선천성 무감마글로불린혈증
소개
선천적 무 감마-글로불린 혈증 소개 체내 B 림프구의 부족 또는 B 세포의 비정상적인 기능으로 인해, 항원에 의해 자극 된 후 성숙 혈장 세포로 분화 될 수 없거나, 합성 된 항체가 세포 외부로 배설 될 수 없어 혈청에 면역 글로불린이 부족하여 그러한 질병을 유발한다. 세포 분화 및 성숙의 다른 단계에서의 결함, 한 클래스의 혈청 면역 글로불린 감소, 여러 클래스 또는 서브 클래스 및 항체 생산의 낮은 성능 혈청 면역 글로불린 수준이 정상이거나 상승한 경우에도 임상 증상이 심한 경우 항체 생산에 대한 의심되는 장벽. 선천적 X- 연쇄 성혈 소모 구 혈증 (Bruton-type agammaglobulinemia)은 일차 유체 결핍 질환입니다. 기본 지식 질병 비율 : 0.001 % -0.002 % 민감한 사람들 : 어린 아이들 감염 모드 : 비 감염성 합병증 : 관절염 Dermatomyositis 수막염
병원균
γ- 글로불린 혈증의 선천성 기능 장애
원인 :
이 질병은 X 염색체 연결로 인한 것입니다.
병인 :
말초 림프 조직의 비 흉선 의존성 영역이 개발되지 않았으며, 림프 줄기 세포를 전 -B 세포로 분화하는 과정이 차단되고, 혈장 세포가 형성 될 수 없어서 γ- 글로불린이 생성 될 수 없어, 즉 면역 글로불린 자체를 합성 할 수 없다 질병 유전자는 Xq21에 위치한다. B 세포 티로신 키나제 (btk)에 의해 암호화되는 .3 ~ Xq22.6 btk 유전자는 B 세포 발달의 초기 단계에서 발현되며 T 세포 및 혈장 세포에서는 발현되지 않으며, B 세포 성숙에 필요할 수 있으며 일부는 돌연변이가 확인되었습니다.
예방
선천적 비 감마-글로불린 혈증 예방
감염 예방 : 병원체와의 접촉을 최소화하기 위해 격리에주의를 기울여야합니다.
복잡
감마-글로불린 혈증의 선천성 기능 장애 합병증 관절염 피부염 염 수막염
대부분의 관절염, 특히 관절염은 피부염과 같은 증후군이나 치명적인 수막염의 에코 바이러스 감염뿐만 아니라 폐렴 구균 성 폐렴으로 인한 사망 사례로 인해 발생할 수 있습니다.
징후
감마-글로불린 혈증 증상이없는 선천성 관절 흔한 증상 패혈증 박테리아 감염 수막염 습진 농포 면역 결핍 혈관 부종 약물 분화를 감소시키기 위해 과립구의 반복 감염
환자의 거의 50 %가 가족력이 있고, 모든 남성이며, 아기는 출생 후 잘 발달합니다. 일반적으로 6-9 개월 후 (어머니가 얻은 IgG가 현저하게 감소한 후) 일부 어린이는 5-6 세가되면 비정상 증상을 나타냅니다. .
흔한 증상은 폐렴, 기관지염, 중이염, 부비동염, 진피 종, 수막염, 위장염 및 패혈증과 같은 심각한 박테리아 감염을 반복하며, 대부분 관절염, 특히 관절염, 폐 재발과 관련이 있습니다. 감염이 신속하고 효과적으로 치료되지 않으면 만성 기관지 확장증으로 전환 될 수 있습니다. 병원균은 종종 인플루엔자 바실러스, 폐렴 구균, 포도상 구균 및 연쇄상 구균 등과 같은 화농성 박테리아입니다. 면역 요법의 경우, 이러한 박테리아는 호중구에 의해 쉽게 식균되지 않으며, 간염 바이러스 외에도 환자는 일반적으로 일반적인 바이러스 성, 곰팡이 성 또는 원 생성 감염에 내성이 있으며 건강을 회복 할 가능성이 더 높습니다. , 세포 면역 기능이 정상이며, 때때로 홍역, 유행성 유행성 이하선염으로의 반복 감염, 바이러스 성 간염 및 결핵의 발생률이 증가하고, 에코 바이러스 감염으로 인한 피부염과 같은 증후군 또는 치명적인 수막염이 있음을 나타냅니다. Pneumocystis carinii 폐렴으로 인한 사망에 대한보고도있었습니다.
