Demenza simile alla lingua
Introduzione
introduzione Demenza simile alla lingua, noto anche come tipo stupido congenito, sindrome da trisomia 21, il cromosoma 13 è la cellula germinale nel processo di meiosi, a causa dell'influenza di alcuni fattori non si separa, il tasso di incidenza nella nascita del bambino Per 1,45 ‰, o circa 1/700, l'incidenza effettiva è ancora elevata, poiché circa la metà dei casi viene interrotta spontaneamente nel primo trimestre e il rapporto tra maschio e femmina è 3: 2. È il disturbo cromosomico più comune causato da aberrazioni autosomiche. Le caratteristiche cliniche sono caratterizzate da ritardo mentale, viso speciale o altre malformazioni. La bocca è semiaperta e la lingua sporge spesso dalla bocca e i sintomi della salivazione.
Patogeno
Causa della malattia
La trisomia del cromosoma 21 è causata dal fatto che le cellule germinali non sono separate a causa dell'influenza di determinati fattori durante il processo di meiosi.Il tasso di incidenza è di 1,45 ‰, o circa 1/700, nel bambino nato e l'incidenza effettiva è alta. Poiché circa la metà dei casi viene spontaneamente interrotta nel primo trimestre, il rapporto tra maschio e femmina è di 3: 2. La causa è correlata all'età della madre durante la gravidanza, a fattori ereditari, all'aborto di droghe chimiche durante la gravidanza, all'esposizione alle radiazioni, a malattie autoimmuni (come la tiroidite cronica) e alle infezioni virali (come l'epatite infettiva).
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Esame EEG cromosoma esame cerebrale
Esame cromosomico:
(1) Trisomia 21: il cariotipo del genoma è 47XX (o XY) octa 21, pari al 90-95%. Il numero totale di cromosomi nel bambino è 47, a causa dell'aggiunta di un piccolo cromosoma che punta verso l'estremità (appartenente alla 21a coppia). Questo fenomeno è chiamato trisomia perché esiste una coppia di cromosomi che diventano tre. Quando la madre ha più di 35 anni, l'incidenza è significativamente aumentata (circa 125 volte il tasso di incidenza della popolazione) I genitori non hanno cromosomi anormali e nessuna storia familiare, quindi si ritiene che i gameti della madre (uova) non siano separati dai cromosomi. Circa 1/5 dei casi sono stati causati dalla separazione dei cromosomi del padre. Nel caso di un gemello ovarico, se uno è trisomia 21, il 100% dell'altro bambino è anche una sindrome di trisomia 21. Nel caso di due gemelli ovali, le probabilità che i due bambini siano la trisomia 21 sono solo del 30%.
(2) Tipo di traslocazione: in alcuni casi, il numero totale di cromosomi è 46 e il cromosoma 21 ha ancora caratteristiche di trisomia, accompagnate da distorsione di altri cromosomi. Esistono diverse situazioni:
1. Traslocazione D / G: la mancanza di un cromosoma 14 aggiunge un nuovo cromosoma, che è collegato da un 21 e un cromosoma 14 per formare un nuovo cromosoma 14/21. Questo cromosoma conserva la maggior parte del materiale genetico dei cromosomi 14 e 21, quindi, in effetti, le cellule del paziente hanno ancora tre cromosomi 21 (trisomia) e il cariotipo è 46XX (o XY) 21. t (Dq21q). Questo tipo di bambino rappresenta il 2% e l'aspetto della madre è normale, ma il numero di cromosomi nella cellula è 45, uno dei quali è 14/21 cromosoma. La zia e il cugino del bambino possono avere la stessa malattia.
2, traslocazione G / G: la traslocazione cromosomica 121 e 22, formando un cromosoma 21/22, può essere ereditata dal padre del paziente; 2 due cromosomi collegati da un cromosoma 21, e Un normale cromosoma 21, come una madre, è il 100% dei suoi figli. Il cariotipo è 46XX (o XY) 21 e questa malattia è del 2%.
3. Tipo di chimera: dall'1% al 2%, il cariotipo è 47XX (o XY) 21 / 46XX (o XY). Meno comuni, i cromosomi nelle cellule dei bambini malati variano da 46 a 45 o 45. Questo tipo è principalmente causato da errori nell'ovulo fecondato durante la fase di scissione. Alcuni dei 21 pazienti della triade avevano normali fenotipi parentali e una chimera di trisomia 21, con la madre che era la chimera e il padre che aveva meno padri. Se ci sono più di 2 segni e 21 segni in una famiglia, potrebbe essere correlato alla chimera dei loro genitori.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Dovrebbe essere differenziato dalla demenza in altre condizioni.
La demenza è causata da una varietà di fattori organici, dopo che l'intelligenza è stata abbastanza sviluppata, a causa del danno cerebrale causato dal declino mentale secondario. L'età ha meno di 18 anni e non diagnostica la demenza.
