okresowy paraliż
Wprowadzenie
Wprowadzenie do okresowego paraliżu Okresowy paraliż, znany również jako okresowy paraliż, odnosi się do grupy miopatii, która charakteryzuje się nawracającym wiotkim porażeniem mięśni szkieletowych. Zgodnie ze zmianą zawartości potasu w surowicy w momencie wystąpienia można go podzielić na trzy typy: niski poziom potasu, dodatni typ potasu i wysoki poziom potasu. Według przyczyny można podzielić na dwie kategorie pierwotne i wtórne. Pierwotny oznacza, że patogeneza jest nadal nieznana i dziedziczna; wtórna jest przyczyną zmian potasu we krwi spowodowanych innymi chorobami, a okresowy paraliż zwykle odnosi się do tej pierwszej. Podstawowa wiedza Odsetek pacjentów: zapadalność na nadczynność tarczycy wynosi około 0,04% -0,09% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: nagła śmierć, trudności w połykaniu
Patogen
Okresowe porażenie
(1) Przyczyny choroby
Okresowy paraliż uboczny w potas występuje głównie w Chinach. Kraje europejskie i amerykańskie są bardziej powszechne w dziedzicznych lub rodzinnych, a sporadyczne stanowią tylko 20%. Dlatego nazywa się je rodzinnym okresowym paraliżem, który jest dominujący autosomalnie, a gen znajduje się w 1q31 ~ 32, związany z genem receptora dihydropirydyny, może być spowodowany mutacją genetyczną.
Okresowy paraliż hiperkaliemii (wysoki poziom potasu), znany również jako dziedziczna miasteniczna miastenia, toniczny i okresowy paraliż, jest autosomalną dominującą mialopatią, którą stwierdzono w 17q23.1 ~ 25,3 w ostatnich latach. Gen podjednostki kanału sodowego mięśnia szkieletowego (SCN4A) ma niedopasowaną mutację, a okresowy paraliż wysokiego potasu i dodatniego potasu jest związany z tą mutacją genetyczną i jest uważany za chorobę kanału sodowego mięśnia szkieletowego.
(dwa) patogeneza
Patogeneza tej choroby jest nadal niejasna, a większość ludzi uważa, że główne przyczyny napadów to zaburzenia metabolizmu potasu i nierównowaga równowagi potasowej wewnątrz i na zewnątrz komórek mięśniowych, a także związane z dystrybucją innych jonów wewnątrz i na zewnątrz błony oraz zmianami funkcjonalnymi kanałów jonowych na błonie komórkowej. Procesy metaboliczne i hormony hormonalne, takie jak insulina, adrenalina i hormon kory nadnerczy, mają również szeroki wpływ na metabolizm potasu.
W ostatnich latach stwierdzono, że gen podjednostki kanału sodowego mięśnia szkieletowego (SCN4A) zlokalizowany w 17q23.1 do 25.3 ma mutację niedopasowania, a okresowe wysokie paraliż potasu i dodatniego potasu wiąże się z tą mutacją genu i jest uważane za rodzaj. Choroba kanału sodowego mięśni szkieletowych, mutacje te mogą powodować zmiany strukturalne w białku kanału jonowego sodu; okresowe porażenie potasowe jest uważane za chorobę kanału wapniowego mięśni szkieletowych typu L (receptor dihydropirydynowy), gen receptora dihydropirydynowego Mutacje w genie zlokalizowane przy 1q31 ~ 32 mogą powodować nieprawidłowości w kanałach wapniowych typu L. Funkcja tych kanałów jonowych jest nieprawidłowa, co może powodować zmiany w rozmieszczeniu jonów i potencjale błony wewnątrz i na zewnątrz błony komórek mięśniowych, powodując utratę pobudliwości włókien mięśniowych i skurcz mięśni szkieletowych.
Zapobieganie
Okresowe zapobieganie paraliżom
U pacjentów z okresowym paraliżem odstępy między napadami są normalne, a osoby z częstymi napadami mogą mieć trwałe osłabienie mięśni, a nawet atrofię mięśni Ogólnie mówiąc, po średnim wieku u większości pacjentów napady drgawkowe stopniowo ustępują.
Okresowy paraliż powinien unikać wszelkiego rodzaju znanych przyczyn, takich jak dreszcze, nadmierne zmęczenie, pełne posiłki, dieta bogata w cukier lub nadużywanie alkoholu. Częste okresowe paraliż należy skoncentrować się na nadczynności tarczycy, uporczywe porażenie o niskiej zawartości potasu należy skorygować. Szczegółowe badanie przyczyny, z wyjątkiem przewlekłej niewydolności nerek lub kory nadnerczy.
