hoornvlieslens verklevingen
Invoering
introductie De abnormale prestaties van Peter zijn aangeboren leukoplakie in het centrale deel van het hoornvlies en er zijn defecten in de achterste stromale laag en de achterste elastische laag. In het gebied waar het hoornvlies troebel is, is er hechting vanuit het midden naar de omtrek van de iris. 8% van de patiënten had beide ogen. Hoornvliesoedeem is optioneel, witte vlekken zijn dik en groot kunnen de voorste kamer niet zien. Als gevolg van hoornvliesoedeem heeft het vroege hoornvlies een uiterlijk van gemalen glas en een beetje epitheliale vlekken. Verergering van cornea-oedeem geeft bijvoorbeeld aan dat de laesie vordert en glaucoom verergert deze aandoening. Als de intraoculaire druk echter normaal is, zal het oedeem geleidelijk verdwijnen, waardoor een hoornvlieslitteken achterblijft met een duidelijke grens en een normaal glanzend epitheel. Hoewel de verharding van de limbus gebruikelijk is, is het perifere hoornvlies vaak transparant en heeft het aangetaste hoornvlies weinig bloedvaten.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De oorzaak van de abnormaliteit van Peter wordt niet volledig begrepen, maar er werden verschillende veranderingen gevonden in histopathologie en elektronenmicroscopie.Het wordt niet als een enkele oorzaak beschouwd. Oorspronkelijk werd gedacht dat het te wijten was aan intra-uteriene infectie (Von Hipple intracorneale zweer). Deze theorie wordt verondersteld te worden verkregen door vruchtwater of placenta. Intra-uteriene keratitis, waardoor perforatie van het hoornvlies, waardoor de irislens naar voren beweegt, waardoor posterieure cornea-defecten, cornea-leukoplakie en cornea-lens en iris-cornea-adhesies optreden.Deze veranderingen kunnen ook worden veroorzaakt door diep cornea-abces, pusdrainage in de frontale kamer, geen Perforatie van het hoornvlies, buitenlandse meldingen van 5 van de 21 patiënten met aangeboren centrale hoornvlies dikke opaciteit en centrale voorste verklevingen, in de eerste 3 maanden van de zwangerschap zijn virale, vooral rubella-infectie, ook een geval van Peter afwijkingen gemeld De monoculaire patiënt heeft een aangeboren cytomegalovirusinfectie, het contralaterale oog is een normaal oog en een partij specimens van de abnormale patiënt van Peter worden onderzocht met elektronenmicroscopie.De cellen van het achterste hoornvliesstroma zijn chronische ontstekingscellen, die worden vernietigd door lichtmicroscopie. Abnormale fibroblasten en histiocyten kunnen worden gezien in de stroma. Bij patiënten met een abnormale lens kan Luchtbel in de lens en het oppervlak door onvolledige ectoderm.
(twee) pathogenese
Er is nog steeds discussie over de pathogenese van de abnormaliteit van Peter. Tripethi gelooft dat het centrale hoornvliesdefect te wijten is aan de ingroei van de eerste en tweede mesenchymale cellen aan de rand van de beker op 10 tot 14 mm van het embryo; de achterste elastische hoornvlieslaag Afwijkingen en verlies van endotheelcellen zijn te wijten aan defecten in primaire mesenchymcellen, die verder kunnen worden beïnvloed door vertraagde of onvolledige scheiding van lensbellen; lensopaciteit en vorming van hoornvlieslenskoorden kunnen worden geassocieerd met ectoderm Met betrekking tot de defecten, kort samengevat, zijn de verschillende manifestaties van Peter-afwijkingen gerelateerd aan de ontwikkelingsdefecten van het cornea-endotheel, het cornea-stroma en de irismatrix tijdens de drie fasen van het bladweefsel, al dan niet gepaard met afwijkingen van de lens-vacuolen.
