지질 단백증

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병원균
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복잡
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소개

지질 유사 단백질 소개 Urbach-Wiethe 질병, hyalinosiscutisetmucosae로도 알려진 리포이드 단백 증은 유아, 주로 피부, 점막 또는 내부 장기에서 흔히 발생하는 드문 유전병입니다. 에오신 투명 물질 증착, 눈꺼풀 비후의 임상 적 특징, 쉰 목소리를 가진 팔꿈치 무릎 황색 종양 유사 플라크. 기본 지식 질병의 비율 : 0.0002 % 취약한 사람 : 특별한 사람 없음 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 당뇨병 간질

병원균

리포이드 단백 증의 원인

(1) 질병의 원인

유전자 연구에 따르면이 질환은 상 염색체 열성이며, 대사 장애의 정확한 원인은 여전히 불분명합니다.

(2) 병인

Urbach-Wiethe는 조직에 퇴적 된 투명한 물질의 특성과 관련하여 조직 화학 염색법에 의해 인지질 단백질이라고 생각했지만, 이후 많은 학자들은 당 단백질, 트리글리세리드, 중성 지방 및 다양한 지질 혼합물도 발견했습니다. 섬유 아세포 배양 및 초 구조에 대한 수년간의 관찰에서, 투명 물질은 주로 섬유 아세포에 의해 생성 된 당 단백질이고 병변에 지질의 축적은 주요 대사 결함이 아니라 후속 발견이라는 것이 제안되었다. 지단백질과 당 단백질 사이에 친 화성 관계가있을 수 있습니다.

예방

지질 단백 증 예방

태양을 피하십시오. 둘째,이 질병에는 유전 적 소인이 있으므로 미래 세대가 관여하지 않도록 임신 전에 임신을 확인해야합니다.

복잡

지질-단백질 합병증 합병증, 당뇨병, 간질

이 질환은 종종 비정상적인 치아와 당뇨병과 같은 특정 전신 질환, 뇌에서 지단백질 침착으로 인한 간질 또는 정신 증상을 동반합니다.

징후

지질과 같은 단백 증 증상 일반적인 증상 석회화 석회 결절 구진 구충제 쉰 목소리가 부어 오르는 뾰루지 뾰루지 생긴 반점 탈모 속눈썹 드롭

이 질병은 임상 적으로 두 가지 유형으로 나뉩니다. 원래 헤어 스타일은 비 빛에 민감한 유형이라고하며 후속 헤어 스타일은 빛에 민감합니다.

1. 원래 모발 (빛에 민감하지 않은 유형) :이 유형은 영아에서 발생하며 약간의 피부 염증과 부상으로 흉터가 생길 수 있습니다. 아기가 태어나거나 출산 직후 쉰 목소리가 생겨 유아, 인두, 혀와 입술 점막은 황백색 침윤 플라크로 볼 수 있으며 질감이 어렵고 부드러운 입천장, 편도선 아치, 우 쿨라 및 설하에서 넓은 범위의 황색 침윤이 보이고 표면이 불규칙하며 편도선은 흰색 딱딱한 반점 층으로 덮여 있습니다. 후두 침범은 종종 심하고 결절로 후두개와 성대를 볼 수 있고, 혀가 커지고, 촉감이 단단하고 "목질"이되어 움직임의 범위가 제한되고 입술을 넘어 확장 할 수 없으며 삼키기가 어려워 질 수도 있습니다. 그것이 이하선 부종과 통증의 재발을 일으킬 수 있으면 때때로 질 점막과 음순에 영향을 줄 수 있습니다.

유년기에는 피부 변화가 점차 두드러지고 얼굴의 황갈색 결절, 두피의 탈모, 상하부 림 또는 눈꺼풀의 발진이 비드와 같은 구진이나 속눈썹, 팔꿈치, 무릎의 두꺼움으로 나타납니다. 피부 병변은 크산 토마와 유사하며 피부가 외상성 인 경우 피부가 외상성 부위에 점진적으로 침투하고 색이 어두워지고 갈색으로 변하며 표면이 각질화되어 손등의 일반적인 가래처럼 보입니다.

이 질환은 종종 비정상적인 치아와 뇌의 지단백질 침착으로 인한 당뇨병, 간질 또는 정신 증상과 같은 특정 전신 질환을 동반하며 석회화는 두개골 엑스레이 필름에서 찾을 수 있습니다.

2. 추적 관찰 (광 감지 형) :이 유형은 본질적으로 적혈구 생성 프로토 포르피린 질환으로 빛에 민감하므로 주로 염증으로 인한 피부 변화와 노출 된 부분의 2 차 변화가 나타납니다.

확인

리피도 이드 단백질 증의 검사

두개골 X 선 필름, 조직 병리학에서 석회화를 찾을 수 있습니다 : 표피 증식, 가시 층의 불규칙한 두껍게 또는 위축, 진피의 특징적인 변화, 진피의 눈에 보이는 두껍게, 혈관 확장, 혈관벽의 두껍게 진피의 표피층에는 세포 외 에오신-투명 물질이 있는데, 이는 모세 혈관을 따라 침착하기 시작하고 땀샘 주위에 동심으로 침착됩니다. 소화 될 수없고, 단백질 염색이 양성이고, 크리스탈 바이올렛 염색이 음성이며, 투명한 혈관, 특히 혈관 주변에서 미세한 지질 방울이 발견 될 수 있으며, 피부 혈관 주위에서 IV 형 및 V 형 콜라겐이 증가하고, I 형 및 III 형 콜라겐이 감소된다. 두개골 방사선 사진에서 석회화를 찾을 수 있습니다.