Sindrome da ipoplasia gonadica semplice 46-XY pediatrica
Introduzione
Breve introduzione della sindrome da displasia gonadica semplice 46-XY nei bambini La sindrome da displasia gonadica semplice 46-XY (semplice46, sindrome da XYgonadaldigenesissyn) è la sindrome di Harnden-Stewart, nota anche come sindrome di Swyer. I sintomi sono caratterizzati da un paziente con una femmina, una gonade a forma di cordone e nessuna anomalia del corpo oltre alle gonadi: il cariotipo è 46-XY. Solo la displasia gonadica senza le anomalie del corpo della sindrome di Turner. Nel 1993, Qi Liandi e altri hanno sottolineato che tali casi hanno un punto di riferimento comune, cioè i cariotipi sono tutti 45, X / 46XY e la displasia delle loro gonadi sottosviluppate hanno tipi diversi e anche le manifestazioni cliniche sono diverse, suggerendo che "l'ipoplasia gonadica" "Uno, per adozione internazionale. Normalmente, la secrezione testicolare precoce degli embrioni maschili e il decotto del tubo renale medio, il testosterone promuove lo sviluppo del tubo renale nel sistema riproduttivo maschile, compresi i vasi deferenti annessi, le vescicole seminali, la prostata e il pene e gli inibitori scrotali del tubo renale. Promuovere la degenerazione del tubo renale secondario. Nei pazienti con displasia gonadica semplice XY, a causa dello sviluppo del cromosoma, il testicolo non si sviluppa durante lo stadio embrionale e non secerne chetoni e inibitori del tubo para-neurale, quindi la degenerazione del tubo renale non si sviluppa più nei genitali maschili, mentre il rene secondario Ma il tubo è sviluppato in un sistema riproduttivo femminile. I cromosomi sessuali sono cromosomi che determinano il sesso.Ci sono una coppia: maschio è XY, femmina è XX. La femmina fornisce un cromosoma X alla meiosi. Il maschio fornisce un cromosoma Y. Il risultato è XY o XX dopo la combinazione e la probabilità è uguale. . In circostanze normali, la composizione cromosomica del sesso stabilisce dapprima la distinzione di genere, dopodiché la differenziazione gonadica, la differenziazione interna ed esterna degli organi riproduttivi sono completate durante tutto il periodo embrionale e viene sostanzialmente stabilito un set completo di sistemi di organi riproduttivi.Il feto maschio o femmina, i bambini possono essere completamente riconosciuti alla nascita. Il sistema genitale è ancora in uno stato ingenuo: al momento della pubertà, con il continuo miglioramento della funzione cerebrale e della funzione del sistema endocrino riproduttivo, le attività della funzione sessuale stanno diventando sempre più complete e infine entrano nella maturità sessuale. Pertanto, nel processo di differenziazione sessuale, qualsiasi collegamento è danneggiato, il che può influire sulla normale funzione riproduttiva. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: tumore maligno
Patogeno
Eziologia della sindrome da displasia gonadica semplice pediatrica 46-XY
A causa del numero di cromosomi e anomalie strutturali. È generalmente considerato correlato all'eredità e i suoi metodi genetici sono i seguenti:
1. Eredità multi-genetica : ma non ancora sicura.
2, eredità autosomica dominante con eredità recessiva nascosta o restrizione maschile : normale secrezione testicolare del testosterone precoce nell'embrione maschile e nell'inibitore tubulare renale medio, il testosterone promuove lo sviluppo del tubo renale medio nel sistema riproduttivo maschile, tra cui Oltre ai vas deferenti, alle vescicole seminali, alla prostata, al pene e allo scroto, il fattore inibitorio tubulare renale favorisce la degenerazione del tubo renale. Nei pazienti con displasia gonadica semplice XY, a causa dello sviluppo del cromosoma, il testicolo non si sviluppa durante lo stadio embrionale e non secerne chetoni e inibitori del tubo para-neurale, quindi la degenerazione del tubo renale non si sviluppa più nei genitali maschili, mentre il rene secondario Ma il tubo è sviluppato in un sistema riproduttivo femminile.
