progeria infantile
Introduzione
Introduzione alla gravidanza pediatrica La progeria è una rara anomalia metabolica, disturbo dello sviluppo e stato dello gnomo, accompagnata da displasia di ossa, denti, unghie, capelli e grasso, caratterizzata da manifestazioni infantili di anziani e arteriosclerosi. Fu segnalato per la prima volta da Hutchinson-Gilford (1886), da cui il nome Hutchinson-Gilford. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,0035% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: calcoli renali di infarto miocardico angina pectoris
Patogeno
Cause dell'invecchiamento precoce pediatrico
Causa della malattia
La causa non è ancora chiara.
Probabilmente a causa del rallentamento della sintesi del collagene, dell'aumento delle fibre trasparenti, dell'estrusione di cellule adipose, dei cambiamenti del tessuto connettivo vascolare e infine dell'aterosclerosi, soprattutto casi sporadici, ma anche dell'incidenza dei gemelli, alcune persone pensano I fattori genetici, il modello genetico della famiglia non è completamente compreso, possono essere correlati a mutazioni genetiche e alcuni casi hanno una storia di matrimonio di genitori e parenti stretti.
I principali cambiamenti patologici sono stati l'aterosclerosi sistemica, il tessuto sottocutaneo privo di grasso e ghiandole sebacee e elevati lipidi nel sangue.
Prevenzione
Prevenzione dell'invecchiamento precoce pediatrico
L'eziologia e la patogenesi non sono ancora chiare e non esistono misure preventive affidabili. Si ritiene che sia correlato a mutazioni genetiche ed è necessario evitare il matrimonio di parenti stretti ed evitare l'età dei genitori. Si consiglia di effettuare un test genetico prima del matrimonio e un controllo prenatale e postnatale. Fai attenzione a non sposare parenti stretti. Il bambino malato si esibisce generalmente entro pochi mesi dalla nascita. Tuttavia, se si guarda indietro al neonato, ci sono molti casi di forte gonfiore, lieve cianosi facciale e naso affilato. Presta attenzione alla prevenzione.
Complicazione
Complicazione prematura pediatrica Complicazioni angina pectoris infarto del miocardio calcoli renali
Possono verificarsi angina, infarto del miocardio o incidente cerebrovascolare e possono verificarsi calcoli renali. La pressione sanguigna aumenta in modo significativo dopo 5 anni e il cuore si allarga gradualmente, a volte con angina, infarto del miocardio o incidente cerebrovascolare. I calcoli renali possono anche verificarsi e causare dolore addominale acuto. L'andatura è come un vecchio: quando si cammina, il piede viene trascinato a terra e non può essere sollevato. La pelle è sottile e secca, rugosa e compaiono macchie di età marrone. L'addome inferiore, la coscia prossimale e i glutei sono duri e gonfi. I vasi sanguigni superficiali delle estremità sono spessi e rivelati, in particolare l'arteria radiale e la vena dorsale della mano. La voce è acuta e magra.
Sintomo
Sintomi dell'invecchiamento precoce pediatrico sintomi comuni alopecia invecchiamento precoce scomparsa di grasso sottocutaneo dolore addominale rigidità articolare intorno al naso e bocca espettorato calcoli renali congenita meno testa bianca infarto miocardico dito (punta) una fragile atrofia
Le prestazioni generali del bambino malato sono generalmente normali entro pochi mesi dalla nascita, ma se la condizione del neonato è retrospettiva, ci sono molti casi di gonfiore intenso, lieve cianosi facciale e naso acuto.La crescita e lo sviluppo sono leggermente peggiori nel primo anno ed è evidente dal secondo anno. Lento e gradualmente compaiono il tipico volto, perdita di capelli, grasso sottocutaneo scomparso, postura anormale, rigidità articolare, cambiamenti della pelle e delle ossa, ma sviluppo della funzione mentale e motoria.
La variazione caratteristica è: la lunghezza del corpo e il peso corporeo sono significativamente più bassi del normale, circa 10 anni è ancora la lunghezza dei bambini dai 4 ai 5 anni, il peso corporeo relativo è più evidente della lunghezza del corpo; il grasso sottocutaneo è gradualmente più sottile, tutto il corpo è magro e lo strato grasso della guancia scompare. Rimane solo il grasso sottocutaneo nella parte superiore dell'osso pubico; poiché l'osso facciale e la mandibola sono particolarmente piccoli, il cranio e la fronte sono relativamente grandi e le palpebre sono piccole, quindi gli occhi sono prominenti, il naso è prominente e appuntito; l'orecchio è spesso deformato e le orecchie sono erette in avanti. Mancanza di lobo dell'orecchio; labbra sottili, simili alla faccia dell'uccello; la perdita dei capelli inizia dall'occipite, quasi sempre ha dai 3 ai 5 anni, anche le sopracciglia e le ciglia possono cadere; le vene del cuoio capelluto si gonfiano; i denti da latte e i denti permanenti sono ritardati e molto Spargimento precoce, deformità dei denti, rapporto normale tra arti e tronco, ipoplasia della clavicola, specialmente articolazioni corte, relativamente grandi e rigide, flessione delle dita, dito, atrofia spesso atrofia, falange corta, pelle sottile e secca, rughe, marrone La placca del vecchio, l'addome inferiore, la coscia prossimale e i glutei sono duri e gonfi e i vasi sanguigni superficiali delle estremità sono spessi e spessi, in particolare l'arteria radiale e la vena dorsale della mano sono più evidenti e la voce è acuta e sottile.
