Trombocitopenia pediatrica
Introduzione
Introduzione alla trombocitopenia pediatrica La trombostenia, nota anche come malattia di glanomnn, è il tipo più comune di malattia emorragica causata da difetti ereditari della funzione piastrinica. È noto che questa malattia è una carenza di glicoproteina della membrana piastrinica (gp) IIb / IIIa ed è divisa in tre tipi: tipo I (gpIIb / IIIa è inferiore al 5% del normale), tipo II (gpIIb / IIIa è inferiore al normale 5) % al 25%) e variante (gpIIb / IIIa è normale dal 40% al 100%, ma strutturalmente anormale). Una varietà di difetti del gene gpIIIa o difetti del gene gpIIa sono stati rilevati mediante tecniche di biologia molecolare. Dal 10% al 50% dei pazienti ha una relazione ematica con i genitori, mostrando ereditarietà autosomica recessiva. Eterozigoti non ha sintomi evidenti di sangue. Conoscenza di base La percentuale di malattia: 0,001% Persone sensibili: i bambini Modalità di infezione: non infettiva Complicanze: ematuria
Patogeno
Cause di trombocitopenia infantile
Causa della malattia:
La malattia è autosomica recessiva, GT ha un'alta incidenza in popolazioni specifiche ed è spesso associata al matrimonio di parenti stretti: arabi, ebrei iracheni, zingari francesi e indiani del sud hanno più portatori. È dovuto all'anomalia della qualità o della quantità di αIIb (GPIIb, CD41) e / o β3 (GPIIIα, CD61), necessaria quando le piastrine vengono aggregate sotto l'azione di induttori fisiologici e quando le particelle di piastrine α vengono assorbite con fibrinogeno. Il coinvolgimento dei recettori GPIIb / IIIa, quindi, anomalie nella GPIIb e / o GPIIIa portano ad anomalie nell'adesione piastrinica e nell'aggregazione in questa malattia, e sono stati trovati vari difetti molecolari a livello molecolare incluso nel dominio aIIbβ-sheet, β3 MIDAS Il dominio e tre tipi di mutazioni che influenzano l'attivazione del recettore coinvolgono mutazioni multiple come mutazioni puntiforme, delezioni e inversioni.
patogenesi:
Il difetto biochimico di GT è la riduzione della quantità di glicoproteina della membrana piastrinica GPIIb / IIIa complesso, eliminazione o anomalia qualitativa.GPIIb / IIIa può essere usato come recettore e fibra quando il suo microambiente circostante cambia o la sua configurazione cambia a causa dell'attivazione piastrinica. Proteinogeno, fibronectina vWF, laminina e altre molecole di adesione si legano per mediare l'aggregazione piastrinica. Quando la quantità o la qualità è anormale, si verificano difetti di aggregazione. Questa piastrina può aderire normalmente al tessuto subendoteliale danneggiato, ma non Un'ulteriore estensione normale e aggregazione piastrinica possono essere suddivise clinicamente in tre sottotipi: tipo I: il complesso GPIIb / IIIa è inferiore al 5% normale, tipo II: equivalente al normale dal 5% al 25%, III Tipo: equivalente al normale dal 40% al 100%, la quantità non è significativamente ridotta e la struttura è anormale, è una variante, lo studio attuale ha scoperto che GPIIb e GPIIIa sono codificati da geni diversi, tutti situati sul cromosoma 17 (17q21-22) GT è dovuto a Il gene è stato eliminato, causato da una mutazione puntuale o inserimento.
Prevenzione
Prevenzione della trombocitopenia nei bambini
Con la prevenzione delle malattie genetiche, dovrebbero essere evitati in particolare i parenti stretti La prevenzione dovrebbe essere effettuata dalla pre-gravidanza al prenatale: l'esame fisico pre-coniugale svolge un ruolo attivo nella prevenzione dei difetti alla nascita.La dimensione dell'effetto dipende dagli elementi e dai contenuti dell'esame, incluso l'esame sierologico (come l'epatite B). Virus, Treponema pallidum, HIV), test del sistema riproduttivo (come screening per l'infiammazione cervicale), esame fisico generale (come pressione sanguigna, elettrocardiogramma) e domande su anamnesi familiare della malattia, anamnesi personale, ecc., Svolgimento di attività di consulenza genetica durante la gravidanza L'assistenza pre-sanitaria richiede uno screening sistematico dei difetti alla nascita, compresi esami ecografici regolari, screening sierologico, ecc., Se necessario, per esami cromosomici.Le donne in gravidanza dovrebbero evitare il più possibile i rischi, anche lontano da fumo, alcol, droghe, radiazioni. , pesticidi, rumore, gas nocivi volatili, metalli pesanti tossici e nocivi, ecc., in caso di risultati anomali, è necessario determinare se interrompere la gravidanza. Quali sono la prognosi dopo la nascita, ecc. E adottare misure pratiche per la diagnosi e il trattamento.
