Degenerazione spinocerebellare
Introduzione
Introduzione alla degenerazione cerebellare spinale La degenerazione cerebellare spinale è il sintomo principale dei disturbi del movimento: patologicamente la malattia è causata principalmente dalla degenerazione del cervelletto e dalle sue vie afferenti ed efferenti, caratterizzata principalmente da atassia e disartria degli arti. La causa della malattia non è chiara, ma studi epidemiologici hanno dimostrato che l'incidenza della degenerazione cerebellare spinale può essere correlata a infezioni genetiche e virali. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,005% Persone sensibili: nessuna popolazione specifica Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: acne
Patogeno
Cause della degenerazione cerebellare spinale
Fattori genetici (20%):
La maggior parte dei pazienti che hanno iniziato dall'età di 20 anni erano autosomici recessivi e quelli che avevano iniziato dopo i 20 anni erano autosomici dominanti.Molti studiosi in patria e all'estero hanno ricerche a lungo termine per localizzare il gene con deficit di atassia di Friedreich a 9q13 ~ q21. Il gene genetico OPCA è stato mappato tra 6p24 e p23.
Altri fattori (10%):
Gli studi hanno anche dimostrato che l'incidenza della degenerazione cerebellare spinale è correlata a difetti immunitari, mancanza di enzimi biochimici e anormale funzione di riparazione del DNA, ma la causa esatta non è ancora chiara e sono necessarie ulteriori prove cliniche.
Infezione virale (10%):
L'infezione virale provoca una risposta infiammatoria per indurre la degenerazione cerebellare spinale.
patogenesi:
Ha una varietà di manifestazioni, come atrofia delle cellule nervose, degenerazione, perdita di mielina, lieve iperplasia delle cellule gliali, con conseguente emisferi e caviglie cerebellari, ampia degenerazione del cervelletto e scomparsa delle cellule di Purkinje; midollo spinale Le cellule nervose nella colonna posteriore e la colonna di Clark si atrofizzano o scompaiono, iperplasia delle cellule gliali secondarie, degenerazione della radice posteriore e del ganglio spinale, perdita di mielina, in particolare lombare, midollo spinale sacrale, corteccia cerebrale, nucleo basale Denaturazione del tronco cerebrale parte del talamo, i gangli della base del ponte.
Con l'avanzamento della medicina, negli ultimi anni sono state condotte ricerche innovative su questa malattia: esistono diversi tipi di SCA con un aumento anormale del numero di ripetizioni dei trinucleotidi nel gene, come questo CAG nel gene SCA3. Il numero di ripetizioni è 12-40 e il numero di pazienti aumenterà a 56-86. L'amminoacido corrispondente al CAG è l'acido glutammico, quindi la proteina prodotta porterà una coda di acido glutammico più lunga. La coda lunga provoca una funzione anormale e il metabolismo delle proteine, che a sua volta provoca la morte cellulare. Per il suo meccanismo patogeno, gli scienziati stanno attivamente investendo nella ricerca per trovare metodi di trattamento efficaci.
Prevenzione
Prevenzione della degenerazione cerebellare spinale
1. Cerca di rimanere in contatto con la società e di cercare una vita equilibrata.
2. Scegli il lavoro e lo stile di vita che preferisci e interagisci il più possibile con gli altri per mantenere un piacevole stato d'animo.
3. Sviluppare abitudini di esercizio. Scegli l'esercizio che si adatta alle tue condizioni fisiche per mantenere la forza cardio-respiratoria e muscolare, in modo che la morbidezza del tuo corpo sia al meglio.
4. Presta attenzione alla vita quotidiana. Non fissarlo nella stessa posizione per troppo tempo, spesso muovendo mani e piedi.
5. Ricevere terapia fisica, terapia occupazionale o logopedia per alleviare la condizione.
6. Sotto la cura delle persone care dei pazienti, la vitalità del paziente può essere migliorata.
Complicazione
Complicanze della degenerazione cerebellare spinale Complicazioni di piaghe da decubito
Dopo 10 anni, è diventato costretto a letto e alla fine è morto a causa di complicazioni come infezione polmonare, emorroidi.
