dooier maculaire dystrofie
Invoering
Inleiding tot dooierachtige maculaire ondervoeding Deze ziekte is ook bekend als de beste ziekte, pleomorfe maculaire degeneratie. De ziekte wordt over de hele wereld gemeld en is niet ongewoon. Meestal gezien in de kindertijd, vertoont het dooierachtige laesies in het vroege maculaire gebied met duidelijke EOG-veranderingen, maar normaal zicht, autosomaal dominante overerving. Er is een duidelijke familiegeschiedenis, maar er zijn ook sporadische gevallen. In sommige gevallen is er geen typische verandering in het fundusonderzoek en is het electro-oculogram aanzienlijk veranderd. De ziekte wordt gekenmerkt door onregelmatige dominante overerving. Als patiënten worden gevonden, moeten deze afzonderlijk worden behandeld. Kinderen met netvlies-EOG-onderzoeken kunnen bij 50% van hun kinderen abnormale veranderingen vertonen. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,004% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: occlusie van de retinale ader
Pathogeen
Dooierachtige maculaire ondervoeding
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak is nog steeds onduidelijk.De ziekte is autosomaal dominant, met een duidelijke familiegeschiedenis, maar er zijn ook sporadische gevallen.In sommige gevallen is er geen typische verandering in fundusonderzoek en is het electrooculogram aanzienlijk veranderd. Onregelmatige dominante overerving, als een patiënt wordt gevonden, en elk kind een retinale EOG-test moet hebben, kan 50% van de kinderen abnormale veranderingen hebben.
(twee) pathogenese
Sommige mensen speculeren dat de ziekte de dag na morgen optrad, omdat sommige patiënten de laesie niet vonden toen ze de fundus voor het eerst onderzochten, en vonden dat de dooierachtige degeneratie na de follow-up veranderde, maar deze patiënten hadden geen EOG-test. Krill gelooft dat deze patiënt een breed bereik heeft vanaf de kindertijd of geboorte. Het pigmentepitheel is abnormaal en scheidt een speciale oranje substantie af. Nadat de cel scheurt, wordt een cystische opening gevormd. Op dit moment blijft de gezichtsscherpte normaal. Daarna kan de capsule lekken, sommige stoffen worden geabsorbeerd en de capsule weer gesloten. De voorste kamer is empy en de capsule is doorboord.De materiële toxine wordt gestimuleerd, waardoor lokale atrofie, degeneratie en verlies van het gezichtsvermogen in het overeenkomstige deel van het netvlies wordt veroorzaakt. Lekkage kan het pigmentepitheel van het overeenkomstige deel binnendringen en de vasculaire permeabiliteit van het choroïde wordt verhoogd. Veroorzaakt sereuze pigmentepitheelloslating Na verloop van tijd kan er neovascularisatie zijn en kunnen bloedvaten scheuren en het subretinale binnenkomen.
Braley en Spirey geloven dat het Bruch-membraan in het maculaire gebied aangeboren abnormaal is en het membraan dikker wordt en een dooierachtige degeneratie veroorzaakt. Op dit moment is de gezichtsscherpte normaal. Nadat het membraan in stukken breekt, is het dooierachtige breuk. Plotselinge achteruitgang, als oedeem, absorptie van bloedingen, gezichtsvermogen kan tijdelijk worden hersteld, maar herhaald oedeem, bloeding leidt tot gliosis, pigmentepitheelbeschadiging om verschillende gradaties van gepigmenteerde littekens te vormen en uiteindelijk verminderde het gezichtsvermogen permanent.
Het voorkomen
Dooierachtige maculaire ondervoeding preventie
Levensbeheersing besteedt aandacht aan rust, werk en rust, het leven is ordelijk en het handhaven van een optimistische, positieve en opwaartse houding ten opzichte van het leven is een grote hulp bij het voorkomen van ziekten. Doe de regelmaat van thee en rijst, leef dagelijks, niet overwerkt, ruimdenkend en ontwikkel goede gewoonten.
Complicatie
Dooierachtige maculaire dystrofie complicaties Complicaties retinale ader occlusie
Diepe breuk van het netvlies kan optreden bij cystische breuk.
Symptoom
Dooierachtige maculaire ondervoeding symptomen algemene symptomen fundus verandert oedeem groen blind uitdroging
De ziekte wordt veroorzaakt door beide ogen, bilaterale symmetrie, een klein aantal gevallen kan worden gevolgd, de leeftijd van aanvang is meestal bij jong en jong, maar vroeg zicht wordt vaak niet aangetast, dus de meeste van hen worden gevonden in routine fundus-onderzoek, zelfs als de typische dooier wordt gezien in de fundus Veranderingen, visuele beperking is ook zeer gering, wanneer de dooier is gebroken, en dan treden atrofische laesies op, de gezichtsscherpte aanzienlijk verminderd, de mate van visuele beperking is niet consistent tussen de twee ogen en het is moeilijk om de visuele status alleen te schatten uit de fundusprestatie. Wanneer de dooier is gebroken, wordt de gezichtsscherpte verminderd en is er herstel. Het gezichtsveld heeft meer centrale donkere vlekken in het latere stadium. Het kleurenzicht kan milde rood-groene blindheid hebben, donkere aanpassing aan normaal, ERG normaal, EOG abnormaal en de ziekteprogressie is verdeeld in 4 fasen. :
1. De aanvankelijke maculaire vlek in het vroege stadium van dooierlaesies kan normaal zijn. Er is een gele stip in de fovea op het moment van aanvang. Vergelijkbaar met de bijenkorfachtige structuur wordt de gezichtsscherpte niet beschadigd, maar de EOG verandert vaak.
