Typisch splinterachtig uiterlijk van het centrale achterste hoornvlies
Invoering
introductie Corneale veranderingen: Fuchs endotheliale dystrofie heeft een typisch zilverachtig uiterlijk in het achterste deel van het hoornvlies, gewoonlijk aangeduid als "hoornvliesguttata". Fuchs endotheliale dystrofie, ook bekend als hoornvliesguttata, is een veel voorkomend verschijnsel dat aanzienlijk toeneemt met de leeftijd. Bij veel patiënten met keratoconus zijn andere aspecten van het hoornvlies normaal en hebben geen invloed op het gezichtsvermogen. Een klein aantal patiënten met stroma van het hoornvlies en epitheeloedeem kan aanzienlijk verlies van het gezichtsvermogen veroorzaken.
Pathogeen
Oorzaak van de ziekte
(1) Oorzaken van de ziekte
De ziekte heeft een bepaalde erfelijke aard, het genetische patroon is niet erg duidelijk en sommige gevallen zijn bevestigd als autosomaal dominante overerving. De oorzaak is onbekend en deze kan veelzijdig zijn. Sommige niet-herkende factoren interfereren met de structuur en functie van endotheelcellen van het hoornvlies, wat uiteindelijk leidt tot decompensatie van de endotheliale pompfunctie.
Naast de ziekte is de ziekte een autosomaal dominante genetische ziekte. In 2001 voerden Biswas et al. Een genomische analyse uit op een familie en vonden dat de Q455K missense-mutatie optrad in het type VIII collageen Alpha2 (COL8A2) -gen in de korte arm 1p34.3-p32 van chromosoom 1. Dit kan de terminale differentiatie van cornea-endotheelcellen door type VIII-collageen verstoren, waardoor de structuur en functie van cornea-endotheelcellen wordt verstoord, wat resulteert in een abnormaal basaalmembraan en fibrillair collageenproduct, druppelen. DDT wordt verder beschadigd door cornea-endotheelcellen, die uiteindelijk degeneratie van de cornea-pompfunctie en anti-apoptotische functie veroorzaakt, wat resulteert in verlies van nuttig zicht.
Primaire dystrofische cornea-endotheelcellen kunnen collageenafzetting achter het achterste elastische membraan veroorzaken. De eenvoudige druppelcorneale histologie is het uiterlijk van een sputum of sputum biologisch uiterlijk, en in andere gevallen kan dit gelokaliseerde collageenafzetting zijn, een extra bedekt basaalmembraan of een uniform verdikte achterste collageenlaag. Virale deeltjes werden echter gevonden in een geval van Fuchs endotheliale dystrofie hoornvliesmonsters, wat de mogelijkheid suggereert om een oorzakelijke oorzaak te verkrijgen.
(twee) pathogenese
Hoewel de onderliggende afwijkingen van het endotheel in de endotheliale dystrofie van Fuch nog steeds onduidelijk zijn, heeft de pathogenese in de klinische praktijk de volgende aspecten.
1. Collageenweefselproductie neemt meer toe achter de achterste elastische laag en onder het epitheel. Zoals bij veel andere hoornvliesaandoeningen, produceren Fuchs ondervoede abnormale endotheelcellen overtollig collageen, waaronder afwijkingen met dun collageen, basaalmembranen en lagen van losser fibrillair collageen. Subepitheliaal bindweefsel komt van fibroblasten die migreren vanuit de limbus of stroma, maar sommige van hen kunnen ook uit het epitheel komen.
2. Endotheliumbarrièrefunctie en pompfunctievermindering kunnen optreden tegelijkertijd met endotheliale degeneratie verandert en wordt vernietigd. De verbinding van de apicale ruimte van de cel is verstoord, waardoor waterig vocht door de endotheelbarrière in het stroma en epitheel kan passeren. Omdat het zieke endotheel deze vloeistoffen niet kan pompen, voorkomt de epitheelbarrière dat het ontsnapt uit de voorkant van het hoornvlies en oedeem van het hoornvlies veroorzaakt. In het late stadium van de ziekte voorkomt de vorming van litteken onder het epitheel dat de vloeistof het epitheel binnendringt. De littekenvorming van de matrix zorgt ervoor dat het hoornvlies niet langer dikker wordt. Het posterieure collageenweefsel verhoogt de taaiheid van het posterieure hoornvlies en is moeilijk te zwellen. . De dichtheid van Na + -K + -pomp (Na + -K + ATPase) in endotheelcellen van het hoornvlies nam aanzienlijk toe in het vroege stadium van de ziekte Naarmate de ziekte vorderde, nam de dichtheid van de Na + -K + -pomp geleidelijk af en ging de uiteindelijke pompfunctie volledig verloren.
