Sturge-Weber-syndroom
Invoering
Inleiding tot het Sturge-Weber-syndroom Intrinsic, ook bekend als encephalotrigeminalangiomatosis, werd voor het eerst beschreven door Schiremer. Later werden Sturge en Weber achtereenvolgens gedetailleerd beschreven, vandaar de naam Sturge-Weber syndroom, Sturge-Weber syndroom. Basiskennis Het aandeel van de ziekte: 0,0035% Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: epilepsie
Pathogeen
De oorzaak van het Sturge-Weber-syndroom
(1) Oorzaken van de ziekte
Geassocieerd met vasculaire misvormingen veroorzaakt door dysplasie.
(twee) pathogenese
De pathogenese van glaucoom wordt niet volledig begrepen. De meeste wetenschappers zijn van mening dat glaucoom optreedt als gevolg van een abnormale cornea-hoek van de iris, zoals sclerale dysplasie, verdikking van travulair netweefsel en perifere iris op trabeculair netwerk. Sommige mensen denken dat het Sturge-Weber-syndroom wordt veroorzaakt door overmatige afscheiding van waterige humor en verhoogde permeabiliteit van uveale bloedvaten. Sommige pathologische monsters suggereren afwijkingen in de keratoconus van de iris, vergelijkbaar met primair congenitaal glaucoom, dat de uitstroom en afvoer van waterig vocht belemmert. Studies hebben aangetoond dat de toename van de intraoculaire druk in de meeste gevallen te wijten is aan de toename van de gladmakingscoëfficiënt van waterige humor als gevolg van de toename van de oppervlakkige sclerale veneuze druk. De toename in oppervlakkige sclerale veneuze druk is te wijten aan de hoge druktoestand van de collectorkanalen in de buurt van de Schlemm-buis. De oogdruk van de baby nam toe met een expansievermogen van de oogbol van ongeveer 70%. Er is ook een uitvoering vergelijkbaar met het originele open-hoek glaucoom bij jongeren en zelfs in latere jaren.
Het voorkomen
Sturge-Weber-syndroompreventie
Complicatie
Sturge-Weber syndroom complicaties Complicaties van epilepsie
Meningeale hemangioom, epilepsie, intranasaal hemangioom, enz.
Symptoom
Stitch-Weber syndroom symptomen vaak voorkomende symptomen netvliesloslating hoge intraoculaire druk mentale stoornis verkalkt netvliesoedeem intraoculaire druk verhoogde hemianopie
1. Gezichtshuid capillair hemangioom: Sturge-Weber syndroom Het hemangioom in de gezichtshuid is capillair hemangioom, meestal gelegen in de dermis en het onderhuidse weefsel, variërend in grootte, bestaande uit dunwandige, losjes gerangschikte verwijde haarvaten. Het gebied in de eerste of tweede tak van de nervus trigeminus is vaak eenzijdig en ongeveer 10% is bilateraal. Aan de ene kant wordt de middellijn van het gezicht gebruikt als een grens. In sommige gevallen overspant het hemangioom de middellijn van het gezicht en is het getroffen gebied hypertrofisch. Het hemangioom is een port-wijnvlek die bij de geboorte verschijnt en in het begin licht en onopvallend is en vervolgens donker en onderscheidend wordt met de leeftijd en voor het leven blijft. Soms kan de aanwezigheid van donkere melanine de kleur van de huid van sommige patiënten vervagen en het voor artsen moeilijk maken om te herkennen. Het bovenste sacrale gebied wordt bijna altijd aangetast.Een klein aantal patiënten heeft ook een invasie van hemangiomen in de tong, enkel, lip, tandvlees, wangen of neusholte.In individuele gevallen dringen hemangiomen af en toe alleen de oogleden en het bindvlies binnen.
2. Hemangioom van het centrale zenuwstelsel: aan dezelfde kant van het hemangioom in het gezicht, vaak vergezeld van meningeale hemangioom, bestaande uit aderen die zich onder de subarachnoïdale expansie bevinden, vaak met de occipitale en temporale lobben van de hersenen. Röntgenonderzoek van de platte film (beter door CT of magnetische resonantiebeeldvorming) laat zien dat de hersenschors onder de bloedvaten vaak progressieve calcificatieveranderingen heeft, die koraalachtig zijn. Dit calcificatieteken komt vaker voor bij kinderen na 1 jaar oud. Het centrale zenuwstelsel is aangetast. Hersenbeschadiging manifesteert zich vaak als epileptische aanvallen (80% van de gevallen), corticale aanvallen of contralaterale milde hemiplegie, en zelfs hemiplegie en ipsilaterale hemianopie. Meer dan 60% van de gevallen hebben verschillende gradaties van psychische stoornis als gevolg van atrofie van de aangrenzende hersenschors.
