran numero di fatti indica che questo sintomo può essere associato a ipofisi, tiroide, gonade, paratiroide, ghiandola surrenale, ecc. Gli ormoni e le loro attività sono regolati da recettori ormonali, unità regolatrici dei nucleotidi aviari, sistema di attivazione della adenilato ciclasi e sistema della protein chinasi Si ritiene che i disturbi endocrini prodotti da questa malattia siano causati da uno dei suddetti vari sistemi regolatori. A causa della disfunzione, il polipeptide regolatore subtalamico influenza la sintesi e la secrezione degli ormoni ipofisari attraverso la mediazione del cAMP. Quando il polipeptide regolatore subtalamico si lega ai recettori sulla membrana delle cellule ipofisarie, la concentrazione dei cAMP intracellulari cambia. A causa dell'aumento della concentrazione intracellulare di cAMP, può causare l'attivazione di alcune proteine chinasi, promuovendo in tal modo la fusione di vescicole e cellule secretorie, accelerando la secrezione di ormoni e controllando la sintesi di proteine nell'ipofisi, accelerando l'ormone della sintesi ipofisaria, usando l'ormone della crescita. Il rilascio dell'ormone inibitorio stimola il tessuto ipofisario, diminuisce la concentrazione intracellulare di cGMP, aumenta la concentrazione di cAMP, diminuisce di cAMP e cGMP Il grado di aumento della dose somatostatina.
Per le lesioni del sistema scheletrico, si ritiene ancora che possa essere correlato alla trasformazione anormale dell'attività del tessuto mesenchimale primitivo degli osteoblasti congeniti in fibroblasti.Si ritiene inoltre che la sensibilità delle cellule ossee locali all'ormone paratiroideo non possa essere esclusa, con conseguente aumento del tasso di turnover osseo. .
Prevenzione
Prevenzione della sindrome della distrofia fibrosa pediatrica
La causa non è stata ancora chiarita e non esistono misure preventive definite.
Complicazione
Complicanze della sindrome della distrofia fibrosa pediatrica Complicanze, malattia del nervo ottico
Esiste la possibilità di una trasformazione maligna: la speciale complicazione della malattia ossea è che la stenosi orbitale è causata dalla proliferazione anormale delle fibre ossee o dall'ipertrofia della base del cranio e il danno al nervo ottico porta alla cecità.
Sintomo
Sintomi della sindrome della distrofia fibrosa pediatrica sintomi comuni fosfatasi alcalina aumento dei noduli multipli fosforo urinario ingrossamento tiroideo ipofosfatemia pigmentaria precoce ghiandola tiroidea luna piena faccia iperparatiroidismo iperattività
Questa malattia può essere affetta da uomini e donne, è più comune nelle donne ed è più comune nell'infanzia e nella giovinezza e si manifesta principalmente come segue.
Anomalia endocrina
(1) pubertà precoce: questa sindrome può essere accompagnata da una varietà di anomalie endocrine, di cui la pubertà precoce è più comune, la pubertà precoce è più comune con la pubertà pseudo-precoce e le sue manifestazioni cliniche cambiano nell'ordine di sviluppo più comune, il sanguinamento vaginale è spesso sessuale Le prime manifestazioni di precocità, seguite da altre caratteristiche di maturità sessuale.
(2) gozzo e ipertiroidismo: la seconda malattia comune di questa malattia, quasi un terzo dei bambini ha il gozzo, la maggior parte di essi, la determinazione clinica, dell'ormone endocrino e l'esame istologico, hanno confermato la presenza di ipertiroidismo Istologicamente, l'iperplasia tiroidea nodulare multipla o il gozzo gelatinoso si trovano anche nell'adenoma follicolare.Il livello di TSH nel siero è basso.Per il test di sfida TSH, il TSH ha spesso una risposta inibitoria.
(3) Malattia gigante o acromegalia: le manifestazioni cliniche di questa malattia con malattia gigante o acromegalia possono essere atipiche, principalmente a causa dell'accelerazione della crescita ossea nella precocità sessuale o della distorsione causata da lesioni ossee nelle estremità inferiori. Può anche accelerare la fusione ossea a causa della pubertà precoce, quindi quando il paziente ha 10 anni, ha sviluppato acromegalia.