La pressione sanguigna aumenta ovviamente dopo 5 anni, il cuore si allarga gradualmente, a volte angina pectoris, infarto del miocardio o incidente cerebrovascolare, i calcoli renali possono anche causare dolore addominale acuto, l'andatura come gli anziani, quando il piede viene trascinato a terra, non può essere sollevato.
L'ospedale pediatrico di Pechino, il Beijing Medical College Pediatrics e l'ospedale Fuwai e altre unità hanno osservato 1 caso, dall'età di 10-12 anni di morte, l'autopsia si è dimostrata aterosclerosi sistemica e infarto del miocardio, il bambino sembra anziano e il tipico sopra I segni, hanno provato il tiouracile a ridurre il consumo calorico e l'applicazione a lungo termine di testosterone e pappa reale, non sono riusciti ad aumentare di peso.
Esaminare
Esame senile prematuro pediatrico
Nell'esame di laboratorio, le proteine sieriche combinate con iodio, colesterolo, trigliceridi e β-lipoproteine erano più alte del normale, anche il tasso metabolico basale era elevato e le funzioni tiroidea, surrenalica e ipofisaria non erano anormali e si verificava un effetto antagonistico sull'insulina. Occasionalmente diabete mellito insulino-dipendente, normale risposta all'ormone della crescita, ma le gonadi non sono sviluppate o lo sviluppo sessuale è significativamente lento e anche la riparazione del DNA è ridotta.
Ispezione a raggi X.
L'esame radiografico osseo ha mostrato lieve decalcificazione, metafisaria precoce e guarigione a secco, cresta iliaca anteriore precoce, piccola clavicola o scomparsa a causa della decomposizione ossea, a volte non sviluppata alla fine dell'articolazione della punta, spesso visibile da 2 a 3 anni Anca valgo.
Wang Yiliang et al. Hanno riferito che 6 casi di "segno della bocca di pesce" del corpo vertebrale sono le caratteristiche di questa malattia, la radiografia laterale positiva mostra che i quattro angoli del corpo vertebrale hanno quattro depressioni simili a quelle di un pesce simili a quelle aperte, specialmente alla giunzione del toracico e del lombare.
2. Esame dell'ECG
L'elettrocardiogramma tardivo ha mostrato insufficiente afflusso di sangue coronarico.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi dell'invecchiamento precoce pediatrico
diagnosi
Non è difficile diagnosticare la malattia in base ai sintomi: a volte c'è una cianosi intorno al naso e alla bocca e c'è un cambiamento della pelle simile all'indurimento all'inguine e simili, che può aiutare la diagnosi precoce.
Diagnosi differenziale
1. displasia ectodermica: è una malattia ereditaria, mancanza di anomalie dei capelli e delle unghie dei piedi e invecchiamento precoce, e può causare febbre alta in estate a causa della mancanza di ghiandole sudoripare, ma senza pressione alta, perdita di peso e aspetto degli anziani.
2. La lipodistrofia generalizzata congenita (sindrome di Seip-Lawrence) è una malattia rara di causa sconosciuta: nella fase iniziale del bambino, il grasso sottocutaneo scompare e i muscoli crescono più velocemente, il viso è magro. Anche il torace e le braccia sono piccoli, ma gli arti inferiori sono normali, spesso accompagnati da malattie endocrine come il diabete, la disfunzione ipofisaria, ecc., Che sono continuamente ereditate dall'eredità recessiva e dalla mancanza di trattamento.
3. Sindrome diockayne: è una malattia genetica autosomica recessiva, può avere una storia familiare, il suo grasso sottocutaneo scompare, il naso acuto, la deformità dell'orecchio, la bassa statura e altri sintomi sono molto simili all'invecchiamento precoce, ma queste manifestazioni spesso compaiono intorno ai 4 anni, pelle Sensibile alla luce del sole, e la piccola pupilla comune, l'ipermetropia, la cataratta, la pigmentazione retinica, l'atrofia ottica, la sordità neurologica, il ritardo mentale e persino grandi tremori e andatura, possono essere distinti dall'invecchiamento precoce.
4. Sindrome di Werner: ci sono anche l'aspetto degli anziani e una bassa statura nella pubertà, ma l'età di esordio è relativamente tardiva, spesso intorno ai 20 anni, la perdita completa dei capelli non è comune e accompagnata da cataratta e degenerazione della retina, diversa dall'invecchiamento precoce.
5. Sindrome di Hallermann-Streiff: ci sono anche difetti dentali, perdita di capelli, meno capelli e mascella piccola e altre deformità, ma possono essere identificati ritardo mentale, cataratta e deformità dell'occhio piccolo.
6. Rilassamento cutaneo congenito: a volte deve essere differenziato dal rilassamento cutaneo congenito, che spesso ha un rilassamento cutaneo e non si vede nell'invecchiamento precoce.
