多腺性欠乏症候群
はじめに
多腺性欠乏症候群の紹介 自己免疫性多発性腺症候群は多発性内分泌不全症候群とも呼ばれ、いくつかの内分泌腺は同時に機能が低下しています。 内分泌の欠陥は、感染症、梗塞、またはすべてまたはほとんどの腺の破壊につながる腫瘍によって引き起こされる可能性があります。 しかし、最も一般的な内分泌腺不全は、炎症、リンパ球浸潤、および自己免疫反応による部分的または完全な破壊の結果です。 腺に影響を与える腺の自己免疫疾患は、多くの場合、内分泌腺の機能不全につながる別の腺の損傷に続きます。 2つの主なタイプの消耗が説明されています。 基礎知識 病気の割合：この病気はまれであり、発生率は約0.0001％-0.0002％です 感染しやすい人：特定の人口なし 感染モード：非感染性 合併症：黄und、下痢
病原体
ポリソーム欠乏症候群の原因
内分泌の欠陥は、感染症、梗塞、またはすべてまたはほとんどの腺の破壊につながる腫瘍によって引き起こされる可能性があります。 しかし、最も一般的な内分泌腺不全は、炎症、リンパ球浸潤、および自己免疫反応による部分的または完全な破壊の結果です。 腺に影響を与える腺の自己免疫疾患は、多くの場合、内分泌腺の機能不全につながる別の腺の損傷に続きます。 次の2つの主な種類の消耗が説明されています。
タイプI、発生率は多くの場合、子供または35歳未満です。 副甲状腺機能が最も一般的であり（79％）、副腎皮質機能不全が続きました（72％）。 思春期後の性機能不全、女性の60％、男性の約15％。 慢性粘膜カンジダ症は一般的であり、糖尿病はまれです。 このタイプには、HLAA3、A28または染色体21上の遺伝子座が付随することがあり、通常常染色体劣性です。
タイプIIの腺不全は、通常30歳でピークを迎える成人に見られ、常に副腎に関与し、甲状腺（シュミット症候群）および膵島でより一般的であり、インスリン依存性糖尿病（IDDM）を産生します。 抗標的器官抗体、特に抗P450チトクロム副腎皮質酵素がしばしばあります。 しかし、腺への損傷は不明です。 一部の患者は、甲状腺機能亢進症の症状と徴候を伴う甲状腺刺激抗体で始まります。 腺破壊は、主に細胞性自己免疫またはT細胞機能の阻害、または他のT細胞性損傷によって引き起こされます。 さらに、カンジダ（カンジダ由来）、オキシトシン（毛状真菌由来）、ツベルクリンなどの標準的な抗原皮膚試験に対する反応が低いことから明らかなように、全身性T細胞媒介性免疫の低下が一般的です。 抑制反応は、内分泌機能が正常な第1世代の親族の約30％でも見られ、II型特有のHLAタイプの特徴が特定の誘発損傷に対する感受性に関連していることを示唆しています。
もう1つのグループ、タイプIIIは成人に発生し、副腎には関与しませんが、甲状腺欠損症、IDDM、悪性貧血、白斑、プラークのうち少なくとも2つの症状が含まれます。 タイプIIIのさまざまな症状は副腎機能不全ではないため、タイプIIに変換される副腎不全などの複合疾患の「ゴミ」にすぎない可能性があります。
防止
多腺性欠乏症候群の予防
ホルモン補充療法の合理性が高まると、インスリン依存性糖尿病、副腎機能不全および甲状腺機能低下症の治療は生理学的状態により近くなり、糖尿病性ケトアシドーシスや副腎危機などの内分泌緊急事態の発生率が低下します。糖尿病の慢性合併症がない場合、良いアイテムの後、シロップの慢性合併症がある場合、予後は悪く、糖尿病がある場合、合併症の発生を防ぎ、トップを改善するために糖尿病を制御する必要があります。後。
合併症
多腺性欠乏症候群の合併症 合併症黄 und下痢
ポリソーム欠損症候群の患者は、症候性の治療を必要とする悪性貧血および真菌感染に関連している可能性があります。
まず、悪性貧血
発症は遅く、症状が現れ始めるとほとんどの患者は40歳以上であり、30歳未満の患者はまれであり、臨床症状には貧血、胃腸症状、神経症状が含まれます。
貧血：衰弱、体重減少として現れるが、thinせず、青白い、皮膚および強膜には、しばしば軽度の黄und、身体活動、一般的な息切れ、心拍、めまい、耳鳴り、脈拍があり、最初の診断時に貧血がない患者は非常に少ない他の症状を伴う非常に軽度の貧血。
胃腸の症状：舌の痛みやburning熱感は一般的な症状です。舌の先端と端に最初に現れます。ときに口やのどの痛みでいっぱいになることもあります。嚥下時にburning熱感があります。この症状は貧血が起こる数ヶ月から数年前になることがありますすでに存在し、断続的である可能性があり、舌のほとんどは苔なしで軽く、乳首は消え、舌は赤身の牛肉のように赤くなり、時には浅い白い小さな潰瘍、食欲不振、上腹部の不快感、下痢がより一般的です。
神経系の症状：患者の約70％〜95％が遅かれ早かれこれらの症状を発症します神経系の症状は、数人の患者の最も初期の症状であり、貧血のない神経症状を示すことがあります。
