乳児および小児てんかんおよびてんかん症候群
はじめに
幼児および小児てんかんおよびてんかん症候群の紹介 てんかんおよびてんかん症候群の約75％は、一般的な特発性および症候性てんかん症候群、および他の多くの乳児および小児てんかん（乳児期および小児期のてんかん）およびてんかん症候群を除き、乳児および小児に発生します。てんかんのユニークなタイプは、てんかんが小児疾患において重要な役割を果たすことを示唆しています。 いくつかのタイプの小児てんかんは年齢に関連しており、小児期（4〜13歳）のてんかんは主にさまざまなタイプの小さな発作です;子供のスポーツてんかんはしばしばミオクローヌスと呼ばれますが、後期タイプのてんかんには「筋肉麻痺」もあります注意すべき言葉は混同しないでください;熱性けいれんは6ヶ月から6歳の子供などの特定の年齢層でより一般的です; 6〜16で見られる良性の運動または複雑な部分てんかんを伴う側頭葉または広範な鋭波活動高齢の子供;思春期のミオクローヌスてんかんは思春期の中期および後期に発生します;新生児てんかんは主に焦点性エピソードで、屈筋ミオクローヌス、時には広範囲を示します。 基礎知識 病気の割合：0.0025％ 感染しやすい人：子供 感染モード：非感染性 合併症：新生児仮死
病原体
乳児および小児てんかんとてんかん症候群の病因
（1）病気の原因
1.一次読書てんかん：若年性ミオクローヌスてんかんのバリアントであり、あまり一般的ではなく、遺伝的要因に関連している可能性があります。
2. Kojevnikow症候群：小児期の慢性進行性部分てんかんとしても知られるこの疾患の一般的な原因は、焦点性脳炎によって引き起こされるラスムッセン症候群（限局性てんかん）などの感染症です。原因には、新生児仮死、外傷、梗塞または出血に起因する血管疾患、腫瘍などが含まれます。
3.片側痙攣・片麻痺症候群（HHS）：頭蓋内感染、頭蓋脳外傷、脳虚血性病変または脳静脈血栓症、および周産期病変が脳症を引き起こすことによって引き起こされます。
4.側頭葉てんかん、前頭葉てんかん、頭頂葉てんかん、および後頭葉てんかん：主に小児または青年で、しばしば熱性けいれん、脳症の病歴またはてんかんの家族歴があり、二次発作となる場合があります。
5.ミオクローヌス-立っててんかんを起こすことはできません：しばしば遺伝的要因、病気の前の正常な発達。
6.早期ミオクローヌス脳症：男性と女性で同じ発生率のまれなてんかん症候群で、家族にも同様の症例が多く、先天性代謝異常である可能性があります。
7.大田原症候群：多くの原因を伴う悪性てんかん脳症であり、浸透型脳奇形などの脳奇形、歯状脂肪核異形成などの脳形成異常、および少数の症例の病因は不明です。
8. Landau-Kleffner症候群：原因は不明であり、聴覚処理プロセスの障害である可能性があり、側頭葉腫瘍の症例があります。
9.常染色体優性夜間前頭葉てんかん：常染色体優性遺伝、見かけの割合は約70％、異常遺伝子は20番染色体の長腕にあり、良性新生児家族性てんかん遺伝子の1つとの対立遺伝子である可能性があります。
10.上衣下ヘテロトピア：灰白質の異常な移動によって引き起こされる特別なてんかん症候群（Raymond et al、1994）。
（2）病因
1.正常な人は、電気刺激または化学刺激により発作を誘発する可能性があります。正常な脳には、さまざまな刺激の影響を受けやすい発作の解剖学的生理学的基盤があり、特定の周波数および強度の電流刺激が脳に病原性放電を引き起こす可能性があることを示唆しています（発作放電） ）、刺激が停止した後、放電が継続し、一般的な強直発作を引き起こします;刺激が弱められた後、短い放電後のみが発生します。刺激が定期的に（または1日1回）繰り返される場合、放電後の間隔と拡散範囲は徐々に増加しますてんかんの特徴的な変化は、脳の制限された領域の多くのニューロンが50-100ミリ秒間同期して活性化され、その後抑制され、EEGが高い振幅で負になることです。徐波に続く位相ウェーブレット放電は、数秒間局所領域のニューロンの同期放電を繰り返して部分的な部分発作を引き起こす可能性があります。放電は数秒から数分間脳を介して広がり、複雑な部分的または全身的な攻撃が発生する可能性があります。
2.電気生理学的および神経生化学的異常：近年、神経画像技術の進歩と幅広い応用、特にてんかん機能的脳神経外科の開発により、症候性てんかんおよびてんかん症候群の患者の神経生化学的変化を検出することができました。過度の興奮性は異常な放電につながる可能性があります。大脳皮質の興奮性亢進は、てんかん動物モデルの細胞内電極によって検出されます。連続的な脱分極と過分極は、神経活動電位発生後に起こり、興奮性シナプス後電位（EPSP）と脱分極を生じます。ドリフト（DS）は、細胞内のCa2およびNaを増加させ、細胞外のKを増加させ、Ca2を減少させ、通常の伝導よりも数倍速く末梢ニューロンに拡散するDSを大量に生成します。