レバンスタイン症候群

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はじめに

レファンシュタイン症候群の概要 Refanstein症候群（Reifenstein症候群）は、X連鎖劣性遺伝病です。基礎知識病気の割合：0.001％感受性のある人：特別な人はいません感染モード：非感染性合併症：停留精巣

病原体

レバントシュタイン症候群の原因

ホルモン因子：

レバントシュタイン症候群の原因は、AR遺伝子の点突然変異によって引き起こされる精巣の女性化と同じです。突然変異は主にDNA結合領域とアンドロゲン結合領域で発生し、それらのほとんどはヒスチジン置換精子などの塩基性アミノ酸の相互置換です。プロリンまたはメチオニンは、プロリンなどを置き換えます。

病因

これらの保存されたアミノ酸変異により、AR機能の喪失は精巣の喪失よりも重症度が低くなり、患者の臨床症状は比較的軽度であり、部分的なアンドロゲン耐性のみです。

一般に、AR遺伝子の同じ変異は同様の臨床症状を示しますが、実際には同じ変異は異なる臨床症状を示す場合があります、たとえば、AR遺伝子のアンドロゲン結合領域の855位置のアルギニンはヒスチジンに置き換えられます。患者の臨床症状はレバンチン症候群であり、シスチンまたはロイシンの置換は精巣の女性化として現れ、アンドロゲン誘発性男性化の過程には他の要因があることを示しています。

防止

レバンチン症候群の予防

この病気はX連鎖劣性遺伝であり、明確な予防データはありません。

合併症

再発症候群の合併症 合併症停留精巣

外性器は、会陰または陰嚢型尿道下裂、盲blind、陰核肥大および停留精巣である可能性があります。また、陰唇嚢部分融合を伴う小さな陰茎、または子宮と卵管、精巣上体および精管を伴わない陰嚢陰嚢である可能性があります。思春期、陰毛、たてがみおよび男性の乳房の発達、精巣が小さく、精子の組織病理学的検査が不十分であると、精子形成が一次精母細胞段階にとどまっていることが示された。血漿LHおよびテストステロンレベルの増加は、テストステロンおよびE2産生を増加させます.E2レベルは、思春期の乳房の発達などの女性の兆候に関連付けられますが、女性化は精巣の女性化よりも女性的ではありません。

症状

シンファン症候群の症状一般的な 症状クリトリス肥大盲検子宮の膣先天性欠如

疾患の臨床症状は不均一であり、外性器は会陰または陰嚢型尿道下裂、盲嚢、陰核肥大および停留精巣、または陰唇陰部プリーツ融合または二葉陰嚢を伴う小さな陰茎であり得る。子宮および卵管、精巣上体および輸精管異形成、思春期、陰毛、たてがみおよび男性の乳房の発達、test丸は小さく、精子はありません、組織病理学的検査により、精子形成は原発性精母細胞段階にとどまり、血漿LHおよびテストステロンのレベルが上昇しましたテストステロンとE2の生産速度は増加し、E2レベルの増加は、思春期の乳房の発達などの女性の徴候に関連していますが、女性化の程度は精巣のそれよりも軽いです。

レバンチン症候群の臨床症状は、特に、出生後1年および思春期後に血漿MIFレベルが上昇する思春期前の患者において、ステロイド5α-レダクターゼ2欠損症または17β-HSD3欠損症の症状と類似しています。ホルモン抵抗症候群、生殖器皮膚生検線維芽細胞培養は、アンドロゲン受容体の量とホルモンの異常の程度を評価でき、AR遺伝子のアミノ酸配列分析は突然変異の部位を決定できます。