malformazione del tratto di efflusso cardiaco sinistro
Introduzione
introduzione La maggior parte dei pazienti con sindrome di Digeorg nei bambini ha malformazioni del tratto di efflusso del cuore sinistro.Le caratteristiche facciali dei bambini con sindrome di Digolger includono viso lungo, punta sferica e naso stretto, palatoschisi, omero piatto e aumento della distanza degli occhi Orecchio largo, socchiudente, a bassa pendenza con depressione da agopuntura e atrofia del padiglione auricolare e una piccola mandibola. La malattia è causata da alcuni fattori (come infezione virale, avvelenamento) che portano allo sviluppo della terza e quarta cresta sacrale faringea all'inizio della gravidanza, con conseguente ipoplasia o displasia del timo (spesso accompagnata da ghiandole paratiroidee).
Patogeno
Causa della malattia
(1) Cause della malattia
La malattia è causata da alcuni fattori (come infezione virale, avvelenamento) che portano allo sviluppo della terza e quarta cresta sacrale faringea all'inizio della gravidanza, con conseguente ipoplasia o displasia del timo (spesso accompagnata da ghiandole paratiroidee). Spesso accompagnato da deformità cardiovascolari, maxillo-facciali, dell'orecchio e di altro tipo. Tra i bambini nati da genitori più grandi, alcuni bambini sono correlati a difetti del cromosoma 22q11, principalmente la cancellazione di 22q11.2.
(due) patogenesi
DGS è un gruppo di complessi polimorfici tra cui l'arco faringeo. L'eziologia è complicata e i possibili fattori sono il contatto con preparazioni teratogene e diabete materno. La maggior parte dei pazienti con DGS (90%) e pazienti con malformazioni cardiache hanno una delezione genica in 22q11. Il frammento del gene mutato o traslocato ad alto rischio è compreso tra D22S75 (N25) e GM00980 e la sua lunghezza è di 200-300 kb. La regione mutata frequentemente è compresa tra D22S427 e D22S36. Un'altra regione facilmente mutabile è l'estremità distale di FCF2. Ad oggi i geni patogeni esatti o mutanti candidati non sono stati chiariti. Questi geni candidati includono N25 (correlato al muscolo scheletrico e al gene della catena pesante CLTCL), DGCR / LAN / IDD, gene trasportatore citrato (CTP) e DGCR6. Il DGS ha anche altre anomalie del sito cromosomico, tra cui aploide 10q13, 18q21 e 17p13, 9q diploide e omologo cromosoma 18q.
Esaminare
ispezione
Ispezione correlata
Elettrocardiogramma per esame TC toracico
In base alle corrispondenti manifestazioni cliniche, all'esame di laboratorio e ai raggi X della malattia, si è riscontrato che la carenza di timo, la ghiandola paratiroidea e la disfunzione delle cellule T possono diagnosticare la malattia. Tra questi, l'ipoparatiroidismo e la disfunzione dei linfociti T sono condizioni essenziali e possono essere diagnosticate o meno altre manifestazioni. Esame CT di otorinolaringoiatria. L'esame TC dell'otorinolaringoiatria è un metodo per esaminare l'otorinolaringoiatria mediante TC.
Diagnosi
Diagnosi differenziale
Diverso da altre malattie da immunodeficienza primaria e secondaria, può essere identificato in base alle caratteristiche cliniche e agli esami di assistente di laboratorio.
1. Anomalie cardiache: la maggior parte dei pazienti ha lasciato malformazioni del tratto di deflusso cardiaco. Altre lesioni includono malformazioni del tratto di efflusso del cuore destro, tra cui atresia polmonare e tetralogia di Fallot, tratto di efflusso del ventricolo destro e stenosi dell'arteria polmonare.
2. Ipocalcemia: le convulsioni di mani e piedi causate da ipocalcemia si verificano di solito entro 24-48 ore dopo la nascita e 1 paziente diagnostica l'ipocalcemia per la prima volta a 5 anni. In 40 casi di follow-up a lungo termine, 26 casi di ipocalcemia sono stati corretti, 4 casi sono deceduti e i restanti 10 pazienti hanno continuato a ricevere il trattamento. L'ipocalcemia è particolarmente importante durante le prime due settimane di vita, ma la maggior parte è transitoria e allevia con l'età.
3. Caratteristiche facciali: le caratteristiche facciali includono viso lungo, punta sferica e naso stretto, palatoschisi, omero appiattito, distanza degli occhi allargata, strabismo, orecchio basso con abbassamento auricolare e ipoplasia avray e iposmosi mandibolare . Altre anomalie rare del corpo includono microcefalia, bassa statura, punta snella, ernia inguinale e scoliosi.
4. Infezione ripetuta: i bambini con sindrome di DiGeorge completa hanno una funzione immunitaria compromessa a causa della displasia timica, spesso incline a infezioni ripetute, manifestate come rinite cronica, polmonite ripetuta (compresa la polmonite da Pneumocystis carinii), infezione da Candida orale e diarrea . Il bambino è molto debole e non è facile sopravvivere.
5. Problemi neuropsichiatrici: con il miglioramento dei metodi di trattamento, il numero di sopravvissuti dei bambini con DGS è aumentato e sono stati prestati attenzione ai problemi neuropsichiatrici. Bambini con lieve sviluppo neuropsichiatrico e deficit cognitivo. La maggior parte dei bambini malati aveva un QI di 73 ± 10. La rigidità muscolare progressiva, l'instabilità dell'andatura, ecc. Suggeriscono un cambiamento neurodegenerativo.
6. Malattie autoimmuni: la DGS ha maggiori probabilità di sviluppare malattie autoimmuni rispetto ai bambini normali, tra cui l'artrite reumatoide giovanile, l'anemia emolitica autoimmune e la tiroidite.