3. Glaucoompathogenese
(1) Effecten van intraoculaire druk op cornea-endotheel: er zijn controverses over de associatie tussen glaucoom en dysmenorroe en Fuchs endotheliale dystrofie. Een van de redenen is dat verhoogde intraoculaire druk vaak leidt tot secundaire veranderingen in cornea-endotheel. Vermindering van endotheelceldichtheid is te zien in: openhoekglaucoom, hoekafsluitingglaucoom en sommige secundair glaucoom, maar de mate van endotheelveranderingen in het hoornvlies is niet altijd consistent met de mate van intraoculaire drukverhoging, hetgeen andere factoren suggereert (zoals leeftijd of eerder) Uveïtis) beïnvloedt de relatie tussen glaucoom en veranderingen in cornea-endotheel. Daarom moeten bij de evaluatie van de relatie tussen glaucoom en het druppel hoornvlies en Fuchs endothelium voeding rekening worden gehouden met de bovengenoemde factoren.
(2) Druppel hoornvlies en uitstroom van waterige humor: patiënten met druppel hoornvlies hebben een hogere incidentie van abnormale waterige humeurfluentie, maar latere studies hebben bevestigd dat de gemiddelde waarde van de stroom humoristische watercoëfficiënt in de druppel cornea groep niet statistisch verschillend is van de normale groep. Er was ook geen verband tussen de mate van keratopathie en de vloeiendheidscoëfficiënt van waterige humor. Een vergelijking van de druppel cornea-groep met de druppelvrije cornea-matching groep onthulde dat de eerstgenoemde een lagere gemiddelde intraoculaire druk had.
(3) Fuchs endotheeldystrofie en glaucoom: de relatie tussen openhoekglaucoom en Fuchs endotheeldystrofie blijft onduidelijk. Naar schatting heeft 10% tot 15% van de patiënten met Fuchs endotheeldystrofie openhoekglaucoom. In de Fuchs Endotheliale Dystrofie studie was er echter geen genetische overlap tussen Fuchs endotheliale dystrofie en primair open hoek glaucoom.
Patiënten met een ondiepe voorste kamer en Fuchs-endotheeldystrofie zijn vatbaar voor glaucoom met hoekafsluiting. Dit is duidelijk het gevolg van de geleidelijke verdikking van het hoornvlies en uiteindelijk het sluiten van de hoek. In het verleden stelden sommige auteurs geslotenhoekglaucoom voor, met name acuut geslotenhoekglaucoom met irisatrofie, en de incidentie van druppel hoornvlies was hoger. Er is ook gesuggereerd dat de voorste kamer van de patiënten met uitstrijkje hoornvlies of Fuchs endotheliale dystrofie een ondiepere voorste as heeft, maar een andere studie suggereert dat deze twee niet-gerelateerde afwijkingen gelijktijdig bestaan en elkaar kunnen beïnvloeden.
Onderzoeken
inspectie
Gerelateerde inspectie
Hoornvliesonderzoek epidermale groeifactor
Volgens de klinische manifestaties, in combinatie met de karakteristieke veranderingen van het hoornvlies, moet de mogelijkheid van de ziekte worden overwogen, maar moet aandacht worden besteed aan de identificatie.