Kupfer gebruikt enkele obstakels in het migratieproces van neurale crestcellen of enkele defecten veroorzaakt door terminal om de veranderingen van voorste oculaire mesodermdysplasie en secundair glaucoom te verklaren, waaronder de abnormaliteit van Peter, stroma van het hoornvlies. Migratie of terminale inductiestoornissen kunnen leiden tot een reeks opaciteit van het hoornvlies en dysplasie. Endotheelceldefecten kunnen defecten in de achterste elastische laag en abnormaal hoornvlieswatergehalte veroorzaken. Deze abnormale endotheelcel kan extra "plakkerigheid" hebben. , resulterend in corneale irisadhesie, gedeeltelijke of totale verdwijning van de irismatrix kan secundaire effecten hebben op het irispigmentepitheel en pigmentvrij epitheel eronder, resulterend in een reeks pupilafwijkingen en pigmentepitheeldefecten, als de defecten van de irismatrix zich ontwikkelen Tot op zekere hoogte kan voldoende om aangrenzende weefsels te beïnvloeden, zoals de lens en het suspenderende ligament, ectopische en anterieure polaire cataractlenzen, trabeculaire endotheliummigratie of terminale inductieprocesobstakels veroorzaken, normale uitstroomweerstand van water in water maken Mutatie treedt op en veroorzaakt een toename van de intraoculaire druk.Deze toename van de intraoculaire druk valt niet noodzakelijk samen met het aantal iriskoorden dat aan het hoornvlies en de trabeculae is bevestigd. Proportioneel meldden Kupfer et al dat een 2-jarig kind met glaucoom, de ultrastructuur van het trabeculectomiespecimen typische verouderingsveranderingen in het trabeculaire netwerk vertoonde, en sommige geleerden geloven dat de afvoer van het waterige humor het gevolg kan zijn van de fijne hoek van het hoornvlies van de iris. De verandering is veroorzaakt.
Anderen ontdekten dat histopathologische veranderingen in de anomalieën van Peter en volledige defecten in het epitheel- en posterieure choroïde van het netvliespigment, volledige perifere pre-irisadhesie vonden met atrofie van de irismatrix, en geen trabeculair netwerk en Schlemm-buisstructuur. In andere gevallen waren de neurale crestcellen met irishoek van het hoornvlies onvolledig gedifferentieerd, met meer typische Axenfeld-afwijkingen en het Rieger-syndroom.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Hoornvliesonderzoek en CT-onderzoek van de temporale regio
Volgens de bovengenoemde karakteristieke klinische manifestaties zoals het centrale deel van het hoornvlies, de iris en de lens, is het niet moeilijk om een diagnose te stellen. Als de intraoculaire druk toeneemt, kan de diagnose van secundair glaucoom worden vastgesteld. De meting van de intraoculaire druk wordt bij voorkeur gemeten met een Tono-pen-tonometer om hoornvlies leukoplakie te verminderen of onaangetast te laten.
De abnormale prestaties van Peter zijn aangeboren leukoplakie in het centrale deel van het hoornvlies en er zijn defecten in de achterste stromale laag en de achterste elastische laag. In het gebied waar het hoornvlies troebel is, is er hechting vanuit het midden naar de omtrek van de iris. 8% van de patiënten had beide ogen. Hoornvliesoedeem is optioneel, witte vlekken zijn dik en groot kunnen de voorste kamer niet zien. Als gevolg van hoornvliesoedeem heeft het vroege hoornvlies een uiterlijk van gemalen glas en een beetje epitheliale vlekken. Verergering van cornea-oedeem geeft bijvoorbeeld aan dat de laesie vordert en glaucoom verergert deze aandoening. Als de intraoculaire druk echter normaal is, zal het oedeem geleidelijk verdwijnen, waardoor een hoornvlieslitteken achterblijft met een duidelijke grens en een normaal glanzend epitheel. Hoewel de verharding van de limbus gebruikelijk is, is het perifere hoornvlies vaak transparant en heeft het aangetaste hoornvlies weinig bloedvaten. Iris en cornea-verklevingen bevinden zich vaak in het ciliaire gebied van de temporale iris en er zijn cornea-leukoplakie op de overeenkomstige plaatsen, maar de hoornvliezen in andere richtingen zijn transparanter. De hechting kan lokaal zijn of uitgebreid tot het 360 ° iris ciliaire gebied.
Peter's afwijkingen gaan vaak gepaard met gegeneraliseerde afwijkingen zoals korte gestalte, mentale retardatie, lip en kaak en gespleten gehemelte en oorafwijkingen. Er zijn ook meldingen van cerebrale parese, klein rood sputum, tandenloos, minder tanden, vingers (teen), flexie vingers, korte hoofdvervorming, semi-laterale dysplasie, Wilsm-tumor, craniofaciale osteogenesis imperfecta, hydrocephalus, geen hersenen , pulmonale hypoplasie, Dandy-Walker-syndroom, hart- en urogenitale afwijkingen, Lowe-syndroom. Iemand heeft de uitzondering van Peter in 3 typen ingedeeld:
1 zonder corneale lenshechting of cataract;
2 met corneale lenshechting of cataract;
3 vergezeld van het Rieger-syndroom.
