obesità ereditaria
Introduzione
Introduzione all'obesità ereditaria L'obesità ereditaria si riferisce principalmente all'obesità causata da cambiamenti nel materiale genetico (cromosomi, DNA), che è estremamente raro e spesso ha una tendenza all'obesità familiare. L'incidenza dell'obesità è evidenziata in tre fasi: infanzia, pubertà e età adulta di età superiore ai 40 anni. La maggior parte dei neonati e degli adolescenti può svilupparsi in obesità adulta e il grado di obesità è più pesante. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 10% Persone sensibili: nessuna gente speciale Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: fegato grasso, arteriosclerosi cerebrale, ipertensione
Patogeno
Cause dell'obesità ereditaria
Obesità causata da cambiamenti nel materiale genetico (cromosomi, DNA).
Prevenzione
Prevenzione ereditaria dell'obesità
L'obesità dovrebbe essere basata sulla prevenzione e le persone dovrebbero essere consapevoli dei loro rischi e mantenere il loro peso il più normale possibile. La prevenzione dell'obesità dovrebbe iniziare nell'infanzia. Allo stato attuale, l'obesità è intesa come "il normale processo fisiologico nell'ambiente patologico" e la ragione principale dell'aumento della prevalenza dell'obesità è l'ambiente, non l'effetto "patologico" dei difetti metabolici o la mutazione dei singoli geni. Poiché i fattori del corpo sono immutabili, è necessario controllare l'aumento del peso corporeo regolando lo stile di vita, ovvero una dieta ragionevole e un'adeguata attività fisica. Sulla base di questo nuovo concetto, i governi si impegnano a promuovere stili di vita sani e programmi di prevenzione universali.
Complicazione
Complicanze ereditarie dell'obesità Complicanze, fegato grasso, arteriosclerosi cerebrale, ipertensione
Le rughe della pelle sono soggette a dermatiti, sfregamenti e facili da combinare con infezioni purulente o fungine, dispepsia cronica obesità, fegato grasso, disfunzione epatica da lieve a moderata sono anche più comuni, in concomitanza con aterosclerosi, ipertensione e così via.
Sintomo
Sintomi dell'obesità ereditaria Sintomi comuni Obesità maschile Obesità concentrata Obesità secondaria Diabete Ipertensione Amenorrea aterosclerotica
1. Prestazioni generali:
L'obesità semplice può essere osservata a qualsiasi età, il tipo giovanile è obeso fin dall'infanzia; il tipo adulto è più comune tra i 20 ei 25 anni; ma clinicamente, le donne di mezza età dai 40 ai 50 anni sono più e anche i 60-70 anni o più Non è raro vedere che circa 1/2 delle persone obese adulte ha una storia di obesità infantile, generalmente con un lento aumento del peso corporeo (tranne dopo che le donne partoriscono) e il peso corporeo aumenta rapidamente in un breve periodo di tempo. Dovrebbe essere considerata l'obesità secondaria. La distribuzione del grasso maschile è nel collo e nel tronco. La parte principale è la testa e la testa, mentre la femmina è principalmente l'addome, l'addome inferiore, i pettorali e le natiche.
Le caratteristiche delle persone obese sono che sono corti e grassi, rotondi e rotondi, stretti e larghi sul viso, doppio squat, collo corto e spesso, e le pieghe della pelle dello poggiatesta dello schienale sono ovviamente ispessite, la circonferenza del torace e lo spazio intercostale non sono evidenti. Il latte è addensato dall'ispessimento del grasso sottocutaneo. In piedi, l'addome sporge in avanti ed è più alto del piano del torace. L'ombelico è profondo concavo. In un breve periodo di tempo, la persona obesa si trova su entrambi i lati dell'addome inferiore e la parte superiore della coscia e la parte superiore del braccio e il lato esterno del gluteo sono visibili con viola Linee bianche, i genitali esterni obesi del bambino sono sepolti nel grasso sottocutaneo del perineo e il pene appare piccolo e corto, le dita, le dita dei piedi sono corte e corte, il dorso della mano è ispessito dal grasso e la pelle dell'articolazione metacarpo-falangea è affondata e l'osso non è evidente.
L'obesità primaria da lieve a moderata può non avere sintomi.Le persone con obesità grave hanno più paura del calore, hanno una mobilità ridotta e persino una leggera mancanza di respiro durante le attività. Possono avere russare durante il sonno e possono avere ipertensione, diabete, gotta, ecc. Manifestazioni cliniche.
