hematoporfyrie
Invoering
Inleiding tot hematoporfyrie Hematoporose (hematoporphyria), voorheen bekend als paarse ziekte, is een zeldzame ziekte, meestal veroorzaakt door genetische defecten veroorzaakt door het ontbreken van enzymen die betrokken zijn bij de heemsynthese-route die leidt tot stoornissen in het porfyrinemetabolisme. De klinische manifestaties zijn voornamelijk lichtgevoelige huidlaesies, buikpijn en neuropsychiatrische symptomen Porphyrin-voorlopers kunnen de materiële basis zijn voor buik- en neuropsychiatrische symptomen. Het sympathische zenuwstelsel speelt een rol bij de pathogenese van buikpijn en verhoogde bloeddruk. Volgens de plaats van de porfyrinestoornis, is het verdeeld in erytropoëtische hematoporfyrie en hepatische porfyrie. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: de incidentie is ongeveer 0,0001% - 0,0002% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: urticaria, hoge bloeddruk, erytheem
Pathogeen
Oorzaak van hematoporfyrie
Genetische factoren (85%):
Acute intermitterende hematoporfyrie komt vaker voor en is een autosomaal dominante genetische ziekte veroorzaakt door een tekort aan PBG-deaminase (urinaire porfyrinogeen synthase), die de transformatie van intrahepatische PBG in uroporfyrinogeen III veroorzaakt. De hierdoor veroorzaakte afname van de heemsynthesestoornis verbetert de werking van ALA-synthase, en als gevolg daarvan wordt de synthese van ALA en PBG verhoogd en neemt de afvoer uit de urine toe.
pathogenese:
Metabole stoornis van porfyrine leidt tot abnormale porfyrinesynthese en verhoogde productie en uitscheiding van porfyrine en zijn voorlopers waaronder -aminolevulinezuur (ALA) en bilirubine (PBG), het enige endogene foto-geïnduceerde licht in het menselijk lichaam. De sensibilisator heeft een speciaal absorptiespectrum, dat het duidelijkst zichtbaar is bij een golflengte van 405 nm.De porfyrine en zijn derivaten worden geactiveerd om rode fluorescentie uit te zenden, die het lysosoom van de huid vernietigt en fotoreceptieve huidschade veroorzaakt. De sterkste, de originele porfyrine en coproporfyrine volgden, terwijl ALA en PBG geen foto-sensing hebben, de normale zonnebrandgolf van mensen is 280-320 nm en patiënten met verhoogde porfyrine in het lichaam kunnen nog steeds optreden na gebruik van een glasfilter om zonnebrand te verwijderen. Lichtgevoelige huidbeschadiging.
Porfyrines worden hoofdzakelijk gesynthetiseerd in rood beenmerg en lever. Volgens de plaats van de stoornis van de porfyrinemetabolisme, is hematoporphyria verdeeld in twee soorten: erytropoëtische hematoporphyria en hepatische porfyrie. Het ontbreken van verschillende enzymen leidt tot verschillende soorten hematoporfyrie Zoals weergegeven in figuur 1, wordt erytropoëtische hematoporphyria, ook bekend als myeloïde hematoporphyria, veroorzaakt door een stoornis van het porfyrinemetabolisme in het beenmerg, afhankelijk van het geproduceerde porfyrine. Ook onderverdeeld in: 1 protoporfyrine-type; 2 urine-porfyrine-type; 3 fecale porfyrine-type, hepatische porfyrie veroorzaakt door intrahepatische porfyrine metabolismestoornis, verdeeld in 4 subtypen: acute intermitterende porfyrine Ziekte; vertraagde cutane porfyrie; gemengde porfyrie; erfelijke fecale porfyrie.
Het voorkomen
Preventie van hematoporfie
1. Voorkom aansporing en gebruik geen verschillende medicijnen die symptomatische porfyrinurie veroorzaken. Vermijd overmatige vermoeidheid, mentale stimulatie en honger, alcohol, infectie en andere prikkels om het begin van de ziekte te verminderen.
