선천성 근긴장증
소개
선천성 액세서리 myotonia 소개 선천성 근 근염 (선천성 근근 근병)은 Eulenburg (1886)와 Rich (1894)에 의해 처음 설명되었으므로 Eulenberg 질병이라는 이름입니다. 기본 지식 질병의 비율 : 0.003 % -0.005 % 민감한 사람들 : 어린이 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 호흡 곤란, 신생아 질식
병원균
선천성 액세서리 근염의 원인
(1) 질병의 원인
선천성 액세서리 myotonia는 상 염색체 우성 유전성 질환으로 현재 골격근의 나트륨 채널 질환으로 병원성 유전자는 17q23.1 ~ 25.3의 SCN4A (골격근 나트륨 채널을 인코딩하는 알파 소단위)에 위치합니다. 유전자 돌연변이는 주로 나트륨 채널 불 활성화에 영향을 미친다.
(2) 병인
이 질환의 근골격 나트륨 채널의 기능 장애는 주위 온도가 낮아지고 수온이 체온보다 약간 낮을 때 사지 접촉의 온도에 의해 유발되며 냉기 동안 sarcolemma의 휴식 막 전위가 낮아지며 나트륨 이온 채널의 개방으로 인해 막이 탈분극됩니다. 세포에서 나트륨 이온의 증가는 근육 수축 후 근육 포에서 칼슘 이온의 흡수를 방해하여 근육의 강성을 발생 시키며, 비정상적인 이온 채널의 원인은 이온 채널을 구성하는 거대 분자 단백질에 있으며, 온도에 따라 공간이 변한다. 구성이 변경되었습니다.
근육 생검은 근육 섬유의 크기가 다르고, 내부에 액포가 있었고, 조직 화학적 염색은 II 형 근육 섬유의 비대를 나타내었고, 때로는 근육 섬유의 유형을 구별 할 수 없었습니다.
예방
선천성 액세서리 근염 예방
추위와 과로를 피하고, 냉수에서 수영하는 어린이의 위험에주의를 기울이고, 격렬한 활동을 마친 후 휴식을 취하고, 휴식을 취하고, 근육 경직과 근육 약화를 예방하십시오.
복잡
선천성 액세서리 근시 합병증 dysphagia와 신생아의 합병증 dysphagia
어린이는 찬물에서 수영 할 위험이있을 수 있습니다. 찬 음식을 먹으면 목이 뻣뻣 해져 삼키거나 질식 할 수 없습니다.
징후
선천성 횡격막 강장 증상 일반적인 증상 약점 얼굴 근육 강장 마비
1. 대부분의 환자는 조기에 발병합니다.
2. 두드러진 증상
특징은 감기의 정도가 정상적인 사람의 활동에 영향을 미치지 않을 때 전신의 근육 경직 및 약점이 발생하고 추운 환경에서 근육의 지속적인 수축 후 증상이 악화되고 비정상적인 근육 강성이 특히 명백하며 양손의 얼굴과 근육이 분명히 영향을 받아 환자가 식은 후에는 깜박임이 어렵고 따뜻한 환경에서는 근육 수축 후 이완에 어려움이 없으며 혀 근육을 때린 후에 만 나타납니다. 찬 음식을 먹은 후에는 목에 근육이 단단해집니다.
3. 주요 징후
추위 나 운동 후에 쉽게 발작 할 수있는 발작성 연약한 구개가있을 수 있습니다 근육 약화가 시작되기 전에 근육 강성이 먼저 증가 할 수 있으며,이를 부갑상선 강장주기 마비라고합니다. 이 사건은 몇 분에서 수일, 강인함과 약점이 심해져 선천적 인 근염과는 대조적이며, 이것이 Eulenburg가 우위를 차지하는 이유입니다. 이 약점은 경구 칼륨으로 유발 될 수있는 1 차 주기성 경련과 유사합니다 신체 검사 : 눈에 보이는 근육 비대.
4. 근전도 검사는 비 마비 동안 강한 근전 방전을 보여 주며, 마비 동안 전기 휴식이 더 일반적입니다.
확인
선천성 액세서리 근염 검사
1. 혈청 근육 효소 검사는 진단을 차별화하는 데 도움이됩니다.
2. 혈청 전해질 검사는 진단을 차별화하는 데 도움이됩니다.
3. 냉수 유도 시험 손과 팔뚝을 냉수에 11 ~ 13 ° C에서 몇 분에서 40 분 동안 담그고 근육 강성과 근육 약화를 유발할 수 있으면 진단에 도움이됩니다.
4. EMG 검사는 진단을 차별화하는 데 도움이됩니다.
5. 근육 생검은 진단을 차별화하는 데 도움이됩니다.
진단
선천성 액세서리 근병증의 진단 및 진단
진단
냉 자극 후 근육 강성 및 근육 약화의 특성에 따라 선천성 액세서리 근 염증을 진단 할 수 있으며 진단이 어려운 경우 진단을 돕기 위해 냉수 유도 검사로 사용하거나 환자의 한쪽에 얼음물이나 얼음을 넣을 수 있습니다. 몇 분 후, 근긴장 증상이 나타나면 사지가 따뜻한 물이나 뜨거운 물병에 담겨지고 몇 분 후 근근의 증상이 사라지고 강 장근의 진단이 이루어질 수 있습니다.
차별 진단
이 질병은 다음 질병으로 식별해야합니다.
선천성 근육 강성
이 질환의 근육 비대는 명백하고, 근육 강성의 정도는 더 무겁고, 힘을 가한 직후에는 이완 될 수 없지만, 반복적 인 운동 후에는 이러한 현상이 점차 사라질 수 있습니다. 주기적인 마비 증상과 함께 근전도 검사 중에 근전도를 유발할 가능성이 더 높으며, 냉기 유도 검사를 사용할 때 근전도 활동은 선천적 근근과 같은 내전근 또는 납치 근에 기록되어 전극을 약간 움직입니다. 그것은 근시 전위의 방출을 야기 할 수 있고, 지속 시간이 실온보다 길고, 4 내지 5 회의 연속 수축 후에, 결과는 동일하며, 등 근육은 전극을 강하게 움직이거나 강한 슬래 밍을 할 때 근 토닉 전위의 방출을 야기 할 수 없다. 모터 유닛의 진폭이 크게 감소하고 계속 수축하는 전기 활동이 사라지고 전기적으로 휴식을 취하며 근육 강성이 발생합니다.
2. 위축성 근염
질병의 발병 연령은 비교적 늦으며 근육 위축, 내분비 및 영양 장애가 식별 될 수 있습니다.
3. 주기적 瘫痪
선천성 액세서리 근육 강성은 종종 발작성 연약한 구개와 결합되기 때문에 그것과 구별되어야하며, 칼륨 부하 테스트로 사용될 수 있습니다. 칼륨을 복용 한 후에는 칼륨과 칼륨이 상승 된 고열을 유발할 수 있습니다. 부근 육성 강장제, 칼륨 복용 후 근육 약화가 발생하면 정상 칼륨은 정상이며 포도당 인슐린 검사와 같은 칼륨의 정상적인 주기적 가래는 근육 약화, 낮은 칼륨주기 마비, 추위 및 근육 강성에 의해 유도 될 수 있음 근육 약점은 보조 근육의 강성입니다.
