retinitis pigmentosa
Invoering
Inleiding tot retinitis pigmentosa Retinitis-pigmentatie (retinitispigmentosa, primaire retinale pigmentaire degeneratie) is een type erfelijke retinopathie met een progressieve verslechtering van de visuele functie. De typische fundus verandert in de optische papilla-vale kleur, de kleine bloedvaten worden dunner en de botcelachtige pigmentvlekken nabij de evenaar. Nachtblindheid en vernauwing van het gezichtsvermogen zijn de belangrijkste klachten. Deze ziekte komt vaker voor bij beide ogen, het is een veel voorkomende oculaire genetische ziekte, vooral de nazaten van naaste familieleden. Patiënten en hun families kunnen gepaard gaan met hoge bijziendheid, psychische stoornissen, epilepsie, mentale achteruitgang en heesheid. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,003% Gevoelige mensen: geen specifieke populatie Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: glaucoombijziendheid
Pathogeen
Oorzaak van retinitis pigmentosa
Genetische factoren (90%)
De ziekte is een erfelijke ziekte en het erfelijke patroon is autosomaal recessief, dominant en seksueel gekoppeld recessief, met autosomaal recessieve overerving het meest; dominant tweede; seksueel gekoppelde recessieve overerving is de kleinste, momenteel beschouwd als autosomaal Het dominante erfelijke type heeft ten minste twee genloci, gelegen aan de korte arm van het eerste chromosoom en de lange arm van het derde chromosoom, en het geslachtgebonden genetische gen bevindt zich in het korte-wandgebied en het tweede gebied van het X-chromosoom.
pathogenese
In de afgelopen 20 tot 30 jaar, met enkele aanwijzingen, volgens elektronenmicroscopie, histochemie, elektrofysiologie, fundus fluoresceïne-angiografie en andere onderzoeksgegevens, wordt gespeculeerd dat het optreden van deze ziekte voornamelijk te wijten is aan de retinale pigmentepitheelcellen naar de extracellulaire schijf. Membraanfagocytose, achteruitgang van de spijsvertering, resulterend in desintegratie van de discfilm, de procedure vormt een laag obstakels, die de rotatie van voedingsstoffen van de choroïde naar het netvlies belemmeren, waardoor progressieve ondervoeding en progressieve degeneratie en verdwijning van de visuele cellen wordt veroorzaakt. Het is bevestigd in een netvlies van RCS-muizen met primaire retinale pigmentatie. Wat betreft de oorzaak van fagocytair spijsverteringsfalen van pigmentepitheelcellen, het is nog steeds onduidelijk, wat verband kan houden met genetische afwijkingen, gebrek aan bepaalde enzymen of bepaalde enzymen.In de immunologie hebben recente onderzoeken aangetoond dat patiënten met deze ziekte abnormale humorale immuniteit en cellulaire immuniteit hebben. Er zijn geactiveerde T-cellen in het glasvocht, B-cellen en macrofagen, en retinale pigmentepitheelcellen brengen HLA-DR-antigeen tot expressie. Normale mensen hebben dergelijke manifestaties niet. Er is ook vastgesteld dat patiënten met deze ziekte auto-immuunfenomenen hebben, maar of deze ziekte Er is geen voldoende basis voor auto-immuunziekten.In termen van biochemie wordt ook gevonden dat patiënten met deze ziekte auto-immuunfenomenen hebben, maar er is nog steeds onvoldoende basis om te bepalen of de ziekte auto-immuunziekten heeft.In de biochemie is gebleken dat patiënten met deze ziekte een abnormaal lipidenmetabolisme hebben. Er zijn lipide-bruine korrels verzameld in het netvlies; zink, koper, selenium en andere sporenelementen en het enzymmetabolisme zijn ook abnormaal. Samenvattend kan de ziekte verschillende pathogenese hebben.