관절염, 호중구 감소증, 습진, 아토피 성 피부염, 식물 독성 피부염, 혈관 부종, 약물 분출 또는 천식은 약 33 %의 사례에서 발생할 수 있으며 피부 감염은 환자의 28 %, 특히 구루병에서 발생할 수 있습니다 그리고 농가진은 종종 입 주위에 분포합니다.
확인
선천성 무 감마-글로불린 혈증 검사
1. 면역 학적 검사 : 혈청 내 모든 면역 글로불린 성분은 현저히 낮으며, 혈청 면역 글로불린의 총량은 종종 250mg / L 미만, 어린이의 IgG는 일반적으로 100mg / L 미만, IgA는 10mg / L 미만, IgM은 더 적습니다. 10mg / L에서, 소수의 환자는 정상적인 IgE 수준을 가질 수 있고, B 세포 및 혈장 세포는 일반적으로 결실되고, 예비 B 세포 (세포질 면역 글로불린 함유)가 존재한다.
백신 및 백신 접종 후 항체 생산이 없으며 피부 검사에 간단한 방법을 사용할 수 있으며, 디프테리아 톡소이드 백신 접종자는 디프테리아 항 바이러스 성 병아리 시험으로 사용되며, 항독소 항체를 생산할 수 없기 때문에 환자는 음성입니다. 환자의 투베르쿨린 검사는 양성으로, 세포 성 면역 기능이 정상임을 나타내 었으며, 환자의 혈청에서 항 -A 및 항 -B 혈액형 렉틴의 역가는 매우 낮았습니다.
2. 담체 검출 : 암컷 담체 B 림프구에서 X 염색체 불 활성화의 유형 및 비정상적인 X 염색체의 선택적 불 활성화를 분석함으로써 담체를 검출 할 수있다.
병리 조직 학적 검사에서 림프절의 흉선 의존성 세포의 증식은 정상 이었지만 림프절의 수질에는 혈장 세포가 형성되지 않았고 피질에는 생식 중심이 형성되지 않았으며, 맹장과 소장의 림프절은 림프절에서 발견되지 않았으며, 흉선은 정상이었다. 림프구의 수는 정상입니다.
진단
선천성 무 감마 글로불린 혈증 진단 및 감별 진단
환자의 가족력은 남성이며, 아기는 6-9 개월 후에 태어 났으며, 5-6 세의 일부 어린이는 증상이 나타나며, 폐렴, 기관지염, 중이염, 부비동염과 같은 심각한 세균 감염이 반복적으로 나타납니다. , pyoderma, 수막염, 위장염 및 패혈증, 대부분의 관절염, 특히 관절염, 폐의 재발 성 감염은 적시에 효과적인 치료를 할 수 없으며 만성 기관지 확장증으로 전환 될 수 있습니다. 병원성 박테리아는 종종 인플루엔자 바실러스, 폐렴 구균, 포도상 구균 및 연쇄상 구균과 같은 화농성 박테리아이며, 세포 면역 기능은 정상이며 약 33 %의 경우 관절염, 호중구 감소증, 습진, 아토피 성 피부염, Phytotoxic 피부염, 혈관 부종, 약물 분화 또는 천식 등 환자의 28 %가 피부에 감염 될 수 있으며, 특히 입 주위에 분포하는 구루병과 농가진이이 질환을 고려해야합니다.