ニューロンが脱分極すると、多数の興奮性アミノ酸（EAA）および他の神経伝達物質が放出される可能性があります.NMDA受容体の活性化後、大量のCa2流入により興奮性シナプスがさらに強化されます。てんかん病変の細胞外K +の増加は抑制を低下させる可能性があります。アミノ酸（IAA）の放出、シナプス前抑制性GABA受容体機能の低下、興奮性放電を周囲および遠隔領域に投影しやすくする、てんかん病巣の隔離 エピソードへの電気的移動が起こると、DS抑制後の消失は脱分極電位に置き換わり、隣接領域およびシナプス接合部のニューロンが活性化され、放電は皮質局所ループ、長い関節経路（脳梁を含む）および皮質下経路が広がり、限局性エピソードが局所的または脳全体に広がり、一部は急速に全身性発作になります特発性全般性発作の発症は、視床皮質回路の広範なネットワークを通じて達成されます。
3.発作は、ガンマアミノ酪酸（GABA）などの頭蓋内抑制性神経伝達物質のシナプス抑制の低下に関連している可能性があります：N-メチル-D-アスパラギン酸（NMDA）受容体を介した谷などの興奮性伝達物質アミノ酸反応の強化に関連して、抑制性伝達物質にはモノアミン（ドーパミン、ノルエピネフリン、セロトニン）およびアミノ酸（GABA、グリシン）が含まれます。
GABAは中枢神経系にのみ存在し、脳内に広く分布し、黒質と淡of球の含有量が最も多くなります。中枢神経系の重要な抑制性伝達物質です。てんかんのプライミング伝達物質には、アセチルコリンとアミノ酸（グルタミン酸、アスパラギン酸、タウリン）、CNSシナプス神経伝達物質受容体およびイオンチャネルは、情報伝達に重要な役割を果たします。たとえば、グルタミン酸には、グルタミン酸を作るカイニン酸（KA）受容体の3つの受容体があります。 N-メチル-D-アスパラギン酸（NMDA）受容体、発作中のグルタミン酸の蓄積、NMDA受容体およびイオンチャネルに作用し、過剰なシナプス興奮を引き起こし、発作に至るある場合、内因性の神経バースト放電は通常、電位依存性カルシウム電流の増強です。一部のてんかんは、主に抑制性介在ニューロンの喪失によるものです。海馬硬化は、生き残ったニューロン間の興奮性結合の異常な戻りによるてんかんを引き起こす可能性があります。無神論発作は、視床ニューロンの電位依存性カルシウム電流の増加によるものであり、皮質拡散同期脊椎遅波活動が発生します。抗てんかん薬は、フェニトイン、カルバマゼピン、フェノバルビタール、プロピリデンなどの上記メカニズムに作用します。酸は電圧によってブロックされます リンパナトリウムチャンネルは、単一活動電位に影響を与えることなく高周波反復放電を低減します;フェノバルビタールとベンゾジアゼピンは、GABAを介した抑制を強化し、エトキサミンは、ニューロンの低閾値過渡カルシウム電流、ウレタンをブロックします興奮性神経伝達物質を減らすために、ラモトリギンはグルタミン酸の放出を減らし、電位依存性ナトリウムチャネルに影響を与え、神経膜などを安定化します。
4.病理学的形態学的異常とてんかん性病巣：皮質電極により皮質てんかん性病変が検出され、さまざまな程度の神経膠症、灰白質異所性、小神経膠腫または毛細血管腫が観察された。シナプスギャップの電子密度が増加し、シナプス伝達活性によってマークされた小胞の放出が大幅に増加しました。免疫組織化学により、てんかん発生の焦点の周りに多数の活性化された星状細胞が存在することが確認され、これによりニューロン周辺のイオン濃度が変化し、興奮性が周囲に広がりやすくなりました。
防止
幼児および小児てんかんおよびてんかん症候群の予防
てんかんの予防は非常に重要です。てんかんの予防は医療分野だけでなく、社会全体にも関係しています。てんかんの予防は、3つのレベルに焦点を当てる必要があります。患者の身体的、心理的および社会的な悪影響。
症候性てんかん症候群の早期予防と早期診断、早期治療も非常に重要です。遺伝的要因を有する人にとっては、遺伝カウンセリングの重要性を強調する必要があります。親、兄弟、近親者を理解するために、家族調査を詳細に実施する必要があります発作とその発作特性があるかどうかにかかわらず、精神遅滞とてんかんを引き起こす可能性のあるいくつかの重篤な遺伝性疾患については、出生前診断または新生児スクリーニングを実施して、妊娠または早期治療を終了することを決定する必要があります。
合併症
乳児と小児てんかんおよびてんかん症候群の合併症 合併症、新生児仮死
てんかん性疾患は、発作のタイプだけでなく、単一の特定の原因によって引き起こされる明らかな病理状態であると現在考えられています。てんかん性脳症は、進行性脳機能障害を引き起こすてんかん性の分泌物です。そして、攻撃によって引き起こされる脳機能障害は異なり、臨床的合併症も異なりますが、一般的なポイントは、攻撃によって引き起こされる外傷や窒息などの事故があるかもしれないということです。
症状
小児および小児てんかんとてんかん症候群の 症状 一般的な 症状頻繁な笑い感覚障害は、運動反応の痙攣、いびき、呼吸困難、いらいら、発作、体のこわばりにつながることはできません...
