Proximale (type II) renale tubulaire acidose
Invoering
Introductie van proximale (type II) renale tubulaire acidose Renale tubulaire acidose (RTA) is een metabole acidose veroorzaakt door aangeboren genetische defecten en verschillende secundaire factoren die leiden tot proximale tubulaire resorptie van natriumbicarbonaat of / en distale niertubulaire disfunctie. De primaire oorzaak is onbekend en wordt algemeen beschouwd als gerelateerd aan erfelijkheid. Alleen gemanifesteerd als HCO3-reabsorptiestoornis, zonder andere nierbuis- en glomerulaire disfunctie. Secundair vaak secundair aan systemische ziekte, kan worden geassocieerd met een verscheidenheid aan nierbuisstoornissen, het syndroom van Fanconi (Fanconi) is het meest voorkomend. Basiskennis Het aandeel ziekte: 0,01% Gevoelige mensen: familiegeschiedenis, vaker voor bij vrouwen Wijze van overdracht: overdracht van moeder op kind Complicaties: proteïnurie
Pathogeen
Proximale (type II) oorzaak van renale tubulaire acidose
1. Primaire
De oorzaak is onbekend en wordt algemeen beschouwd als gerelateerd aan erfelijkheid. Alleen gemanifesteerd als HCO3-reabsorptiestoornis, zonder andere nierbuis- en glomerulaire disfunctie. 1 sporadisch, de baby is tijdelijk. 2 erfelijk, persistent, autosomaal dominant of autosomaal recessief.
2. Secundair
Vaak secundair aan systemische ziekte, kan worden geassocieerd met een verscheidenheid aan nierbuisstoornissen, het syndroom van Fanconi (Fanconi) is het meest voorkomend.
(1) Erfelijke ziekten met andere genetische ziekten geassocieerd met andere proximale tubulaire disfunctie, zoals idiopathisch Fanconi-syndroom, cystine-ziekte, oculair-hersen-renaal syndroom (Lowe-syndroom), erfelijkheid Seksuele fructose-intolerantie, tyrosinemie, galactosemie, glycogeenopslagziekte en dergelijke.
(2) Nierbeschadiging door geneesmiddelen en toxines zoals koolzuuranhydraseremmer, methyl-3-chromon, vergiftiging met maleïnezuur, vergiftiging door zware metalen (calcium, lood, koper, kwik).
(3) Andere zoals subacute necrotiserende encefalomyelopathie (Leigh-syndroom), tetralogie van Fallot, intestinale malabsorptie, hyperparathyreoïdie, erfelijke nefritis, chronische afstoting van niertransplantatie, multipel myeloom, zetmeel Degeneratie, chronische actieve hepatitis, medullaire nierziekte, de ziekte van Wilson, enz.
Het voorkomen
Proximale (type II) preventie van renale tubulaire acidose
Actieve behandeling van primaire ziekte en complicaties, zoals het optreden van botziekte of ernstige calciumgebrek, kan calcium en actieve vitamine D-preparaten geven.
Complicatie
Proximale (type II) complicaties van de tubulaire acidose van de nier complicaties proteïnurie
Kan mentale retardatie, duidelijke hypofosfatemie en complicaties zoals diabetes, aminozuurururie, proteïnurie enzovoort hebben.
Symptoom
Proximale (type II) symptomen van renale tubulaire acidose Vaak voorkomende symptomen Afwijkingen van urinezuur misselijkheid en braken Verlies van eetlust en urinaire botpijn "Eendstap" gang niersteen niercalcificatie niergebied doffe pijn vermoeidheid
In de proximale renale tubulaire acidose nam het bloedchloor toe met> 100 106 mmol / l, de bloed-pH <7,35, het bloedkalium en HCO-3 waren lager dan normaal en de HCO-3 in de urine nam toe onder normale omstandigheden. Wanneer de concentratie van -3 laag is, wordt de uitscheiding in de urine van HCO-3 zelden of volledig geabsorbeerd. Wanneer HCO-3 wordt geloosd op 0, wordt de pH van de urine verlaagd, de HCO-3-drempel van de nier van de patiënt lager is dan normaal, en de pH-waarde van de ammoniumchloride-urinetest kan geleidelijk worden verlaagd tot 5,5, kan worden gebruikt voor eenmalige ammoniumchloride-belastingstest: NH4Cl 0,1 g / kg, na het nemen van de dienst, gedurende 2-8 uur urine verzamelen, eenmaal per uur urineren, de pH van de urine meten.