2. Het maculaire gebied van de dooierlaesie heeft een typische verandering.Het midden heeft een dooierachtige oranje gekleurde cystische bobbel en de vorm van de ronde rand is helder en uniform (fig. 1, 2). Het is semi-transparant en de retinale bloedvaten kruisen het. De laesiegrootte is 0,5. ~ 3 schijfdiameter, de vorm is zeer vergelijkbaar met de centrale eierdooier wanneer gebakken eieren, omgeven door een cirkel van zwarte velgen, de laesie is zeer duidelijk en typisch, maar het gezichtsvermogen van de patiënt kan normaal of slechts enigszins verminderd zijn, visuele functie en mate van fundusverandering Zeer onevenredig, daarom zijn patiënten in dit stadium minder geneigd om medische behandeling te zoeken, dus het is niet gemakkelijk om deze typische funduslaesie te vinden, en zeldzame gevallen van meerdere dooierachtige laesies kunnen in de fundus voorkomen, het algemene proces van de ziekte, de dooierfase verschijnt in 3 ~ 15-jarige kinderen en adolescenten, deze periode is niet lang, ongeveer 4 tot 5 jaar, soms kunnen dooierachtige veranderingen volledig verdwijnen, de fundus bijna weer normaal, maar later zijn er nieuwe dooierachtige laesies die terugkomen.
3. Naarmate de ziekte voortschrijdt, vallen de dooierachtige laesies uiteen, waardoor de vorm van de eierdooier wordt verbrijzeld (fig. 3). Soms is de substantie in de laesie uitgedroogd en gecoaguleerd, bezinkt in het onderste deel van de capsule en is het bovenste deel vloeibaar en verschijnt. Het vloeistofniveau wordt pseudo-accumulatie genoemd, maar in de meeste gevallen is de dooierachtige structuur van het fractuurstadium zeer onregelmatig, de gezichtsscherpte van de patiënt aanzienlijk verminderd en de patiënt ziet vaak de arts. In sommige gevallen kan de subretinale neovascularisatie in het laesiegebied nog steeds verschijnen. Veroorzaakt bloedingen en oedeem, waardoor de morfologie van de laesie ingewikkelder wordt.
4. Aan het einde van de atrofische periode hebben het gepigmenteerde epitheel en de aangrenzende fotoreceptorcellen de neiging te krimpen, waardoor littekens worden gevormd en het zicht van de patiënt permanent wordt beschadigd, waardoor een dikke centrale donkere vlek achterblijft.
De macula lijkt soms op dooierachtige maculaire degeneratie (pseudo-vitelliforme maculaire degeneratie) om andere redenen, maar EOG is meestal normaal, komt vaker voor bij monoculair, geen genetische factoren en kan worden gezien in de fundus Er zijn andere laesies die kunnen worden onderscheiden van de ziekte.
Onderzoeken
Dooierachtige maculaire ondervoeding
Genetisch onderzoek
2. Histopathologie
Zeer zeldzaam, en de meeste oudere patiënten met gevorderde ziekte, maculaire pigmentepitheellaag, neuroepitheliale laag en choroïdale capillaire laag zijn wijd geatrofieerd, het neuroepitheel en pigmentepitheel van de laesie worden vervangen door het gliale membraan en het Bruch-membraan wordt gespleten en gecalcificeerd. Er is een brede ophoping van abnormale lipofuscine-deeltjes in het pigmentepitheel.Wat betreft de aard van lipofuscine (de dooierachtige component), wordt het beschouwd als een niet-specifieke metaboliet die niet langer kan worden afgebroken door lysosomen en onvolledig wordt afgebroken.
Fluorescentie-angiografie: wanneer de dooier intact is, maskeert het de choroïdale achtergrondfluorescentie, zodat het donkere gebieden vertoont.Als de dooier is gebroken, vertoont deze onregelmatige fluoroscopie en obscuratie.Als er neovascularisatie van het netvlies is, treedt kleurstofosmose op. Lekkage fenomeen, fluorescerende periode is doorschijnende fluorescentie, die wordt gemengd met spikkelachtige occlusie fluorescentie, en in gevorderde gevallen met choroïdale capillaire occlusie, worden ruwe choroïdale vaten gezien bij zwakke fluorescentie.
Diagnose
Diagnose en differentiatie van dooierachtige maculaire dystrofie
diagnose
Volgens de ziekte heeft de macula een dooierachtige ronde of ovale verandering en is het centrale zicht goed.De typische fluoresceïne-angiografie en EOG-afwijkingen kunnen worden gediagnosticeerd.
Differentiële diagnose
De ziekte moet worden geïdentificeerd met de volgende laesies:
1. Toxoplasmose (toxoplasmose) Deze ziekte kan ook vaak het maculaire gebied van de ogen aantasten. Na de dooierachtige breuk stroomt de gele materie in het netvlies en is de pleister vergelijkbaar in grootte, maar de toxoplasmose is ontsteking, in het glasvocht en vooraan. Ontstekingscellen worden gezien in de waterige humor en EOG is normaal in het elektrofysiologische onderzoek.
2. Pseudo-gele dooier maculaire degeneratie Deze ziekte heeft over het algemeen een kleine laesie, ongeveer 1/3 PD is groot, EOG is normaal en er is capillaire lekkage rond het fluoresceïne angiografiecentrum.
3. Leeftijdsgebonden maculaire degeneratie Deze ziekte kan gepaard gaan met atrofische littekens van subretinale neovascularisatie en de fundusveranderingen zijn moeilijk te onderscheiden van deze ziekte, maar de leeftijd van dooierachtige degeneratie is eerder dan die van leeftijdsgebonden maculaire degeneratie.
