oculaire neurofibromatose
Invoering
Inleiding tot oculaire neurofibromatose Neurofibromatose (NF-1) is ook een van de vertebrale hamartomen. Klinisch wordt het gekenmerkt door abnormale vlekken van de huidpigment en romp, meerdere ledematen en perifere tumorachtige multipele tumorachtige hyperplasie, ook bekend als multiple neurofibromatosis. Basiskennis Kansratio: de kans op een zwangerschapspercentage van 1% bij zwangere vrouwen Gevoelige mensen: geen speciale mensen Wijze van infectie: niet-infectieus Complicaties: orbitale schwannomen meningioom
Pathogeen
Oorzaak van oculaire neurofibromatose
(1) Oorzaken van de ziekte
Neurofibromatose is meestal een autosomaal dominante genetische ziekte, maar er zijn ook gevallen van recessieve overerving en de groei en ontwikkeling van neuroectodermale weefselcellen.
(twee) pathogenese
Op dit moment wordt de pathogenese van deze ziekte niet volledig begrepen. Sommige mensen denken dat het begin van neurofibromatose verband houdt met de abnormale ontwikkeling van neurale crestcellen tijdens de embryonale periode. Sommige mensen geloven dat de oorzaak van de ziekte vooral is omdat de interactie tussen cellen en de chemische eigenschappen van de extracellulaire omgeving worden beïnvloed. Als gevolg hiervan geloven sommige mensen dat de secretie van zenuwgroeihormoon verband houdt met de pathogenese van deze ziekte.
Wat betreft de pathogenese van glaucoom, wordt algemeen aangenomen dat het belangrijkste mechanisme van obstructie van de uitstroom van waterige humor is dat neurofibroma direct de hoek van de voorste kamer binnendringt.Een laag avasculair, transparant, dicht weefsel dat zich uitstrekt van de omringende iris naar de hoek van de hoek. De factoren zijn ciliair lichaam en choroïdale neurofibromatose waarbij de hypertrofie betrokken is, voorwaartse verschuiving van de hoek van de voorste kamer, sommige gevallen hebben voorste kamer dysplasie, resterende voorste kamer hoek, onvolledige ventriculaire divisie, Schlemm-buismisvorming of insufficiëntie Wanneer de hoek van de voorste kamer en de iriswortel direct worden binnengevallen door de neurofibroma, kan de iris uitgebreid aan de voorkant worden gehecht en wordt het vezelige vaatmembraan gevormd om de hoek van de voorste kamer te bedekken om neonataal glaucoom te veroorzaken.
Het voorkomen
Preventie van oculaire neurofibromatose
Besteed aandacht aan de gebruikelijke gewoonten en vind vroege behandeling.
Complicatie
Complicaties van oculaire neurofibromatose Complicaties orbitale schwannomen meningiomen
Neurofibromatose kan worden geassocieerd met orbitale schwannomen, meningiomen, optische zenuwen en optische gliomen Regelmatige beoordeling van MRI is belangrijk voor vroege detectie, vroege diagnose en behandeling.
Symptoom
Symptomen van oculaire neurofibromatose Veel voorkomende symptomen Eversion iris
De meeste neurofibromatose is een van de manifestaties van neurofibromatose en neurofibromatosis heeft veel klinische manifestaties, waarbij het centrale zenuwstelsel, het perifere zenuwstelsel, botten, spieren, huid en ogen betrokken zijn, en de zenuwen zijn vaak zenuwvezels. De voorliefde van tumorziekte kan bijna alle oogstructuren en weefsels binnendringen, voornamelijk:
1. Het ooggebied wordt gemakkelijk beïnvloed door de oogleden, oogleden, uvea, oogzenuw, hoornvlies, conjunctiva, sclera, lens en glasvocht.
(1) Ooglid: het ooglid is het meest aangetaste deel. Het bovenste ooglid komt vaker voor, vaak eenzijdig. De plexus neurofibroma van het bovenste ooglid is diffuse hyperplasie van de onderhuidse tumorcellen, zachte hypertrofie zonder randen, zoals deeg. Het kan mechanische ptosis veroorzaken, die wordt gekenmerkt door een karakteristieke "S" -achtige vervorming van het bovenste ooglid. De laesies blijven prolifereren en veroorzaken een gespleten gehemelte, en het bovenste gehemelte kan ook dubbele afleveringen en dubbele squats hebben. Deze plexus of lokale De pedicled fibroids gaan vaak gepaard met gepigmenteerde vlekken, aangetast door de bovenste en onderste temporale huid, verhoogde pigmentatie van de enkel en verlies van het scheenbeen.
