dziedziczna teleangiektazja krwotoczna
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej Dziedziczna teleangiektazja krwotoczna jest autosomalną dominującą dziedziczną chorobą charakteryzującą się wieloma naczyniami włosowatymi, małymi tętnicami, żyłkami i powtarzającym się krwawieniem na skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych. Często dotyczy to wątroby. Część naczyń włosowatych i ścianek małych naczyń krwionośnych staje się cieńsza, składając się tylko z warstwy komórek śródbłonka, otoczona brakiem wsparcia tkanki łącznej, co powoduje miejscowe rozszerzenie naczyń krwionośnych i zniekształcenie. Często w jamie ustnej, błonie śluzowej nosa, dłoni, paznokciach i uszach oraz przewodzie pokarmowym. Zmiana jest przypominająca igłę, plamista lub niejednolita, mały guzkowy, tętniak lub pająk, może być wyższy niż powierzchnia skóry, zniknął po zwiększeniu ciśnienia i lekko wciśnięty szkiełkiem czasami wykazuje małe pulsacje tętnicze. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedokrwistość
Patogen
Przyczyny dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej
Czynniki genetyczne (90%):
Choroba jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną, zarówno mężczyźni, jak i kobiety mogą zostać zarażeni, mogą być dziedziczni, zmiana znajduje się w ścianie naczynia krwionośnego, objawiająca się teleangiektazją, deformacją tętniczo-żylną i tętniakiem, przerzedzeniem ściany naczynia krwionośnego, brakiem elastycznego włókna, mięśni gładkich Brak ściany naczyń włosowatych i małej ściany tętniczej składa się tylko z jednej warstwy komórek śródbłonka, naczynia krwionośne są zniekształcone lub rozszerzone, czasami tylko komórki śródbłonka ulegają zmianom zwyrodnieniowym, wady połączenia komórek śródbłonka, chore naczynia krwionośne mogą być spowodowane niewielką siłą zewnętrzną lub krwią wewnątrznaczyniową Ciśnienie przepływu może powodować pęknięcie i krwawienie.
Zapobieganie
Dziedziczna prewencja teleangiektazji krwotocznych
Unikaj wszystkich czynników, które mogą wywoływać i nasilać krwawienie. Unikaj używania leków, które powodują zwiększenie objętości krwi, podwyższone ciśnienie krwi, rozszerzenie naczyń krwionośnych i krew.
Powikłanie
Dziedziczne powikłania teleangiektazji krwotocznych Niedokrwistość powikłań
Częstym powikłaniem choroby jest niedokrwistość.
Objaw
Dziedziczne objawy teleangiektazji krwotocznej Częste objawy Zespół wycieku włośniczkowego Hipoksemia Krwawienie z przewodu pokarmowego Drżenie Krwotok trzewny Krwiomocz Krwawienie Nawrót czerwonych krwinek Wątroba krwotoczna Niewydolność serca
Ponad 20 do 30 lat, niektóre mogą wystąpić w dzieciństwie.
Najbardziej widocznym objawem jest krwawienie dotkniętych naczyń krwionośnych, często powtarzające się krwawienie w tym samym miejscu, częstszy nos w dzieciństwie, zatok stopniowo poprawiany w okresie dojrzewania, a szansa na krwawienie z trzewi wzrosła, najczęstsze krwawienie z przewodu pokarmowego, inni mogą mieć Krwioplucie, krwiomocz, krwotok dna oka, krwotok miesiączkowy, krwotok podpajęczynówkowy itp.
Zaangażowanie wątroby, powiększenie wątroby z powodu zwiększonego przepływu krwi przez przetokę tętniczo-żylną, ból wątroby i pewien stopień tkliwości, czasami można dotknąć pulsującej masy, można dotknąć drżenia i można usłyszeć ciągłość. Hałas naczyniowy.
Przeciek przetoki tętniczo-żylnej może powodować wysoki dynamiczny stan krążenia i może powodować zastoinową niewydolność serca o wysokim wyładowaniu, co może powodować hipoksemię, wtórną policytemię, przewlekłą utratę krwi lub częste z powodu przetoki tętniczo-płucnej płuc. Duża ilość krwawień może powodować niedokrwistość z niedoboru żelaza.
Zbadać
Badanie dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej
1. USG w trybie B: Często obserwuje się, że naczynia krwionośne w wątrobie są rozszerzone, a czasem naczynia krwionośne są oczywiście pobite. Skan radionuklidowy pokazuje efektywny obszar defektu promieniotwórczego wątroby, a CT może zmienić zniekształcenie i rozszerzenie naczyń krwionośnych.
2. Angiografia: wspólna dla ekspansji dotkniętych naczyń krwionośnych, zniekształcenia, fazy żylnej z niewielkim guzowatym zatrzymaniem środka kontrastowego i wczesnego wypełnienia żyły, co sugeruje przeciek tętniczo-żylny.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dziedzicznej teleangiektazji krwotocznej
Diagnoza
Pozytywny wywiad rodzinny, teleangiektazja i powtarzający się krwotok w tym samym miejscu, ze względu na kruchość ściany naczynia, test ramienia wiązki klinicznej jest często dodatni, a czas krwawienia jest wydłużony, angiografia ma wartość diagnostyczną.
Diagnostyka różnicowa
1. Roztocza: Roztocza różnią się rozmiarem. Większe mogą osiągać 1,5 cm średnicy. Centralne modzelowate wybrzuszenie powierzchni skóry. Slajdy można zobaczyć w badaniu palpacyjnym. Teleangiektazje wokół ciałka modzelowatego można zobaczyć w kierunku promieniowym. Występuje w górnej części tułowia, szczególnie na twarzy, szyi i rękach, może również wystąpić w obszarze traumatycznym. Często jedna strona, pojedyncze włosy, ale także wiele. Wiele osób należy podejrzewać o chorobę wątroby niezależnie od wieku. Podobne uszkodzenie może wystąpić w jamie ustnej i błonie śluzowej nosa, ale brakuje wyraźnej typowej morfologii.
2, czerwona ważka: choroba występuje u osób w średnim wieku i starszych, czasami obserwowanych u nastolatków. Wysypka jest jasnoczerwona lub wiśniowa, mała jak igła, tak duża jak nasiona sezamu, często wielokrotna, różniąca się liczbą i rozmiarem, mniejsza jest tylko jaskrawoczerwone plamki, większa jest miękka, wybrzuszona na powierzchni skóry, Półkulisty. Najczęstsze w tułowiu i kończynach bliższych, czasami występują w skórze głowy, twarzy i kończynach dystalnych, nie zmęczone rękami i stopami.
3, małe rozszerzenie żyły i tak dalej.