Powikłanie
Okresowe powikłania porażenia Powikłania, nagła śmierć, trudności w połykaniu
U pacjentów z okresowym porażeniem może występować trwałe osłabienie mięśni, a nawet zanik mięśni u pacjentów z częstymi epizodami U poszczególnych pacjentów nadal może wystąpić arytmia w okresach przerywanych, często z nagłą śmiercią z powodu częstoskurczu komorowego.
1. Okresowy paraliż hipokaliemii może powodować ucisk w klatce piersiowej spowodowany mięśniami przeponowymi, mięśniami oddechowymi, porażeniem mięśnia sercowego i innymi porażeniami, kołataniem serca, trudnościami w oddychaniu, wolnym biciem serca, nieregularnym biciem serca, dysurią, osłabieniem żucia, kaszlem, trudnościami w połykaniu, Mowa jest niejasna.
2. Częstość występowania okresowego paraliżu potasu we krwi jest większa niż 10 lat.
3. Okresowe paraliż hiperkaliemii może być powikłany porażeniem kończyn, któremu czasem towarzyszy łagodna dysfagia.
Objaw
Okresowe objawy porażenia Często występujące objawy Symetria kończyny Miękkie dotykanie Zaburzenia czucia Zaburzenia czucia Przełyk Zyskaj przerost mięśni Trudności z oddychaniem Osłabienie lub zanik odruchów ściany jamy brzusznej Uszkodzenie śródmiąższowe
Niski typ potasu
Jest najczęstszym typem, choroba może wystąpić w każdym wieku, częściej u 20 do 40 lat, więcej mężczyzn niż kobiet, głównie w kraju, kilka historii rodzinnych, autosomalny dominujący, niektórzy przed atakiem Mogą występować obżarstwo, alkoholizm, dieta wysokosłodzona, zmęczenie, forsowna aktywność, stres emocjonalny, stosowanie hormonów kory nadnerczy i przeziębienie oraz inne bodźce, głównie podczas snu w nocy lub budzić się rano, gdy choroba pojawia się, także podczas drzemki, gdy choroba, obudzić znalezione kończyny miękkie podniebienie , drętwienie, ból, osłabienie, ciężkie przypadki mogą powodować porażenie mięśni oddechowych, trudności w oddychaniu.
Kończyny są dwustronnie symetryczne, proksymalny koniec jest ciężki i może wpływać tylko na kończyny dolne. Gdy kończyny są dotknięte, kończyny dolne są ogólnie ciężkie. Czasami mięśnie szyjne są słabe, podnoszenie głowy jest trudne, a kończyny są różne, a mięśnie mogą zostać sparaliżowane do całego ciała. Osłabienie zwykle osiąga wartość szczytową w ciągu kilku godzin: po stwierdzeniu badania napięcie mięśni zmniejsza się, odruch ścięgien jest zmniejszony lub zanikł, choroba nie ma zaburzeń czuciowych, nie ma ostrosłupowych dróg, a mięsień unerwienia mózgu na ogół nie jest zaangażowany.
Niektórzy pacjenci cierpią na skąpomocz lub zatrzymanie moczu. Osłuchanie serca może wskazywać, że dźwięki serca są niskie i tępe, tachykardia, zaburzenia rytmu serca, ciężkie przypadki mogą mieć spadek ciśnienia krwi, ciężkie zaburzenia rytmu serca, leczenie może nie nastąpić z czasem, może wystąpić zatrzymanie akcji serca lub śmierć z powodu paraliżu mięśni oddechowych .
Epizod zwykle trwa od kilku godzin do kilku dni, zwykle całkowicie ustępuje w ciągu 1 tygodnia. Częstotliwość napadów różni się w zależności od osoby. Wiele osób może mieć napady każdego dnia. Mniejsi mają tylko jeden epizod w życiu. Objawy nadczynności tarczycy są częstsze, a przebieg jest dłuższy. I często epizody, po ataku może występować trwałe osłabienie fizyczne.
Zmniejszenie potasu w surowicy (<3,5 mmola / l) na początku, zmniejszenie wydalania potasu z moczem, EKG wykazało zmiany hipokaliemiczne, takie jak wydłużenie odstępu QT, zmniejszenie odcinka ST, zmniejszenie fali T, pojawienie się fali u i często łączenie się z falą T .