(2) oogleden: nodulaire of plexiforme neurofibroma in de baan: kan ervoor zorgen dat de oogbol uitsteekt, de sacrale wand, sphenoid dysplasie, vaak de externe wand van de bekkenklier tonen, het sacrale bot ontbreekt, de supracondylaire spleet is vergroot en het bereik is groter. Botdefecten veroorzaken meningeus of meningeus hersenweefsel om in het sputum te breken en pulserende oogbollen verschijnen. Omdat de halsslagader pulseert en door de intracraniale geleiding gaat, is er geen vasculair geruis en is er geen tremor in percussie.
(3) iris hamartoma (Lisch-knobbeltjes): iris hamartoma komt veel voor op bilaterale, halfronde witte of geelbruine uitpuilende vlekken, duidelijk gesneden gelachtige knobbeltjes, irisknobbeltjes genoemd, opgegroeid in de iris Het groeit vaak vanaf de leeftijd van 16 jaar en blijft zich ontwikkelen met de leeftijd.Daarnaast kan het ook aangeboren uveale valgus en de aanwezigheid van iris hebben.
(4) Choroïdale hamartoom: het incidentiepercentage is 30%, dat bruinzwart is, plat of licht verhoogd en verspreid in het polychromatische gebied.
(5) Oogzenuw: glioom of hamartoom kan voorkomen, ongeveer 1/4 tot 1/2 van de patiënten met optisch glioom met neurofibromatose, kan ook een echte tumor zijn, de tumor bevindt zich vaak in de subarachnoïdale ruimte Proliferatie, ontstaan op de leeftijd van 4 tot 8 jaar, gemanifesteerd als unilateraal oculair unilateraal uitsteeksel en verlies van gezichtsvermogen, optisch schijfoedeem of atrofie, 90% van de gevallen zal het voorste segment van het optische kanaal betreffen en vergroting van het optische zenuwgat, B-modus echografie of CT-onderzoek De oogzenuw is vergroot en de röntgenfoto toont een vergroting van de oogzenuw.
(6) Retina: Gliale hamartoma kan ook voorkomen, hoornvlieszenuw is dik, conjunctiva, oppervlakkige sclera af en toe vezelige hyperplasie of massa, sclera kan pigmentatie hebben, soms oogbolvergroting, stierenoog, maar oog veroorzaken De druk is niet hoog.
(7) neurofibromatose met glaucoom: aangeboren glaucoom als gevolg van abnormale weefselobstructie in de hoek van de voorste kamer, de diameter van de oogbol is groot, wanneer de tumor het ipsilaterale bovenste ooglid of de oogbol zelf betreft, moet worden opgemerkt dat glaucoom mogelijk is gecombineerd. De incidentie kan oplopen tot 50% Glaucoom komt vaak voor bij de geboorte of kort na de geboorte Af en toe zijn er incidentele patiënten met late aanvang. De meeste van hen hebben een open hoek in de klinische praktijk. De meeste enkele ogen zijn aanwezig. Als glaucoom eerder optreedt, treedt aangeboren glaucoom op. De laesies, als ze later optreden, zijn vergelijkbaar met openhoekglaucoom bij volwassenen.
2. Gehele lichaamsprestaties
(1) huidkoffie-achtige pigmentvlekken: dit is het meest voorkomende teken van deze ziekte, ook bekend als Cafeau Lait-vlekken, die meerdere, variërende in grootte (enkele millimeters tot enkele centimeters) zijn, onregelmatige bruine vlekken aan de randen, meer Gelegen in de kofferbak, aan de achterkant, onder de oksel, is het aantal vaak gerelateerd aan de ernst van de ziekte. Zolang er een wordt gevonden, moet neurofibromatose worden overwogen. Deze huidkoffievlekken zijn meer dan 6 en de diameter is 15 mm of een diameter is 6 cm. Het bovenstaande heeft diagnostische betekenis. Deze plaque is verschenen bij de geboorte of kort na de geboorte. De grootte en het aantal van deze plaque zullen toenemen tijdens de kindertijd. De pathologische verandering wordt veroorzaakt door de toename van de pigmentatie van de basale cellaag veroorzaakt door de toename van dopa-positieve pigmentcellen.
