stwardnienie zanikowe boczne
Wprowadzenie
Wprowadzenie do stwardnienia zanikowego bocznego Oficjalna nazwa leku na stwardnienie zanikowe boczne to stwardnienie zanikowe mięśniowe (ALS), znane również jako stopniowe zamrażanie choroby ludzkiej, która jest chorobą neuronu ruchowego. Może być związany z czynnikami genetycznymi, infekcjami wirusowymi, odpowiedziami immunologicznymi, czynnikami środowiskowymi i tak dalej. Objawy kliniczne są różne, a przebieg choroby zmienia się: na ogół kończyny dolne odczuwają zaburzenie, a następnie kończyny górne, tułowia i inne mięśnie ciała stopniowo kurczą się, powodując coraz większą degenerację funkcji motorycznych, wreszcie system rozwija osłabienie, długotrwałe leżenie w łóżku i nie jest w stanie oddychać spontanicznie. Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego: brak specjalnej skutecznej terapii, głównie leczenie objawowe, wymaga ciągłego leczenia po chorobie, można leczyć hormonem kory nadnerczy, masażem, fizykoterapią, ćwiczeniami pasywnymi i aplikacją stentu, aby zapobiec zanikowi kończyn. Po utracie funkcji oddechowych należy zastosować respirator, aby wspomóc oddychanie. Obecny wskaźnik zapadalności na świecie wynosi około jednej na 100 000 osób rocznie. Pacjenci przeżywają zwykle od 3 do 5 lat od diagnozy, a tylko 20% pacjentów może przeżyć dłużej niż 5 lat. Roczny koszt pacjentów może wynosić nawet 100 000 juanów, co jest nie do zniesienia dla zwykłych rodzin. Podstawowa wiedza Współczynnik choroby: 0,0001% Osoby wrażliwe: osoby w średnim wieku i starsze niż 40 lat Tryb infekcji: niezakaźny Powikłania: choroba neuronu ruchowego niewydolność oddechowa
Patogen
Przyczyny stwardnienia zanikowego bocznego
Czynniki genetyczne (20%)
Większość pacjentów ma dziedziczną, zwaną rodzinną stwardnieniem zanikowym bocznym (FALS), typ dorosły jest dziedziczeniem autosomalnym dominującym, typ młody jest autosomalnym dominującym lub recesywnym, klinicznym i rozpowszechnionym Przypadki są trudne do rozróżnienia. Obecnie badania genetyczne wykazały, że autosomalne dominujące genotypy są związane z mutacjami genu dysmutazy nadtlenkowej miedzi / cynku (SODL), a zmutowany gen znajduje się na długim ramieniu chromosomu 21 (21q22.1-22.2), genotypie autosomalnym recesywnym. Zmutowany gen znajduje się w 2q33-q35, ale mutacje te stanowią tylko 20% FALS, a inne geny ALS muszą jeszcze zostać określone.
Czynnik zatrucia (20%)
Pobudzające toksyczne neuroprzekaźniki, takie jak glutaminian, mogą być zaangażowane w śmierć neuronów w patogenezie ALS, prawdopodobnie z powodu zmniejszonego wychwytu glutaminianu przez transportery glutaminianu astrocytów. Badania wykazały, że utrata funkcji transportu u niektórych pacjentów jest spowodowana nieprawidłowymi połączeniami w transkrypcyjnych kopiach mRNA transportera w korze ruchowej. W przypadku tej ekscytotoksyczności enzym SOD1 jest jednym z systemów obrony komórkowej, który detoksykuje aniony ponadtlenkowe wolnych rodników. Rodzinne przypadki mogą powodować ekscytotoksyczność glutaminianu i ALS z powodu mutacji SOD1. Ponadto fitotoksyny, takie jak zatrucie maniokiem, brak lub nagromadzenie pierwiastków śladowych, nadmierne spożycie glinu, manganu, miedzi, krzemu i innych pierwiastków, a także zmniejszenie czynników neurotroficznych mogą być związane z efektami patogennymi.
Współczynnik odporności (20%)
Chociaż pacjenci z MND wykryli różnorodne przeciwciała i kompleksy immunologiczne, takie jak przeciwciało przeciwtarczycowe, przeciwciało GM1 i przeciwciało białka kanału wapniowego typu L, nie ma dowodów na to, że te przeciwciała mogą selektywnie atakować neurony ruchowe. . Obecnie uważa się, że MND nie należy do chorób autoimmunologicznych układu nerwowego.