Klippel-Trcnaunary-Weber-syndroom is vergelijkbaar met dit syndroom, en kan er een van zijn. Er zijn nog steeds vasculaire hemangiomen en spataderen in de aangetaste zijde van de romp en ledematen en hypertrofie van botten en zachte weefsels.
3. Oculaire manifestaties van oculaire tumorinvasie komen vaak voor, zoals het netvlies, conjunctiva, oppervlakkige sclera, ciliair lichaam en oogleden kunnen worden aangetast, de iris heeft een andere kleur en hyperplasie.
(1) Choroïdale hemangioom: ongeveer de helft van de patiënten heeft dit teken, dat een geïsoleerde, oranjegele, matig uitpuilende massa is die zich aan de achterste pool van de fundus bevindt. Als het aangetaste gebied breed is, is de fundus diffuus rood, de zogenaamde "tomaat cat-sup" fundus, en retinale cystische degeneratie, netvliesoedeem of secundair exudatief netvliesloslating kan worden gezien op choroïdale hemangioom. Fluorescentieangiografie toonde een abnormaal sterke fluorescentie van de choroïde met een groot aantal knikken en verwijding van kleine bloedvaten.
(2) Glaucoom: 30% van de gevallen gaat gepaard met glaucoom. Wanneer een aneurysma het ooglid of conjunctiva, vooral het bovenste ooglid, betreft, is er meestal glaucoom in het ipsilaterale oog. Wanneer het gezichtshemangioom unilateraal is, komt glaucoom meestal voor in het ipsilaterale oog, maar er zijn uitzonderingen. Het cutane hemangioom is bilateraal en het glaucoom kan unilateraal of bilateraal zijn. Gezichtshemangioom met choroïdale hemangioom, meestal met glaucoom. Bij patiënten met choroïdale hemangioom zonder Sturge-Weber-syndroom komt glaucoom echter zelden voor.
Het meeste glaucoom heeft zich in de kindertijd voorgedaan, maar het ontwikkelt zich in de kindertijd en adolescentie.Als het zich in de vroege fase ontwikkelt, zal de oogbal toenemen en de prestaties vergelijkbaar zijn met die van ander aangeboren glaucoom.In de latere fase blijft de diameter van het hoornvlies normaal. De meeste geleerden geloven dat het glaucoom in combinatie met het Sturge-Weber-syndroom geen significant verschil heeft tussen het voorste oogsegment en het typische glaucoom bij kinderen. Meestal is het uiterlijk van de hoekstructuur normaal. Zelfs in de toestand van hoge intraoculaire druk, zoals compressie van de halsader of intermitterende compressie van de oogbol met een hoekspiegel, kan het bloed worden gerefluxed in de Schlemm-buis en wordt gezien dat de hoek van de hoek van de iris meer bloedvaten aan de wortel van de iris heeft. De optische schijf behoudt de normale kleur, zelfs in het geval van langdurige matige intraoculaire druk. Natuurlijk, als de intraoculaire druk niet wordt geregeld, zal de uiteindelijke optische schijf ook bleek worden. Bij de intraoculaire drukmeting en intraoculaire drukopvolging is te zien dat de wijzer van de tonometer een pulsatie heeft die overeenkomt met de hartslag, die wordt veroorzaakt door de intermitterende bloedcirculatie van het uitgebreide vasculaire netwerk.
Onderzoeken
Sturge-Weber syndroomcontrole
Geen speciale laboratoriumtests.
X-ray, CT of magnetische resonantie kan de verkalking en hersenatrofie veranderingen in het cerebrale hemangioom bevestigen en het elektro-encefalogram kan worden uitgevoerd in de aanwezigheid van epileptische aanvallen. Volg trends in intraoculaire drukveranderingen.
Diagnose
Diagnose van het Sturge-Weber-syndroom
Volgens de typische klinische manifestaties, in combinatie met het hulponderzoek is het niet moeilijk om te diagnosticeren.
Aandacht wordt onderscheiden van eenvoudige gezichtsvasospasme en telangiectasia.