Het voorkomen
Preventie van retinitis pigmentosa
De patiënten met recessieve overerving van deze ziekte hebben een vroege aanvang, ernstige ziekte, snelle ontwikkeling en extreem slechte prognose.De visuele functie is op 30-jarige leeftijd zeer ongenezen en bijna blind voor de leeftijd van 50. De dominante genetische patiënten zijn vice versa, en af en toe hebben ze zich enigszins ontwikkeld. Nadat de graad de neiging heeft statisch te zijn, is de prognose relatief beter dan het recessieve erfelijke type, dus het kan wachten tot de kans op normaal onderwijs en werkgelegenheid.De occulte overerving van deze ziekte heeft een geschiedenis van naaste familieleden en rook, waardoor naaste familieleden verboden zijn. De incidentie van deze ziekte is met ongeveer 22% verminderd. Bovendien moeten patiënten met recessieve overerving proberen om het huwelijk met familieleden van deze ziekte te vermijden en kunnen ze niet trouwen met degenen die ook aan deze ziekte lijden. Patiënten met dominante overerving hebben een risico om deze ziekte voor hun kinderen te ontwikkelen. 50%.
Complicatie
Retinitis pigmentosa-complicaties Complicaties glaucoom bijziendheid
Post-polaire cataract is een veel voorkomende complicatie van deze ziekte. Het treedt meestal op in de late fase. De kristalopaciteit is stervormig en bevindt zich in de achterste capsule. De voortgang is langzaam en uiteindelijk is het hele kristal troebel. Ongeveer 1% tot 3% van de gevallen is ingewikkeld met glaucoom. Meestal groothoek, hoekafsluiting is zeldzaam, sommige mensen vanuit statistisch oogpunt, dat glaucoom eerder geassocieerd is met de ziekte dan met complicaties, ongeveer 50% van de gevallen met bijziendheid, bijziendheid komt vaker voor in autosomaal recessieve en seksuele keten Patiënten met seksuele recessieve erfelijkheid kunnen ook worden gevonden in andere leden van de familie.De incidentie van doofheid en ziekte is zo hoog als 19,4% De Corti-organen in het netvlies en het binnenoor zijn afgeleid van het neuroepitheliale, dus de progressieve degeneratie van de twee kan van hetzelfde gen zijn.
Pigmentatie en doofheid kunnen niet alleen bij dezelfde patiënt voorkomen, maar ook bij verschillende leden van dezelfde familie, maar de twee lijken niet uit verschillende genen te komen, kunnen worden veroorzaakt door de multi-directionaliteit van hetzelfde gen, de ziekte kan worden geassocieerd met andere overerving Seksueel overdraagbare aandoeningen, de meest voorkomende zijn het Laurence-Moon-Bardt-Biedl-syndroom, dat tegelijkertijd wordt veroorzaakt door de hypofyse en het netvlies. Typische gevallen zijn retinitis pigmentosa, genitale dysplasie, obesitas, multi-vinger (teen) en intelligente defecten. De component, die optreedt in de vroege stadia van ontwikkeling, vertoont significante klinische manifestaties rond de leeftijd van 10 jaar (of eerder), vijf componenten zijn niet bezeten en worden onvolledig genoemd, bovendien is er nog steeds een knipoogje of andere Gelijktijdige of bijkomende ziekten van de organen zijn zeldzaam.
Symptoom
Retinitis pigmentosa symptomen vaak voorkomende symptomen gezichtsscherpte vaak mistig wazig visuele beperking nachtblindheid
Er is nachtblindheid, donkere aanpassing is verminderd, centraal zicht kan lang worden gehandhaafd, maar het gezichtsveld wordt geleidelijk verminderd, en het zicht in het late centrum wordt verminderd, het gezichtsveld is buisvormig, de patiënt heeft moeite in actie en werk en leven zijn onhandig.
De retinale trocar is betrokken, resulterend in nachtblindheid en een symptoom dat verscheen in de vroege kindertijd.De middenomtrek donkere vlekken (gevonden door gezichtsveldonderzoek) geleidelijk uitgebreid, resulterend in een definitieve vermindering van centraal zicht.
De meest prominente bevindingen onder oftalmoscopie zijn melanine-achtige verschijning van osteoblastachtige vorm in de evenaar van het netvlies, stenose van de retinale slagader, gele papillaire kleur in de tepel en andere klinische manifestaties van degeneratieve glasachtige opaciteit, cataract en bijziendheid, de ziekte kan nog steeds worden gecombineerd Aangeboren gehoorverlies.
