Trombocitemia essenziale pediatrica
Introduzione
Introduzione ai bambini con trombocitosi essenziale La trombocitosi idiopatica o primaria (ET), nota anche come trombocitosi emorragica, è una malattia mieloproliferativa caratterizzata da proliferazione delle linee dei megacariociti, clinicamente con emorragia, trombosi e piastrine persistenti. Aumento, caratterizzato da lieve iperplasia di altre linee cellulari ematopoietiche. Clinicamente, il numero di piastrine con cause sconosciute continua ad aumentare,> 1000 × 109 / L. Dopo aver escluso altre malattie mieloproliferative, la malattia può essere considerata. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: dolore addominale
Patogeno
Cause della trombocitosi essenziale dell'infanzia
(1) Cause della malattia
La causa non è nota e la conta piastrinica è più del doppio della deviazione standard (± 2SD) del valore medio e si chiama trombocitosi.
Di solito, un terzo delle piastrine del corpo viene trattenuto nella milza e mancano pazienti con milza rimossa chirurgicamente o milza funzionale. Sebbene il numero totale di piastrine in tutto il corpo tende ad essere normale, il conteggio delle piastrine può essere aumentato, quindi per i pazienti con tale carenza di milza, sono presenti piastrine. L'aumento del conteggio è normale e non è necessario alcun trattamento. Allo stesso modo, se viene iniettata l'adrenalina, le piastrine nel corpo possono essere mobilizzate dalla milza nel sangue per mantenere un aumento transitorio delle piastrine e la conta piastrinica è spontanea. La pseudo-elevazione può anche essere causata dalla presenza di cellule globulari, corpi di Pappenheim, globuli rossi e detriti di globuli bianchi o batteri.
Le cause della vera trombocitosi possono essere suddivise in due categorie: trombocitosi primaria e trombocitosi reattiva (o secondaria). Nella trombocitopenia primaria, la produzione di piastrine non risponde ai normali meccanismi regolatori e non si verifica in In circostanze normali, a causa dell'aumento dei megacariociti causati dalla trombocitosi, durante l'infanzia la trombocitosi è principalmente fattori secondari, di solito il grado di trombocitosi reattiva è lieve, asintomatico, può essere ripristinato dopo il trattamento della malattia primaria, La trombocitosi reattiva è accompagnata da un aumento dei megacariociti.Il grado di aumento è parallelo al grado di attività della causa primaria e spesso coincide con condizioni infiammatorie.Ad esempio, la carenza di ferro è spesso associata ad un aumento della conta piastrinica da 1 a 2 settimane. La lieve trombocitosi è spesso secondaria a gravi traumi e interventi chirurgici e non è necessario un trattamento per la trombocitosi.
I bambini con trombocitopenia raramente sviluppano malattie mieloproliferative primarie come trombocitosi primaria o leucemia mieloide cronica.
(due) patogenesi
1. Morbo di Crohn: la malattia è attualmente considerata una malattia clonale di cellule staminali ematopoietiche pluripotenti, secondo quanto segue:
(1) e la sindrome da iperplasia del midollo osseo possono essere trasformate: questa malattia è strettamente correlata alla leucemia mieloide cronica, alla policitemia vera, alla mielofibrosi e all'eritroleucemia, che possono essere chiamate sindrome mieloproliferativa, che possono trasformarsi a vicenda. Pertanto, è considerato uno stadio diverso della stessa malattia e il suo meccanismo può essere cambiamenti maligni a livello di cellule staminali pluripotenti differenziate in eritroidi, granulociti, megacarioblasti e linee di fibroblasti, con conseguente malignità di linee cellulari singole o multiple. La proliferazione, solo quando diverse sindromi mieloproliferative, le principali serie cellulari proliferanti sono diverse e alcuni pazienti possono eventualmente sviluppare leucemia mieloide acuta.
(2) Ha lo stesso tipo di isoenzima: l'isoenzima G6PD è usato come marker di clonazione. I globuli rossi, i neutrofili e le piastrine di questo paziente hanno lo stesso isozima, quindi la malattia è considerata più Malattia di Krone delle cellule staminali.
(3) Aumento continuo delle piastrine: questa malattia non ha solo la proliferazione della linea cellulare dei megacariociti con midollo osseo persistente, ma anche le caratteristiche dell'infiltrazione extramidollare. Nel fegato, milza e altri tessuti, appare la proliferazione della linea cellulare dei megacariociti e il tasso di produzione piastrinica del midollo osseo Può essere aumentato di 6 volte, oltre a iperplasia del tessuto extramidollare, piastrine rilasciate dal pool di accumulo nella circolazione sanguigna, normale vita piastrinica, portando ad un estremo aumento della persistenza piastrinica periferica, la funzione piastrinica è spesso anormale.
2. Meccanismo della trombosi: a causa dell'ovvio aumento delle piastrine e della funzione anormale, unita alla presenza di lesioni vascolari, le piastrine estremamente aumentate sono soggette a trombosi.Le piastrine attivate possono produrre TXA2 per causare aggregazione e rilascio di piastrine, formando trombosi microvascolare.
3. Meccanismo di sanguinamento: rottura dell'area tromboembolica, anormale funzionalità piastrinica, inoltre, la trombosi consuma eccessivi fattori di coagulazione, causando coagulopatia, con conseguente sanguinamento clinico.