(2) cutane neurofibroom: een diffuus plexiform neuroom gevormd door de proliferatie van perifere zenuwschedecellen, die optreedt tijdens de puberteit, en het aantal tumoren neemt toe tijdens de levensduur, omdat het oppervlak van de tumor verdikt en geplooid is. Het voelt als een wormzak bij palpatie, dus het wordt ook neuroma-achtige elephantiasis genoemd, en sommige zijn fibrose, die gepigmenteerd en pedicled zijn, zachte tumorknobbels, bindweefsel, prolifererende zenuwschedecellen en Verhoogde huidzenuwsamenstelling, deze onderhuidse massa's zijn meerdere, ernstige gevallen kunnen honderden hebben, over het hele lichaam, variëren in grootte, klein als erwten, zo groot als eieren, meestal verdeeld langs de zenuwstam, kralen, de meeste Prominent lichaamsoppervlak, sommige onder de huid, huid of subcutane neurofibroma is de belangrijkste diagnostische indicatie voor deze ziekte, volgens internationale diagnostische criteria, de hierboven genoemde type I neurofibromatosis (NF-1), er is een speciale klinische Het type is neurofibromatose type II en de internationaal gedifferentieerde neurofibromatose type I en II zijn als volgt:
1 neurofibromatosis type I: is een autosomale erfelijke ziekte met een incidentie van ongeveer 1/3000. Het gen bevindt zich op de lange arm van chromosoom 17 en de diagnostische criteria voor type I neurofibromatosis:
Neurofibromatose type I kan worden gediagnosticeerd als er twee of meer van de volgende symptomen zijn:
A. Meer dan 6 koffievlekken, pre-puberale diameter> 6 cm, diameter na puberteit> 15 cm.
B. Twee of meer soorten neurofibromatose of één plexiforme neurofibromatose.
C. Sproeten in de buik of lengteas.
D. Definitieve botlaesies, zoals sphenoid dysplasie of corticale verdunning met of zonder pseudoartrose.
E. Optisch glioom.
F. Meer dan 2 Lisch-knobbeltjes (iris hamartoma).
G. Ouders, een van de broers en zussen heeft een neurofibromatosis type I of een kind met neurofibromatosis type I.
2 neurofibromatosis type II (NF-2): voorheen bekend als bilaterale akoestische neurofibromatosis of centrale neurofibromatosis, is een zeldzame klinische autosomale misvorming, de incidentie De snelheid is ongeveer 1 / 50.000 tot 1/40000. Het gen bevindt zich op het 22e autosoom en de diagnostische criteria voor type II neurofibromatose:
Heb een van de volgende twee:
A. Verbeterde MRI of CT-scan bevestigde bilateraal akoestisch neuroom.
B. Ouders, een van de broers en zussen heeft een neurofibromatosis type II of een neurofibromatosis type II kind, of heeft een eenzijdig akoestisch neuroma of heeft een van de volgende symptomen: a. Neurofibromatosis, b. Meningioma , c. glioma, d. schwannomas, e. posterior subcapsulair cataract bij jonge patiënten.
(3) Veranderingen in het skelet: ongeveer 29% van de patiënten heeft aangeboren skeletafwijkingen, die worden gekenmerkt door hypertrofie en erosie. Röntgen- en microscopische bevindingen zijn vergelijkbaar met cystische fibreuze osteitis, vaak met sphenoïde botten en oogleden. De wervelkolom en ledematen kunnen ook worden aangetast.
(4) Veranderingen in het zenuwstelsel: gelijktijdig met het centrale zenuwstelsel zijn er vaak intracraniële massa's, zoals meningiomen, gliomen, enz., Tumoren kunnen intracraniële hypertensie, duizeligheid, oefening of sensorische stoornissen, gezichtsvelddefecten, bilaterale gehoorzenuwen veroorzaken Tumoren komen vaker voor en veroorzaken symptomen van pons en ruggenmerg, hersenzenuwen, perifere zenuwen, sympathische zenuwen en bijnieren (feochromocytoom).
(5) Anderen: sommige patiënten hebben atrofie van het semi-laterale deel en een paar kunnen mentale retardatie, psychische stoornissen, cryptorchidisme en dergelijke hebben.
Onderzoeken
Onderzoek van oculaire neurofibromatose
1. Genetische tests voeren enkele van de noodzakelijke genetische tests uit om het type NFI- en NFII-mutaties te bepalen.