I cromosomi sessuali sono cromosomi che determinano il sesso.Ci sono una coppia: maschio è XY, femmina è XX. La femmina fornisce un cromosoma X alla meiosi. Il maschio fornisce un cromosoma Y. Il risultato è XY o XX dopo la combinazione e la probabilità è uguale. . In circostanze normali, la composizione cromosomica del sesso stabilisce dapprima la distinzione di genere, dopodiché la differenziazione gonadica, la differenziazione interna ed esterna degli organi riproduttivi sono completate durante tutto il periodo embrionale e viene sostanzialmente stabilito un set completo di sistemi di organi riproduttivi.Il feto maschio o femmina, i bambini possono essere completamente riconosciuti alla nascita. Il sistema genitale è ancora in uno stato ingenuo: al momento della pubertà, con il continuo miglioramento della funzione cerebrale e della funzione del sistema endocrino riproduttivo, le attività della funzione sessuale stanno diventando sempre più complete e infine entrano nella maturità sessuale. Pertanto, nel processo di differenziazione sessuale, qualsiasi collegamento è danneggiato, il che può influire sulla normale funzione riproduttiva.
Prevenzione
Prevenzione della sindrome da displasia gonadica semplice pediatrica 46-XY
Condurre consulenza genetica: per le famiglie con una storia familiare: la consulenza genetica può aiutare gli adulti con fertilità selettiva.
L'esame medico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'esercizio dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, tra cui la storia familiare della malattia, la storia medica personale dell'individuo e la consultazione delle malattie genetiche. Durante le cure prenatali durante la gravidanza è necessario lo screening sistemico dei difetti alla nascita, compresi ultrasuoni regolari, screening sierologico ed esame cromosomico.
Complicazione
Complicanze della sindrome da displasia gonadica semplice pediatrica 46-XY Complicanze del tumore maligno
Le seconde caratteristiche sessuali sono poco sviluppate e possono causare tumori gonadici. Il paziente con questa malattia contiene il cromosoma Y ed è soggetto a tumori maligni con ipoplasia testicolare.
Sintomo
Sindrome da displasia gonadica semplice pediatrica 46-XY sintomi comuni sintomi non crampi mestruali clitoride displasia gonadica ipertrofica vulva caratteristiche secondarie infantili cambiamento seno o capezzolo non sviluppato
Performance adolescenziale:
Dopo essere entrato nell'età della pubertà, il bambino ha sviluppato secondarie o carenti di caratteristiche sessuali secondarie, nessun crampo mestruale e i genitali esterni hanno continuato ad essere ingenui. Il bambino ha una crescita e uno sviluppo normali e non vi è alcuna malformazione congenita diversa dalla linea riproduttiva.La displasia gonadica semplice XY può avere un numero di androgeni nel tessuto gonadico residuo simile al cordone e alcuni ormoni maschili possono verificarsi dopo la pubertà, come Ipertrofia del clitoride e così via. Inoltre, il tessuto gonadico residuo simile al cordone della disgenesi gonadica semplice XY è soggetto a lesioni neoplastiche e il suo meccanismo è sconosciuto.
Prestazioni dopo l'età adulta:
La forma del corpo è castrata, il capezzolo non è sviluppato, c'è utero, vagina, ma tutti sono stentati, non c'è un normale sviluppo di follicoli, quindi è impossibile passare, ovulare e concepire. L'aspetto del paziente è femminile, le seconde caratteristiche sessuali sono scarsamente sviluppate, il clitoride può essere più grande, l'intelligenza è normale, non corta e non c'è espettorato del collo.
Le caratteristiche cliniche della sola displasia gonadica, le donne con semplice pubertà e sviluppo sessuale dovrebbero pensare a questa malattia.
Esaminare
Esame della sindrome da displasia gonadica semplice 46-XY nei bambini
Test ormonale: pazienti con gonadotropine ematiche o urinarie elevate, mentre i livelli ematici di ormoni sessuali sono diminuiti, anche gli estrogeni nelle urine e i 17-chetosteroidi sono diminuiti. Analisi del cariotipo: si riferisce al termine generale per tutte le caratteristiche fenotipiche misurabili dei cromosomi somatici al microscopio ottico. La malattia è 46, XY. Laparoscopia: utero residuo visibile dell'ipoplasia e due cordoni riproduttivi grigio-bianchi che sostituiscono l'ovaio.