De diagnose kan worden gesteld door speciaal onderzoek (bijvoorbeeld donkere aanpassing, electroretinogram), andere retinopathie vergelijkbaar met retinitis pigmentosa (bijvoorbeeld die met syfilis, rodehond, chloroquine vergiftiging) moeten worden uitgesloten en de familie van de patiënt moet ook worden onderzocht om te bepalen Erfelijke modus.
Onderzoeken
Onderzoek van retinitis pigmentosa
Tijdens het fundus-onderzoek, hoewel de ziekte 's nachts is verblind, kan de fundus volledig normaal zijn en verschijnen de fundus-veranderingen geleidelijk nadat de ziekte vordert.
1. Retinale pigmentatie: Beginnend in de evenaar, heeft het pigment een klein uitsteeksel, dat dan toeneemt en groter wordt.Het is osteoblastachtig, soms onregelmatig lijnvormig en is in een cirkelvormige vorm rond de evenaar gerangschikt. Het bevindt zich in de buurt van de retinale bloedvaten, vooral in de voorkant van de ader. Het kan een deel van de bloedvaten bedekken of zich langs de bloedvaten verspreiden. Het is dichter bij de takken van de bloedvaten. Later verspreidt de pigmentatie zich geleidelijk van de evenaar naar de achterste pool en de periferie en verspreidt zich uiteindelijk het geheel. Tegelijkertijd wordt tegelijkertijd de pigmentatie van de epitheellaag van het netvliespigment blootgesteld aan de choroïdale bloedvaten en is het een luipaardachtige fundus. De geavanceerde choroïdale vaten zijn ook verhard, met geel-witte strepen. Het glasvocht is over het algemeen helder, soms af en toe een paar vlekken of lineaire opaciteit. .
2, retinale vasculaire veranderingen: vasculaire consistentie is smal, met de voortgang van de ziekte wordt verergerd, vooral de slagaders zijn prominent, in het laat, de slagaders in een dunne lijn, na het verlaten van de optische schijf voor een afstand, is het moeilijk te identificeren en te verdwijnen, maar ongewijzigd van wit De lijn is ook bedekt met geen witte schede.
3, fluorescerende fluoroscopie fundus angiografie : achtergrond fluorescerend groot stuk geen fluorescentie gebied, wat suggereert dat de choroïdale capillaire laag atrofie is, retinale bloedvaten kunnen worden afgesloten en soms zichtbare achterste of perifere gevlekte fluorescerende vlekken.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van retinitis pigmentosa
Identificatie van secundaire retinitis pigmentosa na enige aangeboren of verworven chorioretinale ontsteking.
Congenitale syfilis en foetale funduslaesies veroorzaakt door zwangere vrouwen in de derde maand van de zwangerschap, de bevindingen van de fundus na de geboorte zijn vrijwel identiek aan de ziekte, ERG, gezichtsveld en andere visuele functietestresultaten zijn ook moeilijk te onderscheiden, alleen bij de bepaling van kinderen Ouders met een negatieve syfilisreactie in het serum en een geschiedenis van geen rodehond in de vroege zwangerschap van de moeder kunnen worden gediagnosticeerd als primaire pigmentdegeneratie. Indien nodig, is een langere follow-up nodig. Congenitale secundaire pigmentdegeneratie is al aanwezig bij de geboorte en de toestand is nog steeds.
Verworven syfilis en bepaalde acute infectieziekten (zoals pokken, mazelen, roodvonk, bof, enz.), Kunnen optreden bij chorioretinitis, de fundus verandert na ontsteking afneemt, soms vergelijkbaar met primaire pigmentdegeneratie, vanuit de medische geschiedenis Serologisch onderzoek en funduspigmentatie zijn groot en diep, en vormen onregelmatig (niet-osteocytachtig), met choroïdale retinale atrofie, optische schijfatrofie grijs-wit (niet wasachtig geel), en de mate van nachtblindheid is relatief licht.