2. Rodzaj wysokiego potasu
Rzadziej występuje autosomalna dominująca choroba genetyczna, najczęściej o początku i początku dnia przed 10 rokiem życia, często wywoływana przez zimny lub doustny potas, dolna kończyna kończyny dolnej jest również ciężka, może również wpływać na kończyny górne i mięśnie oddechowe tułowia, 瘫痪Czas trwania waha się od kilku minut do kilku godzin, zwykle około 1 h. Niektórym pacjentom może towarzyszyć sztywność mięśni, która wpływa na mięśnie twarzy i dłoni. Na zimno stężenie potasu w surowicy wzrasta do 6 ~ 8 mmol / L, elektrokardiogram wykazał wysoką zmianę potasu, fala T była wysoka, a odstęp QT został skrócony.
3. Pozytywny typ potasu
Rzadko się zdarza, że jest to autosomalna dominująca choroba genetyczna. Zwykle zaczyna się przed 10 rokiem życia, a przed atakiem często ma halofilność i polidypsję. Większość objawów jest słaba po zaśnięciu lub wcześnie rano. Objawy są podobne do niskiego poziomu potasu. Jednak czas niezdolności do kontynuacji wynosi przeważnie ponad 10 dni. Można indukować zmniejszenie spożycia soli lub suplementacji potasem, a potas w surowicy w momencie ataku jest normalny.
Zbadać
Okresowe porażenie
1, paraliż cyklu hipokaliemii potasu w surowicy potas w surowicy jest niski, może wynosić nawet 1,5 mmola / l, ale poziom redukcji może być niezgodny z objawami klinicznymi osłabienia mięśni, redukcją potasu w moczu, dużym wydalaniem potasu podczas odzyskiwania, paraliżem cyklu hiperkaliemii W momencie jego wystąpienia stężenie potasu w surowicy i moczu było podwyższone, a stężenie potasu w surowicy wzrosło o 7-8 mmol / l. Normalny cykl potasu był prawidłowy.
2, wzrost aktywności podjednostki B kinazy kreatynowej w surowicy (S-CKB) , wzrost zawartości miozyny w surowicy, obserwowany w okresowym paraliżu hipokaliemii.
3, zmiany w EKG
(1) Elektrokardiogram niskiego poziomu potasu wykazał niskie zmiany potasu, pokazując odstęp PR, wydłużenie odstępu QT, poszerzenie fali QRS, przesunięcie odcinka ST w dół, pojawienie się wysokiej fali u, oraz różne stopnie bloku przedsionkowo-komorowego w wadze ciężkiej, komorowej Przedwczesne bicie serca lub inne zaburzenia rytmu serca, badanie EMG wykazało silną pobudliwość mięśni u pacjentów z ciężkimi objawami, zmniejszony potencjał jednostki motorycznej, zmniejszoną amplitudę i brak indukowanego potencjału czynnościowego w stymulacji elektrycznej.
(2) Wysoki elektrokardiogram typu potasowego wykazał zmianę hiperkaliemii, a fala T była podniesiona i spiczasta.
Diagnoza
Okresowa diagnoza porażenia
Kryteria diagnostyczne
Napadowy porażenie wiotkie, utrata odruchów plwociny i utrata pobudliwości elektrycznej, ponieważ okres międzyoperacyjny jest normalny, test indukcyjny jest bardziej pomocny w diagnozie.
Po pierwsze, historia choroby i objawy:
Młodzi dorośli są bardziej powszechni, mogą mieć historię rodzinną, często wywołaną przez zimno, pełny posiłek, zmęczenie; często w środku nocy, wczesnym rankiem lub po drzemce ostry początek i nawracające epizody miękkich kończyn jako główne przedstawienie.
Po drugie, badanie fizykalne wykazało:
1. Stopień kończyn nie jest zwiotczały, często zaczynając od kończyn dolnych, bliższy koniec jest cięższy, ciężkie zajęcie mięśni oddechowych, ból mięśni, brak zaburzeń czucia, większość regeneracji do kilku godzin do dnia lub dwóch, do tygodnia.
2. Gdy dotyczy mięśnia sercowego, może wystąpić bradykardia, przedwczesne skurcze komorowe i podwyższone ciśnienie krwi.
3. Należy wykluczyć hipokaliemię spowodowaną krzywicą, zespół Guillain-Barré i nadczynność tarczycy, hiperaldosteronizm, zatrucie gossypolem, kwasicę kanalików nerkowych itp.
Po trzecie, kontrola pomocnicza:
Poziom potasu we krwi spadł podczas ataku, a elektrokardiogram wykazał niską zmianę potasu. Reakcja mięśni na stymulację DC jest zmniejszona.