Klinische verandering
(1) Corneale veranderingen: Fuchs endotheliale dystrofie heeft een typisch zilverachtig uiterlijk in het achterste deel van het hoornvlies, gewoonlijk aangeduid als "hoornvliesguttata". Het klinische verloop is meestal 10 tot 20 jaar en kan in 3 fasen worden verdeeld. In de eerste fase was de patiënt asymptomatisch en waren er onregelmatige vlekken van mijten en stoffige pigmentvlekken in het centrale deel van het achterste hoornvlies. Daarna kan de achterste elastische laag worden grijs en verdikt. In de tweede fase waren de stroma en het epitheel van het hoornvlies oedemateus en was het zicht van de patiënt onduidelijk en fel. Matrixoedeem verschijnt aanvankelijk voor de achterste elastische laag en direct grenzend aan de voorste elastische laag, waarna alle matrix geleidelijk matglas wordt en vloeistofhoudende scheuren verschijnen in de zwelling, waardoor de achterste elastische laag rimpels vormt. Epitheliaal oedeem zorgt er aanvankelijk voor dat het oppervlak van het hoornvlies op varkensvacht lijkt of op een kleine druppel water, en vormt vervolgens geleidelijk een grote ovale of gebogen epitheelblaasje, wat paroxismale pijn veroorzaakt wanneer het wordt gescheurd.
Naarmate de matrix gemengd en onregelmatig astigmatisme wordt, neemt het zicht scherp af. Het zicht is met name slecht bij het ontwaken, omdat de traanverdamping tijdens de slaap de permeabiliteit vermindert, wat resulteert in verhoogd hoornvliesoedeem. In de derde fase verscheen bindweefsel onder het epitheel en nam het epitheeloedeem af, hoewel de gezichtsscherpte alleen handmatig was, maar het was bewust comfortabel. Sommige complicaties kunnen tijdens deze periode optreden, zoals epitheliale afstoting, microbiële ulcera, perifere neovascularisatie en verhoogde intraoculaire druk.
Onderzoek van de cornea-laesies onder de spleetlamp begint bij het centrale gedeelte en breidt zich geleidelijk uit naar de omtrek. De volgende veranderingen kunnen optreden van het achterste naar het voorste hoornvlies: hoornvlies punctaat degeneratie, verdikking en rimpeling van de achterste elastische laag; endotheelpigmentatie; matrixoedeem, epitheel bindweefsel en perifere neovascularisatie; epitheeloedeem en grote blaasjes. De prominente verandering is het uiterlijk van het geslagen zilver in het midden van het achterste hoornvlies, wat vergelijkbaar is met dat wat wordt gezien in het ICE-syndroom maar ruw is. De meest prominente histopathologische veranderingen bevinden zich achter de achterste elastische laag en endotheelcellen produceren nieuw collageenweefsel, dat klinisch wordt gekenmerkt door verdikking van de achterste elastische laag. De achterste elastische laag en het ontluikende collageenweefsel vormen een meerlagige structuur, die gekleurd is met PAS en een laag donker en donker presenteert, en een grijs spiraalvormig patroon produceert dat klinisch te zien is.
(2) gecombineerd met glaucoom: Fuchs endotheliale epitheliale dystrofie kan gepaard gaan met twee soorten glaucoom: openhoekglaucoom en hoekafsluitingglaucoom, de geschatte incidentie van 10% tot 15%. Het mechanisme van glaucoom in de open hoek kan verband houden met de betrokkenheid van het trabeculaire netwerk. In de ondiepe voorste kamer en Fuchs-ondervoeding wordt het hoornvliesparenchym geleidelijk dikker, waardoor de iris-hoornvlieshoek volledig sluit en het acute hoekafsluitende glaucoom optreedt. In veel gevallen vindt hoekafsluiting plaats voordat hoornvliesoedeem optreedt. Het mechanisme van glaucoom is in deze gevallen gerelateerd aan hyperopie en ondiepe voorste kamer en kan enige associatie hebben met Fuchs ondervoeding. In het mechanisme van glaucoom verschilt Fuchs ondervoeding van het ICE-syndroom.
Verslagen over cornea-vlekken en Fuchs-endotheeldystrofie met glaucoom zijn dubbelzinnig. In feite kunnen patiënten met verhoogde intraoculaire druk vaak veranderingen in het cornea-endotheel ondergaan. Bij patiënten met gelijktijdig glaucoom kunnen de dichtheid van het hoornvlies-endotheel en de morfologie ook worden gewijzigd. De mate van endotheeldystrofie is niet altijd gerelateerd aan de mate van intraoculaire druk. Andere factoren kunnen ook veranderingen in glaucoom en cornea-endotheel beïnvloeden. Voorafgaande uveïtis, glaucoom-ciliair inflammatoir syndroom, enz., Beïnvloeden bijvoorbeeld ook veranderingen in de cornea-endotheelmorfologie. Evenzo verandert normaal humaan cornea-endotheel ook met de leeftijd. Er moet rekening worden gehouden met eventuele schadelijke factoren tussen glaucoom en cornea-endotheelveranderingen.
