Orientamento cerebellare e disfunzione
Introduzione
introduzione Orientamento e disfunzione cerebellare: la degenerazione cerebellare spinale (nome inglese: atassia spinocerebellare) è il sintomo principale dei disturbi del movimento, che influenzano gravemente l'orientamento e la disfunzione cerebellare. Patologicamente, la malattia è principalmente causata dalla degenerazione del cervelletto e dalle sue vie afferenti ed efferenti, caratterizzata principalmente da atassia degli arti e disartria. Manifestazione clinica Fase iniziale Camminare in modo irregolare, tremare gli arti; risposta lenta e scarsa precisione. 2. A medio termine Quando si parla, la pronuncia è ambigua e il tono non può essere controllato: il bulbo oculare non è liscio e l'immagine è incline a “sovrapporsi”; la dissonanza muscolare è aggravata e non può essere scritta; a volte è difficile deglutire ed è facile tossire quando si mangia. 3. In ritardo Parlare è estremamente poco chiaro, persino incapace di parlare; gli arti sono deboli, non riescono a stare in piedi, devono fare affidamento su una sedia a rotelle per viaggiare; la comprensione dell'abilità diminuisce gradualmente e alla fine perde conoscenza, assonnata.
Patogeno
Causa della malattia
L'eziologia di questa malattia non è nota, ma la maggior parte di loro ha una predisposizione genetica familiare: la maggior parte dei pazienti che hanno iniziato a partire dai 20 anni erano autosomici recessivi, mentre quelli che hanno iniziato dopo i 20 anni erano prevalentemente autosomici dominanti. Dopo una ricerca a lungo termine, molti studiosi in patria e all'estero hanno localizzato il gene con deficit di atassia di Friedreich a 9q13 ~ q21 e il gene genetico OPCA a 6p24 ~ p23. Allo stesso tempo, è stato scoperto che era correlato a molti fattori come l'infezione virale, l'immunodeficienza, la mancanza di enzimi biochimici e un'anomala funzione di riparazione del DNA, ma la causa esatta non è del tutto chiara.
In termini di patologia, le sue prestazioni sono diverse: comunemente ci sono atrofia e degenerazione delle cellule nervose, perdita della guaina mielinica, lieve iperplasia delle cellule gliali e ampia degenerazione dell'emisfero cerebellare e della caviglia, cervelletto e bassa abbondanza, cellule di Purkinje. Scomparsa; le cellule nervose nella colonna posteriore del midollo spinale e la colonna di Clark si atrofizzano o scompaiono, iperplasia delle cellule gliali secondarie, degenerazione della radice posteriore e del ganglio spinale, perdita di mielina, specialmente nel midollo spinale lombare e temporale. È possibile osservare anche la degenerazione della parte del tronco encefalico della corteccia cerebrale, dei gangli della base, del talamo e dei gangli della base del ponte.
Con l'avanzamento della medicina, negli ultimi anni sono stati fatti progressi rivoluzionari nella ricerca di questa malattia. Esistono diversi tipi di SCA che hanno un aumento anormale del numero di ripetizioni di trinucleotidi nel gene.Ad esempio, il numero di ripetizioni CAG nel gene SCA3 è 12-40 e il numero di pazienti aumenta a 56- 86. L'amminoacido corrispondente al CAG è l'acido glutammico, quindi la proteina prodotta da esso trasporterà una lunga coda di acido glutammico che causerà una funzione anormale e il metabolismo della proteina, che causerà la morte cellulare. Per i loro meccanismi patogeni, gli scienziati stanno attivamente investendo nella ricerca per trovare trattamenti efficaci.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Risonanza magnetica cerebrale
1. Esame clinico del sistema nervoso cranico.
2. Risonanza magnetica nucleare (MRI).
3. Test genetici.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Da differenziare dalla degenerazione cerebellare paraneoplastica. I sintomi distanti di alcuni tumori mostrano spesso degenerazione cerebellare, specialmente in pazienti con carcinoma polmonare a piccole cellule, carcinoma ovarico, morbo di Hodgkin e carcinoma mammario.
