dziedziczna hemochromatoza
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznej hemochromatozy Dziedziczna hemochromatoza jest dziedziczną chorobą z nieprawidłowym metabolizmem żelaza. Istnieje sześć różnych genotypów. Główny jest związany z genem HFE. Pozostałe pięć to rzadkie typy różnych genów, z których główny jest związany z genem HFE. Powiązane, pozostałe pięć to rzadkie typy, które charakteryzują się nadmiernym wchłanianiem żelaza prowadzącym do zniszczenia różnych tkanek i narządów. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0006% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: marskość wątroby, cukrzyca, arytmia, niewydolność serca, zapalenie stawów, ból brzucha
Patogen
Przyczyna dziedzicznej hemochromatozy
Nieprawidłowa regulacja wchłaniania żelaza (40%):
Znaleziona w idiopatycznej hemochromatozie błona śluzowa jelita cienkiego pacjenta ma defekt genetyczny w regulacji wchłaniania żelaza. Ilość żelaza wchłaniana z pożywienia jest większa niż normalna. Absorbuje od 2 do 4 mg dziennie (zwykle 1 mg) i gromadzi się przez kilka miesięcy. Dziesięć lat później nagromadzone żelazo w organizacji może osiągnąć od 15 do 50 g, co przekracza całkowitą ilość przechowywanego żelaza w normalnych tkankach ludzkich.
Erytropoeza (30%):
Erytropoeza powoduje niedokrwistość, która z kolei znacznie zwiększa wchłanianie żelaza w jelitach, przewyższając rzeczywiste potrzeby organizmu, powodując nadmierne odkładanie żelaza w tkankach, co nazywa się hemochromatozą erytropoetyczną.
Choroba wątroby (15%):
Hemochromatoza może wystąpić w przewlekłej chorobie wątroby, przyczyna jest wielopłaszczyznowa, w tym regulacja wchłaniania żelaza w błonie śluzowej jelit, co powoduje zwiększenie wchłaniania żelaza; przewlekła choroba wątroby może wystąpić z powodu niewyjaśnionej erytropoezy i wtórnej niedokrwistości, co powoduje zwiększenie wchłaniania żelaza Niektórzy pacjenci z chorobami wątroby są uzależnieni od alkoholu, a niektóre napoje alkoholowe zawierają wyjątkowo wysokie poziomy żelaza, a alkohol może również stymulować wchłanianie żelaza.
Nadmierna zawartość żelaza w żywności (5%):
Ludzie Bantu w Południowej Afryce są przyzwyczajeni do gotowania i parzenia żelaza, dlatego też zawartość żelaza w jedzeniu i winie jest bardzo wysoka, do 100 mg dziennie. Wchłanianie żelaza przez jelita pacjenta jest normalne, ponieważ stężenie żelaza w jelicie jest zbyt wysokie. W rezultacie więcej żelaza jest rozpraszane w komórkach błony śluzowej jelit i wchłaniane, utrzymując dodatni bilans żelaza od 2 do 3 mg, co powoduje, że nadmierne obciążenie żelazem jest zbyt duże, a hemochromatoza może wystąpić po średnim wieku.
Długoterminowe wielokrotne transfuzje krwi (5%):
Każde 100 ml normalnej krwi zawiera około 50 mg żelaza, pacjentów z niedokrwistością aplastyczną, ciężką niedokrwistością wytwarzającą β-globinę lub niedokrwistością granulocytów żelaza, powtarzanymi transfuzjami krwi z powodu stanu, jeśli całkowita transfuzja krwi przekracza 10 000 Gdy stosuje się ml, duża ilość żelaza może być wprowadzona do organizmu i osadzona w tkance.
Zapobieganie
Dziedziczna profilaktyka hemochromatozy
Choroba ta jest chorobą dziedziczną, a obecnie głównymi środkami zapobiegawczymi jest wzmocnienie opieki prenatalnej i ograniczenie urodzeń dziecka.
Powikłanie
Dziedziczne powikłania hemochromatozy Powikłania marskość wątroby cukrzyca arytmia niewydolność serca zapalenie stawów ból brzucha
Typowe powikłania:
1. Zaburzenia czynności wątroby, marskość wątroby, pigmentacja skóry, cukrzyca (wskaźnik współbieżności 50% do 60%);
2. Choroba serca z przerostem serca, niewydolnością serca, arytmią i blokiem przewodzenia jako objawami klinicznymi;
3. Niewydolność przysadki jest powszechna i może prowadzić do zaniku jąder i utraty libido;
4. ból brzucha;
5. zapalenie stawów;
6. Chrząstka Wapń.
Objaw
Dziedziczne objawy hemochromatozy typowe objawy zmęczenie ból stawów cukrzyca powiększenie wątroby
Występuje zmęczenie, zapalenie stawów, powiększenie wątroby, pigmentacja skóry, cukrzyca i stopniowo rozwija się w marskość wątroby i raka.