2. Altre esibizioni:
(1) Obesità e sistema cardiovascolare : pazienti con obesità con malattia coronarica, il rischio di ipertensione è significativamente più alto rispetto ai non obesi, l'incidenza è generalmente da 5 a 10 volte superiore rispetto ai non obesi, in particolare l'obesità centrale con un elevato rapporto vita-fianchi Pazienti, l'obesità può causare ipertrofia cardiaca, ispessimento della parete posteriore e del setto interventricolare, ipertrofia cardiaca con volume del sangue, aumento del fluido intracellulare e intercellulare, pressione ventricolare endovenosa, pressione arteriosa polmonare e pressione del cuneo capillare polmonare, esistono alcune persone obese Compromissione della funzione ventricolare sinistra e obesità miocardica, l'incidenza della morte improvvisa nei pazienti obesi è significativamente aumentata, può essere correlata all'ipertrofia miocardica, l'aritmia causata da infiltrazioni di grasso nel sistema di conduzione cardiaca e l'insorgenza di ischemia cardiaca, ipertensione nei pazienti obesi Molto comune, ma anche un importante fattore di rischio per malattie cardiache e renali, la pressione sanguigna si riprenderà dopo la perdita di peso.
(2) Cambiamenti della funzione respiratoria nell'obesità: i pazienti con obesità hanno una ridotta capacità polmonare e una ridotta compliance polmonare, che può portare a una varietà di disfunzione polmonare, come la sindrome da ipoventilazione dell'obesità, sonnolenza clinica, obesità, ipoventilazione alveolare Le caratteristiche, spesso accompagnate da apnea ostruttiva del sonno, casi gravi possono causare sindrome del cuore polmonare (sindrome di Pickwickian), a causa dell'ispessimento del tessuto adiposo nella parete addominale e toracica, aumento dei muscoli del diaframma e riduzione della capacità polmonare, scarsa ventilazione polmonare, causando respirazione post-attività Difficoltà, casi gravi possono portare a ipossia, cianosi, ipercapnia e persino ipertensione polmonare che porta a insufficienza cardiaca, tale insufficienza cardiaca spesso scarsa risposta agli agenti cardiotonici, diuretici, inoltre, obesità grave, può ancora causare apnea notturna, anche Vedi il rapporto sulla morte.
(3) Zucchero, metabolismo dei grassi dell'obesità : un consumo eccessivo di calorie favorisce la sintesi e il catabolismo del triacilglicerolo, il metabolismo lipidico dell'obesità è più attivo e il metabolismo del glucosio relativo è inibito.Questo cambiamento metabolico è coinvolto nella resistenza all'insulina. La formazione, il metabolismo lipidico dell'obesità è accompagnato da disturbi metabolici, ipertrigliceridemia, ipercolesterolemia e colesterolo lipoproteico a bassa densità, ecc., Il disturbo del metabolismo del glucosio è anormale o addirittura alterato la tolleranza al glucosio Nel diabete clinico, quando il peso corporeo supera il 20% dell'intervallo normale, l'incidenza del diabete è più che raddoppiata Quando l'IMC> 35, il tasso di mortalità è quasi 8 volte superiore a quello del peso normale L'obesità centrale aumenta significativamente il rischio di diabete.
(4) Obesità e disturbi muscoloscheletrici :
1 artrite: la più comune è l'artrosi, a causa del peso a lungo termine, i cambiamenti della struttura della superficie della cartilagine articolare, le lesioni dell'articolazione del ginocchio sono più comuni.
2 Gotta: circa il 10% dei pazienti obesi ha iperuricemia e è incline alla gotta.
3 Osteoporosi: poiché il tessuto adiposo può sintetizzare e secernere estrogeni, la principale fonte di estrogeni nelle donne in postmenopausa è secreta dal tessuto adiposo e molti studi hanno scoperto che le donne obese dopo la menopausa hanno una densità ossea superiore al peso normale. L'osteoporosi è rara nei pazienti obesi.
(5) Cambiamenti del sistema endocrino nell'obesità :
1 Ormone della crescita: il rilascio dell'ormone della crescita nelle persone obese è ridotto, soprattutto insensibile ai fattori che stimolano il rilascio dell'ormone della crescita.
2 Asse ipofisario-surrenale: la secrezione dell'ormone della corteccia surrenale è aumentata nelle persone obese, il ritmo della secrezione è normale, ma il valore di picco è aumentato e anche la concentrazione di ACTH è leggermente aumentata.
3 asse ipotalamico-ipofisi-gonadico: l'obesità è associata a ipogonadismo, riduzione della gonadotropina pituitaria, riduzione della risposta del testosterone alla gonadotropina, obesità maschile, livello di testosterone totale nel sangue (T), ma leggero Nell'obesità, il testosterone libero (FT) è ancora normale, probabilmente a causa della diminuzione della globulina legante gli ormoni sessuali (SHBG), mentre la FT può anche essere ridotta nelle persone gravemente obese. Inoltre, il tessuto adiposo può secernere estrogeni, quindi le persone obese sono spesso accompagnate da L'aumento dei livelli di estrogeni nel sangue, le ragazze obese, il menarca precoce, le donne adulte con obesità hanno spesso disturbi mestruali, aumento della trasparenza ovarica, comparsa di follicoli senza uova, diminuzione dei livelli di SHBG nel sangue, mestruazioni pelose, anovulatorie o amenorrea, adolescenti Obesità, aumento dell'incidenza dell'infertilità, spesso accompagnata da ovaio policistico e chirurgia, obesità nel periodo mestruale medio, picco di FSH basso e livello di progesterone (P) in fase luteale basso, declino della funzione ovarica e livello di FSH L'elevazione si verifica precocemente, gli uomini sono accompagnati da una diminuzione del desiderio sessuale e della femminilizzazione e l'incidenza dei tumori correlati agli estrogeni è significativamente aumentata.
