malattia policistica renale
Introduzione
Introduzione del rene policistico La malattia renale policistica presenta numerose cisti di diverse dimensioni nel parenchima renale: le più grandi possono essere grandi, quelle piccole possono essere visibili solo a occhio nudo, l'intero volume del rene è ingrandito, la superficie è irregolare e cistica e la capsula è leggera. Siero giallo, a volte marrone scuro o marrone rossastro a causa di sanguinamento. Esistono due tipi di rene policistico, rene policistico autosomico recessivo (infantile) e rene policistico autosomico dominante (adulto). Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,03-0,05% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: calcoli renali Infezioni del tratto urinario
Patogeno
Malattia renale policistica
(1) Cause della malattia
La causa della malattia renale policistica è la delezione genica La malattia renale policistica dell'adulto è spesso la delezione genica del cromosoma 16. Viene accidentalmente cancellata dal gene del cromosoma 4, che è un'eredità dominante con penetranza del 100%. Pertanto, genitore single La delezione cromosomica offrirà ai bambini una probabilità del 50% di ereditare la malattia: la malattia renale policistica infantile è autosomica recessiva ed entrambi i genitori hanno cambiamenti genetici nella malattia per far ammalare i propri figli, con una probabilità del 25%.
Le prove legate all'eredità sono che Buck e altri hanno riferito che otto fratelli e sorelle, sei dei quali erano cisti renali, il cui padre e suo zio sono morti di uremia e cinque di loro hanno avuto malattie renali nella generazione successiva; Brasck et al. Riferito che 1 famiglia di 4 generazioni di malattia renale policistica; Reason et al. Hanno riferito che i gemelli hanno questa malattia; Crawford ha riferito che 17 di una famiglia di 40 persone hanno riscontrato malattia renale policistica.
Dal 70% al 90% della malattia è bilaterale, dei 62 casi segnalati da Lejars, solo 3 casi sono unilaterali; Oickinson ha riportato un rapporto unilaterale da bilaterale 1:26; vedere il volume del rene policistico nell'esame generale dei campioni Rispetto al rene normale, è da 2 a 3 volte più grande ed è stato riportato che 1 caso di peso renale policistico bilaterale è 14436 g, Schacht riporta che 1 rene cistico è 7248 g e la comparsa del rene policistico è noduli cistici irregolari. Vedi innumerevoli cisti di varie dimensioni a forma di nido d'ape.
La cisti policistica di tipo neonatale (tipo Potter I) è la dimensione dell'ago, tra le cisti, il tessuto renale è molto piccolo, quando la cisti viene ingrandita, il parenchima renale viene atrofizzato a causa della compressione, quindi il midollo e la corteccia sono incompleti, la cisti Contiene muco giallo-marrone, liquido purulento o sanguinante, ecc. La cisti e il bacino renale non sono collegati tra loro; il normale tessuto renale è estremamente ricco di cisti adulte e può essere collegato al bacino renale (il tipo adulto è di tipo Potter III), Kasper et al. Potter malattia renale policistica di tipo II, principalmente rene sinistro, generalmente nessun sintomo clinico, ma anche ostruzione ureteropelvica o atresia, mentre altri due tipi di pelvi renale e uretere sono spesso ridotti a causa della compressione, ma non bloccati; interlobulare I rami arteriosi hanno anche segni di significativa oppressione: la parete cistica è composta da cellule epiteliali cuboidali con una funzione secretoria e al di sotto vi sono molte piccole arterie che possono causare ematuria a causa dell'aumento della pressione e della rottura.
