Ataksja Friedreicha
Wprowadzenie
Wprowadzenie do Friedreich Ataxia Friedreich'sataxia (FRDA) jest rzadką ataksją genetyczną z autosomalnym recesywnym dziedziczeniem, drugą połową rdzenia kręgowego i chorobą zwyrodnieniową móżdżku, z częstością około 1-2. / 100 000 osób. Wiek rozwoju to młodzież, a poszczególne przypadki zachorują po osiągnięciu wieku dorosłego. Wiek początku tej samej rodziny jest mniej więcej taki sam, ale nasilenie jest inne. Objawy stopniowo rosną, najczęstszymi objawami są ataksja obu kończyn dolnych, plwocina chodu, powszechnie stosowana kompensacja kołysania kończyn górnych w celu utrzymania równowagi ciała. Stojenie też się trzęsie i nie jest stabilne, niekoniecznie z powodu zamknięcia oczu. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,003% Osoby wrażliwe: dobre dla nastolatków Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niedożywienie kardiomiopatii
Patogen
Przyczyna ataksji Friedreicha
Przyczyna:
Choroba jest dziedziczna. W patologii rdzeń kręgowy jest cieńszy niż normalnie, a móżdżek jest lekko zanikowy. Zmiany histologiczne rdzenia kręgowego charakteryzują tylny rdzeń kręgowy, boczny przewód korowo-rdzeniowy i zwyrodnienie móżdżku rdzenia kręgowego. Zmiany są oczywiste, towarzyszy im rozległa glejoza, móżdżek i pień mózgu są normalne, pony i rdzeń mogą się skurczyć, kora mózgowa nie ma widocznych zmian, dolna część zmiany rdzenia kręgowego jest ciężka, a rdzeń stopniowo się zmniejsza.
Zapobieganie
Zapobieganie ataksji Friedreicha
Choroba jest wrodzoną chorobą genetyczną. Wykorzystanie diagnozy DNA do wczesnej diagnozy prenatalnej i selektywnej aborcji jest podstawowym środkiem zapobiegania i leczenia tej choroby. Utrzymuj stabilność emocjonalną, unikaj emocji i napięcia, dostosowuj codzienne życie i obciążenie pracą oraz regularnie ćwicz i ćwicz, aby uniknąć zmęczenia.
Powikłanie
Powikłania ataksji Friedreicha Powikłania, kardiomiopatia, niedożywienie
Typowa ataksja Friedreicha występuje częściej przed 25 rokiem życia, objawy stopniowo się pogarszają, utrata ruchomości po 9 do 16 lat po wystąpieniu, głównie z powodu powtarzających się infekcji lub kardiomiopatii, choroby zastawek serca, niedożywienia mięśnia sercowego, bloku serca i Niewydolność serca może być przyczyną nagłej śmierci choroby.
Objaw
Friedreich objawy ataksji częste objawy ataksja sensoryczna chód mimowolny ruch ataksja blokada czuciowa
Wiek choroby to młodzież. Poszczególne przypadki zachorują po osiągnięciu wieku dorosłego. Wiek początku tej samej rodziny jest mniej więcej taki sam, ale nasilenie jest różne. Główne objawy są następujące:
1, objawy stopniowo rosną, najczęstszymi objawami są ataksja kończyn dolnych, plwocina chodu, powszechnie stosowana kompensacja kołysania kończyn górnych w celu utrzymania równowagi ciała, stanie również drży niestabilnie, niekoniecznie z powodu zamkniętych oczu i zwiększonej.
2, wraz z postępem choroby, tułów i kończyny górne również mają ataksję, zapisaną i nabazgraną, a nawet niezdolną do pisania, mogą mieć drżenie kończyn i głowy lub mimowolne ruchy taneczne lub miokloniczne.
3, około 70% pacjentów z tą chorobą ma oczopląs, może wystąpić poziomo, pionowo, rotacja, zaburzenia mowy są również cechami tej choroby, powolna mowa, monotonna dwuznaczność lub przerywany, pękający, Lub wymowa jest zbyt wolna i długa, a czasem zbyt szybka.
4, miękki odruch łydki znika, odruch kończyny górnej istnieje na wczesnym etapie, późny może zniknąć, odruch ścięgien jest często rozległy, uszkodzenie piramidy wiązki może również zwiększyć napięcie mięśni, a chód wzajemny ektopowy może zostać przekształcony w chodzenie przysiadowe.
5, kończyna czasami bolesna jak błyskawica, ale nie ma obiektywnych płytkich zaburzeń sensorycznych, świadomość pozycji i drżenie są powolne lub zanikają, kończyny dolne są ciężkie.
6, oprócz zaniku optycznego, pigmentacji siatkówki, opadających powiek, nieprawidłowości odruchu źrenic i skurczu mięśni oka, okazjonalnego słuchu, zaburzeń czynności przedsionkowej i trudności w połykaniu.
7, choroba może mieć autonomiczne zaburzenia układu nerwowego, tachykardię, nudności, wymioty, hipotermię, cukrzycę, zaburzenia seksualne, zaburzenia zwieracza, zmiany kostne w skoliozie tylnej, łukowatą stopę, varus podkowy.
8, choroba serca do powiększenia serca, szmer serca, nieprawidłowości EKG, choroba zastawek serca, niedożywienie mięśnia sercowego, blok serca i niewydolność serca mogą być przyczyną nagłej śmierci tej choroby.
Zbadać
Friedreich Ataxia Check
Badanie fizykalne można stwierdzić, że pierwszymi objawami choroby są ataksja ciała i kończyn, zanikają odruchy plwociny, głębokie zaburzenia czucia i odruch patologiczny pozytywny, czasami atrofia wzrokowa, głuchota neurologiczna, łagodne otępienie, wady szkieletowe są również cechami tej choroby Po pierwsze, jeśli występuje typowy objaw rdzenia kręgowego, rdzenia bocznego i móżdżku; wady rozwojowe układu kostnego; uszkodzenie organiczne serca itp. Można wyraźnie zdiagnozować.
Wyniki badania obrazowego mają również pewną diagnozę rozpoznania tej choroby:
1. Zmieniono filmy rentgenowskie odpowiednich części łukowatej skoliozy stóp.
2. MRI czaszki ma określoną wartość diagnostyczną dla OPCA.
Diagnoza
Diagnoza i identyfikacja ataksji Friedreicha
Diagnoza może opierać się na historii choroby, objawach klinicznych i badaniach laboratoryjnych.
Chorobę należy przede wszystkim odróżnić od mielopatii kręgosłupa szyjnego.
Chód tej choroby jest niestabilny, ręka ma drobne zaburzenie ruchowe, a napięcie mięśnia wzrasta, gdy nie ma to wpływu na stożek. Patologiczny odruch jest podobny do mielopatii kręgosłupa szyjnego, ale ta ostatnia nie ma ataksji, zajęcia nerwu czaszkowego, zaburzeń mowy, rezonansu magnetycznego Więcej wykazało zwężenie zwyrodnieniowe szyjki macicy.
