ciężki złożony niedobór odporności
Wprowadzenie
Wprowadzenie do ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności Ciężka złożona choroba niedoboru odporności (SCID), agammaglobulinemia typu szwajcarskiego, dysplazja grasicy limfatycznej i dysplazja siatkówki to ciężka choroba niedoboru odporności. Charakteryzuje się wrodzonymi i dziedzicznymi nieprawidłowościami układu limfocytów B, a chorobą tej grupy jest autosomalny recesywny lub związany z nim spadek. 50% SCID ma pozytywną historię rodzinną. SCID związany z dysplazją tkanki siatkowej jest spowodowany wadami pierwotnych hematopoetycznych komórek macierzystych; agammaglobulinemia typu szwajcarskiego jest spowodowana wadami komórek macierzystych limfocytów; część SCID jest spowodowana złym różnicowaniem komórek T i zaburzeniami dojrzewania komórek B. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Wrażliwi ludzie: żadnych wyjątkowych ludzi Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: erytrodermia
Patogen
Poważna etiologia chorób związanych z niedoborem odporności
Etiologia: ta grupa chorób wykazała autosomalne recesywne lub powiązane dziedziczenie, 50% SCID ma pozytywny wywiad rodzinny.
Zapobieganie
Poważne zapobieganie chorobom związanym z niedoborem odporności
Ta grupa chorób jest autosomalnym recesywnym lub powiązanym dziedziczeniem i nie ma skutecznych środków zapobiegawczych.
Powikłanie
Poważne złożone powikłania niedoboru odporności Powikłania
Typowe powikłania SCID: dysplazja włosów powoduje krępujące krasnale i występują uszkodzenia takie jak wczesna utrata włosów, erytrodermia i rybia łuska.
Objaw
Objawy ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności Typowe objawy Normalna immunoglobulina zmniejsza niedobór odporności Kaszel gorączka biegunka Zakażenie Candida Toksemia
Ponad 3 miesiące po urodzeniu, zakażenie wirusami, pleśniami, pierwotniakami i bakteriami oraz powtarzające się zapalenie płuc, przewlekła biegunka, infekcja Candida i jamy ustnej i skóry oraz ucha środkowego itp., Wzrost i rozwój chorych dzieci, badanie fizykalne na ogół nie stwierdza powierzchownych węzłów chłonnych Migdałki, radiografia klatki piersiowej nie widzą cienia grasicy dziecka, jeśli dziecko zostanie zaszczepione przeciwko krowiance lub przyjmując szczepionkę przeciwko polio, spowoduje śmiertelną krowiankę i polio, a ponadto dostanie się do dziecka z aktywnymi immunologicznie limfocytami Występuje choroba krwi pełnej, przeszczep przeciw gospodarzowi.
Dysplazja tkanek siatkowych jest najważniejszym rodzajem SCID, który charakteryzuje się podwójnym układowym niedoborem odporności i ciężką neutropenią, głównie z powodu posocznicy paciorkowcowej i śmierci w ciągu 1 tygodnia po urodzeniu, a SCID może być również związany z dysplazją kości. Prowadzi to do krasnoludków o krótkich nogach, a także szkód, takich jak wczesne wypadanie włosów, erytrodermia i rybia łuska.
SCID z niedoborem dehydrogenazy adenozynowej (ADA) jest autosomalny recesywny, objawy kliniczne są podobne do typowego SCID, ale więcej uszkodzeń kości, często obejmujących złącze chrząstki kostnej, kręgosłupa, miednicy i łopatki, ADA to katabolizm plwociny Enzym katalityczny; niedobór ADA może wpływać na chorobę poprzez kilka mechanizmów wpływających na chorobę, wykrywając aktywność ADA czerwonych krwinek i komórek płodowych pacjenta, może potwierdzić diagnozę i stanowić podstawę do diagnozy prenatalnej.
Zbadać
Ciężki złożony test niedoboru odporności
SCID to ogólnoustrojowa choroba niedoboru odporności, a zarówno humoralne, jak i komórkowe funkcje immunologiczne są nieprawidłowe, ale testy laboratoryjne wykazują wiele zmian.
1. IgG, IgA i IgM są bardzo niskie, ale niewielka liczba pacjentów może mieć normalne 1 do 2 Ig, prawie bez odpowiedzi przeciwciał.
2. W niektórych przypadkach komórki B krwi i tkanki limfatycznej są zmniejszone, podczas gdy w innych przypadkach może być normalne.
3. Wszystkie komórkowe testy immunologiczne były nieprawidłowe, a liczba komórek T krwi obwodowej została znacznie zmniejszona; test antygenu pamięci i śródskórna hemaglutynina były bardzo słabe, a test funkcji komórek T in vitro również był nieprawidłowy; brak odpowiedzi proliferacyjnej mitogenu.
Diagnoza
Diagnoza i diagnostyka różnicowa ciężkiej złożonej choroby niedoboru odporności
Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych. SCID z niedoborem dehydrogenazy adenozynowej (ADA) jest autosomalny recesywny, objawy kliniczne są podobne do typowego SCID, ale więcej uszkodzeń kości, często obejmujących złącze chrząstki kostnej, kręgosłupa, miednicy i łopatki, ADA to katabolizm plwociny Enzym katalityczny; niedobór ADA może wpływać na chorobę poprzez kilka mechanizmów wpływających na chorobę, wykrywając aktywność ADA czerwonych krwinek i komórek płodowych pacjenta, może potwierdzić diagnozę i stanowić podstawę do diagnozy prenatalnej.
Chorobę należy odróżnić od innych rodzajów chorób niedoboru odporności.