4 Asse ipotalamo-ipofisi-tiroide: riduzione della risposta della tiroide all'obesità al TSH e riduzione della risposta dell'ipofisi al TRH.
(6) Obesità e insulino-resistenza : l'accumulo di grasso corporeo può causare insulino-resistenza, iperinsulinemia e la ricerca sui fattori correlati si concentra principalmente nei seguenti aspetti.
1 Acido grasso libero (FFA): in caso di obesità, un aumento dell'assorbimento e dell'ossidazione degli zuccheri grassi può causare difetti del metabolismo del glucosio e delle vie di non ossidazione e una riduzione dell'utilizzo dello zucchero. L'aumento dei livelli plasmatici di FFA aumenta la gluconeogenesi epatica e La capacità del fegato di eliminare l'insulina diminuisce, causando iperinsulinemia. Quando la funzione delle cellule B può ancora essere compensata, la normale glicemia può essere mantenuta. Dopo un lungo periodo di tempo, porta al fallimento delle cellule B e l'iperglicemia si sviluppa nel diabete.
2 Fattore di necrosi tumorale (TNF-α): è stato riscontrato che l'espressione del TNF-α è significativamente aumentata nel tessuto adiposo di pazienti obesi insulino-resistenti e pazienti diabetici di tipo 2 obesi. I meccanismi attraverso i quali TNF-α migliora l'insulino-resistenza comprendono: La scomposizione accelerata del grasso porta a livelli elevati di FFA; il TNF-α prodotto dalle cellule adipose delle persone obese può inibire i recettori dell'insulina nel tessuto muscolare e ridurre l'insulina; il TNF-α inibisce l'espressione del trasportatore di glucosio 4 (GLUT4) e inibisce la stimolazione dell'insulina Trasporto di glucosio.
3 Proliferatori attivati dal perossisoma (PPARγ2): PPARγ2 è coinvolto nella regolazione della differenziazione dei tessuti adiposi e dell'accumulo di energia e l'attività di PPARγ2 è ridotta in soggetti gravemente obesi, che è coinvolto nella formazione di resistenza all'insulina.
(7) Altri : obesità 嘌呤 anomalie metaboliche, aumento dell'acido urico plasmatico, in modo che l'incidenza della gotta sia significativamente più alta rispetto alle persone normali, con malattia coronarica ha una storia di angina pectoris, colesterolo totale sierico di obesità, trigliceridi, colesterolo lipoproteico a bassa densità Spesso il colesterolo lipoproteico ad alta densità elevato, diminuito, porta facilmente a aterosclerosi, a causa di disturbi della circolazione venosa, incline a vene varicose degli arti inferiori, flebite embolica, trombosi venosa, la pelle del paziente può avere linee viola pallide o bianche, Distribuiti nella parte laterale dei glutei, nella parte interna delle cosce, nelle articolazioni del ginocchio, nella parte inferiore dell'addome, ecc., Le rughe sono soggette a usura, causando dermatite, espettorato della pelle e persino sfregamento, di solito sudando più calore, bassa resistenza e facile da infettare.
Esaminare
Controllo dell'obesità ereditaria
Esame e diagnosi dell'obesità ereditaria
L'incidenza dell'obesità è evidenziata in tre fasi: infanzia, pubertà e età adulta di età superiore ai 40 anni. La maggior parte dei neonati e degli adolescenti può svilupparsi in obesità adulta e il grado di obesità è più pesante.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi dell'obesità ereditaria
Dopo aver determinato l'obesità, può essere combinato con anamnesi, film corporeo e dati di laboratorio per identificare la depressione secondaria semplice. Se soffri di ipertensione, obesità centrale, striature viola, amenorrea, ecc. Con 17-idrossisteroidi nelle urine delle 24 ore, dovresti considerare l'ipercortisolismo, mentre quelli con un basso tasso metabolico dovrebbero controllare ulteriormente T3, T4 e TSH. prova. Inoltre, è spesso necessario prestare attenzione alla presenza di diabete, malattia coronarica, aterosclerosi, gotta, colelitiasi e altre malattie concomitanti.
L'incidenza dell'obesità è evidenziata in tre fasi: infanzia, pubertà e età adulta di età superiore ai 40 anni. La maggior parte dei neonati e degli adolescenti può svilupparsi in obesità adulta e il grado di obesità è più pesante.