(due) patogenesi
La patogenesi di questa malattia non è chiara: Hilde-brand e altri credono che la malattia renale policistica possa essere causata dall'espansione della capsula di Bowman o dall'espansione del tubulo renale, che è un glomerulo sviluppato dal germe renale posteriore. La comunicazione con il tubo di raccolta sviluppato dal tubo di Wolffian è ostruita; Bialestack suggerisce che alcune cisti sono nefroni anormalmente ingranditi, chiamati unità renali giganti, e alcune cisti sono considerate avere funzione escretoria; Bricker et al. L'analisi chimica del liquido nella cisti ha dimostrato che i componenti in esso contenuti erano vicini all'urina; Norris et al. Credevano che molti nefroni temporanei non potessero essere atrofizzati normalmente e alcuni nefroni erano localmente ristretti e segmentati, formando così dimensioni diverse. Cisti; Hepler et al. Ritengono che la circolazione sanguigna del rene non sia normale, con conseguente degenerazione parenchimale renale; Hidd-Brant ritiene che la secrezione (derivata dal tessuto renale e alcuni glomeruli) ed escretoria (dal rene) Il tubo di raccolta di gemme ureterali, bacino renale, ecc.) Perde il contatto tra di loro durante lo sviluppo, la parte secretoria diventa un cieco e le sue secrezioni non vengono scaricate, quindi la maggior parte delle cisti si formano; altri pensano che sia una macchina Fattori quali infiammazione locale causati dalle fetale fibra periodo excretory ostruzione del condotto, oa causa di ostruzione tubo e sali di calcio insolubili, in modo che scarsi risultati di urina causati dall'espansione tubulare renale, vi sono le seguenti due istruzioni possono spiegare alcuni fenomeni clinici:
1. Lambert attraverso la sezione continua del rene, studio dettagliato di neonati e adulti con reni cistici, ha sottolineato che le cisti policistiche del rene hanno tre forme e fonti: 1 cisti glomerulare; 2 cisti tubulare; 3 cisti drenante, parete cisti Rivestite con cellule cuboidali o squamose, le fibre interstiziali sono ricche di tessuto connettivo, midollo e corteccia sono incomplete e la maggior parte dei nefroni normali scompare; ha trovato tutte le cisti nel rene cistico del bambino che sono collegate ai tubuli renali e alla funzione. I tubuli piccoli non sono collegati e i nefroni con cisti non hanno alcuna funzione; i reni adulti, oltre ai suddetti tipi di cisti, alcune cisti hanno la loro funzione dei tubuli renali e del bacino renale e il normale tessuto renale tra le cisti è estremamente Attività ricche e funzionali, così precoci senza sintomi clinici, anche quando il tessuto renale adiacente è compresso e l'atrofia può mantenere la funzione fino a quando la cisti continua ad aumentare, quando si verifica l'atrofia renale, la funzione renale diminuisce e muore. Tuttavia, non esiste ancora una spiegazione adeguata per la causa.
2. Dammin ritiene che il sistema ghiandolare abbia un'eccessiva formazione di cellule epiteliali duttali durante il normale sviluppo embrionale Nel periodo di sviluppo, le cellule epiteliali ghiandolari generalmente degenerano, digeriscono e scompaiono e lo stadio iniziale della degenerazione è quello di completare il tubo epiteliale. Sezione, se il segmento è isolato e non si ritira, si forma la cisti, cioè l'espansione segmentale dell'estremità prossimale del tubulo renale nella cisti renale, che è ancora collegata al filtrato glomerulare, che è considerato l'embrione post-renale e il bocciolo ureterale. La teoria che non può essere collegata è l'opposto e può spiegare il fenomeno secondo cui la malattia renale policistica può avere più malattie cistiche del fegato, della milza, del pancreas e persino dell'ovaio, dell'utero e della vescica.
La malattia è generalmente colpita da entrambi i reni e raramente è unilaterale. Il peso di un singolo rene in un adulto normale è di circa 150 g. Nella malattia renale policistica asintomatica dell'adulto, il peso medio di un singolo rene policistico è di 256 g; nel policistico adulto sintomatico Nei pazienti con rene, il peso medio di un singolo rene policistico è di 465 grammi Nella malattia renale policistica adulta, le cisti diffuse sono comuni nel rene: sia la corteccia renale che il midollo sono ricoperti da cisti di dimensioni diverse, simili a un grappolo d'uva e alle cellule epiteliali della parete. Vi è iperplasia localizzata, formazione di polipoidi, proliferazione anormale della matrice extracellulare, cisti formata da rigonfiamento del tubulo prossimale, composizione fluida cistica come il plasma; cisti formata da tubulo distale, sodio nel fluido cistico, basso contenuto di cloruro, e urea e La concentrazione di creatinina è più alta Nei pazienti con malattia renale policistica sintomatica, con l'aumentare dell'età, il numero di cisti aumenta, la cavità cistica aumenta, il diametro è di 2 ~ 3 cm e il diametro lungo del rene può raggiungere 20 ~ 30 cm. L'intero rene è quasi cisti. Le cisti comuni occupate> 3 cm di diametro contengono più liquido sanguinante o coaguli di sangue.