Zbadać
Badanie dziedzicznej hemochromatozy
1 krew i szpik kostny: krew i szpik kostny bez oczywistej swoistości, rozmaz lub odcinek szpiku kostnego, leczenie barwieniem żelazem wykazało zwiększone stężenie żelaza pozakomórkowego, ale nie miało decydującego znaczenia dla diagnozy.
2 badanie biochemiczne krwi: żelazo w surowicy, nasycenie żelazem w surowicy i oznaczenie ferrytyny w surowicy mogą być stosowane jako test przesiewowy w kierunku tej choroby, żelazo w surowicy często wzrasta do ponad 200 g / dl, średnio 250 g / dl; nasycenie żelaza w surowicy do 80 ~ 100%; stężenie ferrytyny w surowicy można również znacznie zwiększyć.
3 Badanie deferoksaminy: Deferoksamid jest chelatorem żelaza Po wstrzyknięciu domięśniowym w dawce 10 g / ml żelazo w moczu normalnych ludzi wynosi <2 mg w ciągu 24 godzin, a wypływ pacjentów z hemochromatozą często wynosi> 10 mg. Ten test odzwierciedla zawartość żelaza w głównych komórkach w ciele.
4 Biopsja wątroby: Na odcinkach tkanki wątrobowej proliferacja włóknistej tkanki łącznej zawierającej dużą ilość hemosyderyny i różny stopień nasilenia w głównych komórkach, a nawet marskość gigantycznych guzków, najwyższa wartość diagnostyczna.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja dziedzicznej hemochromatozy
Diagnoza
Ze względu na ukryty stan hemochromatozy, powolny postęp i różne stopnie zaangażowania tkanek, choroba jest często diagnozowana na późniejszym etapie choroby po znacznym uszkodzeniu tkanki i należy wykluczyć nie dziedziczne przeciążenie żelazem, takie jak wrodzona niedokrwistość hemolityczna (sierpowate komórki). Niedokrwistość, talasemia).
Dziedziczna hemochromatoza w surowicy wzrosła (> 300 mg / dl), nasycenie transferyny w surowicy jest czułym wskaźnikiem wzrostu żelaza, gdy> 50% ma wartość diagnostyczną, wzrost ferrytyny w surowicy, wzrost ferrytyny w erytrocytach> 200attogramów / Krwinki czerwone, stosując środek chelatujący do usunięcia wrażliwości na żelazo (wstrzyknięcie domięśniowe 500 ~ 1000 mg, w zależności od wielkości pacjenta do obliczenia dawki) mogą zwiększyć wydajność żelaza w moczu (> 2 mg / 24h), w niektórych przypadkach, gdy diagnoza jest trudna, możesz to leczyć Jako badanie diagnostyczne zwiększone wewnątrzwątrobowe poziomy żelaza można odzwierciedlić za pomocą rezonansu magnetycznego. Biopsja wątroby była ważnym środkiem diagnostycznym. Obecnie test ten stanowi jedynie podstawę do diagnozowania zwłóknienia (marskości) po wykryciu odkładania żelaza w wątrobie i żelaza. Gdy zawartość jest zwiększona (średni wskaźnik żelaza w wątrobie> 2, średnie stężenie żelaza w wątrobie> 250 μmol / g), diagnozę można potwierdzić.
Zastosowanie testów C282Y (najczęstsza mutacja) i H63D (mniej powszechna mutacja) uprościło genotypową diagnozę kliniczną i odpowiednie metody przesiewowe dla krewnych pierwszego stopnia, które stanowią ponad 95% pacjentów z hemochromatozą.
Hemochromatoza musi być odróżniona od hemosyderozy, a hemosyderyna lub żelazo niebędące hemoglobiną nadmiernie odkładają się w tkance hemosyderozy, ale bez rozrostu tkanki włóknistej, nie powodują uszkodzenia tkanek i funkcji Można go podzielić na dwie kategorie: lokalną i ogólnoustrojową. Ta ostatnia stanowi przeważającą większość. Najbardziej reprezentatywną miejscową hemosyderyną jest choroba o nieznanej etiologii i hemosyderyna układowa. Posocznica, spowodowana powtarzanymi transfuzjami krwi z powodu potrzeby podstawowych zmian, na ogół nie wymaga leczenia i można ją zidentyfikować za pomocą testów czynności wątroby, trzustki i serca oraz testów nakłucia wątroby.