2. Dieetsuikers hebben het effect van het remmen van ALA-synthase, dus een hoge glucose-inname is in de meeste gevallen vrij effectief bij het voorkomen en behandelen van het begin. Bij acute aanvallen, 10% tot 25% glucose of fructose met een snelheid van 10 tot 15 g / uur, kan een intraveneuze infusie gedurende 24 uur met een dieet met veel glucose snel de symptomen verlichten.
Complicatie
Hematoporphyria-complicaties Complicaties, urticaria, hypertensie, erytheem
1, huidsymptomen: meer in de kindertijd, maar ook bij volwassenen (late huid porfyrie), voornamelijk veroorzaakt door licht, het meest gevoelig voor lichtgolven is 405 nm, kan het glazen venster binnendringen, blootgesteld aan de huid Afdelingen zoals de hoeveelheid, neus, oren, nek, handen en andere plaatsen verschijnen erytheem en worden vervolgens herpes en zelfs zweren, laten vaak littekens na littekens achter, veroorzaken misvorming en pigmentatie, uitslag kan eczeem, urticaria, zomer jeuk of meer zijn Soorten erytheem, mondslijmvlies kunnen rode vlekken hebben, tanden zijn bruinachtig rood en kunnen ook oogschade veroorzaken, zoals conjunctivitis, keratitis en iritis, sommige patiënten zijn niet alleen gevoelig voor de huid, er kan atrofie zijn in het latere stadium van ontsteking, melanine En vergelijkbaar met sclerodermie of dermatomyositis, ernstige gevallen kunnen worden vervormd door de vorming van littekens op de neus, oren, vingers, huid, patiënten kunnen een speciaal paars gezicht hebben, in erytropoëtische hematoporfyrie en een vertraagd huidtype , kan hirsutisme hebben.
2, pijn in de onderste ledematen, abnormaal gevoel.
3, spinale neuropathie, paraplegie of quadriplegie.
4, hersenletsels, produceren zenuwen, mentale, autonome symptomen, zoals buikpijn, hoge bloeddruk en ga zo maar door.
Symptoom
Symptomen van hematoporphyria voorkomende symptomen constipatie lichtgevoelige huidbeschadiging prikkelbaarheid misselijkheid opgeblazen buikpijn zwakte lage bloeddruk lage hittespanning
De patiënt vertoonde voornamelijk intermitterende buikpijn, neuropsychiatrische symptomen en tachycardie Aangezien de porfyrine in de patiënt niet toenam, was er geen fotoreceptieve huidbeschadiging.
(1) Huidsymptomen:
Bij zuigelingen kan het ook voorkomen bij volwassenen (late huidporfyrie). Na blootstelling aan licht, erytheem, herpes en zelfs zweren verschijnen op de blootgestelde delen van de huid. Littekens blijven achter na littekens, wat misvorming en pigmentatie veroorzaakt. Voor eczeem, urticaria, zomerpruritus of erythema multiforme kan het mondslijmvlies rode vlekken hebben, de tanden zijn bruinachtig rood en gelijktijdig oogletsel zoals conjunctivitis, keratitis en iritis, sommige patiënten met huidallergieën Atrofie, melanine-afzetting en soortgelijke sclerodermie of dermatomyositis, ernstige gevallen kunnen neus-, oor-, vingerhuidlittekens hebben, kunnen een speciaal paars gezicht hebben, erytropoëtische hematoporfyrie en een vertraagd huidtype, Er kan hirsutisme zijn, hepatische porfyrie, naast huidsymptomen, kan gepaard gaan met buik- of neuropsychiatrische symptomen tegelijkertijd of in de loop van de ziekte, dat wil zeggen gemengd type.