2. Klinisch stadium Het verloop van de ziekte is verdeeld in 3 fasen, tot 20 jaar of langer.
(1) Fase 1 [Cornea guttata-periode]: deze periode van patiënten heeft geen symptomen. Wanneer de spleetlamp directe verlichtingsmethode wordt gebruikt, is te zien dat het achterste oppervlak van het centrale deel van het hoornvlies een aantal kleine, naar achteren uitstekende guttata heeft, die enigszins gebronsd is; wanneer gebruikt in de achterste verlichtingsmethode, wordt deze weergegeven op het endotheeloppervlak. Er zijn verspreide, ronde, brekingsgouden kuilen; bij gebruik van de brede strookverlichtingsmethode die het hoornvlies raakt, is te zien dat de Descemet-film is verdikt in goudfolie met enkele onregelmatige grijze troebele vlekken erop. Bij het gebruik van endoscopie is te zien dat sommige zwarte gebieden verschijnen in de normale mozaïekmorfologie van endotheelcellen. Het uiterlijk van druppel van het hoornvlies is niet bedoeld om een diagnostisch teken van de ziekte te hebben, omdat het in de meeste gevallen geen Fuchs cornea dystrofie ontwikkelt, maar alleen het product van leeftijdsgebonden degeneratie van de cornea-endotheelcel. Hoornvlies sputum kan ook een vroege manifestatie van de ziekte zijn. Naarmate de ziekte vordert, kan het aantal druppels geleidelijk toenemen, zich vermengen met elkaar en uitbreiden naar de periferie, de achterkant van het hele hoornvlies binnendringen. Zodra de functie van de biopomp van de endotheelcel verloren is, komt deze in de tweede fase van de ziekte.
(2) Fase 2 (substantieel en epitheeloedeem, dwz primaire corneale decompensatie): in deze periode nam het gezichtsvermogen van de patiënt af, verscheen de pijn en verergerde geleidelijk. Toen de dichtheid van cornea-endotheelcellen afnam en de cornea-endotheliale biopompfunctie abnormaal was, werd cornea-oedeem waargenomen onder de spleetlamp van de parenchymlaag van het Descemet-membraan. Dan is het hoornvliesepitheel microcystisch oedeem en is het hoornvliesoppervlak ongelijk. De patiënt heeft vaak slecht zicht in de vroege ochtend en het water in het voorste oppervlak van het hoornvlies verdampt gedurende de dag, het epitheeloedeem wordt verbeterd en de gezichtsscherpte wordt verbeterd. Wanneer de intraoculaire druk toeneemt, verslechtert het epitheeloedeem. Hoornvliesepitheel en subepitheliaal oedeem kunnen worden versmolten tot blaren en grote bubbels, en de ogen worden ernstig beschadigd nadat de grote bubbels zijn gebroken.
(3) Stadium 3 (littekenstadium): langdurig oedeem van het hoornvlies kan cornea-angiogenese veroorzaken en een bindweefsellaag wordt diffuus gevormd onder het epitheel. Herhaalde afleveringen van grote bellenbreuk, meer waarschijnlijk om littekens te vormen. Na de vorming van hoornvlieslittekens neemt de perceptie af, het epitheeloedeem wordt verlicht, de pijn wordt verlicht, maar de gezichtsscherpte neemt af.
Diagnose
Differentiële diagnose
1. ICE-syndroom is dat Fuchs endotheliale dystrofie een bilateraal begin is, volledig zonder de hoek van het ICE-syndroom en irisveranderingen.
2. PPMD ligt in de endotheliale dystrofie van Fuchs Zelden zijn er brugachtige iris-cornea-verklevingen, irisveranderingen en PPMD-specifieke onregelmatige cornea-posterieure veranderingen.
