Malattia dell'emoglobina M
Introduzione
Introduzione alla malattia dell'emoglobina M. La malattia da emoglobina M è una metaemoglobina causata da un cambiamento nella composizione degli aminoacidi della catena globinica. Il sangue dei pazienti con malattia da emoglobina M. è marrone scuro. Il paziente non ha malattie cardiache congenite, ma ha avuto una cianosi fin dall'infanzia. Questo pidocchi non ha nulla a che fare con il lavoro autonomo. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,00017% - 0,00028% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia emolitica
Patogeno
Causa della malattia da emoglobina M.
causa:
La malattia è causata dalla mutazione del gene globinico ed è una malattia genetica autosomica dominante, pertanto è anche chiamata "porpora familiare" e sono tutte eterozigoti.
(due) patogenesi
L'emoglobina trasporta l'ossigeno nell'emoglobina ferro-dipendente in uno stato ridotto (ferro ferroso). Quando il ferro viene ossidato a uno stato di ferro elevato (ferro ferrico), l'emoglobina diventa metemoglobina e non può legare l'ossigeno. In condizioni fisiologiche, la metemoglobina rappresenta solo l'emoglobina. Al di sotto di 0,01, quando il contenuto di metaemoglobina è> 0,01, si verifica la cianosi;> 0,25 si verificano sintomi clinici;> 0,80 può causare la morte e la variazione dell'amminoacido della catena globinica si verifica principalmente nella posizione correlata all'eme, ad esempio con L'istidina adiacente all'eme viene sostituita dalla tirosina, il gruppo idrossilico della tirosina stabilizza il ferro nello stato trivalente e resiste al sistema della metaemoglobina reduttasi, causando la formazione di metemoglobina (emoglobina M), oltre all'emoglobina M, clinica Ci sono due ragioni principali per la cianosi causata dalla metemoglobina: carenza di methemoglobin reduttasi e farmaci, metemoglobina indotta da sostanze chimiche, la patogenesi è diversa da questa malattia.
Prevenzione
Prevenzione della malattia da emoglobina M.
Rilevazione tempestiva di un trattamento tempestivo, di solito mangia più alimenti con alto contenuto di vitamine. Poiché la malattia dell'emoglobina M è una mutazione genetica, può essere considerata dal punto di vista ambientale. L'impatto dell'ambiente su fenotipi, vari fattori ambientali e ancora meno cure avranno un certo impatto sul tuo fenotipo (cioè sui tratti). Nota: questo effetto non è necessariamente negativo, può essere una manifestazione di adattamento all'ambiente. Se si prevengono mutazioni genetiche dannose, è necessario prestare attenzione al normale ambiente di vita, provare a vivere in un luogo con meno rumore, radiazioni, inquinamento, buone abitudini e abitudini da sviluppare, al fine di ridurre efficacemente la probabilità di mutazione genetica.
Complicazione
Complicanze della malattia da emoglobina M. Complicazioni anemia emolitica
La complicazione della malattia da emoglobina M è l'anemia emolitica. L'anemia emolitica si riferisce a un'anemia che si verifica quando la distruzione dei globuli rossi è accelerata e la funzione ematopoietica del midollo osseo è insufficientemente compensata. Se il midollo osseo può aumentare l'eritropoiesi ed è sufficiente a compensare la sopravvivenza accorciata dei globuli rossi, non si verificherà anemia, questo stato è chiamato emolisi compensativa.
Sintomo
Emoglobina M sintomi sintomi comuni sintomi emolisi cianosi
Si manifesta principalmente come cianosi, comune in ostruzione respiratoria, polmonite grave, congestione polmonare, edema polmonare, versamento pleurico massiccio, pneumotorace spontaneo, ecc .; può anche essere visto in congestione sistemica, perfusione di sangue periferico, disturbi della circolazione sanguigna locale, come il cuore destro Fallimento, shock grave, tromboangiite, stimolazione da freddo, ecc. Altre manifestazioni cliniche non erano evidenti. L'assunzione di ossidanti (come i sulfamidici) può peggiorare i sintomi.
Esaminare
Esame della malattia dell'emoglobina M.
Lo spettro di assorbimento dell'emoglobina M sullo spettrofotometro è diverso da quello dell'HbA ossigenato e di altre metaemoglobine. L'emoglobina M e l'HbA possono anche essere separate mediante elettroforesi dell'emoglobina tampone pH 7.0. L'anemia che produce elettroforesi della globina dell'emoglobina è una delle malattie genetiche a singolo gene più comuni e più comuni al mondo: esistono due tipi comuni, l'anemia marina α e β (precedentemente nota come talassemia), che sono causate da mutazioni genetiche. Diverse sintesi di emoglobina (Hb) nei globuli rossi sono anormali. Questo test può essere utilizzato per testare Hb anormali e diagnosticare ulteriormente alcune malattie correlate.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della malattia emoglobinica M.
La malattia da emoglobina M deve essere differenziata dalla metemoglobinemia ereditaria:
La metaemoglobinemia ereditaria è dovuta alla mancanza di citocromo b5 reduttasi (b5R). b5R è una flavoproteina. Esistono due tipi di legame e solubilità della membrana. Entrambi i b5R sono prodotti di espressione dello stesso gene. Il gene si trova sul cromosoma 22 ed è lungo 31 kb. È stato trovato che ci sono almeno 11 varianti di b5R Inoltre, sono state trovate cinque varianti di b5R e il loro comportamento elettroforetico è anormale, ma l'attività dell'enzima è normale e appartiene al polimorfismo dell'enzima.
La malattia è autosomica recessiva, suddivisa in 2 tipi:
Tipo I: noto anche come semplice tipo di globuli rossi. Il paziente ha una cianosi dalla nascita e il contenuto di MetHb nel sangue rappresenta dall'8% al 50% della quantità totale di Hb.
Tipo II: noto anche come l'intero tipo di corpo. Varie cellule del corpo non hanno attività b5R, comprese quelle legate alla membrana e solubili, pari a circa il 10%. Anomalie in questo tipo di b5R sono associate alla rottura e all'allungamento degli acidi grassi, alla sintesi del colesterolo e al metabolismo di alcuni farmaci.