Prevenzione
Prevenzione della trombocitopenia primaria nei bambini
Poiché la causa non è chiara, non esistono misure preventive precise per la trombocitosi primaria.
Complicazione
Complicanze della trombocitopenia essenziale pediatrica Complicanze, dolore addominale
Dolore eritematoso degli arti: dopo l'embolizzazione degli arti inferiori, può mostrare intorpidimento, dolore e persino cancrena. Inerte intermittente. La trombosi vascolare mesenterica può causare vomito e dolore addominale.
Sintomo
Sintomi dell'infanzia essenziale trombocitosi sintomi comuni pelle pallida stanchezza nausea arti freddo dolore addominale sanguinamento delle gengive trombocitopenia espettorato intermittente sanguinamento nasale gangrena secca
L'inizio è lento, principalmente da mesi a anni, il 20% dei pazienti è asintomatico, l'80% può avere vertigini, affaticamento, ma anche a causa di sanguinamento postoperatorio o splenomegalia, sintomi emorragici con sangue dal naso, sanguinamento delle gengive e digestione Il sanguinamento stradale è più comune, la pelle può avere ecchimosi, alcuni hanno il tratto urinario, sanguinamento del tratto respiratorio, morte occasionale di emorragia, circa 1/3 dei pazienti ha trombosi venosa o arteriosa, più comune negli arti, può avere estremità fredde , paura del freddo, intorpidimento, dolore e poi claudicatio intermittente, e infine sviluppato in dolore a riposo, dolore notturno, il colore della pelle locale è viola o pallido, la temperatura della pelle è ridotta, pelle secca, punta secca della falange, trombosi venosa delle estremità Profondità, arrossamento, gonfiore, elevata temperatura della pelle, dolore, tenerezza, dolore locale della trombosi venosa profonda, i vasi sanguigni profondi possono toccare il cordone; possono verificarsi gonfiore degli arti del trombo, ecchimosi, bassa temperatura della pelle, cancrena venosa, fegato, La milza, la trombosi mesenterica hanno causato dolore addominale, nausea, vomito, l'80% dei pazienti con splenomegalia, il 20% dei pazienti può avere infarto asintomatico della milza e atrofia della milza, circa il 40% dei pazienti ha epatomegalia, polmoni, cervello e reni possono anche embolizzare.
Esaminare
Esame di bambini con trombocitosi essenziale
1. Esame del sangue:
(1) Piastrine: le piastrine sono aumentate in modo significativo, la maggior parte di esse è maggiore di 1000 × 109 / L. Poiché il numero è troppo elevato, il conteggio non è accurato.Alcune persone sostengono che l'altezza dello strato piastrinico sia misurata dal tubo integrato, cioè il cosiddetto rapporto piastrinico, che spesso può riflettere le piastrine. Il cambiamento, la morfologia piastrinica nella placca del sangue è significativamente mutata e le piastrine deformate giganti sono più comuni.
(2) globuli bianchi: la conta dei globuli bianchi è spesso aumentata, il 95% dei casi sopra 10,0 × 109 / L, fino a 60,0 × 109 / L, principalmente a causa di neutrofili polimorfonucleari neutri, una piccola quantità nel film ematico, in ritardo Nelle cellule giovani, il 10% dei pazienti ha mostrato una riduzione del punteggio di fosfatasi e della concentrazione sierica di vitamina B12 nei neutrofili, che è aumentata del 25% e il restante 70% era normale.
(3) Globuli rossi: possono esserci diversi gradi di anemia in un certo stadio della malattia, generalmente piccole cellule o cellule normali con bassa pigmentazione, che è correlata alla perdita di sangue, quindi l'anemia ipocromica, i neutrofili e le piastrine sono estremamente elevati. Ha senso diagnosticare questa malattia.
2. Midollo osseo: l'iperplasia è marcatamente attiva, con proliferazione di megacariociti, megacariociti primordiali e immaturi e piastrine ammucchiate.
3. Diminuzione della funzione piastrinica: aderenza piastrinica, aggregazione, funzione di rilascio ridotta, tempo di sanguinamento prolungato, retrazione del coagulo di sangue scarsa, tempo di protrombina e tempo di produzione di tromboplastina prolungati, attività del fattore III piastrinico è ridotta ed efficacia ridotta.
4. Test di fragilità capillare: il test di fragilità capillare è stato selezionato in base alle esigenze e il risultato è stato positivo.
5. Esame radiografico, ecografia B, angiografia, TC e altri esami toracici regolari.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di trombocitosi primaria nei bambini
Criteri diagnostici:
1. Ci sono sintomi e segni di sanguinamento, embolia e splenomegalia.
2. Conta piastrinica> 1000 × 10 9 / L, piastrine accumulate in campioni di sangue e ci sono enormi piastrine.
3. La mieloproliferazione è attiva o estremamente attiva, con megacariociti ingrossati, grande volume e citoplasma abbondante.
4. Conta dei globuli bianchi e aumento dei neutrofili.
5. La reazione di aggregazione di adrenalina piastrinica e collagene può essere ridotta.
6. Escludere la trombocitosi secondaria e altre malattie mieloproliferative.
Identificazione con trombocitosi secondaria, policitemia vera, mielofibrosi, malignità ed eritoleolemia.
