유전성 단백질 C 결핍
소개
유전성 단백질 C 결핍에 대한 소개 유전성 단백질 결핍증 (HPCD)은 상 염색체 우성 혈전증으로, 동형 접합성 및 이형 접합성이며, 임상 증상은 정맥 혈전증입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 정맥 혈전증
병원균
유전성 단백질 C 결핍의 원인
(1) 질병의 원인
상 염색체 우성 유전, 단백질 C 항응고제 활성 및 항원 함량이 감소했습니다.
(2) 병인
단백질 C 시스템의 작용 부위는 주로 미세 순환에 있으며 혈액이 정체되어 트롬빈이 미세 순환 지연에 들어가면 단백질 C 활성화의 억제와 트롬빈 제거 지연으로 정맥 혈전증이 발생할 수 있습니다.
예방
유전성 단백질 C 결핍 예방
혈액 검사 합병증이없는 이종 접합 형 환자는 일반적으로 수술, 임신과 같은 고위험 환경 요인에서 예방 치료가 필요하지 않으므로 임신 단백질 C 농축, 헤파린 예방이 가능합니다.
복잡
유전성 단백질 C 결핍 합병증 합병증, 정맥 혈전증
성인 환자는 경구 디 쿠마린 항응고제로 인해 피부 괴사를 유발할 수 있습니다.
징후
유전성 단백질 C 결핍 증상 일반적인 증상 사지 통증 사지 붓기 정맥 혈전증
정맥 혈전증의 원인에서 정맥 혈전증의 일반적인 임상 증상은 2 ~ 8 %를 차지하는 유전 적 PC 결핍, 정맥 정맥 혈전증은 주로하지 정맥을 포함하고 내장 정맥, 종종 폐 혈전 색전증을 덜 포함하며 질병은 적습니다. 동맥 혈전증이 발생했습니다 (20 % 미만).
확인
유전성 단백질 C 결핍 검사
1. 혈장 단백질 C 함량이 감소되거나 정상입니다.
2. 혈장 단백질 C 활성이 감소합니다.
상태, 임상 증상, 증상, 징후, 혈액, 대변, 소변 루틴, 생화학 및 B- 초음파 CT, X- 선 검사에 따라.
진단
유전성 단백질 C 결핍의 진단 및 식별
진단 기준
1. 진단 방법 : 진단은 주로 PC의 활동과 내용을 감지하여 실험실 검사에 따라 달라지며 현재 활동은 일반적으로 사용되는 APTT 방법과 발색 기질 방법에 의해 측정되며 그 내용은 면역 전기 영동에 의해 결정됩니다.
2. 진단 기준 및 근거 : 국내외 문헌에는 통일 된 표준이 없으며, 장진 난 (Jang Zhinan) 등이 편집 한 "혈액 질환의 진단 및 효능 표준"책에 규정 된 표준은 다음과 같다.
(1) 정맥 혈전증 또는 무증상.
(2) 상 염색체 우성 또는 열성 유전.
(3) 동형 접합 및 이형 접합 또는 이중 이형 접합.
(4) 플라즈마 PC 함량이 감소하거나 정상입니다.
(5) 혈장 PC 활동이 감소합니다.
(6) 분류는 표 1에 나와있다.
3. 진단 평가는 다른 유전성 항응고제 단백질 결핍과 유사하며, 대부분의 유전성 PC 결핍 환자는 혈전증이 없으므로 의학적 병력 및 가족력의 진단이 상대적으로 작으므로 진단은 주로 실험실 검사가 필요합니다. 신뢰할 수 있어야하고, 각 병원이 완벽한 실험 방법을 확립했음을 주장하지 말고, 외국의 성공적인 경험을 참조하고, 지역 시험 센터를 설립해야하며, 지역에서 시험 업무를 수행하기 위해 하나 또는 여러 숙련 된 실험실을 설립해야합니다. 모든 실험실은 자체 고유 값을 설정해야하며, 문헌에 게시 된 표준 참조 값을 복사하는 것은 적절하지 않습니다. 검출 오류와 일시적인 PC 결함을 배제하기 위해 플라즈마 PC 활동 또는 내용은 일반적으로 두 번 이상 측정해야하며, PC는 비타민 K 의존성에 속합니다. 따라서 성 단백질, 즉 구강 와파린은 분석 결과에 영향을 줄 수 있습니다.
차별 진단
주로 취득한 다양한 PC 결핍을 배제하기 위해, 와파린, 아스파 라기 나제, 시스플라틴 등과 같은 일부 약물은 PC 수준의 감소를 유발할 수 있으며, 간 질환은 합성 감소, 심각한 감염, DIC, 장기간 혈액 투석 환자는 PC 수준이 감소 할 수 있습니다.
개별 유전성 PC- 결핍 환자는 달리 언급되지 않는 한 복합 단백질 S 결함 또는 APC-R과 같은 다른 유전성 혈전증으로 복잡 할 수 있습니다.
