Sclerodermia pediatrica
Introduzione
Introduzione alla sclerodermia pediatrica La sclerodermia è una rara malattia cronica del tessuto connettivo nell'infanzia che può essere suddivisa in due tipi: sclerodermia localizzata (sclerroderma sistemica) e sclerosi sistemica (SSc). Il primo è principalmente caratterizzato da ispessimento cutaneo localizzato e fibrosi.Oltre all'addensamento diffuso e alla fibrosi della pelle, possono essere violati anche organi interni come cuore, polmone, reni e tratto digestivo. Non c'è alcuna differenza essenziale tra i due in termini clinici e patologici. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,05% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: disfagia, sindrome da malassorbimento, polmonite interstiziale, aritmia, pericardite, ipertensione polmonare
Patogeno
Cause di sclerodermia nei bambini
(1) Cause della malattia
L'eziologia non è chiara: molti rapporti suggeriscono che le malattie autoimmuni causate da determinati fattori sono coinvolte nel coinvolgimento di fattori genetici (come una più alta frequenza di HLADR1 e DR3) e che le lesioni fibrotiche e il metabolismo della serotonina sono anormali. correlate.
(due) patogenesi
Negli ultimi anni, molti rapporti hanno suggerito la teoria delle anomalie vascolari, immunitarie e metaboliche.
Teoria delle anomalie vascolari
Negli ultimi anni è stato considerato che la sclerodermia è il risultato di ripetuti danni alle cellule endoteliali vascolari, in particolare alle cellule endoteliali microvascolari, mentre il danno endoteliale provoca un aumento della permeabilità capillare e il fattore piastrinico attiva i fibroblasti nello spazio interstiziale attorno alla parete del vaso per secernere una grande quantità di collagene. E causa fibrosi.
2. Meccanismo di immunizzazione
L'autoreattività mediata dai linfociti T verso il tessuto connettivo o altri antigeni porta al rilascio di linfochine e fattori mononucleari, che stimolano i fibroblasti a secernere grandi quantità di collagene. Negli ultimi anni, molte fonti hanno menzionato che i pazienti hanno ipergammaglobulinemia. Alcuni pazienti hanno vari autoanticorpi specifici e fattori reumatoidi nel loro siero, tutti suggeriscono che i fattori immunitari svolgono un ruolo importante nella patogenesi di questa malattia.
3. Anomalie del metabolismo del tessuto connettivo
L'eccessiva fibrosi nei tessuti è una caratteristica della sclerodermia: nella pelle dei pazienti con sclerodermia, aumenta il numero di fibroblasti, il che porta ad un aumento della sintesi del collagene e si ritiene che le lesioni fibrotiche e le molecole di collagene siano anormalmente glicosilate e idrossilate. Questo blocca il meccanismo di feedback che controlla efficacemente la sintesi del collagene.
4. Basi genetiche
È stato riferito che ci sono pazienti con la stessa malattia nei parenti della sclerodermia, ci sono molte segnalazioni secondo cui l'HLA ha una certa correlazione con la malattia, ma i risultati non sono completamente coerenti, e sono correlati a HLA-A9, B8 e Bw35 e DR3, DR5. Ci sono anche rapporti relativi a DQB3.1, DQB1.1, DQB1.2 e DQB1.3.
5. Cambiamenti patologici
Le principali manifestazioni patologiche sono l'infiltrazione delle cellule infiammatorie del tessuto connettivo, l'iperplasia intimale, l'atrofia della parete vascolare, la fibrosi, con conseguente stenosi o occlusione del lume, oltre il 90% dei bambini con sclerosi sistemica presenta il fenomeno di Raynaud, la fibrosi muscolare viscerale, Atrofia, iperplasia del tessuto fibroso intermuscolare e indurimento degli organi.
Prevenzione
Prevenzione pediatrica della sclerodermia
Secondo l'incidenza della malattia, si dovrebbe prestare maggiore attenzione a infezioni, traumi, droghe e risposte immunitarie genetiche.
1. Rimuovere le lesioni infette, prestare attenzione all'igiene, rafforzare l'esercizio fisico e migliorare la funzione immunitaria del corpo.
2. La legge della vita, del lavoro e del riposo, a proprio agio, evita una forte stimolazione mentale.
Complicazione
Complicanze della sclerodermia pediatrica Complicazioni disfagia sindrome da malassorbimento polmonite interstiziale aritmia pericardite ipertensione polmonare
Il polpastrello si perde a causa dell'ischemia, la falange viene dissolta, assorbita e accorciata e il muscolo può essere atrofizzato. Può causare difficoltà a deglutire, esofagite da reflusso, sindrome da malassorbimento. Polmonite interstiziale, fibrosi polmonare; insufficienza cardiaca, pericardite, aritmia, ipertensione polmonare. Ci possono essere ipertensione rapida e insufficienza renale progressiva. Può essere complicato da neurite multipla.
Sintomo
Sintomi di sclerodermia nei bambini Sintomi comuni Irrigidimento cutaneo locale Rigidità cutanea Ipertrofia Perdita di pelle elastica Atrofia e pigmentazione Dolori articolari Neurolisi Proteina di nefrolisi Temperatura della pelle urinaria Riduce la tempra cutanea
1. L'inizio è spesso insidioso.
2. Pelle, mucosa: l'inizio delle lesioni cutanee è visibile su entrambi i lati delle dita, sul viso, sulla diffusione del busto posteriore, in edema (ispessimento della pelle, tensione, pallore e riduzione della temperatura della pelle), periodo di indurimento (ispessimento della pelle, indurimento come la pelle, Ha una lucentezza cerosa, un aspetto simile a una maschera sul viso, le rughe scompaiono e la difficoltà ad aprire la bocca. Nel periodo di atrofia finale (la pelle è liscia e sottile poiché la pergamena è strettamente attaccata alla superficie dell'osso sottocutaneo), la mucosa (come la cavità orale e la mucosa vaginale) può essere indurita e atrofizzata.