La sezione del rene policistico ha mostrato che la cisti era costantemente distribuita nella corteccia e nel midollo allungato e che la pelvi renale e la pelvi renale erano spesso deformate in modo significativo. Nei casi gravi non si osservava quasi nessun residuo di tessuto renale evidente, ma nei pazienti con sintomi lievi la malattia era spesso complicata da molteplici Le cisti (come semplici cisti renali, cisti multifamiliari isolate) sono confuse.
L'osservazione microscopica ha mostrato che il normale tessuto renale era compresso dalla cisti adiacente Sulla base di sclerosi o pielonefrite vascolare, sclerosi glomerulare, atrofia tubulare e fibrosi interstiziale, è difficile identificare la fonte tissutale della cisti a meno che la cisti rimanga. La normale posizione del tessuto originale e le caratteristiche morfologiche dell'epitelio, le cisti dal sacco renale a volte contengono piccoli plessi vascolari glomerulari deformi piccoli; le cisti derivate dal sistema di concentrazione profonda sono spesso a parete sottile; si verificano nel sistema di raccolta sottocapsulare La parete della cisti è più spessa e spesso si avvolge attorno a tessuto connettivo fibroso denso.Il saggio di legame alla lectina vegetale specifica può essere utilizzato per identificare la fonte di tessuto della cisti come un tubulo prossimale, un condotto di raccolta o simili.
Prevenzione
Prevenzione della malattia renale policistica
Poiché non esiste un trattamento efficace, la prevenzione e il trattamento delle complicanze renali e il mantenimento della funzionalità renale sono i principali scopi preventivi.
Per i pazienti con questa malattia, dovrebbero essere evitate attività di contatto ravvicinato, in particolare collisione e spremitura per prevenire la rottura della cisti.
I pazienti con questa malattia sono inclini a pressione alta, infezioni del tratto urinario, specialmente nelle donne, come pielonefrite indotta o infezione da cisti, dolore renale aumentato con febbre evidente, ematuria e piuria, i casi gravi possono portare a sepsi del tratto urinario, pertanto devono essere positivamente sintomatici Supportare il trattamento, controllare la pressione alta, prevenire le infezioni del tratto urinario, prevenire e curare complicazioni come calcoli renali e prolungare la normale sopravvivenza dei pazienti.
Complicazione
Malattia renale policistica Complicanze, calcoli renali, infezione del tratto urinario
1. Calcoli renali Questa malattia è generalmente un dolore sordo, colica e accompagnata da ematuria grave che suggerisce calcoli renali.
2. I pazienti con ADPKD riscontrati in cisti multiple di mezza età in altri organi, circa la metà di loro hanno una malattia epatica policistica, circa il 70% dopo i 60 anni, generalmente considerati più lenti da sviluppare, e più reni cistici sono circa 10 anni dopo, e le loro cisti sono perse. Il dotto biliare viene espanso, inoltre il pancreas e le ovaie possono anche essere complicati dalle cisti e anche la velocità del diverticolo del colon è elevata.
3. L'aneurisma dell'arteria cerebrale complicato da questo emangioma è dal 10% al 40%, spesso a causa della rottura dell'emangioma, si riscontra un ulteriore esame dell'emorragia cerebrale, inoltre, si trovano aneurisma dell'aorta toracica e malattia della valvola cardiaca (come insufficienza valvolare e off Dang) è anche più comune, nella malattia renale policistica infantile, può essere associato a ipertensione portale e displasia alveolare.
4. Ipertensione o infezioni ripetute del tratto urinario e altre complicanze.
Sintomo
Malattia renale policistica sintomi comuni cisti nausea e affaticamento irritazione della vescica sangue e urina insufficienza renale prerenale
Quando la malattia è giovane, la dimensione del rene è normale o leggermente più grande. Il numero e la dimensione delle cisti aumentano e aumentano con l'età. Nella maggior parte dei casi, il volume del rene aumenta in misura considerevole fino ai 40-50 anni. Ingrandimento renale, dolore nella zona renale, ematuria e ipertensione.
1. Le lesioni renali su entrambi i lati del rene sono asimmetriche e le dimensioni sono diverse: nella fase avanzata, i due reni possono occupare l'intero addome e ci sono molte cisti sulla superficie del rene, che rende la forma del rene irregolare, irregolare e dura.
