マフッチ症候群
はじめに
マフッチ症候群の紹介 マフッチ症候群とは、遺伝性疾患ではなく先天性疾患である多発性血管腫を伴う複数の内因性軟骨腫を指します。 男性ではより一般的で、思春期の始まりから、より長い歴史を持ち、通常は痛みがないが、地域や民族性は発達する傾向はないが、腫瘍の存在により手足の機能に影響を与える可能性がある。 マフッチは1881年に最初にそれを説明した。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい人：乳幼児 送信モード：母から子への送信 合併症：軟骨肉腫甲状腺腺腫下垂体腫瘍内皮腫乳がん
病原体
マフッチ症候群の原因
[病因]
病因は不明です。一般に中胚葉の異常な発達と考えられています。軟骨と血管は中胚葉に由来するため、染色体上に遺伝子が存在する可能性があり、同時に軟骨と血管の2つの単位組織の発達を制御します。同時に2つの異なるタイプの組織病変があります。まれな疾患、異なる人種、男性と女性の性的罹患率、家族歴なし、遺伝性なし、平均発症年齢は5歳、出生時の症状の25％、患者の45％が6歳前に症状を発症します
[病理学的変化]
内因性軟骨腫と内因性軟骨腫症（すなわち、軟骨の発達またはオリエ病の異常）の間に違いはありません血管腫の大部分は、海綿状血管腫、柔らかい、多葉性、および非血管性の脈動です。毛細血管腫や血管過誤腫の報告もあり、しばしば静脈瘤、静脈血栓症、静脈結石形成を伴います。
防止
マフッチ症候群の予防
この病気は先天性疾患です。現在、有効な予防手段はありません。この病気には悪性の形質転換の可能性があるため、患者の診断と治療時に注意深く観察する必要があります。必要に応じて、生検を行って患者に正しい状態を提供します。治療。
合併症
マフッチ症候群の合併症 合併症軟骨肉腫甲状腺腺腫下垂体腫瘍血管内皮腫瘍乳がん
この病気の予後は良好ですが、悪性形質転換の傾向があり、15％は骨および血管の悪性腫瘍、多くの場合軟骨肉腫に関連する可能性があり、予後は一般的に単純な内因性軟骨腫よりも悪く、マフッチ症候群は甲状腺などの良性または悪性腫瘍にも関連します腺腫、下垂体腫瘍、血管内皮腫、卵巣腫瘍、乳がんが関連しています。
症状
マフッチ症候群の症状一般的な 症状膝の反転扁平足股関節内反
疾患はしばしば両側性ですが、片側性がより一般的で、中手骨と指骨によくみられます（87.8％）、患者の知能は正常ですが、体は短く、患者の約12％はノームであり、しばしば下肢があります長い（36％）、時には手、膝内反、股関節内反、扁平足およびその他の二次奇形に見られ、四肢機能は腫瘍によって損傷されることが多く、骨病変は血管腫に直接関係しないことが多く、つまり両方さまざまな手足で発生する可能性があり、痛みはなく、患者の内因性軟骨腫の悪性度は15.2〜18.6％に達する可能性があり、同じ患者に悪性形質転換のいくつかのケースがあり、血管腫も悪性腫瘍の報告がある場合外傷がない場合の範囲の拡大と痛みは、すみやかに生検する必要があります。
調べる
マフッチ症候群チェック
この病気の検査は、主に画像検査によって行われます。
1. X線検査、X線の主な性能は次のとおりです。
1骨の変化：管状の骨を含むほとんどの茎と骨幹は、嚢胞性、円柱状の半透明または欠損領域、半透明領域の濃い影のストリップ、皮質骨の薄化、さらに深部の軟組織への突破、さらに完全な初期病変を示します半透明の点状石灰化は小児期に発生し、徐々に厚くなり、将来的に増加し、病変が徐々に発達して骨の拡大、変形、成長障害を引き起こします。
2軟部組織の変化：新生児期に、サイズの異なる複数の静脈結石が見られる腫れまたは小葉状の腫瘤が、静脈結石に見えない場合があります。
2、MRI検査：全身MRIを行って、皮膚、内臓などの血管腫を見つけ、マフッチ症候群があるかどうかを判断する必要があります。
診断
マフッチ症候群の診断と同定
この病気の診断は難しくなく、予後も良好であり、整形外科手術を行う必要がある場合があります。病気を矯正することはできず、機能または悪性形質転換に深刻な影響を与えるため、切断を考慮する必要があります。
この病気はしばしば静脈瘤、塞栓症、静脈結石を伴い、骨と軟部組織の両方が悪性になる可能性があり、内因性軟骨腫は悪性になる傾向があり、しばしば軟骨肉腫に変わり、カポジと同定する必要があります。
しかし、上記の識別ポイントは絶対的なものではありません。マフッチ症候群とKa2posi肉腫の皮膚病変は、肉眼および顕微鏡下で類似しており、区別できない場合があるため、診断を確認するために診断に注意を払う必要があります。
