dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (dziedziczny obrzęk naczynioruchowy) jest chorobą z wywiadem rodzinnym i powtarzającym się miękkim zlokalizowanym obrzękiem tkanek miękkich. Jest dominujący autosomalnie, a jego napady związane są z niewielkimi urazami, wahaniami nastroju, infekcjami, nagłymi zmianami temperatury oraz miesiączką i antykoncepcjami typu estrogenowego. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: wskaźnik zapadalności wynosi około 0,006% -0,008%, głównie związanych z alergiami Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: ból brzucha, biegunka
Patogen
Przyczyny dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
(1) Przyczyny choroby
Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (dziedziczny obrzęk naczynioruchowy) jest autosomalną dominującą chorobą genetyczną spowodowaną spadkiem inhibitora lipazy C1 (rodzaj globuliny α2) lub defektem czynnościowym w surowicy pacjenta, powodującym nadmierną aktywację C1 i rozszczepienie C4 i C2. Poza kontrolą powstała kinina dopełniacza wzrosła, co spowodowało zwiększenie przepuszczalności mikronaczyniowej, powodując obrzęk.
(dwa) patogeneza
Choroba jest spowodowana zmniejszonym poziomem inhibitora esterazy C1 (85%) lub dysfunkcją (15%), która dominuje autosomalnie, głównie z powodu braku inhibitora esterazy C1 (85%) lub braku funkcji (15%). ), ilość aktywowanej C1- (esterazy) wytwarzanej w surowicy jest zbyt wysoka, poprawia przepuszczalność naczyń, wpływa na tworzenie się czynnika krzepnięcia Hagemana oraz powoduje obrzęk i krwawienie ze skóry, błony śluzowej dróg oddechowych i przewodu pokarmowego.
Zapobieganie
Dziedziczna profilaktyka obrzęku naczynioruchowego
Zapobieganie krótkoterminowe najlepiej jest wykonywać przy użyciu androgenów, takich jak stanozolol lub danazol, które mogą zmniejszać produkcję inhibitorów C1, które mają skutki uboczne u kobiet i dzieci, więc leki te nie mogą być stosowane przez długi czas, ale sporadycznie należy stosować małe dawki Pacjent może być stosunkowo bezobjawowy, a kwas Ipsirlon-aminokapronowy (12-18 g / dzień) lub kwas superkapronowy jest mniej skuteczny niż hormon męski.
Wzmocnij opiekę i odżywianie: w celu poprawy odporności i odporności pacjenta.
Zapobieganie infekcji: należy zwrócić uwagę na izolację, aby zminimalizować kontakt z patogenami.
Powikłanie
Dziedziczne powikłania obrzęku naczynioruchowego Komplikacje, ból brzucha, biegunka
Częste powikłania choroby: często obejmujące powieki, usta, język, zewnętrzne narządy płciowe, dłonie, stopy i inne części, z wczesnymi objawami ze strony przewodu pokarmowego lub układu oddechowego.
Objaw
Dziedziczne objawy obrzęku naczynioruchowego Częste objawy Obrzęk podróżny Obrzęk niski obrzęk Obrzęk Obrzęk naczynioruchowy Nudności wzdęcia Ból brzucha Biegunka Obrzęk gardła Świąd Trudność
Powtarzające się epizody ostrego obrzęku skóry i błony śluzowej.
1 powtarzające się epizody obrzęku podskórnego twarzy, szyi, tułowia i kończyn, często występują w miejscowym niewielkim urazie, nagłym początku, lokalnym bólu, bez swędzenia, bez widocznego zaczerwienienia, trwające zwykle 48 do 72 godzin po naturalnej uldze .
2 może wystąpić w gardle, obrzęku błony śluzowej dróg oddechowych, trudnościach w oddychaniu, chrypce, uduszeniu, a także bólach brzucha, biegunce, nudnościach, wymiotach i innych objawach.
Zbadać
Badanie dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
1 Oznaczenie inhibitora lipazy C1 w surowicy: niska zawartość, niewielka liczba (10% do 20%) może być również normalnie wysoka, ale ruchliwość elektroforetyczna uległa spowolnieniu.
Pomiary 2C4 i C2: C4 i C2 były znacznie zmniejszone w momencie wystąpienia; C2 było prawidłowe, a C4 wciąż niskie na początku.
Jednostka hemolizy uzupełniającej 350% (CH50) jest zmniejszona.
Diagnoza
Diagnoza i diagnoza dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego
[Punkty diagnostyczne]
1. Początek niemowlęctwa, często historia rodziny.
2. Występuje na twarzy, kończynach, przewodzie pokarmowym i zewnętrznych obszarach narządów płciowych.
3. Nagłe wystąpienie miejscowego, niezapalnego i nie depresyjnego obrzęku podskórnego, powierzchnia skóry jest koloru skóry, bez objawów, obrzęku przez ponad 1 do 3 dni, bez pokrzywki.
4. Często towarzyszą mu powtarzające się skurcze brzucha, wymioty i wzdęcia, wodnista biegunka, tkliwość brzucha, ale brak sztywności mięśni i tkliwość odbicia.
5. Czasami uduszenie może wynikać z obrzęku gardła.
6. Badanie laboratoryjne: brak lub zmniejsza się inhibitor esterazy C1 (C1inh), a poziomy C2 i C4 w surowicy są również niskie.
Większość pacjentów ma wywiad rodzinny, objawiający się jako nawracający obrzęk nie depresyjny zlokalizowany na błonie śluzowej skóry, dróg oddechowych i przewodu pokarmowego, taki jak obrzęk powiek, obrzęk warg, obrzęk krtani lub ból brzucha; oczywiste samoograniczające się, 48-72 h naturalne Łagodzenie; pojawienie się obrzęku może być wywołane wahaniami nastroju, miesiączką, gorączką i urazem; w połączeniu z nudnościami, wymiotami i bólem brzucha, może być spowodowane uduszeniem obrzęku gardła, jeśli nie jest leczone, śmiertelność może wynosić nawet 28%; bez swędzenia i pokrzywki Leki przeciwhistaminowe i kortykosteroidy są nieskuteczne.
Chorobę należy odróżnić od pokrzywki. Zgodnie z głębokim obrzękiem skóry nie ma gorączki, miejscowe węzły chłonne nie są spuchnięte, a zmiany skórne nie są ciepłe ani tkliwe. Nagłe wystąpienie choroby można zdiagnozować i połączyć z różą Zapalenie tkanki łącznej jest zróżnicowane.