2. Il dolore nella zona renale è un sintomo importante, spesso per la contropressione o il dolore sordo, ma anche un forte dolore, a volte dolore addominale, dolore può essere causato dall'attività fisica, il tempo di camminata è troppo lungo, sedentario, ecc. Sanguinamento interno, movimento di calcoli o infezione sono anche la causa di improvvisi forti dolori.
3. Circa la metà dei pazienti con ematuria è ematuria microscopica, che può presentare ematuria grossolana parossistica, causata dalla rottura della parete della cisti. Quando si verifica un'emorragia, i coaguli di sangue possono causare coliche attraverso l'uretere. L'ematuria è spesso accompagnata da leucocitiuria e proteinuria. La quantità di proteine è piccola, generalmente non più di 1,0 g / die, piuria nell'infezione renale, aumento dell'ematuria, lombalgia con febbre.
4. L'ipertensione è una manifestazione comune di ADPKD Prima che la creatinina sierica non sia elevata, circa la metà sviluppa ipertensione, che è correlata alla compressione cistica dei tessuti circostanti e all'attivazione del sistema renina-angiotensina-aldosterone. Per quasi 10 anni, Graham PC, Torre V e Chapman AB hanno confermato il tessuto normale nel rene della malattia: le cisti sono adiacenti alle cellule epiteliali interstiziali e cistiche, il pigmento della renina è aumentato e la secrezione di renina è aumentata, strettamente legate alla crescita delle cisti e al verificarsi di ipertensione, in altre parole, alta. Le cisti della pressione sanguigna crescono più rapidamente e possono influenzare direttamente la prognosi.
5. Insufficienza renale Questa malattia si verificherà prima o poi con insufficienza renale.In alcuni casi, l'insufficienza renale si verifica nell'adolescenza.In genere, vi è una piccola disfunzione renale prima dei 40 anni. Circa il 70% mantiene ancora la funzione renale all'età di 70 anni, ma lo sviluppo di ipertensione Il processo di insufficienza renale è notevolmente ridotto e alcuni pazienti possono ancora mantenere la funzionalità renale all'età di 80 anni.
6. Pazienti con ADPKD riscontrati in epatopatia policistica di mezza età, circa la metà di loro ha epatopatia policistica, circa il 70% dopo i 60 anni, generalmente considerato più lento da sviluppare, e più reni cistici sono circa 10 anni dopo, e le loro cisti sono dilatate dal dotto biliare labile Inoltre, possono verificarsi cisti al pancreas e all'ovaio, il tasso di diverticolo del colon è più alto.
Manifestazioni cliniche della malattia renale policistica:
La malattia renale policistica adulta di solito si sviluppa nella prima età adulta, spesso con ematuria, ipertensione o insufficienza renale La palpazione addominale può rivelare una grande malattia renale policistica, la funzione renale è per lo più progressiva, ipertensione, ostruzione o La pielonefrite è una causa importante di disfunzione renale accelerata La malattia renale policistica autosomica recessiva (infantile) si manifesta nell'infanzia, clinicamente rara, principalmente nell'infanzia, e pochissime persone con malattia lieve possono vivere fino all'età adulta.
Il grado di anemia in questa malattia è spesso più leggero di quello dell'uremia causata da altre cause, in quanto la cisti del rene può generalmente produrre eritropoietina.
Esaminare
Esame della malattia renale policistica
Ispezione di laboratorio
1. L'esame delle urine presenta spesso piuria (94%), ematuria (43%), proteinuria (93%), urine tubulari (11%), 40% di gravità specifica delle urine inferiore a 1,010 e coltura delle urine di piuria. È stato trovato che Escherichia coli e simili hanno spesso insufficienza renale nella fase avanzata.
2. Gli esami del sangue con infezione possono avere un aumento dei globuli bianchi, una classificazione neutrale aumentata, azoto ureico e creatinina aumentati nell'insufficienza renale tardiva.