(2) Buiksymptomen:
Buikpijn is het belangrijkste en meest prominente symptoom. De paroxismale krampen zijn soms extreem licht, maar de meeste zijn ernstiger en zelfs ondraaglijk. Het pijnlijke deel kan beperkt zijn en kan zich verspreiden naar de hele buik of uitstralen naar de rug of taille. Begeleid door misselijkheid, braken en vaak hardnekkige constipatie. Bij onderzoek had het grootste deel van de buik geen duidelijke gevoeligheid. Behalve een beetje winderigheid werden weinig positieve bevindingen gevonden. Daarom werden veel gevallen verkeerd gediagnosticeerd als neurose, snurken en sommige patiënten. Constipatie, opgeblazen gevoel, braken, lage koorts, leukocytose en verhoogde hartslag werden verkeerd gediagnosticeerd als acute buik.
(3) Neuropsychiatrische symptomen:
Symptomen van het zenuwstelsel zijn divers, zoals neuralgie van de ledematen, hypoalgesie of gevoelloosheid, en het verdwijnen van pijn is zeldzaam.Er kan spierzwakte in de ledematen zijn totdat de ledematen los zijn, en er kan spierpijn zijn voor of tegelijkertijd. Het is een kalf, peesreflexen verminderen of verdwijnen vaak, abdominale, intercostale of diafragmatische zwakte kan ademhalingsverlamming en levensbedreigend zijn, evenals optische atrofie, oftalmoplegie, spasmen in het aangezicht, moeite met slikken en stembandverlamming.
Veel patiënten hebben vaak nervositeit, prikkelbaarheid, prikkelbaarheid en zelfs hallucinaties vóór een acute aanval. Individuele patiënten kunnen tijdelijk blind zijn. In ernstige gevallen kunnen convulsies optreden en zelfs coma kan optreden. EEG kan optreden bij epileptische aanvallen of elektrolytachtige aandoeningen. Veranderingen, kunnen lage koorts, zweten, normale of verhoogde bloeddruk of orthostatische hypotensie hebben, tachycardie komt elke keer voor, vooral wanneer neuropsychiatrische symptomen optreden, verdwijnen wanneer ze worden verlicht, dus het kan als dit soort activiteit worden gebruikt indicaties.
Hulpinspectie :
De belangrijkste basis voor de diagnose van de ziekte is de aanwezigheid van een grote hoeveelheid ALA en PBG in de urine.De zojuist opgeloste urinekleur is meestal normaal, maar als de urine in direct zonlicht wordt geplaatst, wordt de urine geleidelijk donkerrood of zelfs zwart. Het is het resultaat van PBG dat wordt omgezet in rode urine porfyrine en bilirubine onder invloed van licht.De geproduceerde urine porfyrine heeft een speciaal spectrum, dat rode fluorescentie uitzendt onder ultraviolette straling, zoals het veranderen van de urine in sterke zuurgraad en koken. Na 30 minuten werd de urinekleur snel donkerrood of bruinrood.
De ziekte is relatief zeldzaam, gemakkelijk te negeren, de oorzaak van onverklaarbare buikpijn moet de mogelijkheid van acute intermitterende porfyrie, onverklaarbare neurologische aandoeningen, met name perifere zenuwklachten, lokale spierzwakte, relaxatiesputum, enz., Neuropsychiatrische of De psychiatrische ziekte wordt verergerd door het nemen van barbituraat, of met menstruatiekrampen, of bij het nemen van vrouwelijke hormonen of anticonceptiepillen, de auteurs vermoeden de mogelijkheid van porfyrie.
Onderzoeken
Onderzoek van hematoporfyrie
1. Urinetest: urine is vaak rood (ook kleurloos), maar wordt rood na blootstelling aan zonlicht of verzuring gedurende een half uur.