Complicazione
Complicanze della trombocitopenia pediatrica complicazioni ematuria
L'omozigote può essere complicato da emorragia viscerale, come ematuria, sanguinamento gastrointestinale o persino emorragia intracranica.
Sintomo
Sintomi di trombocitopenia nei bambini Sintomi comuni Sanguinamento nasale Sanguinamento Emorroidi Difetti della pelle Emorragia intracranica Lentiggini Emorragia viscerale Ematuria Sanguinamento gastrointestinale
La malattia è autosomica recessiva, quindi molte persone nella stessa famiglia hanno spesso insorgenza, l'emorragia eterozigote non è ovvia, l'omozigote può esprimere la pelle, l'autosanguinamento della mucosa o persino il sanguinamento viscerale, come difetti della pelle, ecchimosi, sangue dal naso , gengive sanguinanti, menorragia, ematuria, sanguinamento gastrointestinale, ecc., rara emorragia intracranica.
Esaminare
Esame della trombocitopenia pediatrica
Il numero e la forma delle piastrine sono normali, ma non si accumulano sulle fette di sangue, il tempo di sanguinamento è prolungato, i coaguli di sangue sono scarsamente contratti o non contratti e la reazione di aggregazione delle piastrine all'ADP, al collagene, all'adrenalina e alla trombina è assente o ridotta, ma allo svizzero La reazione di aggregazione indotta di vulcan e vWF è normale Se la quantità del complesso piastrinico GPIIb / IIIa viene ridotta o l'anomalia della qualità può essere ulteriormente determinata, l'ecografia B viene eseguita abitualmente e vengono fatte altre scelte in base alle esigenze cliniche.
Diagnosi
Diagnosi e diagnosi di trombocitopenia nei bambini
diagnosi
I criteri diagnostici rivisti in Cina nel 1986 sono i seguenti.
Manifestazione clinica
(1) Eredità autosomica recessiva.
(2) Ci sono sintomi emorragici dall'infanzia, che mostrano pelle moderata o grave, sanguinamento della mucosa, ci possono essere più mestruazioni, sanguinamento dopo un intervento chirurgico traumatologico.
2. Esame di laboratorio
(1) La conta piastrinica è normale e le piastrine sullo striscio di sangue sono sparse e non si aggregano in un cumulo.
(2) Il tempo di sanguinamento è prolungato.
(3) Il coagulo di sangue è mal contratto e può anche essere normale.
(4) test di aggregazione piastrinica: l'aggiunta di ADP, adrenalina, collagene, trombina, acido arachidonico non ha causato aggregazione; una piccola quantità di collagene, acido arachidonico, reazione di aggregazione trombinica, ristocetina, aggregazione Normale o inferiore.
(5) Il test di ritenzione delle perle piastriniche è stato ridotto.
(6) glicoproteina della membrana piastrinica (GP) IIb / IIIa (CD41 / CD61) ridotta o anomalie qualitative.
Diagnosi differenziale
La malattia deve essere differenziata da altri conteggi piastrinici e normali malattie carenti di funzionalità piastrinica.Alcuni pazienti con sindrome piastrinica grigia hanno difetti nella retrazione del coagulo, ma l'aggregazione piastrinica è solo lievemente anormale e la proteina secreta da piastrine alfa-granuli è assente. L'aggregazione bifasica piastrinica era anormale, ma la retrazione del coagulo di sangue era normale, il modello ereditario era autosomico dominante e il tempo di sanguinamento era prolungato nei pazienti con fibrinogenemia congenita, ma il test di coagulazione era anormale.