一般的な神経学的症状と徴候：感覚異常、最も一般的なのは、手足のしびれ、刺痛、下肢;下肢の振戦と位置感覚の低下または消失、足の親指と人差し指の受動的運動の位置を認識できない、運動です歩行が不安定で、特に暗闇での歩行が困難であることがわかります。脊髄の筋肉が関与している場合、指が小さくて不器用であり、緊張を引き起こす可能性があり、末梢神経が関与している場合、筋肉が弱くて弛緩し、最も深刻なことが起こります失禁、の反射は弱くなったり消失したり、反射は陽性で、閉じた目は陽性です。これらの症状と兆候はそれぞれの場合に一貫性がありませんが、それらはすべて後部脊髄、脊髄の外側神経および末梢神経の変性によるものです。したがって、基本的な病理学的変化は変性変性と軸索の脱髄であり、精神症状も発生する可能性がありますより一般的なのは、妄想、過敏性または抑うつ、記憶と精神衰退、性機能不全です。
その他：皮膚に色素沈着がある場合があります。血小板減少症が発生すると、皮膚および粘膜にいくつかの出血点がある場合があります。貧血が重度の場合、眼底に出血があることがあります。心不全が発生する可能性があり、女性患者はしばしば無月経を起こします。
第二に、真菌感染
真菌感染症によって引き起こされる病気は真菌症と呼ばれます。カンジダ症と皮膚糸状菌症の最も高い発生率は、人体の正常な細菌叢の真菌によって引き起こされます。感染症は、表面感染症、皮膚感染症、皮下組織感染症、深部感染症および状態として区別することができます。性感染。
症状
多腺性欠乏症候群の 症状 一般的な 症状内分泌機能低下下垂体機能障害下垂体機能障害
ポリソーム欠損症候群の患者の臨床症状は、個々の腺欠損の合計です。 個々の腺破壊の特別な順序はありません。 抗内分泌腺循環抗体レベルとその組成の測定は、これらの抗体が内分泌腺の機能不全なしで何年も持続する可能性があるため、助けにならないようです。 ただし、抗体の検出は、自己免疫および結核性副腎機能不全の特定や甲状腺機能低下症の原因など、特定の状況で役立ちます。 複数の内分泌腺の欠陥は、視床下部-下垂体機能不全を示唆する場合があります。 ほとんどすべての場合、下垂体ゴナドトロピンの血漿中濃度の上昇が末梢欠損であることが証明されましたが、まれに視床下部-下垂体機能不全もII型の包括的な成分として使用されました。
調べる
ポリソーム欠損症候群の検査
1。 血液生化学検査：副腎皮質機能の低下は、低ナトリウム血症、軽度の高カリウム血症、副甲状腺機能低下症、低カルシウム血症、高血中リン、低血糖、低グルコース耐性曲線と組み合わせることができます。
2。 ホルモン測定：血中コルチゾール、尿中17-ヒドロキシステロイドの減少、原発性皮質機能障害患者のACTHレベルの増加、副甲状腺機能低下症、原発性機能低下症の患者では血中甲状腺ホルモン（PTH）は検出されなかったか、有意に減少した卵胞刺激ホルモン（FlH）は黄体産生（LH）の上昇を促進し、エストラジオール（E2）およびテストステロンのレベルは低下または検出されず、17-ケトステロイドのレベルは低下します。
3。 下垂体ホルモン興奮性腺テスト：最も診断価値が高く、AcTH注射後の原発性副腎不全患者では血中コルチゾールは上昇せず、絨毛性ゴナドトロピン（HCG）注射後の原発性性腺機能低下時の血液性ホルモンのレベルは上昇せず、診断を決定できます。
4。 血液中の抗内分泌腺抗体アッセイ：抗副腎抗体、抗膵島抗体、抗インスリン抗体、膵島63.49 ku（64 kd）抗体、副甲状腺抗体、抗甲状腺抗体、抗壁細胞抗体および内因子抗体原因の診断に役立ちます。
5。 CTまたはMRI
診断
ポリソーム欠損症候群の診断と診断
鑑別診断
1、原発性副腎機能不全：慢性消耗性疾患と続発性副腎機能不全、疾患血液、尿中コルチゾールレベルの低下、血中ACTHレベルの上昇、ACTH刺激試験が反応しない疾患を特定する必要がある二次血液のACTHレベルは正常または低いACTH刺激後、血中尿コルチゾールレベルは徐々に増加し、原発性と区別することができます。
2、原発性副甲状腺機能低下症：ビタミンD欠乏症または偽性甲状腺機能低下症、慢性下痢および酸塩基不均衡、副甲状腺機能低下症、血中PTHレベルなど、低カルシウム血症を引き起こす他の疾患と区別する必要がある低または検出不能、PTH注射後に血中および尿中cAMPが増加したが、偽性甲状腺機能低下症は血中PTHレベルを増加させ、外因性PTHへの反応は認められない、低カルシウム血症を引き起こす他の疾患、血中PTHレベルは低くない甲状腺機能低下症と同定できます。
3、原発性性腺機能低下症：続発性性腺機能低下症およびプロラクチノーマと区別する必要がある、原発性LH、FsHレベルの増加、性ホルモンの血中レベルの減少、HcG刺激試験は反応せず、上記疾患と比較可能識別。
4、少数の患者が下垂体mを起こし、下垂体機能低下症を引き起こす可能性があります。ホルモン測定は下垂体ホルモンのレベルで確認できます。 視床下部ホルモンでは、薬物が興奮すると、下垂体予備機能が不十分になり、診断を確認できます。