2. Dimethylaminobenzaldehyde-test (Watson-Schwartz-test): het is een eenvoudige en betrouwbare methode om PBG te controleren. PBG reageert met dimethylaminobenzaldehyde (Ehrlich-aldehyde-reagens) om dieprode, urinaire gal of en dit reagens produceert ook rood, maar nadat de twee stoffen zijn geschud met chloroform of butanol, wordt het rood verwijderd door dit oplosmiddel en bevindt de rode kleur van PBG zich nog in de waterlaag. Deze test wordt vaak gebruikt wanneer de ziekte acuut is. Sterke positieve reactie; meestal positief tijdens remissie, maar soms negatief; recessieve gevallen Het resultaat van deze test is zwak positief of negatief.
3. Chromatografie: de meest betrouwbare diagnostische basis is de bepaling van ALA en PBG in urine door chromatografie. Vooral voor intermitterende en recessieve gevallen, in de acute aanvalsperiode, is de PBG-uitscheiding 50 ~ 200 mg / d (normaal bereik is 0 ~ 4 mg / d), ALA-uitscheiding is 20 ~ 100 mg / d (normaal bereik is 0 ~ 7 mg / d), ALA- en PBG-metingen nemen vaak af met de verbetering van klinische symptomen.In geval van episoden, als het positieve resultaat van de dimethylaminobenzaldehyde-test kan worden verkregen in klinisch werk, kan de diagnose worden vastgesteld.
Kies, afhankelijk van de aandoening, echografie van ECG, EEG en buik B.
Diagnose
Diagnose en diagnose van hematoporfyrie
De diagnose kan worden gebaseerd op medische geschiedenis, klinische symptomen en laboratoriumtests.
Differentiële diagnose
1. Acute buik: acute intermitterende buikpijn, vaak verkeerd gediagnosticeerd als een verscheidenheid aan acute buik, en zelfs laparotomie, maar acute buik zoals acute appendicitis, cholecystitis, pancreatitis, darmobstructie, nierkoliek, enz. De klinische kenmerken van de buik hebben vaste tederheid en rebound-tederheid, spierspanning en andere tekenen, blootstelling aan urine, rode kleur na verzuring, negatieve PBG-test.
2. Loodvergiftiging: loodvergiftiging kan porfyrinestoornis en buikkrampen veroorzaken, vergelijkbaar met acuut intermitterend type epileptische aanvallen. Patiënten met loodvergiftiging hebben een duidelijke geschiedenis van blootstelling aan lood, bloed- en urineloodspiegels zijn verhoogd, hoewel urine inary - ALA en fecale porfyrine namen toe, maar PBG was normaal.
3. Symptomatische porfyrine-urine: ook bekend als verworven porfyrie, porfyrine-urine verwijst naar overmatige porfyrine-uitscheiding in de urine, deze porfyrine-stoffen produceren niet de symptomen van de bovengenoemde verschillende porfyrie-ziekten, dus porfyrine-urine Niet porfyrie, symptomatische porfyrine-urine is voornamelijk fecale porfyrine, urine-porfyrine is niet significant, porfyrine-precursor is niet verhoogd, urine PBG-test is negatief en verschillende geneesmiddelen zoals barbituraten, grummet, A Alanine, chloorliazepoxide, sulfonamiden, tolbutamide, chloorpropamide, fenytoïne, benzylsulfonaat, imipramine, ergotbereiding, griseofulvine en chlooramfenicol; lood, arseen, goud , tetrachloorkoolstof, alcohol, fosfor, selenium, benzeen en andere vergiftiging; leverziekte, bindweefselaandoening, verschillende bloedziekten kunnen symptomatische porfyrine-urine veroorzaken, daarnaast kan fecale porfyrine in de ontlasting, urine-porfyrine kan ook Van voedsel, maagdarmbloeding, etc., dus als het gehalte lager is dan 200g / g droge mest normaal is, heeft dit geen zin voor de diagnose.
4. Huidtype moet worden onderscheiden van pellagra.
5. De geest van expressie, wanneer de groep van neurologische symptomen moet worden onderscheiden van encefalitis, polio en schizofrenie.