Esame istologico: simile alla sindrome di Turner, non vi sono follicoli nel tessuto cordonale riproduttivo residuo.
Laparotomia esplorativa: le ovaie sono piccole e le gonadi sono simili a strisce, lunghe circa 2 ~ 3 cm e larghe 0,5 cm. Osservata al microscopio, la corteccia ha una corteccia sottile, midollo e porta. La corteccia è un tipico stroma ovarico, le cellule sono lunghe ondulate e ci sono cellule portale e reti ovariche nel portale. L'ovaio di questo embrione aveva un numero normale di follicoli primordiali 12 settimane prima dell'embrione. Man mano che il feto cresce, il numero di follicoli primordiali diminuisce gradualmente e quasi non esiste quasi l'età adulta.
Esame ecografico B del sistema riproduttivo: comprensione dell'utero, degli attaccamenti, della vagina, della prostata, dei testicoli, ecc.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi della sindrome da displasia gonadica semplice 46-XY nei bambini
diagnosi
Diagnosi clinica
46, XY la displasia gonadica semplice è una manifestazione comune è che il testicolo non è sviluppato, le gonadi bilaterali sono simili a strisce, il tubo renale medio non si sviluppa nel sistema riproduttivo maschile e il tubo renale secondario si sviluppa nella tuba di Falloppio, nell'utero e in parte della vagina, genitali esterni Performance femminile.
Diagnosi di ispezione
L'esame del cariotipo di laboratorio, il cariotipo (46, XX o 46, XY), i test sugli ormoni sessuali e le gonadotropine, la laparoscopia e l'esame istologico, hanno un valore diagnostico per questa malattia.
Diagnosi differenziale
Nel corpo umano, il controllo della pubertà è regolato dall'asse ipotalamo-ipofisi-gonadico. Qualsiasi causa come malattie congenite, traumi, interventi chirurgici, infezioni, cancro, malnutrizione o eccesso, abitudini di vita e occupazioni possono causare gonadi, tra cui pubertà precoce, ingenuità sessuale e differenziazione sessuale.
Sindrome di Turner: il paziente ha prestazioni femminili, le seconde caratteristiche sessuali non sono sviluppate e la mancanza, il collo, il valgo del gomito e la gonade sono simili a strisce. Un controllo cromosomico ha rivelato che esiste un solo cromosoma X. Pertanto, si chiama displasia gonadica congenita, nessuna gonade del cromosoma Y, sviluppata solo in ovaia. Le principali differenze sono:
1 Oltre alle caratteristiche sessuali e allo sviluppo genitale, il paziente non è accompagnato da altre manifestazioni come bassa statura, deformità multiple e arretratezza intelligente;
La maggior parte dei 2 cariotipi era 46, XY, ecc.
Femminilizzazione testicolare: i pazienti con sindrome di femminilizzazione testicolare hanno il testicolo, ma il fenotipo del corpo e dei genitali esterni è di sesso femminile, quindi si chiama sindrome della femminilizzazione testicolare. Il cariotipo è 46XY e l'antigene HY è positivo. Ci sono cellule interstiziali ben sviluppate nel testicolo e gli androgeni secreti possono raggiungere livelli normali, ma non esiste un dotto riproduttivo maschile, i genitali esterni sono femmine e c'è un corpo femminile.
Sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster: causata da disturbi degenerativi dello sviluppo delle tube renali, principalmente caratterizzata da assenza congenita di vagina, utero primordiale, caratteristiche sessuali secondarie femminili, genitali esterni, tube di Falloppio, ovaie sono normali.
XX semplice displasia gonadica: le sue prestazioni sono simili a questa malattia. Poiché le due suddette malattie sono tutte ipoplasie ipogonadiche, non esiste uno sviluppo normale dei follicoli, quindi non possono passare, ovulare e concepire. Vero ermafroditismo: ci sono due gonadi di ovaia e testicolo nel paziente, o ci sono due tipi di gonadi in ovaia e testicolo, quindi si chiama ermafroditismo.
