Amaurosi infantile
Introduzione
Introduzione alla demenza mongola nera infantile Demenza melanotipica di tipo infantile, ovvero sindrome di Bielschowsky, nota anche come sindrome di Bielschowsky-Jansky, sindrome di D? Llinger-Bielschowsky, sindrome di Bernheimer-Seitelberger, demenza familiare senile nera infantile a esordio tardivo (amauroticfamilialinfantileidiocy), tipo di bambino tardivo Lipofuscinosi simile alla cera, GM2gangliosidosi, GM2gangliosidosi giovanile, ecc. Questo sintomo è autosomico recessivo. A causa della mancanza di esosaminidasi o proteina sfingolipidivivante, i gangliosidi GM2 e i glicosfingolipidi associati vengono depositati, causando la degenerazione del cervello. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,01% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: convulsioni nei bambini, atassia, degenerazione maculare, atrofia ottica, 意识 disturbo della coscienza
Patogeno
Tipo infantile di demenza da ristagno nero
Malattia di Tay-Sachs (30%):
Questa malattia è la prima malattia da accumulo di ganglioside scoperta, che è nota per la totale o parziale mancanza di attività del tipo ganglioside idrolizzante esaminidasi (HEX), in modo che GM2 non possa essere degradato in vivo. Accumulato in (cervello, occhi, fegato, milza e midollo osseo). Secondo la classificazione degli ultimi anni, la classica malattia di Tay-Sachs può verificarsi in assenza del tipo HEX-A e la malattia di Sandoff è un'altra se mancano entrambi i tipi di A e B in HEX.
Patogenesi Il sistema nervoso centrale contiene una varietà di lipidi complessi, tra cui dozzine di gangliosidi (glicolipidi complessi). Le loro strutture chimiche sono principalmente ceramidi, che sono coniugate a diverse molecole di esosio (galattosio, glucosio) e acido sialico (acido N-acetilneuraminico, NANA). . Poiché il numero di NANA in esso contenuto è diverso, sono chiamati GM (NANA singola), GD (due molecole), GT (tre molecole), GQ (quattro molecole) e simili. La sostanza accumulata nelle cellule cerebrali dei pazienti con questa malattia è GM2 contenente una singola molecola di NANA e tre residui di esosio, che viene degradata dai tetraesososidi GM1 dalla β-galattosidasi e ulteriormente degradata in GM3 da HEX. .
La malattia è più comune negli ebrei dell'Europa orientale, ma i bambini non ebrei e non bianchi non possono essere esclusi dalla diagnosi.
La diagnosi si basa sulla determinazione dell'isoenzima A. aminoacido-malattia Non esiste un trattamento speciale per questa malattia, di solito dai 3 ai 4 anni.
Morbo di Sandhoff (30%):
Al paziente mancano le esosaminidasi A e B, che non solo causano il deposito dei gangliosidi GM2 nel cervello, ma anche altri prodotti finali di β-aminoesossosio come glicolipidi, glicoproteine e oligosaccaridi. Deposizione negli organi interni. Le manifestazioni cliniche sono simili alla malattia di Tay-Sachs, ma c'è un coinvolgimento viscerale. Il contenuto di gangliosidi GM2 nel cervello viene aumentato da 100 a 200 volte e i glicosidi di fegato, reni, milza ed eritrociti sono notevolmente aumentati e nei globuli rossi, principalmente glicosfingolipidi.
Gangliosidosi giovanile GM2 (30%):
(Tipo III) è causato da una parziale carenza di aminoesososididasi A, che è successiva alla malattia di Tay-Sachs e alla malattia di Sandhoff. L'atassia e lo sviluppo progressivo di ritardo mentale iniziano dai 2 ai 6 anni. La perdita del linguaggio, la rigidità progressiva, la mano e gli arti in una postura simile a Xu e l'insorgenza di piccolo espettorato, nessun allargamento di organi, deformità scheletriche e cellule vacuolari, possono essere ciechi nella fase avanzata. La maggior parte dei bambini muore tra i 5 ei 15 anni.