Zakażenie wirusem (20%)
Ponieważ zarówno MND, jak i ostra polio atakują neurony ruchowe przedniego rogu rdzenia kręgowego, a u niewielkiej liczby pacjentów z polio rozwija się MND, spekuluje się, że MND wiąże się z przewlekłym zakażeniem wirusem polio lub wirusem polio. Jednak w CSF, surowicy i tkankach nerwowych pacjentów z ALS nie znaleziono wirusa ani powiązanych antygenów i przeciwciał.
Zapobieganie
Zapobieganie stwardnieniu zanikowemu bocznemu
Stwardnienie zanikowe boczne ma wrodzone czynniki genetyczne, wczesne wykrycie, wczesna diagnoza, wczesne leczenie, zapobieganie infekcji jest kluczem do zapobiegania i leczenia tej choroby.
Powikłanie
Powikłania stwardnienia zanikowego bocznego Powikłania, choroba neuronu ruchowego, niewydolność oddechowa
Mogą występować objawy choroby piramidalnej i atrofii mięśni, drżenia mięśni i innych współistniejących neuronów ruchowych, odruchy quadriplegia i odruchy patologiczne, czasem odruchy lub zaniki porażenia kończyny górnej, odruchy kończyn dolnych, porażenie, zwieracz i funkcje seksualne Przeszkody nie są powszechne i nie ma obiektywnych zaburzeń sensorycznych. Wreszcie niewydolność oddechowa jest skomplikowana.
Objaw
Objawy stwardnienia zanikowego bocznego Częste objawy Zanik mięśni Zanik Trudności w połykaniu Niezbyt często zaburzenia czuciowe Zanik mięśni języka Kończyna dolna Chrapanie trudności Ramię Zanik mięśni Zanik mięśni Kończyna obwodowa plwocina
Po pierwsze, historia choroby i objawy:
1. Istnieje wiele osób w średnim i starszym wieku powyżej 40 lat, a stosunek mężczyzn do kobiet wynosi około 3: 2. Zaczyna się powoli i rozwija się stopniowo.
2. Porażenie obwodowe kończyn górnych, porażenie centralne kończyn dolnych oraz objawy mieszanego uszkodzenia górnych i dolnych neuronów ruchowych charakteryzują się współistnieniem.
3. Objawy porażenia piłki, druga grupa uszkodzeń nerwów czaszkowych, niejasna artykulacja, trudności w połykaniu, kaszel w wodzie pitnej i tak dalej.
4. Nie ma zaburzeń sensorycznych.
5. Zasadniczo, zaczynając od zaburzeń czucia kończyn dolnych, a następnie pnia kończyny górnej i wreszcie niewydolności mięśni oddechowych, przyczyną śmierci jest również niewydolność oddechowa, ale świadomość pacjenta jest przebudzona.
Po drugie, badanie fizykalne wykazało:
Nerw czaszkowy: Oprócz paraliżu kulkowego może wystąpić zanik mięśni językowych, migotanie mięśni języka, silny płacz i silny śmiech, niestabilność emocjonalna itp. Kończyny górne występują częściej w dystalnym niedoborze mięśni, z dużymi i małymi mięśniami i mięśniami międzykostnymi. W tym samym czasie, przy fascynacji, normalnym odczuciu, obustronne kończyny dolne wykazywały spastyczny paraliż, zwiększone napięcie mięśniowe, hiperrefleksję, dwustronne odruchy patologiczne, zajęcie mięśni oddechowych, trudności w oddychaniu.
Zbadać
Badanie stwardnienia zanikowego bocznego
1. Badanie płynu mózgowo-rdzeniowego nakłucia lędźwiowego: ciśnienie i skład są prawidłowe.
2. Kinazę fosfokreatynową w surowicy można zwiększyć, a acetylocholinesterazę zwiększyć.
3. EMG: widoczny potencjał migotania, ogromny potencjał, prędkość przewodzenia nerwu ruchowego jest normalna.
4. MRI: widoczny zanik rdzenia kręgowego i zwyrodnienie w odpowiednich częściach klinicznie uszkodzonych mięśni.
Diagnoza
Diagnoza i różnicowanie stwardnienia zanikowego bocznego
Diagnostyka różnicowa
Czasami należy go odróżnić od kręgosłupa szyjnego, guza szyi, rdzenia kręgowego.
Chiny zwykle mieszają stwardnienie zanikowe boczne i chorobę neuronu ruchowego. Jest to spowodowane uszkodzeniem górnych neuronów ruchowych i dolnych neuronów ruchowych, powodując stopniowe osłabienie i atrofię mięśni, w tym żarówki (tak zwanej żarówki, która odnosi się do części mięśnia, którą rdzeń zasłania), kończyn, tułowia oraz klatki piersiowej i brzucha.
