Oftalmoplegia esterna pediatrica - retinite pigmentosa - conduzione cardiaca
Introduzione
Paralisi muscolare extraoculare nei bambini - Retinite pigmentosa - Introduzione alla conduzione cardiaca La paralisi muscolare extraoculare - retinite pigmentosa - la sindrome del blocco cardiaco è la sindrome di Kearns-Sayre (sindrome di Kearns-Sayresyn). È caratterizzato da paralisi muscolare extraoculare, retinite pigmentosa e disturbi del sistema di conduzione cardiaca. Conoscenza di base Rapporto di malattia: 0,0001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: atassia, ritardo mentale
Patogeno
Paralisi muscolare extraoculare nei bambini - retinite pigmentosa - la causa della conduzione cardiaca
Causa della malattia:
La causa di questa malattia non è ancora chiara.
patogenesi:
La malattia è una malattia non ereditaria idiopatica: patologicamente ci sono ampi cambiamenti spongiformi e gliosi nella sostanza bianca, nei gangli della base, nell'ipotalamo, nel cervelletto e nel tronco encefalico. Attualmente ci sono due punti di vista: in primo luogo, il disturbo primario della funzione mitocondriale, principalmente l'anomalia primaria del gene o nucleosoma mitocondriale, spesso causata dall'ereditarietà; in secondo luogo, il disturbo secondario della funzione mitocondriale, un autoimmune Malattie a trasmissione sessuale, alcune persone pensano che questo sintomo possa essere causato da ripetute infezioni virali, che è correlata alla carenza di vitamina E; oltre ai mitocondri anormali, c'è un eccessivo accumulo di lipidi e queste anomalie sono dovute a difetti della palmitoil-CoA sintetasi. L'anomalia di questo enzima può essere secondaria Nei pazienti con gravi danni, l'elemento essenziale della palmitoil-CoA sintetasi, il fosfolipide legato, si esaurisce, con conseguente mitocondri disordinati e un eccessivo accumulo di lipidi che porta alla debolezza degli arti.
Prevenzione
Paralisi muscolare extraoculare nei bambini - retinite pigmentosa - prevenzione della conduzione cardiaca
Non esiste una misura preventiva efficace per questa malattia: la diagnosi precoce e la diagnosi precoce sono la chiave per la prevenzione e il trattamento di questa malattia.
Complicazione
Paralisi muscolare extraoculare nei bambini - retinite pigmentosa - complicanze della conduzione cardiaca Complicanze, atassia, ritardo mentale
Spesso combinato con disfunzione renale, scoliosi, atassia. Può essere associato a ritardo mentale, ritardo della crescita e malattie del sistema endocrino.
Sintomo
Paralisi muscolare extraoculare nei bambini - retinite pigmentosa - sintomi di conduzione cardiaca sintomi comuni occhio non può essere libero movimento degli occhi paralisi muscolare palpebra caduta aritmia debolezza perdita dell'udito atrofia ottica paralisi blocco conduzione arresto cardiaco
I pazienti con questa malattia generalmente iniziano nell'infanzia, spesso a colpo singolo senza storia genetica familiare dominante e le sue caratteristiche cliniche sono:
1, oftalmoplegia progressiva paralisi delle palpebre, disturbi del movimento degli occhi, scarso orientamento.
2, atrofia ottica della pigmentazione retinica, compromissione della vista.
3, un piccolo numero di pazienti con blocco cardiaco può avere aritmie come la sindrome di pre-eccitazione, arresto cardiaco.
4, sordità acuta danno vestibolare, perdita dell'udito.
5, debolezza muscolare sistemica.
Esaminare
Paralisi muscolare extraoculare nei bambini - retinite pigmentosa - esame della conduzione cardiaca
1, test del liquido cerebrospinale La proteina del liquido cerebrospinale è superiore a 100 mg.
2. I test biochimici mostrano disturbi ossidativi della fosforilazione.
3. La patologia muscolare ha mostrato fibre rosse simili a denti di sega con cambiamenti caratteristici.
4, l'esame ECG presenta ostacoli al sistema di conduzione.
5, l'esame EMG ha mostrato miopatia non specifica, che mostra la fase di interferenza.
6. Gli esami EEG sono scarichi epilettiformi con ELETTROENCEFALOGRAMMA del paziente, producendo una vasta gamma di onde Q disperse e onde QS.
Diagnosi
Paralisi muscolare extraoculare nei bambini - retinite pigmentosa - diagnosi differenziale della conduzione cardiaca
diagnosi
Per l'insorgenza dell'adolescenza e le manifestazioni cliniche, in combinazione con l'esame corrispondente, è possibile effettuare una diagnosi: tre principali paralisi progressiva progressiva dei muscoli, retinopatia, disturbi della conduzione cardiaca.
Diagnosi differenziale
Questo sintomo deve essere differenziato dalle seguenti malattie:
1, l'identificazione dei sintomi della sindrome del mioclono in fibra rossa simile a un dente di sega è mioclono, atassia, debolezza muscolare, epilessia e più storia genetica familiare e passata dal sistema materno alla prole.
2, sindrome da miopatia mitocondriale tossica di acido lattico per distinguere la malattia oltre ai sintomi sopra, ci sono ancora emiplegia simile all'ictus, emianopia e cecità centrale.
