グルコースホスホイソメラーゼ欠損症
はじめに
グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症の紹介 グルコースリン酸イソメラーゼ（GPI）欠乏症は、G-6-PD、PK、ピリミジン5'-ヌクレオチダーゼ（P5'N）欠乏症に加えて、4番目に多い赤血球酵素疾患です。 基礎知識 病気の割合：0.001％ 感染しやすい集団：新生児、幼児および小児期でも 感染モード：非感染性 合併症：精神遅滞単純赤血球再生不良性貧血
病原体
グルコースリン酸イソメラーゼ欠損病因
（1）病気の原因
GPI欠損症は常染色体劣性であり、患者の約半数はホモ接合体であり、他はヘテロ接合体またはダブルヘテロ接合体、貧血のないヘテロ接合体患者、酵素活性のみが低下し、ホモ接合体（またはダブルヘテロ接合体）が伴う先天性の非球状赤血球溶血性貧血（HNDHA）があります。
（2）病因
GPIタンパク質は分子量134kDのダイマーであり、GPIの欠如は熱不安定性を特徴としていますが、酵素動態、最適pH、分子量は正常です。筋肉、白血球、および血漿GPI電気泳動は赤血球と同じ異常なバンドを持つことがわかり、さまざまな組織のGPIには組織特異的なアイソザイムがなく、GPI遺伝子は19pに位置していることが示唆されています。 GPI構造遺伝子変異および遺伝子欠失を伴う分子の不均一性。
同じ年齢の正常な赤血球と比較して、GPI欠乏症は赤血球に6-リン酸グルコースを蓄積し、ATPおよび2,3-DPGが減少し、赤血球膜の変形能が減少し、特に硬直し、Hbは赤血球に含まれます。膜は非常にしっかりと接着しているため、網状赤血球と成熟した赤血球は脾臓によって簡単に破壊されます。
防止
グルコースリン酸イソメラーゼ欠乏防止
予防、優生学、婚前および出生前の検査に注意を払う必要があります。
合併症
グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症の合併症 合併症、精神遅滞、単純な赤血球再生不良性貧血
再生不良性貧血と重度の溶血性危機は、特定の薬物の感染または誘導により発生する可能性がありますが、ほとんどの場合、他の臓器障害はありません。
症状
グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症の症状一般的な 症状黄und浮腫
溶血性貧血ですが、病気の重症度は非常に異なっている可能性があり、重篤な場合は胎児浮腫症候群によって引き起こされる可能性があり、新生児の3分の1は貧血と黄haveを持ち、血液を交換する必要がありますが、幼児と小児期にも伴うことがあります軽度から中程度の脾腫があり、肝腫大を伴う場合も伴わない場合もあり、重度の貧血による長期輸血を必要とするものもあれば、完全に代償できるものもあります。
調べる
グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症の検査
1.末梢血：赤血球の形態的特徴は、不均一なサイズ、異型、多型性赤血球増加症、一般的な有核赤血球、網状赤血球数が大幅に増加する可能性があります（50％〜60％）。
2.赤血球の寿命が短くなり、わずか4.5日でさえ、生理食塩水で自己溶血試験が増加し、グルコースとATPを加えた後に部分的な補正が得られます。
3. GPI欠乏は蛍光ドットテストによってスクリーニングできますが、GPI活性はまだ決定されており、ホモ接合およびダブルヘテロ接合酵素活性は正常の約25％に低下していると判断されます。
診断
グルコースリン酸イソメラーゼ欠損症の診断と同定
家族歴によると、臨床症状とGPI活性測定値を確認できます。
