Malattia dell'emoglobina D
Introduzione
Introduzione alla malattia dell'emoglobina D. L'emoglobina D comprende in realtà una varietà di emoglobina anormale. La lettera D indica una variazione dell'elettroforesi del pH alcalino con elettroforesi HbS ma solubilità normale. Ammina), HbDBushman (α2β216 → fine), HbDWashington (α2β268 → Lai), i miei pazienti mongoli domestici hanno HbDα Mongolia interna, HbD Baotou, HbDβ Wulan. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% - 0,05% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: anemia emolitica
Patogeno
Causa della malattia da emoglobina D.
Catene α e β anormali (30%):
L'analisi chimica ha mostrato che l'HbD include una varietà di diverse proprietà dell'emoglobina: sono state riscontrate almeno 11 anomalie della catena β e 6 anomalie della catena α. Il Punjab HbD più comune è α2β2121 valle → glutammina e HbD LOS Angeles è α2β212 → glutammina. Nella popolazione mongola cinese, ci sono anomalie della catena α che causano HbD, come HbDα Mongolia interna, la presenza di HbD riduce la deformabilità dei globuli rossi, che può causare anemia emolitica.
Patologia (30%):
La malattia dell'emoglobina D è una malattia causata da una mutazione puntuale nel gene globinico, un amminoacido nella catena β-globinica viene sostituito da un altro amminoacido e le proprietà e le funzioni dell'emoglobina vengono modificate L'emoglobina C è una mutazione del gene β-globinico. Un'emoglobina anormale in cui l'acido glutammico nella sesta posizione della catena β-globinica viene sostituito con lisina.
Prevenzione
Prevenzione della malattia da emoglobina D.
Trattamento tempestivo trovato principalmente tempestivo. Nella vita normale, rilevamento tempestivo di un trattamento tempestivo. Poiché la malattia dell'emoglobina D è una mutazione genetica, può essere considerata dal punto di vista ambientale, cioè dell'impatto dell'ambiente sul fenotipo e vari fattori ambientali, anche se non si è troppo preoccupati, avranno un certo impatto sul fenotipo (cioè sui tratti). Nota: questo effetto non è necessariamente negativo, può essere una manifestazione di adattamento all'ambiente. Naturalmente, se si prevengono mutazioni genetiche dannose, è necessario prestare attenzione al normale ambiente di vita, provare a vivere in un luogo con meno rumore, radiazioni, inquinamento e sviluppare buone abitudini di lavoro, che possono ridurre la probabilità di mutazione genetica.
Complicazione
Complicanze della malattia da emoglobina D. Complicazioni anemia emolitica
Anemia emolitica: un tipo di anemia che si verifica quando la distruzione dei globuli rossi è accelerata e la funzione ematopoietica del midollo osseo non è sufficientemente compensata. Se il midollo osseo può aumentare l'eritropoiesi ed è sufficiente a compensare la sopravvivenza accorciata dei globuli rossi, non si verificherà anemia, questo stato è chiamato emolisi compensativa.
Sintomo
Sintomi comuni della malattia dell'emoglobina D.
Sintomi e segni, HbD Punjab omozigoti, possono presentare lieve anemia emolitica, splenomegalia lieve o moderata, ma la maggior parte di essi non presenta sintomi e segni.
Esaminare
Esame della malattia dell'emoglobina D.
1. Sangue periferico: l'omozigote HbD può avere risultati di laboratorio di lieve anemia emolitica.Possono essere osservati globuli rossi e globuli rossi sferici nei campioni di sangue.Emoglobina eterozigote HbD è normale e si può vedere una piccola quantità di globuli rossi target.
2. Elettroforesi dell'emoglobina: l'HbD rappresenta oltre il 95% dell'emoglobina e l'elettroforesi dell'emoglobina mostra che l'HbD rappresenta il 35% -50% dell'emoglobina.
Diagnosi
Diagnosi e identificazione della malattia da emoglobina D.
La diagnosi si basa su manifestazioni cliniche, in particolare l'elettroforesi dell'emoglobina.
La posizione dell'elettroforesi a pH alcalino è la stessa di quella di HbS. Dovrebbe essere differenziata dal tratto di cellula dello scorpione. Quando il pH è 6.2, la velocità di HbD e HbA è la stessa di HbS, che può essere separata da HbS. Inoltre, la solubilità di HbD è normale e l'esperimento è negativo. Può anche essere distinto dai tratti falciformi.
