근간대성 소뇌 협응 장애
소개
근시 소뇌 조정 장애 소개 Myoclonic 소뇌 조정 장애 (dyssynergiacerebellarismyoclonica)는 RamsayHunt (1921)에 의해 처음 설명되었으므로 RamsayHunt 증후군 (RHS)으로도 알려져 있습니다. 그러나, 미래에 RHS에 의해보고 된 많은 경우에, 임상, 병리학 및 병인학은 매우 일치하지 않습니다. 이 질환은 상 염색체 열성이며 척수 형 유전성 실조에서 유전자 전달 형태에 따라 분류되며 병인은 알려져 있지 않다. Marseille Collaborative Group (1990)은이 이름을 사용해서는 안된다고 제안했으며 과거에보고 된 환자의 임상 보고서에 따라 두 가지 범주로 나뉩니다. 진행성 악화, 특히 운동 실조 및 치매의 발생. 2. 진행성 근시 운동 실조증 (PMA)은 근시, 진행성 소뇌 운동 실조증, 간혹 발작 및인지 장애가있는 임상 증후군 그룹이지만 이 두 가지 유형의 증후군 사이의 임상 증상은 여전히 부분적으로 겹칩니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.0001 % 취약한 사람 : 특정 인구 없음 전송 모드 : 모자간 전송 합병증 : 운동 실조증 nystagmus 여드름 여러 폐 감염
병원균
근시 소뇌 조정 장애의 원인
(1) 질병의 원인
근시 소뇌 조정 장애는 상 염색체 열성이며, 그의 병인을 알 수없는 척수 소뇌 유전성 실조증 (유전성 실조증 참조)으로의 유전자 전달 형태에 따라 분류된다.
(2) 병인
문헌 검토에 기초하여 질병이 PME 및 PMA로 나뉘어 질 경우, 전자는 미토콘드리아 근병증, 라 포라 병, 신경성 왁스 지방지 질증 또는 시알 리다 제 침착의 절반 이상이다. 동등하게 소수의 환자가 여전히 Unverricht-Lundborg-type PME에 속하고 PMA 환자의 경우 정확한 원인은 명확하지 않다 (Marseille consensus group, 1990). 근육종과 운동 실조증의 발생은 소뇌 치상 핵과 외래성 시스템 장애는 병리 생리 학적 기초이며 일부 학자들은 소뇌 핵이 시상과 피질의 뇌 외측 핵을 통한 움직임을 조절한다고 믿고 있으며, 치핵이 손상되면 감각 구 심성 피질의 시간이 단축되고 유도됩니다. Myoclonus (Kunesche et al., 1991).
병리학 적 변화는 소뇌 치질 핵의 위축이었고 소뇌 피질, 올리브 소뇌 시스템 및 pons 소뇌 시스템은 손상되지 않았으며, 퇴행에는 올리브 핵이 더 낮았다는보고가 있었다 (Kobayashi et al., 1994). .
예방
근시 소뇌 조정 장애 예방
신경 유전 학적 질병은 치료하기 어렵고 효능은 만족스럽지 않습니다 예방은 더 중요합니다 예방 조치에는 가까운 친척의 결혼 피하기, 유전 상담, 유전자 검사, 보균자 진단, 태아 진단 및 아동의 출산을 막기위한 선택적 낙태 등이 있습니다.
복잡
근시 소뇌 조정 장애 합병증 합병증, 운동 실조증, 안진, 여드름, 다발성 폐 감염
질병의 발달과 함께, 운동 실조 및 근골격 이외에 언어 장벽, 불명확 한 조음, 안진 증 등과 같은 다른 징후와 증상이있을 수 있으므로 장기간의 침대 휴식, 치질 등으로 인한 폐 감염에 대한주의를 기울여야합니다.
징후
Myoclonic 소뇌 조정 장애 증상 일반적인 증상 소뇌 운동 실조증 운동 실조증 dysphonic nystagmus
1. 어린이와 성인이 더 일찍 발병합니다.
2. 초기 단계에서, 활동 균근이 발생하며, 이는 단기, 갑작스런 큰 근육 경련이며, 균근은 하나 이상의 근육 그룹으로 제한되며, 운동 중 소리, 빛 및 정서적 자극 및 경련에 민감하다.
3. 대부분은 의식 장애를 동반하지 않으며 간혹 발작과 발작이 심하지 만 빈도는 매우 낮습니다.
4. 소뇌 운동 실조증의 징후는 천천히 진행되고 소뇌 언어 장애는 심한 경우에 발생하며, 관절이 불분명하고, 삼키고, 기침하고, 걷는 불안정성이 있습니다.
5.인지 기능은 손상되지 않고 치매가 없습니다.
6. 안진 증, 건반사 강화 및 약화 및 피라미드 관 징후가있을 수 있습니다.
확인
근시 소뇌 조정 장애의 검사
염색체 수 및 구조, DNA 분석 및 유전자 산물 검출을 포함한 유전자 물질 및 유전자 산물의 검출은 유전자 발현 수준에서 질병을 진단하고 예측할 수 있습니다.
전기 생리 학적 검사
EEG는 대부분 양방향 대칭형 다중 스파이크, 저속 동기식 통합 파, 광 및 음향 자극이 유발 될 수 있으며 체성 감각 유발 잠재력은 지연 시간이 길어집니다.
2. 신경 영상
뇌 CT 및 MRI는 정상 또는 경증 대뇌 피질 및 소뇌 위축입니다.
진단
근시 소뇌 조정 장애의 진단 및 분화
발병 연령이 더 젊어 질수록이 과정은 느리게 진행되며, 주로 활동 균주와 소뇌 운동 실조증으로 나타납니다. 발작이 빈번하지 않으면 정신 지체가 심하지 않습니다. 비슷한 환자가 있으면 질병을 고려해야합니다.
질병의 임상 증상과 유사한 병원체가 알려진 다른 질병은 제외해야합니다. 미토콘드리아 근병증은 골격근 생검으로 제외해야하며 Lafora 질환과 신경성 왁스 지방증은 뇌 생검으로 제외 될 수 있습니다. 발작이 빈번하고 치매가있는 경우, 소뇌 운동 실조는 여전히 진행성 근시 간질로 진단되어야합니다.