Diagnostyka różnicowa
Należy zidentyfikować inne choroby, które mogą powodować podobny paraliż, a najbardziej imponującą praktyką kliniczną jest identyfikacja GBS i incydentów naczyniowo-mózgowych, zwłaszcza choroby niedokrwiennej naczyń mózgowych i przemijającej niewydolności mózgu.
1. Pierwotny aldosteronizm często ma nawracające osłabienie kończyn i hipokaliemię, ale początkowy początek jest starszy, czas trwania każdego epizodu może trwać kilka miesięcy, objawy są wolniejsze i często trudne do wyleczenia. Normalne; ponadto nadal występuje nadciśnienie, nokturia i tak dalej.
2. Ostre zakaźne zapalenie wielonerwowe Większość pacjentów ma historię zakażeń górnych dróg oddechowych lub przewodu pokarmowego od kilku dni do kilku tygodni przed wystąpieniem objawów Objawy stopniowo nasilają się po wystąpieniu objawów, osiągając szczyt w ciągu 1 do 2 tygodni, po ustabilizowaniu się stanu 2–4 Cotygodniowa regeneracja, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego można znaleźć w zjawisku oddzielania komórek białkowych; okresowe okresy plwociny szczytowe lub czas regeneracji jest krótszy, czemu towarzyszy zmniejszenie lub zwiększenie stężenia potasu w surowicy, na ogół bez oczywistej utraty czucia.
3. miastenia charakteryzuje się częściową lub całkowitą podatnością mięśni szkieletowych na zmęczenie, zwiększoną aktywnością, poprawioną po odpoczynku, skuteczną w przypadku inhibitorów cholinoesterazy, 90% pacjentów z dodatnią pod względem AchR-Ab krwi.
4. Ostre zatrucie plwociny Mogą wystąpić kwadriplegia, opadające powieki, trudności w wymowie i dysfagii, drżenia żołądkowo-jelitowe, nudności i wymioty, biegunka i inne objawy ze strony przewodu pokarmowego, a także spożywanie soli lub narkotyków z nadmiernym bizmutem.
5. Zapalenie wielomięśniowe Powolny początek, z gorączką, bólem mięśni, zjawiskiem Raynauda, zwiększonym CPK we krwi, czas trwania jest rzadko krótszy niż tygodnie lub miesiące.
6. Hipokaliemia występuje głównie w obszarze produkcji bawełny i historii jedzenia oleju z nasion bawełny. Oprócz osłabienia napadowych kończyn często towarzyszą mu objawy żołądkowo-jelitowe i jest on skuteczny w leczeniu chlorku potasu.
7. Nadczynność tarczycy w połączeniu z okresowymi naczyniami o niskiej zawartości potasu, nadczynnością tarczycy, objawami klinicznymi, podwyższonym T3, T4, okresowym zaprzestaniem plwociny po prawidłowym funkcjonowaniu tarczycy.
Inna hipokaliemia
(1) kwasica kanalików nerkowych: dystalne wady dystalnej zwiniętej kanalików nie mogą być kwaśne i potasowe, niski poziom potasu i wysoki poziom chloru, zwiększone pH moczu.
(2) hipokaliemia spowodowana lekami moczopędnymi, wymiotami i biegunką.
8. Krzywka jest stymulowana przez czynniki mentalne, a w ciągu dnia jest więcej epizodów. Nie ma oczywistych cech dystalnych i dystalnych ścięgien kończyn. Odruch ścięgien nie jest osłabiony, a odpowiedź stymulacji mioelektrycznej jest normalna.
9. Należy odróżnić hipokaliemię i okresowy paraliż od zespołu Guillain-Barré. Choroba zaczyna się szybciej i szybciej wraca do zdrowia. Kończyny są opóźnione, brak porażenia mięśni oddechowych i uszkodzenie nerwów czaszkowych, brak czucia. Przeszkody, nerwy i podrażnienia, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego jest normalne, stężenie potasu we krwi jest niskie, suplementacja potasu jest skuteczna, aw przeszłości występowały nawracające ataki; podczas gdy zespół Guillain-Barré ma historię infekcji przed infekcją i odpowiedzi autoimmunologicznej, ostrej lub podostrej Choroba, postęp nie dłuższy niż 4 tygodnie, może mieć różny stopień porażenia mięśni oddechowych i uszkodzenia nerwów czaszkowych, badanie płynu mózgowo-rdzeniowego wykazało oddzielenie komórek białkowych, badanie elektrofizjologiczne wczesne opóźnienie fali F lub H, wyniki testu potasu we krwi są prawidłowe, brak wcześniejszych nawrotów Historia medyczna.