Diagnose
Differentiële diagnose
Voor pasgeborenen en baby's is het vooral om centrale hoornvliesleukoplakie en andere oorzaken van hoornvliesdoorzichtigheid te identificeren. Deze andere oorzaken zijn aangeboren glaucoom, mucopolysaccharidose, geboortetrauma, aangeboren erfelijke cornea dystrofie en opaciteit van de cornea. De opaciteit van het hoornvlies veroorzaakt door geboorteschade, de scheur van de achterste elastische laag is verticaal gegolfd; het verschil tussen Peter's abnormaliteit en aangeboren glaucoom is dat de diameter van het hoornvlies niet vergroot is, en de opaciteit van het hoornvlies en het transparante gebied duidelijke grenslijnen hebben. Wanneer de intraoculaire druk daalt, wordt de opaciteit van het hoornvlies niet transparant en is er een ondiepe voorste kamer; de opaciteit van het hoornvlies van de mucopolysaccharidose is diffuus, met een kleine puntvormige stromale laag troebel en de opaciteit in het achterste deel is dichter dan het voorste deel, het epitheel is Geen van het endotheel was betrokken; aangeboren erfelijke endotheelceldystrofie van het hoornvlies was niet geassocieerd met glaucoom, opaciteit van het hoornvlies was uniform, voorkamervorming was goed en er werd geen abnormale iris waargenomen; perforatie van het hoornvlies, iris was ingebed in hoornvlieslitteken en Peter was abnormaal De iris is bevestigd aan de nabijheid van het ondoorzichtige hoornvlies.Als de opaciteit van het hoornvlies vordert, is de toestand van de voorste kamer moeilijker te begrijpen en is het moeilijk om correct te diagnosticeren.
Volgens de bovengenoemde karakteristieke klinische manifestaties zoals het centrale deel van het hoornvlies, de iris en de lens, is het niet moeilijk om een diagnose te stellen. Als de intraoculaire druk toeneemt, kan de diagnose van secundair glaucoom worden vastgesteld. De meting van de intraoculaire druk wordt bij voorkeur gemeten met een Tono-pen-tonometer om hoornvlies leukoplakie te verminderen of onaangetast te laten.
De abnormale prestaties van Peter zijn aangeboren leukoplakie in het centrale deel van het hoornvlies en er zijn defecten in de achterste stromale laag en de achterste elastische laag. In het gebied waar het hoornvlies troebel is, is er hechting vanuit het midden naar de omtrek van de iris. 8% van de patiënten had beide ogen. Hoornvliesoedeem is optioneel, witte vlekken zijn dik en groot kunnen de voorste kamer niet zien. Als gevolg van hoornvliesoedeem heeft het vroege hoornvlies een uiterlijk van gemalen glas en een beetje epitheliale vlekken. Verergering van cornea-oedeem geeft bijvoorbeeld aan dat de laesie vordert en glaucoom verergert deze aandoening. Als de intraoculaire druk echter normaal is, zal het oedeem geleidelijk verdwijnen, waardoor een hoornvlieslitteken achterblijft met een duidelijke grens en een normaal glanzend epitheel. Hoewel de verharding van de limbus gebruikelijk is, is het perifere hoornvlies vaak transparant en heeft het aangetaste hoornvlies weinig bloedvaten. Iris en cornea-verklevingen bevinden zich vaak in het ciliaire gebied van de temporale iris en er zijn cornea-leukoplakie op de overeenkomstige plaatsen, maar de hoornvliezen in andere richtingen zijn transparanter. De hechting kan lokaal zijn of uitgebreid tot het 360 ° iris ciliaire gebied.
Peter's afwijkingen gaan vaak gepaard met gegeneraliseerde afwijkingen zoals korte gestalte, mentale retardatie, lip en kaak en gespleten gehemelte en oorafwijkingen. Er zijn ook meldingen van cerebrale parese, klein rood sputum, tandenloos, minder tanden, vingers (teen), flexie vingers, korte hoofdvervorming, semi-laterale dysplasie, Wilsm-tumor, craniofaciale osteogenesis imperfecta, hydrocephalus, geen hersenen , pulmonale hypoplasie, Dandy-Walker-syndroom, hart- en urogenitale afwijkingen, Lowe-syndroom. Iemand heeft de uitzondering van Peter in 3 typen ingedeeld:
1 zonder corneale lenshechting of cataract;
2 met corneale lenshechting of cataract;
3 vergezeld van het Rieger-syndroom.