Esame di imaging
1. L'esame di imaging, compreso l'esame con film radiografico addominale ai raggi X, l'esame TC e RM, l'esame angiografico [pielografia endovenosa (IVP), la pielografia ureterale, l'angiografia con radionuclide] sono metodi di esame di routine, la malattia viene trattata con la pielografia (Se il rene manca della funzione escretoria, deve essere angiografia retrograda) esame, si può scoprire che la pelvi renale precoce è compressa dalla cisti, vedere la deformità semilunare della pelvi renale; la pelvi renale tardiva e la pelvi renale sono estese, il bacino renale è allargato, il confine è evidente e altro L'esame del film radiografico addominale mostra che le dimensioni dei reni su entrambi i lati cambiano significativamente e che ci sono ombre simili a cisti o calcificate.
La TC e la risonanza magnetica non sono generalmente utilizzate come metodo di esame iniziale: a causa della grande quantità di radiazioni ricevute, il prezzo è più costoso, ma il vantaggio è che può visualizzare diverse densità di tessuti, fornire una struttura anatomica dettagliata e la TC può definire meglio la posizione e la natura delle lesioni. È un utile metodo di esame: sostituisce la pielografia retrograda e anteriore traumatica, la risonanza magnetica è come la TC e può mostrare chiaramente la densità di ciascun tessuto e determinare la causa dell'ostruzione e la natura della lesione.
2. Esame ecografico L'esame ecografico è molto efficace nella diagnosi della pelvi renale e dell'ingrossamento della pelvi renale, è un metodo per diagnosticare i cambiamenti cistici renali e l'idronefrosi, poiché si tratta di un esame non invasivo, è altamente sensibile alla diagnosi dei cambiamenti cistici renali. Adatto anche per l'esame policistico del rene, si può trovare l'esame ecografico che aumenta il volume del rene, cisti, pelvi renale e pelvi renale sono spesso deformati in modo significativo e la parete della cisti è più spessa o diversi gradi di calcificazione e ostruzione, l'ecografia può anche essere utilizzata per lo screening di questa malattia .
Diagnosi
Diagnosi renale policistica
Le manifestazioni cliniche di grandi reni su entrambi i lati, l'urina anormale, l'ipertensione, ecc. Dovrebbero essere sospettati della malattia, come una storia familiare può essere più indicativa della malattia, l'ecografia B-mode, la TC e la risonanza magnetica possono trovare caratteristiche cisti a doppio rene, La diagnosi può essere stabilita, il numero di cisti renali precoci in questa malattia non è molto, può essere unilaterale, riesame in pochi anni come l'aumento del numero di cisti renali o cisti extra-renali, la diagnosi di ADPKD è anche certa, negli ultimi anni, l'applicazione di 3'HVR, PGP e Le sonde di DNA 24-1 sono estremamente affidabili per la diagnosi dei geni delle cisti mediante analisi del legame genico.I membri della famiglia eterozigoti e i pazienti asintomatici possono essere rilevati.La diagnosi di questa malattia dipende dai seguenti test per escludere altre malattie correlate.
La TAC è utile per escludere i tumori renali.La risonanza magnetica può aiutare a identificare altre malattie cistiche, nonché a identificare l'idronefrosi congenita, la posizione, la distribuzione, il numero, la dimensione delle cisti, sia che sia collegata alla pelvi renale e alla pelvi renale e se vi sia ipertensione o Complicanze come infezioni ripetute del tratto urinario possono aiutare a identificare le malattie cistiche renali.
Nei pazienti con sintomi lievi, la malattia viene spesso diagnosticata erroneamente come semplici cisti renali, cisti multiple solitarie e altre cisti semplici, anamnesi familiare e cisti epatiche concomitanti possono aiutare la diagnosi differenziale.
L'ematuria deve essere identificata con nuove malattie come neoplasie, calcoli renali e altre ematuria.Presta attenzione ai calcoli o alle cisti policistici, ecc. Lo screening della coagulazione (PT, APTT e piastrine) deve essere eseguito per escludere disturbi emorragici. I pazienti con una storia familiare di emorragia subaracnoidea hanno una risonanza magnetica cerebrovascolare.
La malattia deve essere associata a cisti renali semplici, cisti multiple solitarie e altre cisti semplici, tubercolosi renale, idatidosi epatica o renale, tumori renali, idronefrosi, nefrite cronica, pielonefrite e altre cisti di organi nell'addome. L'identificazione, l'insorgenza dell'ematuria deve essere identificata con nuove malattie, calcoli renali e altre malattie che causano l'ematuria.