Prevenzione
Prevenzione della cecità infantile
Controllare l'attività dell'isoenzima A esosamina nel sangue per rilevare pazienti e portatori; l'analisi biochimica delle cellule di liquido amniotico in coltura può effettuare una diagnosi prenatale. Il metodo sopra indicato è utile per il lavoro preventivo e, se necessario, per interrompere la gravidanza.
Complicazione
Complicanze della demenza montana nera di tipo infantile Complicanze, convulsioni, atassia, degenerazione maculare, atrofia ottica, disfunzione
Vi fu una grave convulsione. Esercizio fisico e ritardo mentale, perdita della vista, atassia, atrofia retinica, degenerazione maculare, atrofia ottica e gradualmente cieco. Piccola deformità cerebrale. Ora mani e piedi si muovono e si accovacciano.
Convulsioni: la convulsione è un'emergenza comune nei bambini, specialmente nei neonati e nei bambini piccoli. Disfunzione del nervo cerebrale causata da una varietà di ragioni. È caratterizzato da un improvviso gruppo muscolare sistemico o locale con tonicità e convulsioni cloniche, spesso accompagnato da disturbi coscienti. L'incidenza delle convulsioni nei bambini è molto elevata e, secondo le statistiche, l'incidenza delle convulsioni nei bambini di età inferiore ai 6 anni è circa 10-15 volte quella degli adulti e circa il 5-6% dei bambini ha avuto una o più convulsioni. Il motivo è: lo sviluppo della corteccia cerebrale nei neonati e nei bambini piccoli non è perfetto, quindi l'analisi e l'identificazione e la funzione di inibizione sono scarse; la guaina mielinica non è completamente formata, l'isolamento e la protezione sono scarsi, dopo la stimolazione, l'impulso eccitatorio è facile da generalizzare; la funzione immunitaria è bassa, facile Infezione e convulsioni; scarsa funzione di barriera emato-encefalica, varie tossine penetrano facilmente nel tessuto cerebrale; sono più comuni alcune malattie speciali come lesioni alla nascita, difetti di sviluppo del cervello e anomalie metaboliche congenite, che sono l'incidenza di convulsioni nei neonati e nei bambini piccoli Alta ragione. Convulsioni frequenti o stati persistenti sono in pericolo di vita o possono lasciare gravi conseguenze nei bambini, influenzando lo sviluppo mentale e la salute dei bambini.
Atassia: il normale movimento del corpo umano è l'equilibrio e la coordinazione del movimento nell'area motoria della corteccia cerebrale, il nucleo basale della corteccia, il sistema labirinto vestibolare, il senso profondo e la visione, chiamato movimento di mutuo soccorso. Le lesioni di queste strutture portano a disturbi di coordinazione chiamati atassia.
Degenerazione maculare: divisa in tipi atrofici ed essudativi.
1. Tipo atrofico - noto anche come secco o non essudativo, principalmente causato da atrofia capillare coroidale, ispessimento della membrana di vetro e atrofia dell'area maculare causata da atrofia dell'epitelio del pigmento retinico.
2, tipo essudativo - noto anche come degenerazione maculare umida o discoide
Principalmente per la distruzione della membrana vitreale, i vasi sanguigni coroidali invadono il subretinale per formare la neovascolarizzazione coroidale e l'area maculare dell'epitelio pigmentato retinico o il distacco discoide sieroso o emorragico neuroepiteliale alla fine diventa una cicatrice meccanica, secondo l'osservazione clinica di tipo atrofico. Può essere convertito in tipo essudativo.
Sintomo
Tipo infantile di sintomi della demenza senile nera sintomi comuni atassia contrazioni atrofia ottica 腱 riflesso ipertiroidismo riduzione del tono muscolare riflesso della luce scomparsa convulsione demenza 瘫痪
Esaminare
Esame della demenza mongola nera infantile
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di demenza mongola nera infantile
