zespół mielo-trzustkowy
Wprowadzenie
Wprowadzenie do zespołu szpiku kostnego-trzustki Zespół szpiku kostnego-trzustki, znany również jako zespół Pearsona, jest chorobą mitochondrialną, która powoduje wrodzone postępujące uszkodzenie wielu układów z powodu znacznej utraty (lub przegrupowania) mitochondrialnego DNA. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,0005% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niewydolność nerek
Patogen
Zespół szpiku kostnego-trzustki
Autosomalne dominujące dziedziczenie, niedobór enzymów erytrocytów, jest spowodowane znacznym brakiem lub rearanżacją mitochondrialnego DNA.
Zapobieganie
Zapobieganie zespołowi szpiku kostnego
Zwracaj uwagę na odpoczynek, pracę i odpoczynek, życie w uporządkowany sposób, a utrzymywanie optymistycznego, pozytywnego i nastawionego na życie stosunku do życia może być bardzo pomocne w zapobieganiu chorobom.
Powikłanie
Powikłania zespołu szpikowo-trzustkowego Komplikacje, niewydolność nerek
Niewydolność wątroby i nerek to częste choroby współistniejące.
Objaw
Objawy zespołu szpiku kostnego i trzustki Częste objawy Niewydolność wątroby Kumulacja kwasu mlekowego Nadmierne wydzielanie lub wydalanie enzymów trzustkowych zmniejsza zaburzenia czynności zewnątrzwydzielniczej trzustki
Cechy kliniczne z wyjątkiem niedokrwistości stwierdzonej wkrótce po urodzeniu, a także zewnątrzwydzielniczej niewydolności trzustki, zwiększonego poziomu mleczanu, sporadycznej kwasicy mleczanowej, a na koniec niewydolności wątroby i nerek.
Zbadać
Badanie zespołu szpikowo-trzustkowego
1. Krew obwodowa: hemoglobina jest zmniejszona, a cechy niedokrwistości hipopigmentacyjnej są oczywiste. Morfologia czerwonych krwinek w rozmazach krwi jest często dwukierunkowa i można zobaczyć dwa rodzaje komórek o normalnej i nienormalnej morfologii. Czerwone krwinki mają oczywiście nierównomierny rozmiar; kształt, kształt docelowy, elipsa Kształt i kolor czerwonych krwinek wzrosły, retikulocyty zmniejszyły się, liczba białych krwinek i płytek krwi zmniejszyła się, a kruchość osmotyczna czerwonych krwinek wykazywała oczywistą niespójność, która może być zwiększona lub zmniejszona.
2. Obraz szpiku kostnego: Nadmierna proliferacja komórek erytroidalnych w szpiku kostnym, barwienie żelazem wykazało znaczny wzrost hemosyderyny, granulocyty żelaza wzrosły do 80% do 90% i zaobserwowano około 10% do 40% komórek ziarnistych żelaza w kształcie pierścienia. Większość tych ostatnich to erytrocyty środkowe i późne, granulki żelaza można również znaleźć w rozmazach krwi. Czasami występują olbrzymie erytrocyty, którym może towarzyszyć niedobór kwasu foliowego.
3. Większa część żelaza w surowicy: nasycenie żelaza jest często znacznie zwiększone, badania dynamiki żelaza zwykle wykazują przyspieszenie klirensu żelaza w osoczu, 1/4 do 1/2 normy; zużycie żelaza jest zmniejszone, około 1/5 normy 1/3
4. Zmniejszony FEP w erytrocytach lub w normalnej dolnej linii: FEC jest w większości normalny w erytrocytach, FEC może być wysoki w przypadkach nieskutecznego leczenia pirydoksyną, a FEP jest znacznie skrócony. Czas przeżycia czerwonych krwinek mierzony za pomocą 51Cr jest normalny lub lekko skrócony, krwinki czerwone Średnia długość życia wynosi od 40 do 100 dni.
5. Niektórzy pacjenci mają zwiększone wydalanie żółtego kwasu moczowego (kwas 4,8-dihydroksychinolinowy) i / lub psiego kwasu chinolinowego, gdy obciążenie tryptofanem jest zwiększone, co wskazuje na nieprawidłowy metabolizm tryptofanu.
6. Biopsja wątroby: pokazuje złogi żelaza, wątroba pacjentów niepoddawanych transfuzji może również mieć te same zmiany, często z bezobjawową małą guzkową marskością wątroby, podobną do zmian wątrobowych dziedzicznej hemochromatozy.
7. W zależności od stanu, objawów klinicznych, objawów, objawów, wybierz EKG, USG B, zdjęcie rentgenowskie i inne testy.
Diagnoza
Rozpoznanie i różnicowanie zespołu szpiku kostnego-trzustki
Diagnoza
Zgodnie z charakterystyką tej choroby diagnoza niedokrwistości granulocytów żelaza na ogół nie jest trudna, ale należy ją odróżnić od idiopatycznej i wtórnej niedokrwistości granulatu żelaza, dlatego należy ją rozważyć na podstawie szczegółowej historii medycznej i badania fizykalnego. I przeprowadź ankietę rodzinną.
Diagnostyka różnicowa
Chorobę należy odróżnić od talasemii, a pacjentom z talasemią może towarzyszyć niedokrwistość komórek ziarnistych żelaza Ponieważ synteza globiny jest znacznie zmniejszona, nadmiar hemu może hamować sprzężenie zwrotne syntazy ALA, co prowadzi do niedokrwistości komórek ziarnistych żelaza.