3. Fenomeno di Raynaud: il primo sintomo di circa il 70% dei pazienti, a volte l'unica manifestazione della sclerodermia precoce, è uno dei sintomi tipici della malattia.
4. Articolazioni e muscoli: artrite o dolori articolari, comuni nelle articolazioni delle dita, le punte delle dita possono essere perse a causa di ischemia, la falange viene sciolta, assorbita e accorciata, debolezza muscolare e atrofia.
5. Apparato digerente: il coinvolgimento esofageo causa difficoltà nella deglutizione, esofagite da reflusso, sindrome da malassorbimento, ecc.
6. Polmone: polmonite interstiziale, fibrosi, ventilazione e ventilazione compromessa.
7. Cuore: ingrossamento del cuore, insufficienza cardiaca, pericardite, aritmia e ipertensione polmonare sono una delle principali cause di morte.
8. Rene: circa il 17% della crisi colpita, proteinuria, ematuria e talvolta sclerodermia (ipertensione rapida, insufficienza renale progressiva) è una delle principali cause di morte.
9. Altri: febbre, polineurite, ecc.
10. Classificazione
(1) Limitazione: la lesione è limitata alla pelle e ha una buona prognosi.Questo tipo ha una speciale manifestazione clinica chiamata sindrome CREST (calcificazione sottocutanea, segno di Raynaud, disfunzione motoria esofagea, dito duro e teleangectasie).
(2) tipo diffuso: le lesioni cutanee colpiscono tutto il corpo, i progressi sono rapidi, sono coinvolti gli organi interni.
(3) Sovrapposizione: limitata o diffusa con un'altra malattia del tessuto connettivo.
Esaminare
Esame pediatrico della sclerodermia
1. L'ESR sta accelerando.
2. Autoanticorpi
(1) Anticorpo antinucleare: positivo, principalmente basato sul tipo a spot e sul tipo di nucleoli.
(2) Anticorpo anti-Scl-70: anticorpo positivo, diffuso marcato con SSc.
(3) Anticorpo anti-centromero: è un anticorpo localizzato marcato SSc, particolarmente positivo per la sindrome CREST.
(4) Anticorpo anti-nucleosidico: positivo.
3. Biopsia cutanea: le fibre di collagene proliferano, si gonfiano, si induriscono e si atrofizzano, le cellule del tessuto connettivo si infiltrano, le pareti dei piccoli vasi si addensano, i lumi diventano più piccoli e occlusi.
4. Esame radiografico: peristalsi esofagea indebolita, parete rigida, polmonite interstiziale, fibrosi polmonare, ecc.
5. Misurazione della funzione polmonare: capacità polmonare e funzione di diffusione ridotte.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di sclerodermia nei bambini
diagnosi
Lo standard di classificazione SSc sviluppato dalla American Society of Rheumatology nel 1980:
1. Indicatori principali: pelle dura prossimale: dita simmetriche e pelle palmare o del dito prossimale ispessita, stretta, lesioni simili si osservano anche in tutti gli arti, viso e collo, tronco (torace e addome).
2. Indicatori minori
(1) Dito duro: i cambiamenti della pelle sopra riportati sono limitati alle dita.
(2) La punta del dito può essere concava o il cuscinetto si assottiglia e si perde.
(3) Fibrosi alla base del polmone: in pazienti senza malattia polmonare primaria, i cordoni reticolari appaiono sul fondo di entrambi i polmoni, noduli, aumento della densità e possono anche essere punti diffusi o favi.
Con gli indicatori principali sopra o 2 indicatori secondari possono essere diagnosticati come SSc.
Diagnosi differenziale
1. Sclerodermia locale: la pelle locale diventa dura e lineare o macchiata, con confini chiari, senza lesioni sierologiche e viscerali.
2. Malattia mista del tessuto connettivo: la malattia ha gonfiore delle dita, fenomeno di Raynaud, facile da confondere con SSc, ma ha manifestazioni sia di lupus che di miosite, come proteinuria, debolezza muscolare, aumento degli enzimi muscolari, anticorpi anti-RNP ad alto titolo .
3. Fascite eosinofila: tenerezza locale, gonfiore, indurimento degli arti, ma generalmente non influisce su mani, piedi e viso, eosinofilia, nessun fenomeno di Raynaud e danno viscerale, autoanticorpi negativi, fascia profonda visibile nella biopsia Il tessuto sottocutaneo è ampiamente infiammatorio e indurito.
4. Malattia gonfia dura autolimitante: la pelle è dura, ma:
1 La malattia si sviluppa rapidamente e la pelle può essere colpita a breve termine, ma spesso mani e piedi non sono stanchi;
2 nessun fenomeno di Raynaud;
3 anticorpo anti-Scl-70 e altri negativi;
4 il decorso della malattia è spesso auto-limitante;
5 hanno spesso una storia di infezione prima dell'inizio, come influenza, faringite, tonsillite e così via.