一次読書てんかん
典型的な場合は思春期の後に始まります。読書中に顔面と下顎の筋肉が始まる前の読書時間は異なります。はじめて、ほとんどすべての顎に局所発作があります。咀muscle筋はしばしば唇を表現できる「きしみロック」と呼ばれます。のどの震えはびっくりするか話すのが難しいなどです。また、視覚症状の後に筋肉ミオクローヌスのエピソードが発生する可能性があります。また、読み続けている一部の子供は完全強直間代発作になります。
2.Kojevnikow症候群
小児期の慢性進行性部分てんかんとしても知られ、臨床的にまれであり、局所的な持続性のけいれんを示し、発作は自動的に停止することができず、局所発作の連続状態であり、時にはジャクソンを伴います。 多くの場合、限局性脳炎によって引き起こされます。他の考えられる原因には、新生児の仮死、梗塞または出血性腫瘍に起因する外傷性血管疾患が含まれ、皮質運動野および皮質下に影響を与えます。
局所的な筋肉のけいれんを示し、1日に数回発生するか、てんかん、顔角、個々の指または片手足が数時間または数日間ひきつづき続ける、意識不明の障害、エピソードの終了後、毒素の麻痺が残ることがありますまた、フルボディクロニック攻撃に拡張することもできます。
3.ラスムッセン症候群
焦点連続てんかんとしても知られる、主に小児で起こる慢性進行性焦点運動エピソードであり、その後に症候性てんかんであるミオクローヌス発作が続きます。 ほとんどは10歳以内で、平均発生率は5〜6歳です。 患者の約半数は、病気の最初の発症前1ヶ月以内に感染歴があり、徐々に発症が徐々に増加しました。焦点エピソードはしばしば顔の片側または指とつま先から始まりました。病気は不整脈であり、ジャクソンてんかんを伴うこともありました。この方法は隣接部分にまで拡張され、体幹筋はほとんど影響を受けず、意識不明の障害が発生し、一部の患者は他の種類の発作を起こします。 病的側半球の進行性半球萎縮により、状態は徐々に悪化する可能性があり、患者は精神遅滞を伴う進行性片麻痺を発症し、最終的に重篤な後遺症または死亡を残す可能性があります。
4.片麻痺片麻痺症候群
この疾患は、頭蓋内感染、頭蓋脳外傷、脳虚血性病変または脳静脈血栓症、および脳症を引き起こす周産期病変によって引き起こされます。
調べる
幼児および小児てんかんおよびてんかん症候群の検査
1.血液、尿、便および血糖の定期検査、電解質（カルシウム、リン）の測定。
2.脳脊髄液検査：頭蓋内圧の増加は、大きな腫瘍や深部静脈血栓症などの空間占有病変またはCSF循環経路障害、脳膿瘍、脳嚢虫症、髄膜炎などの髄膜炎または脳実質炎症を示唆する細胞数の増加を示唆する脳炎; CSFタンパク質含有量の増加は、頭蓋内腫瘍、脳嚢虫症、てんかんを引き起こす様々な炎症性疾患で見られる血液脳脊髄液関門の破壊を示唆しています。
3. EEG検査：異なるタイプには異なる特性があります。臨床性能セクションを参照してください。
4.神経画像検査：CTおよびMRIは、原発性疾患の診断に重要です。
診断
小児および小児てんかんおよびてんかん症候群の診断
乳児および小児てんかんおよびてんかん症候群の診断は、主に発作の歴史に基づいています。証人は、発作プロセスの信頼できる詳細な説明を提供し、診断を確認するために脳波てんかん性放電の証拠を補足します。てんかんの異なる臨床タイプは異なる特性に基づいている必要があります（診断は臨床および脳波で行われ、症候性てんかんの場合、疾患の原因は脳疾患または全身性疾患の診断です。
てんかんに対する国際同盟（ILAE、2001年）は、発作とてんかん症候群の診断に診断軸を使用することを推奨しています。最初に発作を説明し、発作とてんかん症候群の種類を特定し、さらに原因と中枢神経系の損傷を特定します。