Methode voor het meten van de HCO-3-drempel in de nier: Drempel van tubulaire reabsorptie van HCO-3 in de nier verwijst naar de laagste concentratie plasma HCO-3 in aanwezigheid van HCO-3 in urine door een voldoende hoeveelheid NaHC03 toe te dienen aan plasma HCO-3. Nadat de concentratie normaal is (25 mmol / L), zal het plasma HCO-3 geleidelijk afnemen. Het bloed wordt dagelijks gemeten voor HCO-3 creatinine en HCO-3 in urine; creatinine en urine pH is 1-2 keer of 5% NaHC0335ml, Druppel intraveneus met een snelheid van 4 ml / min, plassen elke 30 tot 60 minuten, nemen bloed en urine en HCO-3 en creatinineconcentraties, meten urine pH, wanneer urine HCO-3 volledig is geabsorbeerd, urine pH Wanneer de concentratie wordt verlaagd tot 5,5 - 6,0, is de concentratie HCO-3 in het bloed de drempelwaarde voor HCO-3 voor de nier.De normale HCO-3-drempel voor de menselijke nier is 21-22 mmol / L voor zuigelingen binnen 1 jaar oud en 22-24 mmol / L voor kinderen. De patiënt was lager dan normaal en de glomerulaire filtratiesnelheid (GFR) werd berekend met behulp van bloed en urine creatinine.De reabsorptiesnelheid en excretiefractie van tubulair HCO-3 in de nier werden berekend met de volgende formule: Het plasma HCO-3 werd gebruikt bij kinderen met PRTA. Wanneer de concentratie normaal is, is de maximale excretiefractie van HCO-3 voor de nier vaak> 15% en is de reabsorptiesnelheid van HCO-3 verlaagd.
Onderzoeken
Proximaal (type II) onderzoek van renale tubulaire acidose
1, bloed biochemisch onderzoek: 1 bloed-pH-waarde, HC03 - of cch-bindende kracht verlaagd; 2 bloedchloor is aanzienlijk verhoogd, bloedkalium is aanzienlijk verminderd, anion gap kan normaal zijn.
2, urineonderzoek: 1 urine soortelijk gewicht en osmotische druk verlaagd; 2 urine PH> 6, bij verhoogde acidose, bloed HCO3 - <16 mmol / L, urine PH <5,5.
3, HC03 - excretiescore (FEHC03 -)> 15%.
4, ammoniumchloride-belastingstest: pH-waarde van urine <5,5.
Diagnose
Diagnose en identificatie van proximale (type II) renale tubulaire acidose
diagnose
PRAT moet secundaire oorzaken, urineroutine, urinesuiker, nierfunctie en aminozuren enz. Uitsluiten om PRTA uit te sluiten die wordt veroorzaakt door bepaalde metabole ziekten. Zie voor details de relevante sectie. De meeste gevallen van familiegeschiedenis van primaire PRTA zijn vrouwelijk. Symptomen beginnen vaak binnen anderhalf jaar na de geboorte.Naast trage groei, kunnen er symptomen zijn van acidose zoals misselijkheid, braken, anorexia en vermoeidheid, enz., Spierzwakte, constipatie, uitdrogingsverschijnselen en in het algemeen geen botveranderingen. Niercalcificatie komt niet voor bij patiënten met erfelijke aandoeningen zoals het Fanconi-syndroom, cystosic acidose, hepatolenticulaire degeneratie of galactosemie en kan de primaire symptomen hebben.
Differentiële diagnose
Moet aandacht besteden aan de identificatie van de volgende ziekten:
1 primair Fanconi-syndroom;
2 cystine urine;
3 hepatolenticulaire degeneratie;
4 secundaire RTA veroorzaakt door gif of drugsvergiftiging.
 renale tubulaire acidose)