Sintomo
Sintomi della degenerazione cerebellare spinale Sintomi Consonanti comuni Disfagia Disfagia Difficoltà Atassia Dislessia Tosse Disturbi dello sviluppo del cervello
Fase iniziale: camminata instabile, tremore degli arti, risposta lenta e scarsa precisione.
A medio termine: la pronuncia è ambigua quando si parla, incapace di controllare il tono; il bulbo oculare non è liscio, l'immagine è facile da sovrapporre; il disagio muscolare è aggravato, è impossibile scrivere; a volte è difficile da deglutire ed è facile tossire quando si mangia.
In ritardo: parlare è estremamente poco chiaro, persino incapace di parlare; gli arti sono deboli, non riescono a stare in piedi, devono fare affidamento su sedie a rotelle e così via.
Esaminare
Esame della degenerazione cerebellare spinale
1. Esame clinico del sistema nervoso cranico: principalmente comprendente nervo olfattivo, nervo ottico, movimento oculare, trochle, nervo, nervo trigemino, nervo facciale, nervo ipoglosso e così via.
2. Risonanza magnetica nucleare (MRI): dalle immagini presentate si possono osservare lesioni del tessuto cerebellare e lesioni vascolari.
3. Test genetici: appartiene all'eredità autosomica recessiva I geni correlati si trovano sul cromosoma 9.
4. Può essere utilizzato per i test da SCA1 a SCA12 e test pre-sintomatici.
Diagnosi
Diagnosi e differenziazione della degenerazione cerebellare spinale
diagnosi
Metodo di diagnosi: il medico giudicherà prima i disturbi del nervo cranico e del nervo spinale del paziente secondo la procedura dell'esame clinico del sistema nervoso cranico, quindi chiederà la sua storia familiare e infine attraverso la risonanza magnetica (MRI) e il test genetico, al fine di diagnosticare accuratamente .
Diagnosi differenziale
L'atassia di Friedreich è il prototipo dell'atassia spinale. Appartiene all'eredità autosomica recessiva. Il gene rilevante si trova sul cromosoma 9. L'instabilità dell'andatura si verifica tra i 5 e i 15 anni, seguita da atassia degli arti superiori e espettorato. Anche l'intelligenza spesso diminuisce. Se compaiono tremori, sono sintomi secondari. Il riflesso dell'espettorato scompare e si verifica una perdita della sensazione di conduzione della fibra di grandi dimensioni (vibrazione e posizione). Piedi arcuati comuni, scoliosi e lesioni miocardiche progressive. Sia la carenza di β-lipoproteine nel sangue (sindrome di Bassen-Kornzweig, carenza di vitamina E) sia la malattia di Refsum hanno alcune manifestazioni cliniche di atassia di Friedreich, ma il disordine metabolico sottostante è attualmente sconosciuto.
L'atassia cerebellare inizia generalmente tra i 30 e i 50 anni e sono stati segnalati sia casi sporadici sia casi di eredità dominante. I cambiamenti patologici sono limitati al cervelletto e occasionalmente all'oliva inferiore. Segni clinicamente solo di disfunzione cerebellare.
Nell'atrofia a sistema multiplo (atrofia cerebellare del ponte di olivina), l'atassia si sviluppa in età giovane e media. Ulteriori sintomi includono diverse combinazioni di tonicità, sintomi extrapiramidali, disturbi sensoriali, sintomi dei motoneuroni inferiori e disfunzione autonomica. Atrofia ottica, retinite pigmentata, tendine oculare e demenza possono verificarsi in alcune famiglie. Queste sindromi comprendono la malattia genetica dominante di Menzel (con disturbi e rigidità del nervo cranico); Sindrome genetica sporadica o recessiva di Dejerine-Thomas (con sintomi significativi della sindrome di Parkinson); Degenerazione del sistema motorio di tipo Azov (Machado- Malattia di Joseph) e atassia cerebellare con disfunzione autonomica (sindrome di Shy-Drager).
Alcune malattie sistemiche con patogenesi sconosciuta, come atassia-teleangectasia, possono anche produrre atassia. Nelle malattie multisistemiche mitocondriali, oltre all'atassia, esistono diverse combinazioni di spasmo dei muscoli oculari, blocco cardiaco e miopatia. Diverse attività enzimatiche della catena respiratoria sono ridotte, il DNA mitocondriale è assente e la biopsia muscolare mostra caratteristiche fibre rosse rotte.