2. De belangrijkste kenmerken van pathologisch onderzoek zijn overmatige hyperplasie van de neuroectodermale structuur en tumorvorming, vergezeld van hyperplasie van mesodermaal weefsel.De typische pathologische veranderingen zijn neurofibromen samengesteld uit spilcellen, die in grootte variëren en voornamelijk in perifere zenuwen groeien. Het kan ook voorkomen in hersenzenuwen, spinale zenuwen of paardenstaarten. Neurofibromen zijn in principe samengesteld uit omhulselcellen. Sommige wetenschappers geloven dat tumoren het resultaat zijn van diffuse proliferatie van omliggende Schwann-cellen, terwijl anderen geloven dat ze zijn afgeleid van de binnenste en buitenste membranen.
3. Röntgenonderzoek van de diagnose van neurofibromatose (NF-1) hangt voornamelijk af van de afwezigheid van bot rond de bekkenkam, verdikking van het zachte weefsel van de bekkenkam en de bekkenkam of het zachte weefsel van het snoer, met of zonder aangeboren skeletafwijkingen. Voor bothypertrofie en erosie, vergelijkbaar met fibreuze cystische osteitis, moet u speciale aandacht besteden aan de wigvormige vleugel en oogleden.
4. B-echografie of CT kan de oogzenuw en het netvlies bevestigen, röntgenonderzoek van het oogzenuwgat.
5. Besteed aandacht aan de monitoring van intraoculaire druk wanneer glaucoom optreedt.
6. CT- en MRI-onderzoek van NF-1-neurologische aandoeningen omvatten voornamelijk visueel glioom, niet-neoplastisch hamartoom, glioom, plexiforme neurofibroma, verspreide intraspinale neurofibromatose en durale dilatatie, Vaak worden ook verschillende structurele afwijkingen gevonden, zoals macrocefalie, die alleen kan worden vastgesteld door veel hamartomen of high-signal laesies in de hersenen van kinderen op MRI. De typische manifestaties van deze laesies in T2WI Voor de focale hoge signaalzone gecombineerd met het bezettingseffect, hebben deze laesies in het algemeen geen plaatselijk oedeem, vooral in de basale ganglia en de interne zak, maar ook in de middenhersenen, cerebellum en subcorticale witte stof, kunnen dergelijke laesies niet worden weergegeven in niet-verbeterde CT Het is niet verbeterd op MRI.
Bilateraal akoestisch neuroom is het meest voorkomende en typische teken van NF-2, maar sommige patiënten hebben alleen gediagnosticeerd met unilateraal akoestisch neuroom Patiënten met NF-2 hebben meningioom, schwannomen en spinale ependymoma. De neiging, niet optisch glioom, astrocytoom of hamartoom, slechts een klein aantal patiënten kan ooglidtumoren hebben, dus aan de orthodontische neurogene tumoren moet worden gevraagd of er een andere geschiedenis van chirurgie is, met name de geschiedenis van akoestisch neuroom, Gevraagd of er symptomen zijn zoals slechthorendheid.
Diagnose
Diagnose en diagnose van oculaire neurofibromatose
Volgens de typische klinische manifestaties van de ziekte, in combinatie met het hulponderzoek kan de diagnose worden bevestigd, zijn de diagnostische criteria van neurofibromatose:
1. 6 of meer pigmentvlekken op de huid, met een diameter van ten minste 15 mm of axillaire sproeten.
2. Huid en onderhuidse goedaardige neurofibromen zijn de belangrijkste markers van deze ziekte.
3. "Centraal type" is moeilijk te diagnosticeren in afwezigheid van huidtekens, kan worden gebaseerd op de aanwezigheid of afwezigheid van positieve familiegeschiedenis, bilateraal akoestisch neuroom, unilaterale pulserende oculaire uitsteeksels en mentale retardatie, epileptische aanvallen, misvormingen van de wervelkolom, enz., En zorgvuldig Onderzoek kan worden bevestigd wanneer huidtekens worden verkregen.
4. Voor een klein aantal moeilijke gevallen is een biopsie of een bepaald stadium van de ziekte vereist om de diagnose te bevestigen.
Neurofibromatose ernstclassificatie:
Graad I: mildst (huidverschijnselen, gepigmenteerde vlekken, geen gelijktijdige neurofibroma).
Graad II: mild (lichte kromming van de wervelkolom, vroegrijpe puberteit, gedragsstoornis).
Graad III: Matig (medische zorg vereist, unilaterale hypertrofie, gecontroleerd begin, gastro-intestinale betrokkenheid).
Graad IV: belangrijke sensorische of motorische laesies (intracraniële massa, ernstige mentale retardatie, ernstige scoliose, niet in staat om epileptische aanvallen te beheersen).