(4) Segno di Cushing: le manifestazioni cliniche sono spesso atipiche, nessun viso di luna piena evidente, linee della pelle, obesità, ma il ritardo della crescita è spesso un indizio importante per diagnosticare il cortisolo.
(5) rachitismo ipofosfatemico: questa malattia ha rachitismo e ipofosfatemia, aumento della fosfatasi alcalina, ma la causa è sconosciuta, si ritiene che il rene sia anormalmente sensibile all'ormone paratiroideo, con conseguente aumento dell'escrezione di fosforo urinario, basso La fosfemia, l'elevata fosfatasi alcalina, i livelli elevati di ipercalcemia e l'ormone paratiroideo plasmatico, suggeriscono fortemente l'iperparatiroidismo.
2. Iperplasia anomala della fibra ossea multi-osso: la malattia ossea di questa malattia è un processo lento e progressivo e la gravità della malattia ossea non è la stessa: in molti casi, fratture patologiche, distorsioni e difficoltà di auto-cura sono causate da un trauma minore. In alcuni casi, le lesioni possono essere stabili per molti anni.Alcuni autori hanno suggerito che la malattia ossea può essere alleviata da sola dopo i 20 anni e le lesioni ossee causate da questa malattia saranno maligne? Finora, la maggior parte delle malattie ossee segnalate non producono cambiamenti maligni, ma ci sono anche Si precisa che per la rapida crescita, il dolore e l'aumento anormale della fosfatasi alcalina nella lesione nel prossimo futuro, la trasformazione maligna deve essere attentamente monitorata.
3. Pigmentazione della pelle: una delle tre caratteristiche di questo sintomo, il pigmento della pelle è macchie di pigmento irregolare dell'orecchio marrone giallastro o marrone scuro, simili a macchie di latte del caffè neurofibroma, tempo di comparsa della pigmentazione, possono essere in altre caratteristiche Dopo l'insorgenza dei sintomi sessuali, un piccolo numero di pazienti potrebbe non avere tali segni, compaiono macchie pigmentate sul lato delle lesioni ossee, clinicamente più comuni in faccia, collo, colonna vertebrale e glutei.
Esaminare
Esame della sindrome della distrofia fibrosa pediatrica
Principalmente per la determinazione dell'ormone endocrino e l'esame istologico.
1. Esame istologico: istologicamente, iperplasia tiroidea nodulare multipla o gozzo gelatinoso o adenoma follicolare.
2. Determinazione degli ormoni endocrini: il livello di TSH nel siero è basso.Per il test di sfida TRH, il TSH ha spesso una risposta inibitoria, ipercalcemia e livelli plasmatici elevati di ormone paratiroideo, ipofosfatemia e fosfatasi alcalina elevata. Aumento dell'escrezione di fosforo urinario, aumento dell'esame 17-idrossile, 17-chetone.
Dovrebbero essere radiografia, ecografia B, elettrocardiogramma, TC, risonanza magnetica e altri esami, si possono trovare ingrandimento della tiroide, adenoma follicolare, età ossea, frattura, ipertrofia degli arti, ipertrofia della base del cranio causata da stenosi del foro del nervo ottico e altre anomalie.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome della distrofia fibrosa pediatrica
Secondo la tipica pigmentazione della pelle, pubertà precoce, ossa degli arti, alterazioni del cranio e altre anomalie endocrine, combinate con l'età e il sesso dell'esordio e relativi test biochimici, come calcio, fosforo normale, elevata fosfatasi alcalina e aumento dell'escrezione di idrossiammonio urinario Con un cambiamento negli ormoni endocrini, può essere fatta una diagnosi definitiva.
I sintomi devono essere differenziati da altri disturbi endocrini, come ipertiroidismo, segno di Cushing, pubertà precoce idiopatica, sindrome di Han-Xue-Ke, altri tumori ossei, tumori corticali surrenali, tumori ovarici, ecc.
