원발성 면역결핍 질환

소개
병원균
예방
복잡
징후
확인
진단

소개

원발성 면역 결핍 질환 소개 1 차 면역 결핍 질환 (PID)은 면역 기관, 조직, 세포 또는 분자에 결함이있어 면역 기능 장애를 일으키는 질환 그룹입니다. 면역 결핍의 특성에 따라 체액 면역 결핍, 세포 면역 결핍 및 복합 면역 결핍의 세 가지 주요 범주로 나눌 수 있습니다. 이 병은 유전과 관련이 있고 영아와 어린 아이들에게서 종종 발생하는 희귀 질환 그룹으로, 반복되는 감염은 심각하고 생명을 위협합니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.001 % 취약한 사람들 : 어린 아이에게 보인다 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 폐렴 수막염 치매 세균성 이질 바이러스 성 간염 림프종

병원균

원발성 면역 결핍 질환의 원인

유전 적 요인 (60 %) :

원발성 면역 결핍 질환의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 이러한 질병의 다양한 증상에 따라 다양한 요인에 의해 유발 될 수 있으며, 유전 적 요인은 많은 원발성 면역 결핍 질환에서 중요한 역할을합니다.

병인

1 차 면역 결핍은 세포 면역 결핍 질환, 주로 흉선 이형성증, 불충분 한 T 세포 기능 또는 소수의 T 세포로 인한 결함 B 세포 기능이다. 예를 들어, 디 조지 증후군은 배아 단계 III 및 IV 이형성증에서 흉선 이형성증, 부갑상선 기능 항진증 및 인간 혈관 기형으로 인해 발생합니다. 임상 면역 학적 시험에서, TH 세포의 수는 적고 항체를 형성하는 능력이 제한된다. Nezelof 증후군 및 뉴 클레오 시드 포스 포 릴라 제 결핍은 상 염색체 열성 유전성 질환으로 흉선 저형성 증 및 결함이있는 세포 면역 기능을 유발합니다.

체액 성 면역 결핍 질환의 직접적인 징후는 면역 글로불린, 또는 불완전한 유형의 면역 글로불린 또는 아형의 IgG의 총량의 감소이다. 또한 총량으로 감소 될 수 있지만 특정 유형의 면역 글로불린은 크게 감소합니다. 브루 톤 면역 글로불린 결핍은 성적 열성 유전으로 인한 면역 글로불린의 감소입니다. 다른 유형의 면역 글로불린은 감소하고 일부는 가족력에서도 발견 될 수 있습니다. 면역 글로불린 결핍 환자 중 일부는 B 세포 기능이 불충분하고, 다른 일부는 T 세포 기능에 의해 영향을 받거나 TH와 TS 세포의 비율이 반전됩니다.

예방

일차 면역 결핍 질환 예방

1. 1 차 면역 결핍 예방은 알려진 유전자 식별 가능 유전자의 유전자 상담으로 제한되며, 배양 된 양수 세포 또는 태아 혈액의 태아 진단은 X- 연마 감마가없는 구체와 같은 몇 가지 면역 결핍에 사용될 수 있습니다. 단백 혈증, Wiskott-Aldrich 증후군, 가장 심각한 복합 면역 결핍, 아데노신 데 아미나 제 결핍 및 만성 육아 종성 질환, 성별 검사는 일부 주요 면역 결핍에서 X- 연관 결함을 배제하는 데 도움이 됨 이종 접합체가 검출되었다. 동시에 개인 역사, 가족 역사 및 남녀의 기형을 포함한 유전자 조사가 필요합니다. 구개열 및 구순열의 경우 흉선 및 흉선 기능을 추가로 검사 할 수 있으며 피부 미백은 Wiskott-Aldrich 증후군과의 관계에 대해 검사해야합니다.

2, 기형 유발 아기의 면역 결핍 예방 : 위의 부모의 개인 역사, 가족력, 기형 등에 추가하여 면역 결핍으로 인한 태아 결함을 피하기 위해뿐만 아니라 풍진 바이러스, 거인에 의한 임신 중 어머니를 피하기 위해 세포 바이러스 등에 의한 감염은 감마선, X- 선 조사 등과 같은 유해한 광선을 예방하는 최기형성 경향이있는 약물의 사용을 방지한다. 태아기 검사에서는 태아의 기형 여부에주의를 기울여야하며 기형아는 임신을 방해 할 수 있습니다.

복잡

일차 면역 결핍 합병증 합병증 폐렴 수막염 치매 세균성 가래 질환 독성 간염 림프종

1. 여러 기회 감염이있는 환자는 정상인에게 민감하지 않은 병원체에 쉽게 감염됩니다.이 질병의 특징 중 하나는 Pneumocystis carinii (환자의 50 %)이며 소수는 사이토 메갈로 바이러스, 조류 유형입니다 Mycobacterium 및 Cryptococcus neoformans와 같은 감염으로 인한 광범위한 폐렴, Toxoplasma gondii 및 cryptococcal encephalitis 및 meningitis로 인한 진행성 다 초점 백 혈관 병증 및 cytomegalovirus, HIV는 또한 직접 뇌병증 치매 및 수막을 유발할 수 있습니다 염증, 소화 시스템 감염, 칸디다 구내염 및 식도염, 크립토스포리디움 증 장염뿐만 아니라 세균성 이질, 장티푸스, 바이러스 성 간염 및 파종 결핵으로도 복잡합니다.

2, 악성 종양은 일반적으로 Kaposi 육종이며, 혈관 내피 세포 및 상피 세포의 비정상적인 증식에 의해 형성된 악성 종양이며, 병변은 주로 발의 피부에서 시작되며 외관은 자주색 파란색 또는 갈색 빨간색 여러 결절입니다. 다른 부위에 광범위하게 관여 할 수 있으며 악성 림프종이 뒤 따릅니다.

징후

1 차 면역 결핍 질환의 증상 일반적인 증상 정상적인 면역 글로불린은 면역 결핍 운동 실조증 내화성 구강 궤양 홍반 발진 발진 구강 궤양을 감소시킵니다

1. 느린 성장 또는 정체.

2. 1 세 이후 편도선 또는 말초 표면 림프절이 부족합니다.

3, 피부 병변 : telangiectasia, 출혈 포인트, 피부 곰팡이, 홍 반성 루푸스 같은 발진.

운동 실조증 (A-T).

5. 1 세 이후에 나타나는 다루기 힘든 아구창.

6, 만성 구내염.

확인

원발성 면역 결핍 질환의 검사

모든 면역 결핍 사례의 경우 진단을 위해 일부 실험실 검사를 선택해야하며, 해당 치료 전에 질병을 더 분류하기 위해 일부 고급 검사가 필요하지만 일반적으로 대부분의 기관과 병원은 선별 검사를 수행 할 수 있습니다. 대부분의 대규모 병원은 고급 검사를 수행 할 수 있으며 특수 검사는 일부 실험실 또는 고급 면역학 연구소가 설치된 병원에서만 수행 할 수 있습니다.

면역 결핍이 의심되는 경우, 총 혈액 수와 차등 수와 혈소판 수, IgG, IgM 및 IgA 농도 결정, 항체 기능 분석, 임상 및 실험실 감염 판단을 포함한 검사실 검사가 권장됩니다.